13-11-09高三(理)生物《染色体变异-人类遗传病》(课件)全解.ppt

生物的变异生物的变异(1)据染色体形态判断据染色体形态判断 细胞内形态相同的染色体有几条，则含有细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。几个染色体组。(2)据基因型判断据基因型判断 (2)据基因型判断据基因型判断 控制同一性状的基因出现几次，就含几个控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组染色体组每个染色体组内不含等位或相同每个染色体组内不含等位或相同基因（此时染色体上无姐妹染色单体），如图基因（此时染色体上无姐妹染色单体），如图所示：所示：(dg中依次含中依次含4、2、3、1个染色体组个染色体组)如雌果蝇体细胞中有如雌果蝇体细胞中有8条染色体，分为条染色体，分为4种种形态，则染色体组的数目为形态，则染色体组的数目为_个。个。如雌果蝇体细胞中有如雌果蝇体细胞中有8条染色体，分为条染色体，分为4种种形态，则染色体组的数目为形态，则染色体组的数目为_个。个。2 如雌果蝇体细胞中有如雌果蝇体细胞中有8条染色体，分为条染色体，分为4种种形态，则染色体组的数目为形态，则染色体组的数目为_个。个。2(3)据染色体数据染色体数/形态数的比值判断形态数的比值判断 如雌果蝇体细胞中有如雌果蝇体细胞中有8条染色体，分为条染色体，分为4种种形态，则染色体组的数目为形态，则染色体组的数目为_个。个。2(3)据染色体数据染色体数/形态数的比值判断形态数的比值判断 染色体数染色体数/形态数比值意味着每种形态染形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组。含几个染色体组。3.单倍体、二倍体和多倍体单倍体、二倍体和多倍体（1）确定方法）确定方法3.单倍体、二倍体和多倍体单倍体、二倍体和多倍体（1）确定方法）确定方法判一判：判一判：体细胞中含有两个染色体组的生物称为二倍体。体细胞中含有两个染色体组的生物称为二倍体。六倍体西瓜的花粉经过离体培养可发育成三倍体六倍体西瓜的花粉经过离体培养可发育成三倍体西瓜。西瓜。一个含两个染色体组的受精卵发育成的植株，其一个含两个染色体组的受精卵发育成的植株，其体细胞为二倍体。体细胞为二倍体。单倍体植株一定是不可育的。单倍体植株一定是不可育的。判一判：判一判：体细胞中含有两个染色体组的生物称为二倍体。体细胞中含有两个染色体组的生物称为二倍体。六倍体西瓜的花粉经过离体培养可发育成三倍体六倍体西瓜的花粉经过离体培养可发育成三倍体西瓜。西瓜。一个含两个染色体组的受精卵发育成的植株，其一个含两个染色体组的受精卵发育成的植株，其体细胞为二倍体。体细胞为二倍体。单倍体植株一定是不可育的。单倍体植株一定是不可育的。判一判：判一判：体细胞中含有两个染色体组的生物称为二倍体。体细胞中含有两个染色体组的生物称为二倍体。六倍体西瓜的花粉经过离体培养可发育成三倍体六倍体西瓜的花粉经过离体培养可发育成三倍体西瓜。西瓜。一个含两个染色体组的受精卵发育成的植株，其一个含两个染色体组的受精卵发育成的植株，其体细胞为二倍体。体细胞为二倍体。单倍体植株一定是不可育的。单倍体植株一定是不可育的。判一判：判一判：体细胞中含有两个染色体组的生物称为二倍体。体细胞中含有两个染色体组的生物称为二倍体。六倍体西瓜的花粉经过离体培养可发育成三倍体六倍体西瓜的花粉经过离体培养可发育成三倍体西瓜。西瓜。一个含两个染色体组的受精卵发育成的植株，其一个含两个染色体组的受精卵发育成的植株，其体细胞为二倍体。体细胞为二倍体。单倍体植株一定是不可育的。单倍体植株一定是不可育的。判一判：判一判：体细胞中含有两个染色体组的生物称为二倍体。体细胞中含有两个染色体组的生物称为二倍体。六倍体西瓜的花粉经过离体培养可发育成三倍体六倍体西瓜的花粉经过离体培养可发育成三倍体西瓜。西瓜。一个含两个染色体组的受精卵发育成的植株，其一个含两个染色体组的受精卵发育成的植株，其体细胞为二倍体。体细胞为二倍体。单倍体植株一定是不可育的。单倍体植株一定是不可育的。(1)单倍体往往是由配子不经受精作用单倍体往往是由配子不经受精作用直接发育成的生物个体。直接发育成的生物个体。(1)单倍体往往是由配子不经受精作用单倍体往往是由配子不经受精作用直接发育成的生物个体。直接发育成的生物个体。(2)单倍体不一定只含单倍体不一定只含1个染色体组，个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因，也可能含同源染色体，可能含等位基因，也有可能可育并产生后代。