2022年【金版学案】高考生物一轮复习知识点与课后训练：第单元第讲-人类遗传病.docx

名师归纳总结 精品学习资料 - - - - - - - - - - - - - - -第 22 讲 人类遗传病考纲解读核心内容考情播报最新考纲1. 人类遗传病的1. 考查方式：由遗传系谱分析 判定遗传病类型以及发病率计 算,结合实例考查遗传病的调 查方法；2考查题型： 主要以非挑选题 为主,有时也以挑选题形式进行考查；类型 2人类遗传病的主要是人类遗 传病类型的判 断及概率运算、监测和预防 人类遗传病调3人类基因组计 划及意义 查留意事项、预4试验：调查常防遗传病的措见的人类遗传病施学问点一人类遗传病1概念：由于遗传物质转变而引起的人类疾病；2不同类型人类遗传病的特点1 细心整理归纳 精选学习资料 - - - - - - - - - - - - - - - 第 1 页,共 17 页 - - - - - - - - - 名师归纳总结 精品学习资料 - - - - - - - - - - - - - - -3. 人类遗传病的监测和预防1 主要手段；遗传询问： 明白家庭病史, 对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率提出防治计策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等；产前诊断：包含羊水检查、因诊断等；B超检查、孕妇血细胞检查以及基细心整理归纳 精选学习资料 - - - - - - - - - - - - - - - 第 2 页,共 17 页 - - - - - - - - - 名师归纳总结 精品学习资料 - - - - - - - - - - - - - - -2 意义：在肯定程度上能够有效地预防遗传病的产生和进展；4人类基因组方案及其影响1 目的：测定人类基因组的全部 传信息；DNA序列,解读其中包含的遗2 意义：熟悉到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病；下图为三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系：据图回答预防该遗传病的主要措施是什么？提示：适龄生育和染色体分析；1判定有关人类遗传病表达的正误 1 2022· 课标全国卷 短指为常染色体显性遗传病,其发病 率男性高于女性 × 3 细心整理归纳 精选学习资料 - - - - - - - - - - - - - - - 第 3 页,共 17 页 - - - - - - - - - 名师归纳总结 精品学习资料 - - - - - - - - - - - - - - -2 2022 · 上海卷 人类致病基因的表达受到环境的影响 3 不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病 4 人类基因组方案是人类从细胞水平讨论自身遗传物质的系统工程5 男患者与正常女性结婚,建议生女孩 × × 6 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 × 7B 超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查 连线 2人类常见的遗传病的类型一、挑选题 12022· 课标卷改编 抗维生素 D佝偻病为 X染色体显性遗 传病,短指为常染色体显性遗传病, 红绿色盲为 X 染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病； 以下关于这四种遗传病遗传特点的叙4 细心整理归纳 精选学习资料 - - - - - - - - - - - - - - - 第 4 页,共 17 页 - - - - - - - - - 名师归纳总结 精品学习资料 - - - - - - - - - - - - - - -述,正确选项 A短指是由一个致病基因引起的单基因遗传病 B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C抗维生素 D佝偻病的发病率男性高于女性 D白化病通常会在一个家系的几代人中连续显现 解析： A,短指为常染色体遗传,受一对等位基因掌握；B,红绿 色盲为伴 X隐性遗传,女性患者的父亲、儿子患病；抗维生素 D佝偻 病是 X染色体显性遗传病, 发病率女性高于男性； 白化病是常染色体 隐性遗传病,一般隔代遗传；答案： B 2关于人类 21 三体综合征、镰刀型细胞贫血症和唇裂的表达,正确选项 A都是由基因突变引起的疾病 B患者父母不肯定患有这些遗传病 C可通过观看血细胞的形状区分三种疾病 D都可通过光学显微镜观看染色体形状和数目检测是否患病 