染色体畸变概述学习教案.pptx
会计学1染色体畸变染色体畸变(jbin)概述概述第一页，共60页。第二节第二节第二节第二节 染色体结构染色体结构染色体结构染色体结构(jigu)(jigu)的改变的改变的改变的改变缺失（缺失（缺失（缺失（deletiondeletion）中间中间(zhngjin)缺失缺失末端末端(m dun)缺失缺失第2页/共60页第三页，共60页。n n缺失缺失(qu sh)的类型的类型n n1.末末端端缺缺失失(qu sh)（terminal deletion）n n 双着称点染色体双着称点染色体n n 环环状状染染色色体体（ring chromosome）n n 断断 裂裂 融融 合合 桥桥（Breakage fusion bridge）n n2.中中间间缺缺失失(qu sh)（interstitial deletion）第3页/共60页第四页，共60页。(b)端 粒 融合(rngh)(a)末端断裂(dun li)，首尾相连 环 状 染 色 体 的 形 成(xngchng)第4页/共60页第五页，共60页。在有丝分裂后期(huq)形成染色体桥A B CA B CA B C A B C C B A A B C C B A末 端(m dun)断裂断 裂 端 融 合(rngh)形成双 着 丝 粒 染色体染色体桥断裂，产生了重复和缺失末末端端断断裂裂的的染染色色体体，复复制制后后易易形形成成双双着着丝丝粒粒染染色色体体。后后期期形形成成染染色色体体染染色色体体桥桥，染染色色体体断断裂裂后后产产生重复和缺失生重复和缺失第5页/共60页第六页，共60页。n n产生缺失的原因：产生缺失的原因：n n1.染染色色体体损损伤伤后后产产生生断断裂裂（末末端端缺缺失）失）n n 或或 非非 重重 建建 性性 愈愈 合合（中中 间间(zhngjin)缺失）会直接产缺失）会直接产n n 生生缺缺失失或或形形成成环环状状染染色色体体，经经断裂融合断裂融合n n 桥而产生缺失和重复桥而产生缺失和重复n n2.染色体纽结染色体纽结 n n3.不不 等等 交交 换换（unequal crossing over）n n4.转转座座因因子子可可以以引引起起染染色色体体的的缺缺失失和倒位和倒位第7页/共60页第八页，共60页。第8页/共60页第九页，共60页。n n（三）缺失的遗传效应（三）缺失的遗传效应 n n 1.致死或出现异常致死或出现异常n n 猫猫 叫叫 综综 合合 征征（cri-du-chat syndrome,或或cat cry syndrome）是是Lejeune等等在在1963年年首首先先报报导导(bo do)了了三三例例，患患儿儿的的哭哭声声似似猫猫叫叫，故故得得名名。它它是是由由于于5号号染染色色体体短短臂臂缺缺失失（5P-）所所致致,因因而而又又称称5P-综综合合征征，发发病病率率约约为为1/5万万，女女性性多多于于男男性性，并并有有生长和智能发育不全。生长和智能发育不全。n n 2.拟拟显显性性（pseudo-dominante）n n(四四)缺失的应用：缺失的应用：第9页/共60页第十页，共60页。人类的猫叫综合人类的猫叫综合征是由于征是由于(yuy)第五号染色体短第五号染色体短臂缺失所致臂缺失所致第10页/共60页第十一页，共60页。Ccccc缺失有色无色玉米胚乳颜色的拟显性玉米胚乳颜色的拟显性第11页/共60页第十二页，共60页。第12页/共60页第十三页，共60页。第13页/共60页第十四页，共60页。二二.重复重复(chngf)（duplication）第14页/共60页第十五页，共60页。二二.重复重复(chngf)的类型的类型n n 顺接重复顺接重复(chngf)(tanden duplication)(chngf)(tanden duplication)n n 反接重复反接重复(chngf)(reverse duplication)(chngf)(reverse duplication)第15页/共60页第十六页，共60页。(二)重复的产生1.断裂-融合(rngh)桥的形成：2.不等交换：3.转座效应第16页/共60页第十七页，共60页。第17页/共60页第十八页，共60页。1.剂量效应(dosage effect):表型随重复基因数目不同而不同 780 358 69 45 25二二.重复的遗传重复的遗传(ychun)效应效应第18页/共60页第十九页，共60页。2.位置效应(position effect)表型随重复基因位置不同而不同二二.重复重复(chngf)的遗传效应的遗传效应第19页/共60页第二十页，共60页。第20页/共60页第二十一页，共60页。三三.倒位（倒位（in version）第22页/共60页第二十三页，共60页。(一一)倒位的类型倒位的类型 臂内倒位（臂内倒位（pracentric pracentric inversioninversion）臂间倒位（臂间倒位（pericentric pericentric inversioninversion）(二二)倒位的产生倒位的产生(chnshng)(chnshng)(1)(1)染色体纽结、断裂和重染色体纽结、断裂和重接接 (2)(2)转座因子可引起染色体倒转座因子可引起染色体倒位位 第23页/共60页第二十四页，共60页。第24页/共60页第二十五页，共60页。(二二)遗传遗传(ychun)效应效应1.交换(jiohun)抑制因子(crossover repressor)（1）臂内倒位交换 粗线期圈内B、C基因间1次交换，后期I形成染色体桥及片断，交换处拉断，交换配子全不育交换配子全不育，相当于交换抑制基因三三.