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医学遗传学题库与解析 C染色体病：染色体畸变发生频率较高，但胎儿通常在孕早期流产，新生儿发生率 5左右，已报道 100 多种染色体综合征 D线粒体病：病种数少（已知有 100 多种疾病与线粒体基因组突变有关），发病率很低 E不能确定：不选 考核点：各类遗传病的发病率差异 4、种类最多的遗传病是（）A单基因病：尽管发病率较低，但种类最多 B多基因病：尽管发病率较高，但种类少（已知的仅 100 多种）C染色体病：已报道病例类型（100 多种染色体畸变所致综合征）远少于单基因病 D体细胞遗传病 主要是肿瘤，但种类远少于单基因病 E线粒体病：种类远少于和基因组异常导致的单基因病 考核点：遗传病的类型与发病率 5、有关遗传病不正确的说法是()A遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病，错误，应选。许多遗传病并非出生时即表现出临床症状，如原发性血色病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到一定量才发病，80病例发病年龄在 40 岁以上；又如多基因病中的精神分裂症也是如此 B遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选 C先天性疾病不一定都是遗传病：正确，不选。许多遗传病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。D遗传病的发生必定涉及 DNA 序列的改变：正确，不选。甚至包括染色体畸变也会涉及到基因改变 E家族性疾病不一定都是遗传病：正确，不选。家族性疾病是指一个家族中有两个或以上成员患病，即表现出家族聚集现象。尽管大多数遗传病表现为家族性，但并非所有家族性疾病都是遗传病，如饮食中缺乏维生素 A 可使一家多个成员患夜盲症（环境因素所致）。考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系 6、乙型肝炎发病（）A仅受遗传因素控制 B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E仅受环境因素影响 解析：除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗传因素有关，只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用 7、下列哪种病不是遗传病（）A.白化病:单基因病 B.Down 综合征：最常见的染色体病 C.精神分裂症：一种常见的多基因遗传病 D.坏血病：一种家族性疾病，由环境因素导致，不是遗传病 E.线粒体病：遗传病，由细胞质中线粒体基因组突变所致，呈母系遗传 考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系 8、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（）A.先天性疾病一定是遗传性疾病 B.家族性疾病都是遗传性疾病 C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病 D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病 E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病 解析：家族性和先天性是遗传病的特点之一，但注意：遗传病和家族性疾病两者不能完全划等号；同样，遗传病和先天性疾病也不能完全划等号（理由见单选题 5）。考核点：家族性疾病、先天性疾病和遗传病的区别和联系 9、完全由环境因素决定发病的疾病是（）A.乙型肝炎：传染性疾病发病是以环境因素为主，遗传因素为辅（个体对疾病的易感性是由由遗传因素即遗传背景决定的）B.抑郁症：可以看成一种多基因病 C.高血压：多基因病 D.外伤：正确，其发生基本看不到遗传因素的作用。但必须指出的是，尽管外伤的发生与遗传无关，但在外伤的恢复过程中也与遗传有关 E.肿瘤：体细胞遗传病，其发生与环境因素有关，但也涉及到个体对肿瘤的易感性（遗传因素）考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用 10、哪些人是你的二级亲属（）A父母：一级亲属，亲缘系数为 1/2 B.子女：一级亲属，亲缘系数为 1/2 C.外祖父母：二级亲属，亲缘系数为 1/4 D.曾祖父母：三级亲属，亲缘系数为 1/8 E.