第三节人类遗传病.docx

第三节人类遗传病人类遗传病第3节人类遗传病一、填写下面概念图1、遗传病的监测与预防：措施有_和_；后者可实行的手段_、_、_、_。2、调查人群的遗传病发病率留意问题：要_进行调查调查范围要_要选发病率_的遗传病进行调查。发病率的计算公式_3、调查某遗传病的遗传方式要选_进行调查。4、禁止近亲结婚主要是防止患_遗传病孩子的诞生。为什么近亲结婚该种病的孩子会增多？_练习：1、推断下列说法是否正确？（1）单基因遗传病是由一个基因限制的遗传病（）（2）全部遗传病都遵循孟德尔定律（）（3）苯丙酮尿症可以通过检测尿液中是否含有苯丙酮酸来检测（）2、从下列变异类型中进行选择：A.基因突变B.基因重组C.染色体变异病毒有_，细菌中有_，无性生殖的真核生物有_，有性生殖的生物_，进化中的“突变”是_，为进化供应原材料的是_，能产生新基因的是_，能产生新基因型的是_，能变更基因数目的是_，能产生新性状的是_。3、以下有关基因重组的叙述，错误的是（）A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组B.非姊妹染色单体的交换可引起基因重组C.纯合体自交因基因重组导致子代性状分别D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关4、芽的分生组织细胞发生变异后，可表现为所长成的枝条和植株性状变更，称为芽变。（1）为确定芽变是否与染色体数目变异有关，可用视察芽变枝条的染色体数目。（2）桃树可发生芽变，已知桃树株型的高株（D）对矮株（d）为显性，果形的圆（A）对扁（a）为显性，果皮毛的有毛（H）对无毛（h）为显性，现从高株圆果有毛的桃树（DdAaHh）中，选到一株高株圆果无毛的芽变个体（这一芽变是由一对等位基因中的一个基因发生突变造成的）。在不考虑再发生其它突变的状况下，未芽变桃树（DdAaHh）测交后代发生分别的性状有，缘由是；芽变桃树测交后代发生分别的性状有，缘由是。（3）上述桃树芽变个体用枝条繁殖，所得植株群体性状表现如何？_请用细胞分裂的学问说明缘由。_5、某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是A10/19B9/19C1/19D1/26、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是：一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病ABCD7、（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与有关，所以一般不表现典型的分别比例。（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必需给出的信息包括：性别、性状表现、以及每一个体在世代中的位置。假如不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，缘由是致病基因有之分，还有位于上之分。（3）在系谱图记录无误的状况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到准确结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中少和少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往须要得到，并进行合并分析。答案：（1）染色体异样环境因素孟德尔（2）亲子关系世代数显性和隐性，常染色体和X染色体（3）世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图第3节(学案)人类遗传病 学习导航 1.学习目标 （1）举例说出人类遗传病的主要类型，并对各种类型的遗传病的主要遗传特点作简洁分析。 人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异样三大类。单基因遗传病是指受一对等位基因限制的遗传病，又有显性遗传和隐性遗传两类，遵循孟德尔遗传规律。多基因遗传病是指受两对以上等位基因限制的人类遗传病，在群体中的发病率较高。染色体病是由染色体（结构或数目）异样引起的遗传病，其中的典型病例是21三体综合征。 （2）通过参加调查人群中的遗传病，初步学会调查和统计人类遗传病的方法。 （3）分析遗传病对人类的危害，探讨遗传病的监测和预防的重要性，初步了解遗传病的监测和预防手段。 （4）说出人类基因组安排及其意义。通过搜集和分析相关资料相识人类基因组安排的正反面效应，明白科学是一把双刃剑，既能造福于人类，也可能带来某些负面影响。 2.学习建议 本节有一个调查、两个“资料搜集和分析”活动，活动内容较多是本节的特点，因此在学习本节内容时肯定要充分利用身边可利用的资料和信息，这样既能丰富理论学问，又能提高收集和处理信息的实力。 自我测评 一、选择题 1.下列各项中，不属于遗传病的是（）。 A.由于DNA分子中一个碱基对变更而导致的镰刀型细胞贫血征 B.由于第21号染色体多了一条而导致的21三体综合征 C.由于缺少一条X染色体而导致的特纳氏综合征 D.由于长期过度摄入大量食物而导致的肥胖症 2.孕妇患地方性甲状腺肿大，她生下的孩子可能会患（）。 A.肢端肥大症B.侏儒症C.糖尿病D.呆小症 3.人体的耳郭多毛这一遗传性状总是从父亲干脆传给儿子，再传给孙子。那么确定这特性状的基因最可能是在（）。 A.常染色体上B.性染色体上C.Y染色体上D.X染色体上 4.在胚胎时期就简单死亡的遗传病是（）。 A.苯丙酮尿症B.进行性肌养分不良症 C.原发性高血压D.纯合的软骨发育不全症 5.下列各项中，能表现出家族聚集现象，并且较简单受环境因素影响的疾病是（）。 A.单基因显性遗传病B.多基因遗传病 C.单基因隐性遗传病D.性染色体病 6.下列各项中，都属于单基因隐性遗传病的是（）。 人类多指病白化病软骨发育不全症先天性聋哑抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症 A.B.C.D. 7.