解析： 21 三体综合征是由染色体数目反常引起的疾病；观看血细胞的形状只能判定镰刀型细胞贫血症；数目检测是否患 21 三体综合征；答案： B 可通过观看染色体的形状和3某学校生物爱好小组开展了“ 调查人群中的遗传病” 的实践活动；以下调查方法或结论不太合理的是 5 细心整理归纳 精选学习资料 - - - - - - - - - - - - - - - 第 5 页,共 17 页 - - - - - - - - - 名师归纳总结 精品学习资料 - - - - - - - - - - - - - - -A调查时,最终选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等 B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大 的群体调查数据 C为了更加科学、精确地调查该遗传病在人群中的发病率,应 特殊留意随机取样 D如调查结果是男女发病率相近,且发病率较高,就可能是常 染色体显性遗传病解析：挑选发病率高的单基因遗传病便利遗传病的调查；为保证 足够大的群体,应分组调查后再汇总,使数据更精确；调查遗传病的 发病率,应在群体中随机抽样调查；男女发病率相近,可能与性别无关,发病率较高就很可能是显性遗传病；答案： A 42022· 长沙一中月考 肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传 病,以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特点,受 多个基因的影响；讨论发觉,基因型不同,临床表现不同；下表是 3 种致病基因、基因位置和临床表现；基因基因所在染色体掌握合成的蛋白质临床表现 A 第 14 号 - 肌球蛋白重链轻度至重度,发病早B 第 11 号肌球蛋白结合蛋白轻度至重度,发病晚C 第 1 号肌钙蛋白 T2 轻度肥厚,易猝死以下相关表达中, 不正确选项 6 细心整理归纳 精选学习资料 - - - - - - - - - - - - - - - 第 6 页,共 17 页 - - - - - - - - - 名师归纳总结 精品学习资料 - - - - - - - - - - - - - - -A表中三对基因的遗传遵循基因的自由组合定律B发病较早且易猝死的个体含有的显性基由于 A和 C C假如在个体发育过程敲除了 病具有较好的治疗成效C基因,对易猝死的肥厚型心肌DA、B和 C三种基因本质上的区分是存在的位置不同 解析：由表可知这三对基因位于不同对的染色体上,遗传时遵循基因的自由组合定律, 故 A正确；由表可知发病早且易猝死的个体含 有 A和 C基因,故 B正确；假如没有 C基因,猝死的概率会降低,有助于治疗易猝死的肥厚型心肌病,故 C正确；基因本质的不同是脱氧核苷酸的种类、排列次序和数目不同,故 D错误；答案： D 52022· 长郡中学月考 人的 X 染色体和 Y染色体大小、形状不完全相同,但存在着同源区 以下有关表达中错误选项 和非同源区 、 ,如下列图；A片段上显性基因掌握的遗传病,女性患病率高于男性 B片段上基因掌握的遗传病,与性别无关 C片段上基因掌握的遗传病,患病者全为男性7 细心整理归纳 精选学习资料 - - - - - - - - - - - - - - - 第 7 页,共 17 页 - - - - - - - - - 名师归纳总结 精品学习资料 - - - - - - - - - - - - - - -D由于 X、Y染色体存在非同源区,故交类基因组方案要分别测定解析：图中是 X染色体上的非同源区段, 位于段的基因的遗传是伴 X遗传,分为隐性遗传和显性遗传, 伴 X显性遗传病女患者多于男患者,伴 X隐性遗传病男患者多于女患者,A正确；片段是X和 Y染色体的同源区, 其上的单基因遗传病, 男女患病率不肯定相等,如X aX a× X aY A后代全部显性个体均为男性,全部隐性个体均为女性；X aX a× X AY a后代全部显性个体均为女性, 全部隐性个体均为男性, 所以片段上基因掌握的遗传病,也属于伴性遗传病,B错误；是 Y染色体的非同源区段,位于上的遗传是全男遗传,C正确；X、Y染色体互为同源染色体, 但是它们存在非同源区, 故交类基因组方案要分别测定, D正确；答案： B 62022· 郑州模拟 经人类染色体组型分析发觉,有 2%4%的精神病患者的性染色体组成为XYY；诸多案例显示 XYY综合征患者有反社会行为和暴力倾向,有人称多出的 Y染色体为“ 犯罪染色体” ；以下关于 XYY综合征的表达正确选项 A患者为男性,可能是由母方减数第一次分裂反常所致 B患者为女性,可能是由母方减数其次次分裂反常所致 C患者为男性,可能是由父方减数其次次分裂反常所致 