表兄弟姐妹：三级亲属，亲缘系数为 1/4 考核点：亲属级别与亲缘系数 11、美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法 A群体普查法 B双生子法 C种族差异比较法:不同种族遗传背景不同，通过比较生活在同一地区（排除环境因素不同导致的干扰）不同种族某种疾病的发病率差异，从而可判定其是否有遗传因素的参与 D疾病组分分析法 E伴随性状研究法 考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法 12、O 型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高 30%-40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法 A伴随性状研究法：如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病和遗传有关。性状的伴随出现可以是由于基因连锁，即两个基因座位于同一条染色体上；也可以是由于关联，即两种遗传上无关的性状非随机地同时出现 B基因分析法 C疾病组分分析法 D系谱分析法：主要用于在已经确定为遗传病基础上来判定遗传方式 E群体筛查法 考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法 13、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）A群体普查法 B双生子法：通过比较同卵双生子和异卵双生子中某一性状发生的一致性，可以估计该性状 发生中遗传因素所起作用的大小，一般用发病一致率来表示，若同卵双生子发病一致率越高，且比异卵双生子发病一致率高的越多，则说明遗传因素所起作用越大 C种族差异比较法 D疾病组分分析法 E伴随性状研究法 考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法 14、下列哪种性状或疾病与遗传因素关系最大（）A血压：同卵双生子发病一致率 63%、异卵双生子 36%B脉搏：同卵双生子发病一致率 56%、异卵双生子 34%C麻疹：同卵双生子发病一致率 95%、异卵双生子 87%D原发性癫痫：同卵双生子发病一致率 61%、异卵双生子 9%：正确，理由见单选题第 13 题 E酒瘾：同卵双生子发病一致率 100%、异卵双生子 86%考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法 15、对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是（）A群体普查法 B双生子法 C种族差异比较法 D疾病组分分析法：对待比较复杂的疾病，特别是其发病机制未完全弄清的疾病，如果需要研究其遗传因素，可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节（组分）进行单独的遗传学研究。这种研究方法又称为亚临床标记研究。如果证明所研究的疾病组分受遗传控制，则可认为这种疾病也有遗传因素控制。E伴随性状研究法 考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法 二、多选题 1、关于遗传病，下列说法正确的有（）A由于遗传物质发生改变所引起的疾病 B在上下代之间垂直传递 C遗传病的发生与环境因素无关：除单基因病外，几乎所有疾病发生均和环境因素有关 D.在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质 E.终生携带疾病相关基因 考核点：遗传病的概念 2、遗传病的特征多表现为()A家族性：尽管遗传病不一定都是家族性疾病，但题干是“多表现为”，故应选 B.先天性：尽管遗传病不一定都是先天性疾病，但题干是“多表现为”，故应选 C.传染性：遗传病在家系中垂直传递，不会累及到无血缘关系个体，故无传染性 D不累及非血缘关系者：正确，这是与传染性疾病的根本区别 E.同卵双生率高于异卵双生率：正确，应选 考核点：遗传病的特点 3、判断是否是遗传病的指标为（）A患者亲属发病率随亲属级别下降而下降：亲属级别越低，说明患者与其血缘关系越远 B患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D患者家族成员发病率高于一般群体：正确，应选 E患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属：正确，应选 考核点：群体普查法的基本思想 4、下列哪些病不遵从孟德尔式遗传()A地中海贫血：单基因病，符合孟德尔分离律，不选 B.Leber 遗传性视神经病：本病为线粒体遗传病，表现为母系遗传，不符合孟德尔分离律，应选 C.胃癌：体细胞遗传病，不符合孟德尔分离律，应选 D帕金森病：多基因病，不符合孟德尔分离律，应选 ETurner 综合征：染色体病，不符合孟德尔分离律，应选 解析：只有单基因病的性状和基因是共分离的，其传递方式符合孟德尔分离律。