小儿贫血诊断与治疗.ppt
小儿贫血的诊断与治疗小儿贫血的诊断与治疗浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤科 汤永民定义：贫血是指末梢血中单位容积内定义：贫血是指末梢血中单位容积内RBCRBC数或数或HbHb量低量低于正常低限。于正常低限。WHOWHO：6 6个月个月 6 6岁岁6 6 14 14 岁岁110g/L110g/L120g/L120g/L 6 6个月以下贫血标准：我国小儿血液学会议暂定：个月以下贫血标准：我国小儿血液学会议暂定：新生儿新生儿1 14 4个月个月 4 46 6个月个月HbHb 145g/L 145g/L 90g/L 90g/L 100g/L94323238正细胞性正细胞性809428323238单纯小细胞性单纯小细胞性80283238小细胞低色素性小细胞低色素性802832红细胞的物理指标红细胞的物理指标贫血分类贫血分类(续续)根据红细胞的体积分类：根据红细胞的体积分类：一、小细胞性贫血一、小细胞性贫血(MCV 80 Fl)(MCV 94Fl)(MCV 94Fl)A.A.维生素维生素B12B12缺乏，叶酸缺乏症缺乏，叶酸缺乏症 B.B.慢性再障或低增生性贫血慢性再障或低增生性贫血 C.C.某些血红蛋白病如某些血红蛋白病如HBSS)HBSS)贫血的分类（续）贫血的分类（续）l根据增生程度根据增生程度(网织红细胞数网织红细胞数)分：分：增加：增加：营养性贫血，溶血性贫血，失血；营养性贫血，溶血性贫血，失血；减低：减低：再障，慢性感染，放射线，中毒，再障，慢性感染，放射线，中毒，病毒感染；病毒感染；正常：正常：生理性贫血、轻度贫血等；生理性贫血、轻度贫血等；一、根据血常规检查及血涂片红细胞一、根据血常规检查及血涂片红细胞形态指标进行鉴别诊断形态指标进行鉴别诊断(一一)小细胞性贫血小细胞性贫血(MCV、MCH、MCHC均均正常低限，正常低限，MCHC正常正常)1 1、正常新生儿正常新生儿2 2、巨幼细胞贫血巨幼细胞贫血(维生素维生素B12或叶酸缺乏或叶酸缺乏)3 3、再生障碍性贫血再生障碍性贫血4 4、肝病肝病5 5、切脾后切脾后6 6、多种原因所致红系造血代偿性增加多种原因所致红系造血代偿性增加7 7、阻塞性黄疸阻塞性黄疸8 8、Downs综合症综合症9 9、甲状腺功能减退甲状腺功能减退(三三)正细胞性贫血正细胞性贫血(MCV、MCH、MCHC均正常均正常)1 1、急性失血急性失血2 2、急性再生障碍性贫血急性再生障碍性贫血3 3、急性感染急性感染4 4、慢性肾炎、肾功能衰竭慢性肾炎、肾功能衰竭5 5、缺铁早期缺铁早期6 6、结缔组织病结缔组织病7 7、骨髓肿瘤细胞浸润骨髓肿瘤细胞浸润8 8、恶性肿瘤全身播散恶性肿瘤全身播散9 9、肝脏病肝脏病1010、其它红系造血障碍其它红系造血障碍(四四)特殊形态红细胞特殊形态红细胞1、遗传性球形红细胞先天性球形红细胞增多症自身免疫性溶血不稳定性血红蛋白病 