有可能可育并产生后代。（2）单倍体）单倍体 成因：成因：特点：植株长得弱小，高度特点：植株长得弱小，高度_（2）单倍体）单倍体 成因：成因：特点：植株长得弱小，高度特点：植株长得弱小，高度_自然成因：由配子直接发育成的新个体，自然成因：由配子直接发育成的新个体，如蜜蜂的雄峰。如蜜蜂的雄峰。人工成因：花药离体培养人工成因：花药离体培养不育不育（2）单倍体）单倍体 成因：成因：特点：植株长得弱小，高度特点：植株长得弱小，高度_自然成因：由配子直接发育成的新个体，自然成因：由配子直接发育成的新个体，如蜜蜂的雄峰。如蜜蜂的雄峰。人工成因：花药离体培养人工成因：花药离体培养单倍体育种（应用）单倍体育种（应用）方法：花药方法：花药(花粉花粉)离体培养、秋水仙素处理离体培养、秋水仙素处理 过程：花药过程：花药 单倍体植株单倍体植株 能正常生殖的纯合子能正常生殖的纯合子 新品种新品种秋水仙素处理秋水仙素处理人工诱导染色体数目加倍人工诱导染色体数目加倍离体培养离体培养选择选择 思一思：思一思：单倍体育种为什么能缩短育种年限？单倍体育种为什么能缩短育种年限？思一思：思一思：单倍体育种为什么能缩短育种年限？单倍体育种为什么能缩短育种年限？单倍体经秋水仙素处理后就可获得稳定遗传单倍体经秋水仙素处理后就可获得稳定遗传的纯合子，一般可用两年时间完成，而常规的育的纯合子，一般可用两年时间完成，而常规的育种方法一般要连续自交、逐代选择淘汰，所以获种方法一般要连续自交、逐代选择淘汰，所以获得一个纯系一般需得一个纯系一般需58年时间。年时间。（3）多倍体）多倍体特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子_，营养物质，营养物质_，但发，但发育期延迟，结实率低。育期延迟，结实率低。都比较大都比较大（3）多倍体）多倍体特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子_，营养物质，营养物质_，但发，但发育期延迟，结实率低。育期延迟，结实率低。都比较大都比较大 含量增加含量增加（3）多倍体）多倍体特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子_，营养物质，营养物质_，但发，但发育期延迟，结实率低。育期延迟，结实率低。人工诱导多倍体（应用）人工诱导多倍体（应用）方法：用方法：用_处理处理_的种子的种子或幼苗或幼苗 成因：秋水仙素抑制成因：秋水仙素抑制_的形成的形成 原理：细胞有丝分裂原理：细胞有丝分裂染色体不能移向两极染色体不能移向两极细胞中染色体数目细胞中染色体数目_ 多倍体植株多倍体植株 实例：三倍体无子西瓜实例：三倍体无子西瓜秋水仙素秋水仙素抑制纺锤体形成抑制纺锤体形成染色体数目加倍的细胞进行染色体数目加倍的细胞进行正常的有丝分裂，发育正常的有丝分裂，发育人工诱导多倍体（应用）人工诱导多倍体（应用）方法：用方法：用_处理处理_的种子的种子或幼苗或幼苗 成因：秋水仙素抑制成因：秋水仙素抑制_的形成的形成 原理：细胞有丝分裂原理：细胞有丝分裂染色体不能移向两极染色体不能移向两极细胞中染色体数目细胞中染色体数目_ 多倍体植株多倍体植株 实例：三倍体无子西瓜实例：三倍体无子西瓜秋水仙素秋水仙素 秋水仙素秋水仙素抑制纺锤体形成抑制纺锤体形成染色体数目加倍的细胞进行染色体数目加倍的细胞进行正常的有丝分裂，发育正常的有丝分裂，发育人工诱导多倍体（应用）人工诱导多倍体（应用）方法：用方法：用_处理处理_的种子的种子或幼苗或幼苗 成因：秋水仙素抑制成因：秋水仙素抑制_的形成的形成 原理：细胞有丝分裂原理：细胞有丝分裂染色体不能移向两极染色体不能移向两极细胞中染色体数目细胞中染色体数目_ 多倍体植株多倍体植株 实例：三倍体无子西瓜实例：三倍体无子西瓜秋水仙素秋水仙素 萌发萌发 秋水仙素秋水仙素抑制纺锤体形成抑制纺锤体形成染色体数目加倍的细胞进行染色体数目加倍的细胞进行正常的有丝分裂，发育正常的有丝分裂，发育人工诱导多倍体（应用）人工诱导多倍体（应用）方法：用方法：用_处理处理_的种子的种子或幼苗或幼苗 成因：秋水仙素抑制成因：秋水仙素抑制_的形成的形成 原理：细胞有丝分裂原理：细胞有丝分裂染色体不能移向两极染色体不能移向两极细胞中染色体数目细胞中染色体数目_ 多倍体植株多倍体植株 实例：三倍体无子西瓜实例：三倍体无子西瓜秋水仙素秋水仙素 萌发萌发 纺锤体纺锤体 秋水仙素秋水仙素抑制纺锤体形成抑制纺锤体形成染色体数目加倍的细胞进行染色体数目加倍的细胞进行正常的有丝分裂，发育正常的有丝分裂，发育人工诱导多倍体（应用）人工诱导多倍体（应用）方法：用方法：用_处理处理_的种子的种子或幼苗或幼苗 