冠心病、先天愚型分别属于（）。 A.常染色体病，性染色体病 B.单基因显性遗传病，多基因隐性遗传病 C.多基因遗传病，常染色体病 D.不行遗传的疾病，单基因隐性遗传病 8.一个患抗维生素D性佝偻病（伴X遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传询问。你认为有道理的指导应当是（）。 A.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩D.只生女孩 9.一对表现型正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因（分别位于两对同源染色体上），他们生下不正常的子女的可能性是（）。 A.9/16B.6/16C.8/16D.7/16 10.某男孩患有21三体综合征，其缘由是与卵细胞融合的精子中有一对21号染色体。请分析与该精子形成有关的是（）。 A.初级精母细胞中21号同源染色体没有分别 B.次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂 C.次级精母细胞中21号同源染色体没有联会 D.精原细胞中21号染色体没有复制 11.一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一特性染色体为XXY的色觉正常的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异又发生在什么之中？下面哪一组是正确的？（） A.精子、卵、不确定B.卵、不确定、精子 C.卵、精子、不确定D.精子、不确定、卵 12.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性遗传病，可实行的检测手段有（）。 A.B超检查B.羊水检查 C.孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查D.以上三项都是 13.人类基因组安排的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，即测定人体细胞中（）条染色体的碱基序列。 A.46B.23C.24D.44 二、非选择题 14.一对表现正常的夫妇，生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个软骨发育不全的儿子。请依据题意回答下面的问题（自拟基因符号）。 （1）这对夫妇的基因型为。 （2）患苯丙酮尿症的女儿的基因型为。 （3）儿子软骨发育不全的基因来源是。 （4）依据双亲基因型推断，若再生一个患苯丙酮尿症女儿的概率是。 15.下图是先天性聋哑的家族系谱（该病受一对基因C或c限制）。请分析回答下面的问题。 （1）该病的致病基因位于染色体上，是性遗传病。 （2）假如3与一个显性纯合子婚配，其子女患先天性聋哑的概率是。 （3）据14、15推想11与12不宜结婚，如结婚则违反婚姻法规定的血亲和 血亲禁止结婚的规定，因为他们生育有病孩子的概率是。 人类遗传病学案 第5章（基因突变及其他变异）第课时课题名称时间第周星期课型新授课主备课人张勤让目标1.举例说明人类遗传病的主要类型；2.探讨人类遗传病的检测和预防；3.关注人类基因组安排及其意义。重点1.人类遗传病的主要类型以及遗传病的检测和预防；2.人类基因组安排的意义及其与人类健康的关系。二次备课难点人类遗传病的主要类型以及遗传病的检测和预防自主学习一、人类常见遗传病类型学生阅读课本90-91页勾画：1.人类遗传病概念（黑体字）,区分遗传病：由_变更引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。（不肯定是遗传病）2.单基因遗传病的概念、多基因遗传病的概念、染色体异样遗传病的概念3.归纳遗传病的类型并举例：（方法指导：用画概念图的方法） 4.调查人群中的遗传病（支配学生课外进行）二、遗传病的监测和预防学生阅读课本90页勾画：遗传病的监测和预防的方法三、人类基因组安排与人类健康学生阅读课本90页1.勾画：人类基因组安排的内容及其意义2.理解：人类基因组安排与人类健康的关系 生成问题：精讲互动方法：学生在老师的引导下分析病例得结论1.多基因遗传病发病率高的缘由若某性状是由多个基因限制的，如，若限制酶1、2、3、4合成的基因中有一个基因发生突变，则都无法形成E，使性状异样。2.染色体异样遗传病（1）分析21三体综合症的病因 （2）特纳氏综合征患者比常人少了一条染色体，其主要是下列各项中的一项发生了错误，它是（）A.DNA复制B.无丝分裂C.有丝分裂D.减数分裂达标训练1有关人类遗传病的叙述正确的是（）A是由于遗传物质变更而引起的疾病B基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜视察来诊断C单基因遗传病是受一个基因限制的疾病D近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加2人类的TSD病是由于某种酶的合成受到抑制引起的，该酶主要作用于脑细胞中脂质的分解和转化。病人的基因型是aa，下列哪项可以说明Aa型的个体可以像AA型人那样健康生活()AAa型的细胞内，基因A可以阻挡基因a的转录BAa型的细胞内，基因A诱导基因a发生突变CAa型体内所产生的此种酶已足够催化脂质的正常代谢DAa型体内，脑细胞的脂质分解和转化由另一种酶催化3调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N=ab×100进行计算，则公式中a和b依次表示()A某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数4.(2022广东高考)下图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。-9的红绿色盲致病基因来自于（）A.