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唐氏筛查的目的及方法 许多孕妇对唐氏筛查很纠结，做了高风险怎办?不做生个傻孩子怎办?每个人都有 46 条染色体，排列成 23 对。因为男性的精子和女性的卵子各有 23 条染色 体，所以，当受孕后，就会形成一个拥有全部 46 条染色体的受精卵。当某些原因使染色体 发生错误时，就引起染色体异常。唐氏综合征就是其中的一种异常，在受孕时，胎儿不只是 从父母那里各取一条 21 号染色体结合起来，而是又增加一条 21 号染色体，使第 21 号染色 体成为三条，这条多余的染色体又被复制到胎儿身体的所有细胞上。这种婴儿有其特殊的面 容，智力障碍，称之为唐氏综合征，也称为“21-三体综合征”，大约每 700 个新生儿中就 有 1 人会出现唐氏综合征。1、唐氏筛查的目的及方法 唐氏综合症的发病率大约为 1/6001/800，以中国为例，大约每 20 分钟就有一位唐氏 儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法 治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。我们做唐氏筛查，还包括有 18-三体综合征 和 13-三体综合征，同样是先天愚型，但这两种婴儿生后会死亡，唐氏综合征的孩子可以一 直存活，生活无法自理，给家庭和社会带来的只有灾难，因此我国推行唐氏筛查的目的就是 尽早发现尽早终止妊娠，减少这种孩子出生。唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液，来 判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。目前我国使用的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛促 性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的 危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第 15-20 周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高风险，还要进一步做羊水穿刺检查胎儿染色体才能明确诊断。2、什么样的人需要做唐氏筛查 一般高龄孕妇分娩唐氏儿的可能性大，我国高龄产妇的比例也在逐年增加，但是大部分 产妇年龄还是低于 35 岁的，而且我国 85%的唐氏儿是由 35 岁以下的产妇分娩的，所以年轻 的孕妇也不能忽视唐氏筛查。3、如何看待唐氏筛查结果 唐筛检查可筛检出 60-70%的唐氏综合症患儿。需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断 胎儿患有唐氏综合症的机会重庆最好的妇科医院有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合 症。高风险孕妇的胎儿未必是先天愚型;低风险孕妇的胎儿未必不是先天愚型儿。这就是目 前我们唐筛的尴尬。AFP（甲胎蛋白）AFP 是胎儿的一种特异性球蛋白，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防 胎儿被母体排斥。妊娠早期，母血 AFP 浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠 28-32 周时达高峰，以后 又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清 AFP 水平为正常孕妇的 70%即平均 MoM 值为 0.7-0.8MoM。HCG-B(游离-B亚基-促绒毛膜性腺激素)HCG 是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，HCG 在受精后就进入母血并快速增殖一 直到孕期的第 8 周，然后缓慢降低浓度直到第 18-20 周，然后保持稳定。怀有先天愚型胎儿 的孕妇，其血清 HCG 节水平呈强直性升高，平均 MoM 直为 2.3-2.4MOM。唐氏筛查通常采用孕妇的年龄+血液+体重+按末次月经计算的孕周进行，一方面是检验 方法的灵敏度差异造成计算的风险假阳性高;另一方面如果孕周测算不准确的话，出来的结 果也会跟实际情况大相径庭;再有计算风险用的数据库也很重要，如果数据库不可靠，计算 出来的风险当然也不可靠。目前绝大多数医院采用的筛查方式，唐筛准确率仅 30-60%。4、唐氏筛查低危和高危如何做?唐氏筛查的结果我国普遍使用的是 1：250，如果大于 250 则认为是低风险，如果小于 250 则认为是高风险，高风险应进一步做产前诊断(羊水检查)。需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确 胎儿是否是唐氏儿。唐氏筛查结果重庆妇科医院高风险时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不 代表胎儿一定是。另一方面即使低风险，也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。这听起来像是绕 口令。对于以下情况我国建议做产前诊断(羊穿)：(1)35 岁以上(不限于 35 岁)(2)产前筛查后的高危人群(3)生育过染色体病患儿的孕妇(4)孕妇可能为某种 X 性连锁遗传病的携带者(5)产前检查怀疑为胎儿患染色体病的孕妇(6)有不明原因反复死胎或流产的孕妇(7)生育过不明原因智力低下或多发畸形的孕妇(8)有明确遗传病家族史者(9)其他需进行产前诊断者 对于 B 超发现异常的建议做产前诊断(羊穿)：(1)羊水过多，伴有胎儿发育受限(2)股骨短(3)颈部透明层增厚或颈部水囊瘤，后颅窝增扩大(4)脑积水或侧脑室扩大(5)唇腭裂(6)单脐动脉(7)先心病(8)肠强回声(白肠)(9)短鼻骨(10)多发畸形(11)其他可能与胎儿畸形有关的情况 5、孕妇对唐氏筛查最关注的问题 孕妈妈最关心唐氏筛查高风险怎么办?做羊穿风险大怎么办?唐氏低风险也不保险，这些 问题最让孕妈妈们纠结。目前我国已开始一种新技术，“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”利用新一代测序技 术，对母亲外周血血浆中的游离 DNA 片段(包括胎儿游离 DNA 片段)进行高通量测序，并将测 序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿遗传重庆妇科炎症信息，从而准确检测胎儿染 色体的倍性。其优点是，只抽母亲的外周血 8-10 毫升进行检测，无流产和感染的风险;其灵 敏度/特异性均稳定达到 99.9%以上;可实施的孕周范围大，12 周以上均可实施;出报告快，10 个工作日即可取得报告。现在因为 DNA 是染色体的主要成分，有进一步拓展的价值。这种新方法规避了羊穿带来的风险，得到的是与羊穿近似的结果，因此是值得推广，并 进一步替代唐氏筛查的好方法。