成因：秋水仙素抑制成因：秋水仙素抑制_的形成的形成 原理：细胞有丝分裂原理：细胞有丝分裂染色体不能移向两极染色体不能移向两极细胞中染色体数目细胞中染色体数目_ 多倍体植株多倍体植株 实例：三倍体无子西瓜实例：三倍体无子西瓜秋水仙素秋水仙素 萌发萌发 纺锤体纺锤体 加倍加倍 秋水仙素秋水仙素抑制纺锤体形成抑制纺锤体形成染色体数目加倍的细胞进行染色体数目加倍的细胞进行正常的有丝分裂，发育正常的有丝分裂，发育 类型类型项目项目基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异实质实质基因结构基因结构的改变的改变(碱碱基对的增基对的增添、缺失添、缺失或替换或替换)基因的重新基因的重新组合，产生组合，产生多种多样的多种多样的基因型基因型染色体结构或染色体结构或数目变化引起数目变化引起基因数量或排基因数量或排序改变序改变类型类型自发突变、自发突变、人工诱变人工诱变基因自由组基因自由组合、交叉互合、交叉互换、转基因换、转基因染色体结构、染色体结构、数目变异数目变异三、基因突变、基因重组和染色体变异的比较三、基因突变、基因重组和染色体变异的比较时间时间细胞分裂间细胞分裂间期期减数第一次减数第一次分裂前期或分裂前期或后期后期细胞分裂过程细胞分裂过程中中适用适用范围范围任何生物均任何生物均可发生可发生真核生物进真核生物进行有性生殖行有性生殖产生配子时产生配子时真核生物均可真核生物均可发生发生产生产生结果结果产生新的基产生新的基因因(等位基等位基因因)，但基，但基因数目未变因数目未变只改变基因只改变基因型，未发生型，未发生基因的改变基因的改变可引起基因可引起基因“数量数量”或或“排排列顺序列顺序”上的上的变化变化意义意义生物变异的生物变异的根本来源，根本来源，提供生物进提供生物进化的原始材化的原始材料料形成多样性形成多样性的重要原因，的重要原因，对生物进化对生物进化有十分重要有十分重要的意义的意义对生物进化对生物进化有一定意义有一定意义育种育种应用应用诱变育种诱变育种杂交育种杂交育种单倍体育种、单倍体育种、多倍体育种多倍体育种实例实例青霉菌高产青霉菌高产菌株的培育菌株的培育豌豆、小麦豌豆、小麦的杂交的杂交三倍体无子三倍体无子西瓜及八倍西瓜及八倍体小黑麦的体小黑麦的培育培育 基因突变、基因重组、染色体变异基因突变、基因重组、染色体变异都会引起遗传物质的改变，都会引起遗传物质的改变，都是可遗传都是可遗传变异，但不一定遗传给后代变异，但不一定遗传给后代。三种变异的共同点三种变异的共同点(二二)染色体结构变异与其他变异的三个易混点染色体结构变异与其他变异的三个易混点错误清零错误清零规避规避6个易错易混点个易错易混点易混点易混点4 将将“可遗传可遗传”理解成了理解成了“可育性可育性”易混点易混点4 将将“可遗传可遗传”理解成了理解成了“可育性可育性”点拨点拨“可遗传可遗传”可育：三倍体无子西可育：三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育不育”，但它们均属可遗传变异，但它们均属可遗传变异其遗传物质已发其遗传物质已发生变化，若将其体细胞培养为个体，则可保持生变化，若将其体细胞培养为个体，则可保持其变异性状其变异性状.易混点易混点4 将将“可遗传可遗传”理解成了理解成了“可育性可育性”点拨点拨“可遗传可遗传”可育：三倍体无子西可育：三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育不育”，但它们均属可遗传变异，但它们均属可遗传变异其遗传物质已发其遗传物质已发生变化，若将其体细胞培养为个体，则可保持生变化，若将其体细胞培养为个体，则可保持其变异性状其变异性状.这与仅由环境引起的不遗传的变异有着本这与仅由环境引起的不遗传的变异有着本质区别。如无子番茄的质区别。如无子番茄的“无子无子”原因是植株未原因是植株未受粉，生长素促进了果实发育，这种受粉，生长素促进了果实发育，这种“无子无子”性状是不可以保留到子代的，将无子番茄进行性状是不可以保留到子代的，将无子番茄进行组织培养时，若能正常受粉，则可结组织培养时，若能正常受粉，则可结“有子果有子果实实”。