5、由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括（）A白化病：单基因病，其发病受遗传因素作用 B冠心病：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用 C艾滋病：传染性疾病，发病也受遗传和环境因素共同作用，只是环境因素作用更大 D精神分裂症：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用 E恶性肿瘤：肿瘤发病受遗传和环境因素共同作用 考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用。6、下列哪些疾病可能不是家族性疾病（）A常染色体显性遗传病 BX-连锁隐性遗传病 C多基因病：许多多基因病存在家族聚集现象 D染色体病：染色体病一般是双亲表型和染色体均正常，即大多是新发生的（散发），即双亲之一在形成配子过程中发生了染色体畸变 E常染色体隐性遗传病：在自由婚配人群（如大城市），许多常隐病也是散发的，原因是双亲同为携带者（Aa）的概率非常低，但近亲婚配时常隐往往具有家族性（因为他们有共同祖先，同为携带者机率高）考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系。7、下列哪些遗传病不是先天性疾病（）A甲型血友病：先天性遗传病 BHuntington 舞蹈病：迟发性神经肌肉性单基因病 C强直性肌营养不良：迟发性神经肌肉性单基因病 D糖尿病：迟发性多基因病 E白化病：先天性遗传病 考核点：遗传病和先天性疾病的区别和联系。染色体畸变与染色体病 一、单选题 1、人类染色体不包括（）A中央着丝粒染色体：包括人类 1、3、16、19 和 20 号染色体 B亚中着丝粒染色体：人类染色体中数目最多的一类 C近端着丝粒染色体：包括人类 13、14、15、21、22 及 Y 染色体 D端着丝粒染色体：人类无该类染色体，只存在于某些其它物种 E性染色体：包括人类 X、Y 染色体 考核点：人类染色体基础知识 2、能使外周血淋巴细胞重新分裂的物质是（）A吉姆萨：在染色体制备时用于染色体着色 BKCL：在染色体制备时用于低渗处理细胞 C秋水仙素：在染色体制备时用于抑制纺锤丝的形成，使细胞停留在有丝分裂中期 D植物凝集素：在染色体制备时使细胞返幼重新进入有丝分裂 E小牛血清：细胞培养的营养组分 3、目前临床上最常用的显带技术是（）AQ 带 B.G 带 C.高分辨显带 D.FISH E.R 带 解析：Q 带是最早出现的染色体显带技术，但由于采用荧光染料染色，标本不能长期保存，且只能在荧光显微镜下观察，故应用局限性大；高分辨显带尽管分辨率高于 G 显带，对操作人员技术要求高，故目前使用高分辨显带的医院仍然有限；FISH 是荧光原位杂交的英文缩写，FISH 可同时检测多种染色体畸变，但技术要求高，且为靶向诊断（不能检测未知畸变），故目前应用受到限制；R 显带带型与 G 带相反，通常用在染色体末端缺失的研究。4、定义一个特定染色体带时，下列（）是不必要的 A.染色体号 B.臂的符号 C.区的序号 D.带的序号 E.染色体所属组号 解析：描述一特定带时需要写明 4 个内容：染色体序号；臂的符号；区的序号；带的序号。这些内容需要连续列出，中间不能有空格和间断。例如：1q21 表示第 1 号染色体，长臂，区，1 带。因此，染色体所属组号是不必要的。5、关于 X 染色体长臂 2 区 7 带 3 亚带 1 次亚带的描述，正确的是（）A.Xq273.1 B.Xq27.3.1 C.Xq27.31 D.Xq2.7.3.1 E.Xq2.73.1 解析：高分辨显带的命名方法是在原来带名之后加小数点“”，然后依次写新的编号，称为亚带。如果亚带又再细分为次亚带，则可在亚带编号之后加以新编号，但不再另加小数点。如Xq27.3 再细分时，则写为 Xq27.31。考核点：染色体区带描述的方法 6、四倍体的形成原因可能是（）A双雌受精：三倍体形成的原因之一 B双雄受精：三倍体形成的原因之一 C核内复制：正确，应选。是指在一次细胞分裂时，染色体复制了 2 次，从而导致 4 倍体形成 D染色体不对等交换：染色体片段重复和缺失发生的原因之一（属于结构畸变）E染色体不分离：是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因 7、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 E.部分三体型 解析：如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成三体型，也即是说该细胞内含有 47 条染色体，必须指出的是，三体型也属于超二倍体的一种形式。而部分三体型是一种结构畸变，指该二倍体细胞内某号染色体的某一节段多了一部分 8、单体型个体的体细胞内染色体数目是（）A.23 B.24 C.45 D.46 E.47 解析：题干所指的是体细胞，故首先排除 A、B，单体是一种亚二倍体的特殊形式，指细胞内缺少了某一条染色体（45 条），D 是正常二倍体，E 是三体，故只有 C 正确。9、某种人类肿瘤细胞染色体数为 93 条，称为（）A.二倍体 B.亚二倍体 C.超二倍体 D.亚三倍体 E.