D患者为女性,可能是由父方减数其次次分裂反常所致解析：由于患者含有Y 染色体,所以表现为男性,XYY比正常的8 细心整理归纳 精选学习资料 - - - - - - - - - - - - - - - 第 8 页,共 17 页 - - - - - - - - - 名师归纳总结 精品学习资料 - - - - - - - - - - - - - - -XY多了一条 Y染色体,所以可能是在父方减数其次次分裂后期,姐妹染色单体分开后形成的两条 答案： C Y染色体移向同一极所致；7某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为 19%,一对夫妇中妻子患病, 丈夫正常, 他们所生的子女患该病的概率是 A10/19 B9/19 C1/19 D1/2 解析：常染色体显性遗传病,丈夫正常,为隐性纯合子,假设基因型为 aa,妻子患病,基因型为AA或 Aa,发病率为 19%,可知正常概率为 81%,a 基因频率为 9/10 ,可推出妻子为 AA的概率为 1%÷ 19%1/19 ,Aa的概率为 11/19 18/19 ；子女患病的概率为 1/1918/19 × 1/2 10/19；答案： A 8人类染色体组和人类基因组的讨论对象各包括哪些染色体 46 条染色体22 条常染色体 X染色体或 22 条常染色体Y染色体22 条常染色体 X、Y 染色体44 条常染色体 X、Y染色体A BC D解析：此题考查人类基因组方案的相关内容；人体细胞内共有46 条染色体,减数分裂时,同源染色体分别,配子中含有 23 条染色9 细心整理归纳 精选学习资料 - - - - - - - - - - - - - - - 第 9 页,共 17 页 - - - - - - - - - 名师归纳总结 精品学习资料 - - - - - - - - - - - - - - -体,即 122 号常染色体和 X或 Y染色体,为 1 个染色体组；测定人类基因组时,需要测定122 号常染色体和 X、Y两条性染色体,不能只测定 23 条染色体的缘由是 X、Y染色体分别具有不同的基因和碱基序列；答案： B 9某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图 如下图 ；以下说法正确选项 A该病为常染色体显性遗传病B 5 是该病致病基因的携带者C 5 与 6 再生患病男孩的概率为 1/2 D 9 与正常女性结婚,建议生女孩解析：由于患者 11 的父母均表现正常,即“ 无中生有” ,就该病为隐性遗传病, A项错误；通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式,所以该病可能为伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传；假设致病基由于 a,如 11 基因型为 aa,就 5 基因型为 Aa,6 基因型为 Aa,就再生患病男孩的概率为1/4 × 1/2 1/8 ；如11 基因型为 X aY,就 5 基因型为 X AX a, 6 基因型为 X AY,就10 细心整理归纳 精选学习资料 - - - - - - - - - - - - - - - 第 10 页,共 17 页 - - - - - - - - - 名师归纳总结 精品学习资料 - - - - - - - - - - - - - - -再生患病男孩的概率为1/4 ,故 B项正确, C项错误；如该病为常染色体隐性遗传,就 9 与正常女性结婚,其致病基因传给男孩和女孩的概率一样；如该病为伴X染色体隐性遗传,就 9 的致病基因只传给女儿,不传给儿子,D项错误；答案： B 102022· 黄冈模拟 下图是患甲病 等位基因用 A、a 表示 和乙病 等位基因用 B、b 表示的遗传系谱图, 3 号和 8 号的家庭中无乙病史；以下表达与该家系遗传特性不相符合的是 A甲病是常染色体显性遗传病,乙病是伴X染色体隐性遗传病B假如只考虑甲病的遗传,12 号是杂合子的概率为2/3 C正常情形下, 5 号个体的儿子可能患乙病,但不能确定是否患甲病D假如 11 号与无病史的男子结婚生育,需进行产前诊断解析：由 7、8 号个体均患甲病,而11 号个体不患甲病可知,甲病是常染色体显性遗传病；3、4 号个体均不患乙病,但他们所生的10 号个体患乙病, 说明乙病是隐性遗传病, 再依据题中信息“3 号和8 号的家庭中无乙病史” ,可知乙病为伴X染色体隐性遗传病；假如只考虑甲病 致病基因用 A表示 的遗传,就 7、8 号个体的基因型均11 细心整理归纳 精选学习资料 - - - - - - - - - - - - - - - 第 11 页,共 17 页 - - - - - - - - - 