染色体易位染色体易位交叉互换交叉互换图解图解易混点易混点5“易位易位”与与“交叉互换交叉互换”分不清分不清点拨点拨易位与交叉互换的区别易位与交叉互换的区别区别区别发生于非同源染发生于非同源染色体之间色体之间发生于同源染色体的非发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间姐妹染色单体之间属于染色体结构属于染色体结构变异变异属于基因重组属于基因重组可在显微镜下观可在显微镜下观察到察到在显微镜下观察不到在显微镜下观察不到易混点易混点6 染色体结构变异与基因突变界定不清染色体结构变异与基因突变界定不清 点拨点拨染色体结构变异使排列在染色染色体结构变异使排列在染色体上的体上的“基因的数目或排列顺序基因的数目或排列顺序”发生改变，发生改变，从而导致性状的变异。基因突变是从而导致性状的变异。基因突变是“基因内基因内部结构部结构”的改变。的改变。基因突变导致基因突变导致“新基因新基因”的产生，染色的产生，染色体结构变异未形成新的基因。体结构变异未形成新的基因。本考点在学科内容上是难点，但近本考点在学科内容上是难点，但近6年年高考命题频率并不高，题型也以选择题为主。高考命题频率并不高，题型也以选择题为主。这并不意味着本考点不重要，这并不意味着本考点不重要，2014年备考应年备考应关注染色体组数目的变化、单倍体与单倍体关注染色体组数目的变化、单倍体与单倍体育种、多倍体与多倍体育种。育种、多倍体与多倍体育种。【典例典例3】(2012山东理综，山东理综，27)几种性染色体异常果几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。蝇的性别、育性等如图所示。(1)正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为色体组数为_，在减数第二次分裂后期的细胞中染，在减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是色体数是_条。条。(2)白眼雌果蝇白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生最多能产生Xr、XrXr、_和和_四种类型的配子。该果蝇与红四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为为_。(3)用黑身白眼雌果蝇用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果与灰身红眼雄果蝇蝇(AAXRY)杂交，杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。蝇表现为灰身白眼。F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为的比例为_，从，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为白眼果蝇的概率为_。(4)用红眼雌果蝇用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇与白眼雄果蝇(XrY)为为亲本杂交，在亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇群体中发现一只白眼雄果蝇(记为记为“M”)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表现型变化，但基因型未变；第二种环境改变引起表现型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交实染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。果蝇的出现是由哪一种原因引起的。实验步骤：实验步骤：_。结果预测：结果预测：.若若_，则是环境改变；，则是环境改变；.若若_，则是基因突变；，则是基因突变；.若若_，则是减数分裂时，则是减数分裂时X染色体不分离。染色体不分离。解析解析 本题综合考查了减数分裂、伴性遗传、基因本题综合考查了减数分裂、伴性遗传、基因的自由组合规律及变异类型的鉴定等知识。正常果蝇的自由组合规律及变异类型的鉴定等知识。正常果蝇有有4对同源染色体，其中一对为性染色体，另外三对为对同源染色体，其中一对为性染色体，另外三对为常染色体。常染色体。(1)减数第一次分裂过程中细胞内的染色体减数第一次分裂过程中细胞内的染色体数目与正常体细胞中相同，果蝇属于二倍体，细胞内数目与正常体细胞中相同，果蝇属于二倍体，细胞内有有2个染色体组；经减数第一次分裂后，形成的子细胞个染色体组；经减数第一次分裂后，形成的子细胞中染色体数目减半，但由于在减数第二次分裂后期着中染色体数目减半，但由于在减数第二次分裂后期着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，导致染色体数目加倍，丝粒分裂，姐妹染色单体分离，导致染色体数目加倍，所以减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是所以减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是8条。