-1B.-2C.-3D.-45.课本94页练习 关注人类遗传病 第四章遗传的分子基础第5课时关注人类遗传病考纲要求考点梳理1?人类遗传病的概念通常是指由于变更而引起的人类疾病。2?人类基因遗传病(1)多基因遗传病概念:指由限制的人类遗传病。特点:表现出现象,比较简单受环境因素的影响,在群体中发病率。实例:、青少年型糖尿病等。(2)单基因遗传病概念:指受限制的遗传病。种类?3?人类染色体遗传病(1)概念:由染色体发生引起的遗传病。?4?遗传病的监测与预防(1)缘由:内因:。外因:等因素。(2)预防:对人类生存环境和医疗卫生条件的改善,进行、试验室诊断等。提倡和实行优生是最为有效的方法,如。基础过关1?下列是染色体遗传病的是()A?软骨发育不全B?抗维生素D佝偻病C?白化病D?21三体综合征2?下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A?B?C?D?3?下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A?单基因突变可以导致遗传病B?染色体结构的变更可以导致遗传病C?近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D?环境因素对多基因遗传病的发病无影响4?囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。假如他们向你询问他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告知他们()A?“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”B?“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”C?“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D?“依据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”5?下列关于人类遗传病的叙述中正确的是()A?先天性心脏病都是遗传病B?单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C?人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半,即23条染色体的碱基序列D?多基因遗传病是指受两对以上等位基因限制的人类遗传病6?唇裂和性腺发育不全综合征分别属于()A?单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B?多基因遗传病和性染色体遗传病C?常染色体遗传病和性染色体遗传病D?多基因遗传病和单基因显性遗传病7?下列有关遗传病的叙述中正确的是()A?先天性疾病都是遗传病B?遗传病肯定是先天性疾病C?遗传病是指由遗传物质变更而引起的疾病D?遗传病都是由基因突变引起的8?血友病属于()A?单基因遗传病B?多基因遗传病C?性染色体异样遗传病D?常染色体遗传病9?抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因确定的一种遗传病,这种疾病的遗传特点之一是()A?男患者与女患者结婚,其女儿正常B?女患者与正常男子结婚,必定儿子正常女儿患病C?男患者与正常女子结婚,其子女均正常D?患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因10?下列人类常见遗传病中属于染色体变异的是()A?红绿色盲B?镰刀型细胞贫血症C?21三体综合征D?先天性聋哑11?“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是()A?常染色体单基因遗传病B?性染色体多基因遗传病C?常染色体数目变异疾病D?常染色体结构变异疾病12?我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是()A?近亲婚配其后代必患遗传病B?近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C?人类的疾病都是由隐性基因限制的D?近亲婚配其后代必定有伴性遗传病13?人类的多指是由常染色体上的显性基因(G)限制的,有一对多指的夫妇生下一个正常的儿子,问这对夫妇的基因型为()A?Gg和GgB?Gg和ggC?gg和ggD?GG和Gg14?21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A?B?C?D?冲A训练1?下图是人类某一家族遗传病甲和遗传病乙的遗传系谱图(设遗传病甲与A和a这一对等位基因有关,遗传病乙与另一对等位基因B和b有关,且甲、乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传病)。下列有关说法不正确的是()A?乙病为伴性遗传病B?7号和10号的致病基因都来自1号C?5号的基因型肯定是D?3号与4号再生一个两病皆患男孩的可能性为3/162?遗传病是威逼人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查,请依据调查结果分析回答下列问题:遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员状况进行调查后,记录如下:(表中“”为乳光牙患者)(1)依据上表绘制遗传系谱图。 (2)该病的遗传方式是,该女性患者的基因型是,若她与一个正常男性结婚后,生下一个正常男孩的可能性是。 第13页 共13页第 13 页 共 13 页第 13 页 共 13 页第 13 页 共 13 页第 13 页 共 13 页第 13 页 共 13 页第 13 页 共 13 页第 13 页 共 13 页第 13 页 共 13 页第 13 页 共 13 页第 13 页 共 13 页