名师归纳总结 精品学习资料 - - - - - - - - - - - - - - -为 Aa,12 号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa；2 号患乙病,就 5 号个体的基因型为 X BX b,因此, 5 号个体的儿子可能患乙病,但不能确定 是否患甲病；7 号个体的基因型为 AaX BY,8 号个体的基因型为 AaX BX B,就 11 号个体的基因型为 aaX BX B,她与无病史的男性 aaX BY结婚,后 代不会显现患者,因此无需进行产前诊断；答案： D 二、非挑选题 11肥胖与遗传亲密相关,是影响人类健康的重要因素之一；1 某肥胖基因发觉于一突变系肥胖小鼠,人们对该基因进行了 相关讨论；为确定其遗传方式, 进行了杂交试验, 依据试验结果与结论完成以下内容；试验材料：_ 小鼠；杂交方法 _；试验结果：子一代表现型均正常；结论：遗传方式为常染色体隐性遗传；正常小鼠能合成一种蛋白类激素,检测该激素的方法是 _；小鼠肥胖是由于正常基因的编码链 模板链的互补链 部分序列“CTC CGA” 中的一个 C被 T 替换,突变为打算终止密码 UAA 或 UGA或 UAG的序列,导致该激素不能正常合成,突变后的序列是 _,这种突变 _填“ 能” 或“ 不能” 使 基因的转录终止；12 细心整理归纳 精选学习资料 - - - - - - - - - - - - - - - 第 12 页,共 17 页 - - - - - - - - - 名师归纳总结 精品学习资料 - - - - - - - - - - - - - - -在人类肥胖症讨论中发觉, 很多人能正常分泌该类激素却仍患肥胖症,其缘由是靶细胞缺乏相应的_；2 目前认为,人的体重主要受多基因遗传的掌握；假如一对夫 妇的基因型均为 AaBbA、B基因使体重增加的作用相同且具累加效 应,两对基因独立遗传 ,从遗传角度分析,其子女体重超过父母的 概率是 _,体重低于父母的基因型为 _ 3 有学者认为,利于脂肪积存的基因由于适应早期人类食物缺 乏而得以保留并遗传到现代, 说明_ 打算生物进化的方向； 在这些基因的频率未明显转变的情形下,随着 养分条件改善,肥胖发生率明显增高,说明肥胖是 _ 共同作用的结果；解析：1 题中要确定基因位置 在 X染色体上仍是常染色体上 和显、隐性关系； 依据子一代性状可直接确定显隐性关系；如要依据 子一代性状来判定基因位置, 可采纳正、反交的方法；如是伴性遗传,以纯合肥胖小鼠为父本,纯合正常为母本,子一代都为正常,以纯合 肥胖小鼠为母本,纯合正常为父本,子一代雌鼠正常,雄鼠都肥胖；如是常染色体遗传,正、反交结果相同；该激素为蛋白类激素,检 测蛋白质用抗原抗体杂交技术；题中告知“ 模板链的互补链” 上“ 一个 C被 T 替换” ,产生终止密码,因而突变后的序列为 CTCTGATGA ,这种突变只能是基因的转录提前终止,形成大多肽链 变短,不能使基因转录终止；激素作用需要受体,当受体缺乏时,也能引起肥胖症； 2 由于 A、B基因具有累加效应,且独立遗传,双13 细心整理归纳 精选学习资料 - - - - - - - - - - - - - - - 第 13 页,共 17 页 - - - - - - - - - 名师归纳总结 精品学习资料 - - - - - - - - - - - - - - -亲基因型为 AaBb,子代中有 3 或 4 个显性基因就体重超过父母,概率为 5/16 ,低于父母的基因型有1 个或 0 个显性基因,为 aaBb、Aabb、aabb；3 依据题干信息可知,自然挑选打算生物进化的方向,表现型是环境和基因共同作用的结果；答案： 1 纯合肥胖小鼠和纯合正常 正反交 抗原抗体杂交 分子检测 CTCTGATGA 不能 受体 25/16 aaBb、Aabb、aabb 3 自然挑选环境因素与遗传因素12如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基 因分别用 A、a,B、b 和 D、d 表示；甲病是伴性遗传病,7 不携 带乙病的致病基因； 在不考虑家系内发生新的基因突变的情形下,请 回答以下问题；1 甲病的遗传方式是 _,乙病的遗传方式是 _,丙病的遗传方式是 _, 6 的基因型是 _；2 13患两种遗传病的缘由是_；3 假如 15 为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带14 细心整理归纳 精选学习资料 - - - - - - - - - - - - - - - 第 14 页,共 17 页 - - - - - - - - - 名师归纳总结 精品学习资料 - - - - - - - - - - - - - - -者的概率是1 