2、遗传性椭圆形红细胞增多症3、遗传性口形红细胞增多症4、靶形红细胞海洋性贫血血红蛋白病5、镰状红细胞性贫血6、盔形、三角形红细胞DIC微血管内溶血溶血尿毒综合症人工瓣膜、体外循环等)7、棘形红细胞遗传性棘形红细胞增多症遗传性无球蛋白血症严重肝病烧伤二、低色素性贫血的鉴别诊断二、低色素性贫血的鉴别诊断低色素性贫血低色素性贫血血清铁血清铁降低降低正常或增加正常或增加增加增加骨髓铁骨髓铁降低降低升高升高增加增加增加增加,铁粒幼细胞增加铁粒幼细胞增加血清铁蛋白血清铁蛋白降低降低正常或升高正常或升高增加增加增加增加Hb电泳电泳正常正常正常正常异常异常正常正常FEP升高升高正常或升高正常或升高正常正常增加增加降低降低诊断诊断IDA感染性感染性异常异常Hb铁粒幼细胞贫血铁粒幼细胞贫血维生素维生素B6缺乏症缺乏症(先天性先天性,后天性，后天性，ALA*合成酶缺乏）合成酶缺乏）*ALA：-氨基氨基-酮戊酸酮戊酸三、根据网织红细胞的高低进行鉴别三、根据网织红细胞的高低进行鉴别增多增多(RPI3)红细胞外的异常红细胞外的异常Coombs试验试验阳性：免疫性溶血阳性：免疫性溶血阴性：非免疫性溶血阴性：非免疫性溶血红细胞内在缺陷红细胞内在缺陷红细胞膜异常红细胞膜异常(红细胞形态观察红细胞形态观察)酶缺陷酶缺陷(红细胞酶谱检查红细胞酶谱检查)血红蛋白异常血红蛋白异常(血红蛋白电泳血红蛋白电泳)纯红细胞生成障碍纯红细胞生成障碍减少减少(RPI2)再生障碍性贫血再生障碍性贫血(先天性，获得性先天性，获得性)RPI(ReticulocyteProductionIndex)=网球数网球数/1000 x测得测得Hb/正常正常Hbx0.5网织红细胞网织红细胞失血失血溶血性贫血溶血性贫血四、溶血性贫血的鉴别诊断四、溶血性贫血的鉴别诊断首先判断有无溶血性贫血存在？依据？首先判断有无溶血性贫血存在？依据？1、临床表现：可有、临床表现：可有脾肿大脾肿大，黄疸，尿色改变等，黄疸，尿色改变等2、血象：、血象：RBC计数、计数、Hb下降，下降，Ret升高升高；3、骨髓象：红系增生活跃；、骨髓象：红系增生活跃；4、血生化改变：、血生化改变：血清间接胆红素升高血清间接胆红素升高，LHD升高；升高；5、其他：游离、其他：游离Hb增加，红细胞寿命缩短。增加，红细胞寿命缩短。随后，可根据随后，可根据Coombs试验结果进一步深入检查查找试验结果进一步深入检查查找引起溶血性贫血的病因：引起溶血性贫血的病因：Coombstest(+)：免疫性溶血性贫血免疫性溶血性贫血红细胞渗透脆性试验红细胞渗透脆性试验自溶血试验，葡萄糖不能纠正自溶血试验，葡萄糖不能纠正1、AIHA冷凝集素试验冷凝集素试验(+)：冷凝集素病：冷凝集素病冷溶血试验冷溶血试验(+)：阵发性寒冷性血红蛋白尿：阵发性寒冷性血红蛋白尿注：注：Coombs(-):可用可用FCM测红细胞表面测红细胞表面Igs2、同族免疫性溶血性贫血同族免疫性溶血性贫血(1)ABO血型不合：血型不合：母为母为“O”，子子(女女)为为A(B)型，型，胎儿血清中含抗胎儿血清中含抗A(B)抗体抗体(2)Rh血型不合：血型不合：母为母为Rh(-)，子子(女女)为为Rh(+)，抗抗D(+)(3)血型不合输血：血型不合输血：血型鉴定血型鉴定3、药物性免疫性溶血性贫血：药物接触史及溶血表现、药物性免疫性溶血性贫血：药物接触史及溶血表现Coombstest(+)(1)阵发性睡眠性血红蛋白尿：阵发性睡眠性血红蛋白尿：Hams试验，糖水试验，热溶试验，糖水试验，热溶血试