条。(2)白眼雌果蝇白眼雌果蝇(XrXrY)的卵原细胞在进行减数分裂产的卵原细胞在进行减数分裂产生配子的过程中，由于性染色体有三条，所以会出现生配子的过程中，由于性染色体有三条，所以会出现联会紊乱现象，这样最多可形成联会紊乱现象，这样最多可形成Xr、XrXr、XrY、Y四四种配子。若让该果蝇与红眼雄果蝇种配子。若让该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)交配，则子交配，则子代中红眼雌果蝇的基因型见下表：代中红眼雌果蝇的基因型见下表：配子配子 配子配子XrXrXrXrYYXRXRXr(红眼红眼)XRXrXr(死亡死亡)XRXrY(红眼红眼)Y (4)根据题中的信息，可让根据题中的信息，可让M果蝇与正常白果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，若为环境改变引起的，则不会眼雌果蝇杂交，若为环境改变引起的，则不会改变改变M果蝇的正常遗传，即果蝇的正常遗传，即.若子代出现红眼若子代出现红眼(雌雌)果蝇，则是环境改变引起的。果蝇，则是环境改变引起的。.若若M果蝇果蝇是因基因突变引起，则后代会全部表现为白眼。是因基因突变引起，则后代会全部表现为白眼。.若是因减数分裂时若是因减数分裂时X染色体不分离引起的，染色体不分离引起的，该雄果蝇的基因型为该雄果蝇的基因型为XrO，表现为不育，则无，表现为不育，则无子代产生。子代产生。名师助学名师助学判一判判一判 1.基因突变是由于基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变替换引起的基因结构的改变 ()。2.基因突变一定会引起基因结构的改变，但基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变不一定会引起生物性状的改变 ()。3.基因突变一定是可遗传变异，但不一定遗基因突变一定是可遗传变异，但不一定遗传给后代传给后代 ()。4.若没有外界因素的影响，基因就不会发生若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变突变 ()。5.基因突变的利害性主要取决于生物生存基因突变的利害性主要取决于生物生存的环境，在某一环境中可能是有利的，而在另的环境，在某一环境中可能是有利的，而在另一环境中可能是有害的一环境中可能是有害的 ()。6.生殖细胞突变生殖细胞突变可传给后代，产生新可传给后代，产生新性状出现死胎、畸形胎等先天性疾病均有可能性状出现死胎、畸形胎等先天性疾病均有可能()。7.体细胞突变体细胞突变一般不传代，但往往给一般不传代，但往往给突变的个体带来伤害突变的个体带来伤害 ()。8.减数分裂过程中，非等位基因一定进行减数分裂过程中，非等位基因一定进行重组重组 ()。9.交叉互换、自由组合、染色体移接、交叉互换、自由组合、染色体移接、转基因技术都属于基因重组转基因技术都属于基因重组 ()。10.染色体变异一般涉及很多基因，而基染色体变异一般涉及很多基因，而基因突变一般只涉及一个基因因突变一般只涉及一个基因 ()。11.体细胞含一个染色体组的生物一定是体细胞含一个染色体组的生物一定是单倍体单倍体 ()。12.体细胞含两个染色体组的生物未必是体细胞含两个染色体组的生物未必是二倍体二倍体 ()。03实验专项突破实验专项突破锤炼技能锤炼技能 尝试探究尝试探究低温诱导植物染色体数目的变化低温诱导植物染色体数目的变化高考地位：高考地位：5年年3考考 2010福建理综，福建理综，2009广东卷广东卷 04 高考真题集训高考真题集训明确考向明确考向 熟练题型熟练题型考向考向1 基因突变基因突变 1.(2011安徽理综，安徽理综，4)人体甲状腺滤泡上皮细胞具人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接可能直接()。A.插入插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变分子引起插入点后的碱基序列改变 B.