多异倍体 解析：93 条染色体超过四倍体的染色体数目（92 条），但比 5 倍体少（115 条），属于非整倍性改变，称多异倍体 10、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制 B染色体易位：属于结构畸变 C染色体倒位：属于结构畸变 D染色体不分离：正确，应选。非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失，其中又以染色体在细胞分裂时不分离最为常见 E染色体核内复制：四倍体发生的机制，属于染色体数目畸变中的整倍性改变 考核点：非整倍性改变的机制 11、染色体不分离（）A只是指姐妹染色单体不分离 B.只是指同源染色体不分离 C只发生在有丝分裂过程中 D只发生在减数分裂过程中 E是指姐妹染色单体或同源染色体不分离 解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（导致嵌合体出现）。选项 A 的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项 B 的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项 C、D 肯定不正确；选项 E 的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂，同源染色体不分离即指第一次减数分裂。考核点：非整倍性改变的机制 12、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）A一个异常性细胞 B两个异常性细胞 C三个异常性细胞 D四个异常性细胞 E正常的性细胞 解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则可形成 4 个异常配子(共 2 种)，其中一种染色体数目为 n+1，另一种为 n-1，与正常配子（n）受精后要么形成三体(2n+1)，要么形成单体(2n-1)。若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体（姐妹染色单体）不分离，则可形成 4 个可能的配子，其中 2 个正常（n），一个为n+1，另一个为 n-1。因此，与正常配子（n）受精后 1/2 可能性正常(2n)，1/4 三体(2n+1)，1/4单体(2n-1)。考核点：非整倍性改变的机制。13、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）A产生（n1）和（n1）两种类型的配子：错误，这是第一次减数分裂时染色体不分离的结果，理由见单选题第 12 题 B.只产生（n1）型的配子：不正确，理由见单选题第 12 题 C只产生（n1）型的配子：不正确，理由见单选题第 12 题 D产生的配子均正常：不正确，理由见单选题第 12 题 E产生 n、（n1）和（n1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成 4 个配子，2 个正常（n），一个为 n1，另一个为 n1。考核点：非整倍性改变的机制。14、减数分裂时某号染色体不分离的结果是（）A产生（n1）和（n1）两种类型的配子：应是第一次减数分裂时染色体不分离的结果 B只产生（n1）型的配子：不正确，理由见单选题第 12 题 C只产生（n1）型的配子：不正确，理由见单选题第 12 题 D产生的配子都是正常的：不正确，理由见单选题第 12 题 E产生 n、（n1）和（n1）三种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离可形成（n1）和（n1）两种类型的配子；第二次减数分裂时染色体不分离可形成 n、（n1）和（n 1）三种类型的配子；题干问的是“减数分裂时某号染色体不分离的结果”，未说是第一还是第二次，故应选。考核点：非整倍性改变的机制。15、嵌合体形成的原因可能是（）A.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对：卵裂是有丝分裂，无减数分裂时的同源染色体配对现象 B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离：卵裂是有丝分裂，无减数分裂时的同源染色体联会现象 C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失：生殖细胞形成过程中不能形成嵌合体 D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离：生殖细胞形成过程中不能形成嵌合体 E.卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失：正确，卵裂属于有丝分裂，发生姐妹染色单体不分离或丢失即可形成嵌合体，故应选 16、嵌合体的产生通常发生在（）阶段 A.第一次减数分裂：减数分裂不能形成嵌合体 B.第二次减数分裂：减数分裂不能形成嵌合体 C.受精卵有丝分裂：正确 D.