倒位（倒位（in version）第25页/共60页第二十六页，共60页。第26页/共60页第二十七页，共60页。1.交换(jiohun)抑制因子(crossover repressor)(二二)遗传遗传(ychun)效应效应（2）臂间倒位交换 粗线期倒位染色体圈内B.C基因间1次交换、交换配子全不育，相当于交换抑制基因交换配子全不育(基因缺失)相当于交换抑制基因三三.倒位（倒位（in version）第27页/共60页第二十八页，共60页。第28页/共60页第二十九页，共60页。n n(二)倒位遗传效应n n 1.产生倒位环，抑制(yzh)倒位区内的重组，形n n 成假连锁n n 2.引起基因重排第29页/共60页第三十页，共60页。(三)倒位的应用 1.ClB 技术 2.保存(bocn)带有致死基因的品系平衡致死 品系（balanced lethal system）蛎壳翅（beaded,Bd）三三.倒位（倒位（in version）第30页/共60页第三十一页，共60页。第31页/共60页第三十二页，共60页。棒眼棒眼(B)与致死与致死(I)倒位抑制倒位抑制(yzh)交换交换(C)品系品系CIB:=2:1有新致死(zh s)基因第32页/共60页第三十三页，共60页。四四.易位易位 交互交互(jioh)(jioh)易易位位平衡平衡(pnghng)易位易位 不平衡不平衡(pnghng)易位易位第33页/共60页第三十四页，共60页。单向单向(dn xin)易位易位第34页/共60页第三十五页，共60页。(一)易位的类型 1.相互(xingh)易位（reciprocal translocation）对称型 非对称型 2.单向易位（simple translocation）3.罗 伯 逊 易（Robertsonian translocation）着 丝 粒 融 合 或 整 臂 融 合（whole-arm fusion）第35页/共60页第三十六页，共60页。罗伯逊易罗伯逊易罗伯逊易罗伯逊易（RobertsoniantranslocationRobertsoniantranslocation）第37页/共60页第三十八页，共60页。(二二)易位的产生易位的产生(chnshng)(chnshng)1.1.1.1.断裂非重建性愈合断裂非重建性愈合断裂非重建性愈合断裂非重建性愈合 2.2.2.2.转座因子的作用转座因子的作用转座因子的作用转座因子的作用 (三三三三)遗传效应遗传效应遗传效应遗传效应(xioyng)(xioyng)(xioyng)(xioyng)1.1.1.1.位置效应位置效应位置效应位置效应(xioyng)(xioyng)(xioyng)(xioyng)2.2.2.2.假连锁现象假连锁现象假连锁现象假连锁现象 导致人类家族性染色体异常导致人类家族性染色体异常导致人类家族性染色体异常导致人类家族性染色体异常 3.3.3.3.配子半不育配子半不育配子半不育配子半不育第38页/共60页第三十九页，共60页。第39页/共60页第四十页，共60页。第40页/共60页第四十一页，共60页。第41页/共60页第四十二页，共60页。第三节第三节 染色体畸变染色体畸变(jbin)的鉴别的鉴别一一一一.多线染色体（多线染色体（ploytene chromosome)二二二二.的观察的观察(gunch)三三三三.二二.染色体带型的比较染色体带型的比较四四四四.三三.用微铺展法制备联会复用微铺展法制备联会复合体合体第42页/共60页第四十三页，共60页。用微铺展用微铺展(pzhn)法制备联会法制备联会复合体复合体第43页/共60页第四十四页，共60页。第44页/共60页第四十五页，共60页。第四节第四节 染色体数目染色体数目(shm)的改变的改变一一.整倍体（整倍体（enpeoid）一倍体一倍体(monoploid number(x)单倍体单倍体(haploid)二倍体（二倍体（diploid）三倍体（三倍体（triploid）四倍体（四倍体（tetraploie）多倍体（多倍体（ployploid)同源同源(tn yun)多倍体多倍体（autopolyploids）异源多倍体（异源多倍体（allopolyploids）第45页/共60页第四十六页，共60页。烟草烟草(ynco)2倍倍体，体，4倍体和倍体和8倍体倍体叶片表叶片表皮细胞皮细胞的比较的比较第46页/共60页第四十七页，共60页。2倍体和倍体和4倍体葡萄倍体葡萄(p to)的比较的比较第47页/共60页第四十八页，共60页。n n二二 非整倍体非整倍体n n 二倍体又可称为二倍体又可称为(chn wi)n n 双体（双体（disomy）（2n）n n 缺体（缺体（nullisomy)2n-2，又称为，又称为(chn wi)零体零体n n 单体（单体（monosomy）2n-1,）n n 三体（三体（trisomy），），2n+1）n n （1）21-三体即三体即Down氏综合征氏综合征;n n （2）18-三体，即三体，即Edward综合征综合征;n n （3）13-三体，即三体，即Patau综合征综合征;n n 双三体（双三体（double trisomy）,2n+1+1第48页/共60页第四十九页，共60页。第49页/共60页第五十页，共60页。第50页/共60页第五十一页，共60页。第51页/共60页第五十二页，共60页。第52页/共60页第五十三页，共60页。第54页/共60页第五十五页，共60页。第55页/共60页第五十六页，共60页。第56页/共60页第五十七页，共60页。第57页/共60页第五十八页，共60页。第58页/共60页第五十九页，共60页。第59页/共60页第六十页，共60页。