替换替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变分子中的某一碱基引起基因突变 C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异变异 D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代下一代 解析解析 考查生物变异。考查生物变异。131I作为放射性物作为放射性物质，可以诱导生物变异，但不是碱基的类似质，可以诱导生物变异，但不是碱基的类似物，不能插入或替换物，不能插入或替换DNA的碱基而发生基因的碱基而发生基因突变。放射性物质产生射线，可以诱导基因突变。放射性物质产生射线，可以诱导基因突变，但发生在甲状腺滤泡上皮细胞的基因突变，但发生在甲状腺滤泡上皮细胞的基因突变不能遗传给下一代。突变不能遗传给下一代。答案答案C图图1 2.(2012广东理综，广东理综，28)子叶黄色子叶黄色(Y，野生，野生型型)和绿色和绿色(y，突变型，突变型)是孟德尔研究的豌豆相对是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变性状之一。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。为黄色。(1)在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化叶片总叶绿素含量的变化见图见图1。其中，反映突变。其中，反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是变化的曲线是_。图图2 (2)Y基因和基因和y基因的翻译产物分别是基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见图蛋白，其部分氨基酸序列见图2。据图。据图2推测，推测，Y基因突变为基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的基因的原因是发生了碱基对的_和和_。进一步研究发现，。进一步研究发现，SGRY蛋白和蛋白和SGRy蛋白都蛋白都能进入叶绿体。可推测，位点能进入叶绿体。可推测，位点_的突变导致了该的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿常绿”。(3)水稻水稻Y基因发生突变，也出现了类似的基因发生突变，也出现了类似的“常常绿绿”突变植株突变植株y2，其叶片衰老后仍为绿色。为验证水，其叶片衰老后仍为绿色。为验证水稻稻Y基因的功能，设计了以下实验，请完善。基因的功能，设计了以下实验，请完善。(一一)培育转基因植株培育转基因植株 .植株甲：用含有空载体的农杆菌感染植株甲：用含有空载体的农杆菌感染_的细胞，培育并获得纯合植株。的细胞，培育并获得纯合植株。.植株乙：植株乙：_，培育并获得含有，培育并获得含有目的基因的纯合植株。目的基因的纯合植株。(二二)预测转基因植株的表现型预测转基因植株的表现型 植株甲：植株甲：_维持维持“常绿常绿”；植株乙：；植株乙：_。(三三)推测结论推测结论_。解析解析 本题主要考查基因的功能以及基因突变对生本题主要考查基因的功能以及基因突变对生物性状的影响。物性状的影响。(1)由于突变型子叶成熟后子叶仍保持由于突变型子叶成熟后子叶仍保持绿色，所以成熟后总叶绿素含量比野生型豌豆下降少，绿色，所以成熟后总叶绿素含量比野生型豌豆下降少，由此可判断曲线中由此可判断曲线中A、B分别反映突变型和野生型豌豆分别反映突变型和野生型豌豆叶片总叶绿素含量变化。叶片总叶绿素含量变化。(2)比较比较SGRY蛋白和蛋白和SGRy蛋蛋白的结构可知，白的结构可知，和和两个位点发生了氨基酸的替换，两个位点发生了氨基酸的替换，这是基因中碱基对发生替换的结果，这是基因中碱基对发生替换的结果，位点增加了两位点增加了两个氨基酸，而两侧氨基酸种类没有改变，这是基因中个氨基酸，而两侧氨基酸种类没有改变，这是基因中碱基对发生增添的结果。由于碱基对发生增添的结果。由于SGRY蛋白和蛋白和SGRy蛋白蛋白都能进入叶绿体，说明都能进入叶绿体，说明和和两个位点引起转运肽的两个位点引起转运肽的氨基酸序列改变并没有影响该蛋白进入叶绿体的功能，氨基酸序列改变并没有影响该蛋白进入叶绿体的功能，由此可推断位点由此可推断位点的突变可能导致了该蛋白的功能异的突变可能导致了该蛋白的功能异常。常。(3)根据题意可知根据题意可知Y基因可通过控制基因可通过控制SGRY蛋白的蛋白的合成，从而调控叶绿素的降解。由实验目的并结合合成，从而调控叶绿素的降解。