初级卵母细胞有丝分裂：一般不形成嵌合体 E.次级卵母细胞有丝分裂：一般不形成嵌合体 17、染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是（）A.1 个 B.2 个 C.3 个 D.4 个 E.3 个或 4 个 解析：若发生在第一次卵裂，则理论上只能形成“47、45”两种细胞，故选 B。18、在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（）A.正常二倍体细胞系的比例越小 B.异常细胞系的比例越大 C.个体病情越重 D.形成的嵌合体细胞系种类越多 E.正常二倍体细胞系的比例越大 解析：在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚，则该胎儿正常二倍体细胞系的比例越大，个体病情越轻，故选 E。19、46/47/45 三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（）A减数分裂后期染色体不分离：嵌合体只发生在有丝分裂 B减数分裂后期染色体不分离：嵌合体只发生在有丝分裂 C有丝分裂染色体丢失：染色体丢失一般不形成“47”的核型细胞 D第一次卵裂染色体不分离：只能形成“45”和“47”两种核型细胞 E第二次或之后卵裂染色体不分离：正确，可形成 46/47/45 三种细胞系 考核点：非整倍性改变的机制。20、含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（）A减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离：减数分裂不能形成嵌合体 B减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离：减数分裂不能形成嵌合体 C受精卵第一次卵裂时染色体不分离：只能形成“45”和“47”两种 D受精卵第二次卵裂或之后染色体不分离：正确，应选 E受精卵第二次卵裂之后染色体丢失：一般形成“45”和“46”两种 21、染色体结构畸变的基础是（）A.姐妹染色单体不对等交换（SCE）:不对等 SCE 仅仅是染色体重复和缺失发生的原因之一 B.染色体核内复制：数目畸变中四倍体形成的机制 C.染色体不分离：数目畸变中非整倍性改变机制 D.染色体断裂及断裂后的异常重排：正确 E.染色体丢失：染色体部分丢失是缺失，属于结构畸变；而整个染色体的丢失则是数目畸变中的非整倍性改变 22、46，XY，t（2；5）（q11；q31）描述的染色体结构畸变是一种（）A.中间缺失 B.相互易位：正确，该核型描述表示 2 号染色体长臂 1 区 1 带以远的片段和 5 号染色体长臂 3区 1 带以远的片段发生了交换 C.臂内倒位 D.插入易位 E.重复 23、46，XY，del（1）（q21q23）描述的染色体结构畸变是一种（）A.中间缺失：正确，该核型描述表示 1 号染色体长臂 2 区 1 带和 2 区 3 带分别发生断裂，两断裂点之间的片段丢失 B.臂内倒位 C.末端缺失 D.插入易位 E.臂间倒位 24、1 号染色体 q21 带和 q31 带断裂后中间缺失的繁式为（）A.46，XX，del（1）（pterq21：q21q31）B.46，XX，del（1）（pterq21：p31qter）C.46，XX，del（1）（pterq31：q21qter）D.46，XX，del（1）（pterq21：q31qter）：正确 E.46，XX，del（1）（pterp31：q21qter）25、1 号染色体 q21 带和 5 号染色体 q31 带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其繁式为（）A.46，XX，t（1；5）（1pter1p21：5q315pter；5pter5q31：1p211pter）B.46，XX，t（1；5）（1pter1q21：5 q315qter；5pter5q31：1q211qter）：正确 C.46，XX，t（1；5）（1pter1q21：5q315qter；5qter5p31：1p211qter）D.46，XX，t（1；5）（1pter1q21：5p315qter；5q315qter：1p211qter）E.46，XX，t（1；5）（1pter1p21：5p315qter；5qter5p31：1p211qter）26、2 号染色体长臂 2 区 2 带发生断裂后远侧片段丢失。描述该结构畸变的繁式为（）A.46，XX，del（2）（qterp22：）B.46，XX，del（2）（pterq22：）：正确 C.46，XX，del（2）（pterp22：）D.46，XX，del（2）（qterq22：）E.46，XX，del（2）（pterp22）27.倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）A1/2 B1/3 C1/4 D1/6 E0 解析：以上携带者为倒位携带者，尽管表型正常，但该个体在配子发生过程中可产生 4 种核型的配子，其中，1 种表型正常、核型正常；1 种为倒位携带者（表型正常，核型不正常）；其余2 种均不正常，也就是说只有 2/4（1/2）概率生育表型正常小孩。28、倒位染色体携带者在临床上可能表现出（）A.习惯性流产：倒位染色体携带者表型正常，但在形成配子过程中可产生 4 种配子，其中 1 种受精后表型正常核型正常、1 种受精后表型正常核型不正常（易位携带者），另 2 种受精后可导致流产、死胎或染色体病产生。正确，应选。B.胎儿满月脸、猫叫样哭声：倒位染色体携带者表型正常，不选 C.胎儿表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾：倒位染色体携带者表型正常，不选 D.患儿身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为：倒位染色体携带者表型正常，不选 E.患儿身材矮小，性征发育不良：倒位染色体携带者表型正常，不选 29、46，XX，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）A1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/9 E.1/18 解析：以上携带者为相互易位携带者，尽管表型正常，但该个体在配子发生过程中可产生 18 种核型的配子，其中，1 种表型正常、核型正常；1 种为平衡易位携带者（表型正常，核型不正常）；其余 16 种均不正常，也就是说只有 2/18（1/9）概率生育表型正常小孩。30、以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（）A.相互易位：正确，携带者在第一次减数分裂时配对染色体会形成四射体，最后可产生 18 种配子 B.等臂染色体：由着丝粒横裂产生 C.环状染色体：染色体两个末端断裂，含着丝粒的片段首尾相接形成 D.双着丝粒染色体：两条染色体的一个末端分别断裂，其中含着丝粒的两个片段重新连接起来形成双着丝粒染色体 E.染色体中间缺失：不选 31、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A单方易位 B串联易位 C罗伯逊易位：正确。罗伯逊易位是一种特殊的相互易位，其特殊性在于：断裂点特殊（着丝粒附近）、染色体特殊，只发生在 D 组（13、14、15 号染色体）、G 组（21、22 染色体）之间。易位发生后，尽管丢失了两条近端着丝粒染色体的短臂，但无明显的遗传物质增减，故罗伯逊易位是一种平衡易位 D复杂易位 E不平衡易位 32、罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（）A.44 B.45 C.46 D.47 E.48 解析：罗伯逊易位携带者染色体数目为 45，但由于无遗传物质数目增减，故表型正常；而罗伯逊易位三体综合征染色体数目为 46。33、15q21q 平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）A正常、三体、流产 B正常、三体 C正常、流产 D三体、流产 E全部流产 解析：15q21q 平衡易位携带者可形成 6 种可能配子，受精后形成 6 种核型，即表型核型正常、表型正常的 15q21q 平衡易位携带者、易位型 21 三体；另三种为 15 单体、21 单体和易位型 15三体，均流产，故应选 A。考核点：罗伯逊易位 34、13q21q 平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）A正常、三体（1 种）、流产 B正常、三体（2 种）、流产 C三体（1 种）、正常 D三体（2 种）、正常 E全部流产 解析：13q21q 平衡易位携带者可形成 6 种可能配子，受精后形成 6 种核型，即表型核型正常、表型正常的 13q21q 平衡易位携带者、易位型 21 三体、易位型 13 三体，另两种为 13 单体、21单体均流产。其中，易位型 21 和 13 三体有活到出生的可能，故应选 B。考核点：罗伯逊易位 35、21q21q 平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）A正常、三体、流产 B全部流产 C三体、正常 D三体、流产 E三体 解析：21q21q 平衡易位携带者和正常人婚配，要么生育 21 单体（流产），要么生育易位型 21三体（可能存活），故应选 D。考核点：罗伯逊易位。36、15q15q 平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）A流产、三体、正常 B正常、流产 C三体、正常 D三体 E全部流产 解析：15q15q 平衡易位携带者和正常人婚配，要么要么生育 15 单体（流产），要么生育易位型15 三体（流产），均不能存活，故应选 E。