100, 15 和 16 结婚,所生的子女只患一种病的概率是_,患丙病的女孩的概率是 _；解析： 1 甲病是伴性遗传病,依据男患者的女儿均患病,可推知甲病是伴 X 染色体显性遗传病；因7 不携带乙病致病基因,其儿子 12 患乙病,所以乙病为伴X染色体隐性遗传病；据10和 11 正常,其女儿 17 患丙病可知丙病为常染色体隐性遗传 病；依据 6 患甲病,其儿子 12 只患乙病和其父亲 1 只患 甲病,可确定 6 的基因型为 X ABX ab,又因题干未说明该家族是否携带丙病致病基因,故6 的基因型为 DDX ABX ab或 DdX ABX ab；2 6的基因型为 X ABX ab,7 的基因型为 X aBY,而其子代 13 患两种遗传病基因型为 X AbY,由此可知,其母亲6 在产生配子时发生了交叉互换,产生重组配子 X Ab；3 针对丙病来说, 15 基因型为 Dd的概率为 100, 16 基因型为 1 3DD、2 3Dd,所以其子女患丙病的概率为2 3×100× 1 4 1 600,针对乙病来说, 15 的基因型为 X BX b,16的基因型为 X BY,所以他们的后代患乙病的概率为1 4,只患一种病的概率是1 600×11 4 1 1 600× 1 4 602 2 400 301 1 200,患丙病女孩的概率为2 3×100× 1 4× 1 21 200；1答案： 1 伴 X染色体显性遗传 伴 X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 DDX ABX ab或 DdX ABXab15 细心整理归纳 精选学习资料 - - - - - - - - - - - - - - - 第 15 页,共 17 页 - - - - - - - - - 名师归纳总结 精品学习资料 - - - - - - - - - - - - - - -2 6 的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期,两条 X染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换,产生了X Ab配子330111 2001 200132022· 衡阳模拟 下图一是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图 掌握该性状的基因位于常染色体上,以 D和 d 表示 ；依据有关学问回答以下问题：1 掌握 LDL受体合成的是 _性基因,基因型为_的人血液中胆固醇含量高于正常人；2 由图一可知携带胆固醇的低密度脂蛋白LDL 进入细胞的方式是_,这表达了细胞膜具有 _ 的特点；3 上图二是对该高胆固醇血症和白化病 两对性状在遗传上是彼此独立的 患者家庭的调查情形, 7 与 8 生一个同时患这两 种病的孩子的几率是 _,为防止生下患这两种病的孩子,16 细心整理归纳 精选学习资料 - - - - - - - - - - - - - - - 第 16 页,共 17 页 - - - - - - - - - 名师归纳总结 精品学习资料 - - - - - - - - - - - - - - -8 必需进行的产前诊断方法是_；如 7 和 8 生了一个患严峻高胆固醇血症的孩子,其最可能缘由是发生了 _ 解析： 1 图 1 中可以看出,严峻患病的细胞膜上没有该受体,并且严峻患病的为隐性性状,可用 dd 表示,因此掌握 LDL受体合成 的是显性基因；基因型为 DD的个体细胞膜上具有较多的 LDL受体,因此血液中胆固醇含量少,Dd和 dd 个体该受体较少或没有该受体,因此血液中胆固醇含量较高；2 图 1 中正常人接受了LDL进入细胞后,LDL表面包括了一层膜,并且脂蛋白属于大分子物质,因此低密度脂蛋白 LDL 进入细胞的方式是胞吞方式,胞吞表达了细胞膜的结构特点：具有肯定的流淌性；3 图中看出, 7 号为中度高胆固醇血症患者,基因型为 Dd,而 8 号表现正常,基因型为 DD；又由于 6 号和 9 号均为白化病患者, 因此判定他们的双亲均为杂合子,就 7 号和8 号的基因型均为 1/3AA、2/3Aa,因此 7 与 8 生一个同时患这两种病的孩子的几率 1/2 × 1/2 × 2/3 × 2/3 × 1/4 1/18 ；为避免生下患这两种病的孩子,8 必需进行的产前诊断方法是基因诊断；如 7 和 8 生了一个患严峻高胆固醇血症的孩子,其最可 能缘由是发生了基因突变；答案： 1 显 Dd、dd 2 胞吞 肯定的流淌性 31/18 基因诊断 基因突变17 细心整理归纳 精选学习资料 - - - - - - - - - - - - - - - 第 17 页,共 17 页 - - - - - - - - -