由实验目的并结合题意可判断，该实验的自变量是突变植株题意可判断，该实验的自变量是突变植株y2中是否中是否导入导入Y基因，因变量是检测两组实验突变植株基因，因变量是检测两组实验突变植株y2还能还能否维持否维持“常绿常绿”特征，根据特征，根据Y基因的功能可预测导入基因的功能可预测导入Y基因的突变植株基因的突变植株y2将不能维持将不能维持“常绿常绿”，对照组则，对照组则仍能维持仍能维持“常绿常绿”。答案答案(1)A(2)替换增添替换增添(3)y2获取获取Y基因，构建基因，构建Y基因的表达载体，用含有该表达载体基因的表达载体，用含有该表达载体的农杆菌感染的农杆菌感染y2的细胞叶片衰老后叶片衰老后的细胞叶片衰老后叶片衰老后由绿变黄水稻由绿变黄水稻Y基因通过调控叶绿素降解，使叶片基因通过调控叶绿素降解，使叶片衰老后由绿变黄衰老后由绿变黄2013年下学期制作19湖南长郡卫星远程学校湖南长郡卫星远程学校人类遗传病人类遗传病2013年下学期制作19湖南长郡卫星远程学校湖南长郡卫星远程学校人类遗传病的类型人类遗传病的类型()人类遗传病的监测和预防人类遗传病的监测和预防()人类基因组计划及意义人类基因组计划及意义()实验：调查常见的人类遗传病实验：调查常见的人类遗传病2013年下学期制作19湖南长郡卫星远程学校湖南长郡卫星远程学校议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？2013年下学期制作19湖南长郡卫星远程学校湖南长郡卫星远程学校议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？答案：由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，答案：由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。若想早发现、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊断和基因治目前，国际上最先进的方法是进行基因诊断和基因治疗。疗。基因诊断：也称基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即诊断或基因探针技术。即在在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。疾病进行诊断。基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；或者是通过基因调变基因，表达所缺乏的基因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。管等疾病的目的。2013年下学期制作19湖南长郡卫星远程学校湖南长郡卫星远程学校高考地位：高考地位：6年年26考考 2013重庆卷、江苏卷、安徽卷、海南卷、重庆卷、江苏卷、安徽卷、海南卷、上海卷，上海卷，2012广东卷、江苏卷、安徽卷，广东卷、江苏卷、安徽卷，2013年下学期制作19湖南长郡卫星远程学校湖南长郡卫星远程学校遗传病类型遗传病类型家庭发病情况家庭发病情况男女患病比率男女患病比率单单基基因因遗遗传传病病常染常染色体色体显性显性代代相传，含致病基因代代相传，含致病基因即患病即患病相等相等隐性隐性一般隔代遗传，隐性一般隔代遗传，隐性发病发病相等相等伴伴X染色染色体体显性显性代代相传，男患者母亲和代代相传，男患者母亲和女儿一定患病女儿一定患病女患者多于女患者多于男患者男患者隐性隐性一般隔代遗传，女患者一般隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病父亲和儿子一定患病男患者多于男患者多于女患者女患者伴伴Y遗传遗传父传子，子传孙父传子，子传孙患者只有男性患者只有男性(一一)常见人类遗传病的分类及特点常见人类遗传病的分类及特点2013年下学期制作19湖南长郡卫星远程学校湖南长郡卫星远程学校多基因多基因遗传病遗传病家族聚集现象家族聚集现象易受环境影响易受环境影响群体发病率高群体发病率高相等相等染色体异染色体异常遗传病常遗传病往往造成严重后果，甚至往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产胚胎期引起流产相等相等遗传病类型遗传病类型家庭发病情况家庭发病情况男女患病比率男女患病比率2013年下学期制作19湖南长郡卫星远程学校湖南长郡卫星远程学校类型类型病例病例症状症状病因病因数目数目变异变异21三体综三体综合征合征智力低下，发育迟缓，智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏患有先天性心脏病，部分患儿病，部分患儿发育过程夭折发育过程夭折减数分裂时减数分裂时21号染号染色体不能正常分离，色体不能正常分离，受精后受精卵中的受精后受精卵中的21号染色体号染色体为为3条条结构结构变异变异猫叫综合猫叫综合征征发育迟缓，存在发育迟缓，存在严重智障严重智障5号染色体部分缺失号染色体部分缺失2013年下学期制作19湖南长郡卫星远程学校湖南长郡卫星远程学校(二二)遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防2013年下学期制作19湖南长郡卫星远程学校湖南长郡卫星远程学校(二二)遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防1遗传咨询遗传咨询(主要手段主要手段)(1)对家庭成员进行身体检查，了解病史，对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病诊断是否患有某种遗传病(2)分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式，判断类型，判断类型(3)推算出后代的再发风险率推算出后代的再发风险率(4)提出对策、方法和建议提出对策、方法和建议(如是否适于生育、如是否适于生育、选择性生育选择性生育)等等2013年下学期制作19湖南长郡卫星远程学校湖南长郡卫星远程学校2.产前诊断产前诊断2013年下学期制作19湖南长郡卫星远程学校湖南长郡卫星远程学校2.产前诊断产前诊断(1)方法方法羊水检查、羊水检查、B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查、基因治断绒毛细胞检查、基因治断2013年下学期制作19湖南长郡卫星远程学校湖南长郡卫星远程学校2.产前诊断产前诊断(1)方法方法羊水检查、羊水检查、B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查、基因治断绒毛细胞检查、基因治断(2)优点优点及早发现有严重遗传病和严重及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿畸形的胎儿优生的重要措施之一优生的重要措施之一2013年下学期制作19湖南长郡卫星远程学校湖南长郡卫星远程学校(1)羊水检查羊水检查 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到以在妇女妊娠进行到1416周时提取胎儿细胞和周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查羊水检查可以检查近近300种染色体异常情种染色体异常情况，如况，如21三体综合征、三体综合征、神经管缺陷等遗传病。神经管缺陷等遗传病。2013年下学期制作19湖南长郡卫星远程学校湖南长郡卫星远程学校绒毛取样绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到断方法。当妊娠进行到810周时，用针筒吸周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。(2)绒毛取样绒毛取样2013年下学期制作19湖南长郡卫星远程学校湖南长郡卫星远程学校(3)基因诊断基因诊断 基因诊断是指利用基因诊断是指利用DNA分子探针进行分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。配对原则。近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。性纯合而患病的子代概率很高。2013年下学期制作19湖南长郡卫星远程学校湖南长郡卫星远程学校【训练训练】基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？进行基因检测吗？为什么？_。(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？应该是男性还是女性？为什么？_。2013年下学期制作19湖南长郡卫星远程学校湖南长郡卫星远程学校【训练训练】基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？进行基因检测吗？为什么？_。(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别当妻子为患者时，