37、14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，现已怀孕 32 周，其生下 Down 综合征患儿的理论风险是（）A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/4 解析：14q21q 平衡易位携带者可形成 6 种可能配子，受精后理论上可形成 6 种核型，即表型核型正常、表型正常的 14q21q 平衡易位携带者、易位型 21 三体；另三种为 14 单体、21 单体和易位型 14 三体，均流产。但鉴于该女性携带者已怀孕 32 周（孕早期未发生流产），故胎儿可排除“14 单体、21 单体和易位型 14 三体”三种核型，因此其理论上生下表型正常小孩的概率为2/3（包括表型核型正常个体、表型正常的 14q21q 平衡易位携带者），1/3 为易位型 21 三体。必须指出的是：由于 21 三体也容易在怀孕期流产，而该孕妇已怀孕 32 周未流产，故其孕育正常胎儿的概率要高于理论值，因此，该携带者孕妇实际生育患儿的风险要低于理论值（1/3）考核点：罗伯逊易位 38、由于一条染色体长、短臂末端同时丢失，两断端粘合形成的染色体称为（）A同源性染色体 B.环状染色体 C.等臂染色体 D.双着丝粒染色体 E.中期染色体 解析：染色体两个末端断裂，含着丝粒的片段首尾相接形成环状染色体。39、由于着丝粒分裂异常可以导致（）畸变 A.重复：重复发生机制有：（1）同源染色体插入、（2）减数分裂 I 同源染色体错配及不对等交换、（3）姐妹染色单体不对等交换 B.缺失：发生机制是染色体断裂后无着丝粒片段丢失 C.倒位：发生机制是染色体断裂 2 次，断裂的染色体片段旋转 1800重接 D.双着丝粒染色体：发生机制是两条染色体的一个末端分别断裂，其中含着丝粒的两个片段重新连接起来形成双着丝粒染色体 E.等臂染色体：正确，应选，由着丝粒横裂导致 40、当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（）A等臂染色体 B.双着丝粒染色体 C.环状染色体 D.倒位染色体 E.重复 解析：当一条染色体的两个末端同时断裂后，可形成环状染色体（两个末端丢失）和倒位染色体（旋转 1800重接），但题干是说“两个末端同时缺失”，故只能选 C。41、最常见的染色体畸变综合征是（）A.Klinefelter 综合征 B.Down 综合征 C.Turner 综合征 D.猫叫综合征 E.Edward 综合征 解析：21 三体是最常见的染色体畸变综合征 42、一个 1 岁男孩因高热肺炎前来门诊，经检查又发现此男孩有特殊的脸容，其鼻梁比较低，外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是（）A.13 三体综合征 B.18 三体综合征 C.21 三体综合征 D.5p-综合征 E.XYY 综合征 43、（）的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向 A.家族性高胆固醇血症 B.着色性干皮病 C.Down 综合征 D.猫叫样综合征 E.WAGR 综合征 解析：染色体不分离的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向，从而导致染色体数目疾病。家族性高胆固醇血症是单基因病，与染色体畸变无关；着色性干皮病是单基因病，与染色体畸变无关；猫叫综合征系染色体结构畸变导致；WAGR 综合征系由染色体 11p13 缺失突变导致；只有答案 C 正确。44、大部分 Down 综合征都属于（）A.易位型 B.游离型 C.微小缺失型 D.嵌合型 E.倒位型 解析：Down 综合征按其核型可划分为三类：（1）游离型：核型为 47，XY（XX），+21。发生原因：双亲（95%为母亲）在减数分裂过程中发生 21 号染色体不分离，且主要为第一次减数分裂所致。（2）嵌合型：核型为 46，XY（XX）/47，XY（XX），+21。发生原因：在受精卵卵裂过程 中发生 21 号染色体不分离所致。（3）易位型，由 D 组或 G 组染色体与 21 号染色体通过罗伯逊易位而成。其中，Dq21q 易位占全部易位型的 54.1%，该易位 55%是新发生的，45%由遗传而来。如果是从遗传而来，患者的双亲之一为 Dq21q 罗伯逊易位携带者。其次是 21qGq 易位，占 40.9%，大多是新发生的（占 96），仅有 4%由遗传而来。45、游离型 21 三体综合征形成的主要原因是（）A.双亲在减数分裂过程中 21 号染色体不分离:说法太笼统 B.母亲在第一次减数分裂过程中 21 号染色体不分离：正确，母亲在第一次减数分裂过程中 21号染色体不分离是游离型 21 三体综合征形成的主要原因。C.母亲在第二次减数分裂过程中 21 号染色体不分离：不是主要原因 D.受精卵卵裂过程中 21 号染色体不分离：只能形成嵌合型 21 三体 E.双亲之一是 21 与 D 组或 G 组的罗伯逊易位携带者：只能形成易位型 21 三体 46、易位型 21 三体综合征患者其细胞内染色体数目为（）A.45 B.46 C.47 D.68 E.69 解析：注意应该是 46 条染色体。