验，血试验，FCM:CD55,CD59(2)红细胞破碎性疾病红细胞破碎性疾病(DIC，HUS，TTP)：RBC碎片碎片,血小血小板减少、感染、药物、化学品中毒，毒蛇、板减少、感染、药物、化学品中毒，毒蛇、蜘蛛咬伤；蜘蛛咬伤；(3)Wilsons病病:24hr尿铜，铜氧化酶活性测定；尿铜，铜氧化酶活性测定；(4)脾功能亢进：脾肿大；脾功能亢进：脾肿大；Coombstest(-)：非免疫性溶血性贫血非免疫性溶血性贫血Coombs test(-)：非免疫性溶血性贫血（续）非免疫性溶血性贫血（续）(5)MDS：骨髓形态学，病态造血，：骨髓形态学，病态造血，FCMCD34正常或增高；正常或增高；CD34测定测定(ISHAGE法法)CD34 CD34 测定测定测定测定(ZCH(ZCH方法方法方法方法)Coombs test(-)：非免疫性溶血性贫血（续）：非免疫性溶血性贫血（续）(6)白血病：白血病：FCM免疫学诊断免疫学诊断 2F9(CD14):1.10%MPO:0%(7)噬血细胞综合症：噬血细胞综合症：FCMCD34正常，细胞因正常，细胞因子风暴。子风暴。Coombs test(-)：非免疫性溶血性贫血（续）：非免疫性溶血性贫血（续）例：例：HLH患儿血清细胞因子改变。患儿血清细胞因子改变。五、新生儿贫血的鉴别诊断五、新生儿贫血的鉴别诊断贫血新生儿贫血新生儿病史：病史：家族史、围产期病史家族史、围产期病史检查：检查：血红蛋白、网织红细胞、血涂片血红蛋白、网织红细胞、血涂片网织红细胞网织红细胞正常正常1、新生儿生理性贫血、新生儿生理性贫血2、Diamond-Blackfan综合症综合症3、先天性再生障碍性贫血、先天性再生障碍性贫血4、铁粒幼细胞性贫血、铁粒幼细胞性贫血5、转钴胺蛋白、转钴胺蛋白II缺乏症缺乏症网织红细胞数正常网织红细胞数正常/增加，增加，需做需做Coombs试验试验Coombs试验试验(+)需做需做Rh、ABO血型免疫抗体血型免疫抗体测定测定阳性：阳性：Rh，ABO阴性：阴性：其它血型抗体所致其它血型抗体所致溶血病溶血病(Kell,MN系统等系统等)Coombs试验试验(-)需做血涂片、血常规检查示需做血涂片、血常规检查示1、正细胞色素：、正细胞色素：无黄疸，无黄疸，无肝脾肿大：无肝脾肿大：急性失急性失血血(产科产科意外、胎母出血、意外、胎母出血、内内出血等出血等)黄疸黄疸G6PD活性测定活性测定降低：降低：红细胞红细胞G6PD缺乏症缺乏症感染感染丙酮酸激酶缺乏症丙酮酸激酶缺乏症正常：正常：己糖激酶缺乏症己糖激酶缺乏症半乳糖血症，石骨症半乳糖血症，石骨症白血病白血病2、小细胞低色素、小细胞低色素:、珠蛋白合成障碍性贫珠蛋白合成障碍性贫血、慢性子宫内出血血、慢性子宫内出血(胎胎-胎胎输血，输血，胎胎-母输血等母输血等)遗传性球形红细胞增多症遗传性球形红细胞增多症遗传性椭圆形红细胞增多症遗传性椭圆形红细胞增多症3、特殊红细胞形态、特殊红细胞形态:遗传性口形红细胞增多症遗传性口形红细胞增多症DIC固缩红细胞增多症固缩红细胞增多症贫血的治疗贫血的治疗营养性缺铁性贫血营养性缺铁性贫血l去除病因；去除病因；l合理喂养；合理喂养；l补充铁剂：天一旭泰，益气维血颗粒、开补充铁剂：天一旭泰，益气维血颗粒、开口乐等；铁剂治疗时间待口乐等；铁剂治疗时间待Hb正常后正常后2月。