47、易位型先天愚型核型的正确书写是（）A45，XY，-14，-21，+t(14q；21q)：14 和 21 平衡易位携带者的核型 B46，XY，-14，+t(14q21q)：易位型 21 三体综合征核型，但应加分号 C46，XY，-21，+t(14q；21q)：表示易位型 14 三体核型，尽管书写正确，但与题干不符 D46，XY，t(14q；21q)：无此核型描述 E46，XY，-14，+t(14q；21q)：正确，易位型 21 三体综合征核型（有分号隔开）考核点：易位型核型的书写方法。48、一个个体核型为:46，XY，-14，+t(14q；21q)，该个体是（）A.正常人 B.先天愚型 C.平衡易位携带者 D.14 易位型三体 E.以上都不对 解析：题干个体有 46 条染色体，故首先排除 C（平衡易位携带者仅 45 条）和 A（正常个体）；该个体缺少一条 14 号染色体，但未缺少 21 号染色体，同时还具有一条 21 长臂，可见该个体为易位型 21 三体，故选 B。49、14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，现已怀孕 32 周，其生下 Down 综合征患儿的理论风险是（）A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/4 解析：14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配理论上可形成 6 种配子，受精后即表型核型正常 1/6、易位携带者 1/6、易位型 21 三体 1/6、14 单体 1/6、21 单体、14 易位型三体。其中后三种在孕早期流产。鉴于该妇女已怀孕 32 周，故基本排除后三种情况，则只有前三种，即正常 1/3、易位携带者 1/3、易位型 21 三体 1/3，因此理论上有 1/3 概率为易位型 21 三体综合征。必须指出的是，实际概率应低于 1/3，因为易位型 21 三体在怀孕期间容易流产。50、一对夫妻，妻子有过三次自发性流产，其核型分别为 46，XX 和 45，XY，-21，-21，+t(21q；21q)。夫妻渴望有一个孩子，你可提供何种咨询意见（）A.妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型 B.妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描 C.妻子再次怀孕后作羊水 HCG 测定 D.妻子再次怀孕后作羊水 AFP 测定 E.妻子由供精者作人工授精，或领养一个孩子 解析：21q21q 罗伯逊易位携带者只能形成两种配子，受精后要么是 21 单体（流产）、要么是易位型 21 三体，因此该类携带者不宜生育，选项 E 正确。51、Edward 综合征的核型为（）A.45，X：Turner 综合征、先天性卵巢发育不全综合征 B.47，XXY：Klinefelter 综合征、先天性睾丸发育不全综合征 C.47，XY（XX），+13：Patau 综合征、13 三体综合征 D.47，XY（XX），+21：Down 综合征、21 三体综合征 E.47，XY（XX），+18：Edward 综合征、18 三体综合征 52、猫叫综合征患者的核型为（）A.46，XY，r（5）（p14）B.46，XY，t（5；8）（p14；p15）C.46，XY，del（5）（p15）：5 号染色体 1 区 5 带片段缺失导致 D.46，XY，ins（5）（p14）E.46，XY，dup（5）（p14）53、属于染色体结构异常的染色体病为（）A.Klinefelter 综合征:数目畸变，核型为 47，XXY B.Patau 综合征：13 三体综合征，数目畸变 C.Edward 综合征：18 三体综合征，数目畸变 D.猫叫综合征：5P-综合征，基本核型为 5p15 缺失 E.Down 综合征：21 三体综合征，数目畸变 54、典型（）患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征 A.Edward 综合征 B.Down 综合征 C.猫叫综合征 D.Turner 综合征：正确，应选 E.Klinefelter 综合征 55、下列哪种核型不会引起 Turner 综合征（）A.45，XO B.45，XO/47，XXX C.45，XX，-21 D.46，X，i(Xq)E.46，X，i(Xp)解析：以上选项中仅 C 为 21 单体，不选，其余均可能导致 Turner 综合征。56、核型 46，XX/45，X 产生的主要原因是（）A.受精卵在第一次卵裂时发生 X 染色体不分离：理论上可形成“47 和 45”两种核型，不选 B.受精卵在第二次或之后卵裂时发生 X 染色体不分离：形成 46，XX/47，XXX/45，X 核型的嵌合体，不选 C.受精卵在第一次卵裂时发生 X 染色体丢失：理论上可能形成45，X/46，XX，但不是主要原因，不选 D.受精卵在第二次或之后卵裂时发生 X 染