月。l输血：输血：RBC悬液悬液0.10.2U/kg,少量多次。少量多次。营养性大细胞性贫血营养性大细胞性贫血l叶酸缺乏：叶酸缺乏：l去除病因；去除病因；l合理喂养；合理喂养；l补充叶酸：叶酸片补充叶酸：叶酸片5mgbid/tid，服药时，服药时间至间至Hb达正常时停药。达正常时停药。l输血：必要时少量多次，输血：必要时少量多次，RBC悬液悬液0.10.2U/kg。蚕豆病（蚕豆病（G6PD缺乏）缺乏）l去除诱因：蚕豆、药物、氧化剂等去除诱因：蚕豆、药物、氧化剂等l碱化尿液：碱化尿液：5SB23ml/kg/d+4:1液液500mlivgttqd,连续连续3天，直至溶血停止。天，直至溶血停止。l输血：当输血：当Hb低于低于60g/L，输，输RBC悬液：悬液：0.2U/kg；注意：在明确贫血原因之前，尽量不要输血，注意：在明确贫血原因之前，尽量不要输血，情况紧急时必须输血时，可考虑抽血后再输，情况紧急时必须输血时，可考虑抽血后再输，以免影响诊断。以免影响诊断。自身免疫性溶血性贫血自身免疫性溶血性贫血l去除病因：停止一切可疑药物等；去除病因：停止一切可疑药物等；l抑制溶血：大剂量甲基强的松龙抑制溶血：大剂量甲基强的松龙1520mg/kg/d,必要时可加大至必要时可加大至3540mg/kg/d,连连用用23天，减量至天，减量至10mg/kg/d，3d,根据情况减根据情况减量，至量，至5mg/kg/d，3d,改泼尼松改泼尼松11.5mg/kg/d口服，根据口服，根据Hb及及Ret计数逐渐减量至计数逐渐减量至0.250.5mg/kg/d维持维持36个月。（抗个月。（抗RBC抗体抗体B细细胞克隆多少调节剂量及决定用药时间）胞克隆多少调节剂量及决定用药时间）自身免疫性溶血性贫血（续）自身免疫性溶血性贫血（续）l碱化尿液：碱化尿液：5SB24ml/kg/d+4:1液液10001500ml/M2/d。l输血：一般不需输血，严重溶血至输血：一般不需输血，严重溶血至Hb90g/L)者：可不治疗；者：可不治疗；l中型（中型（1090g/L)者者:可给予羟基脲；可给予羟基脲；l重型重型(60g/L)者：者：1、羟基脲：、羟基脲：15mg/kg/d，日分，日分2次口服，次口服，可以减可以减少输血次数；少输血次数；2、输血：尽量减少血液，一般一月一次或更少；、输血：尽量减少血液，一般一月一次或更少；输输RBC悬液。悬液。3、铁鳌合剂，去铁胺；、铁鳌合剂，去铁胺；4、造血干细胞移植：根治。、造血干细胞移植：根治。新生儿溶血症新生儿溶血症ABO溶血：溶血：l激素：激素：l水化、碱化尿液：水化、碱化尿液：l蓝光照射：治疗胆红素血症，预防核黄疸；蓝光照射：治疗胆红素血症，预防核黄疸；l输血：洗涤输血：洗涤“O”型型RBCl血浆置换：必要时。血浆置换：必要时。Rh溶血症：溶血症：l激素：激素：l水化、碱化尿液：水化、碱化尿液：l蓝光照射：治疗胆红素血症，预防核黄蓝光照射：治疗胆红素血症，预防核黄疸；疸；l输血：输血：Rh阴性阴性ABO血型与患儿相同的血型与患儿相同的RBC；l血浆置换：必要时，血浆置换：必要时，Rh阴性血浆置换。阴性血浆置换。新生儿溶血症（续）新生儿溶血症（续）谢谢谢！谢！
