系谱分析.ppt

在一个医院中，同一夜晚出生了四个孩子，在一个医院中，同一夜晚出生了四个孩子，血型分别是血型分别是A A、ABAB、B B、O O型，四对父母血型型，四对父母血型分别为：分别为：O O和和O O，A A和和ABAB，ABAB和和O O，B B和和B B，请，请将四个孩子准确无误的分送各自的父母。将四个孩子准确无误的分送各自的父母。丈夫丈夫A A型血，他的母亲是型血，他的母亲是O O型血，妻子为型血，妻子为ABAB型血，问后代可能出现什么血型，不可能型血，问后代可能出现什么血型，不可能出现什么血型？出现什么血型？判断系谱的遗传方式并说明理由，写出先证判断系谱的遗传方式并说明理由，写出先证者及其父母的基因型。者及其父母的基因型。1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4判断系谱的遗传方式并说明理由，写出先证判断系谱的遗传方式并说明理由，写出先证者及其父母的基因型。者及其父母的基因型。1 2 1 2 3 4 1 2判断系谱的遗传方式并说明理由，写出先证判断系谱的遗传方式并说明理由，写出先证者及其父母的基因型。者及其父母的基因型。1 2 3 4 5 61 2 3 4 5 61 2 3 4 5判断系谱的遗传方式并说明理由，写出先证判断系谱的遗传方式并说明理由，写出先证者及其父母的基因型。者及其父母的基因型。1 21 2 3 4 5 6 7 81 2 3 4判断系谱的遗传方式并说明理由，写出先证判断系谱的遗传方式并说明理由，写出先证者及其父母的基因型。者及其父母的基因型。1 21 2 3 4 5 61 2 3 4 5 6判断系谱的遗传方式并说明理由，写出先证判断系谱的遗传方式并说明理由，写出先证者及其父母的基因型。者及其父母的基因型。1 21 2 3 4 5 61 2 3 4 5 6 71 1、该系谱的遗传方式？写出先证者与、该系谱的遗传方式？写出先证者与44的基因型。的基因型。2 2、55与一正常女性婚配，子女患病情况如何？与一正常女性婚配，子女患病情况如何？3 3、如果、如果33与一正常男性婚配，并且已经有一患儿，与一正常男性婚配，并且已经有一患儿，他们第二次生育的子女发病情况如何？他们第二次生育的子女发病情况如何？1 21 2 3 4 5 61 2 3 4 5 6 71 1、该系谱的遗传方式是什么？、该系谱的遗传方式是什么？2 2、1 1与与2 2婚配，子女发病的可能性有多大？如婚配，子女发病的可能性有多大？如何避免？何避免？3 3、7 7与与8 8婚后，其子女发病的可能性如何？婚后，其子女发病的可能性如何？1 21 2 3 4 5 61 2 3 4 5 6 7 81 21 1、该系谱的遗传方式是什么？、该系谱的遗传方式是什么？2 2、3 3与与4 4婚后，第一胎患病的可能性是多少？婚后，第一胎患病的可能性是多少？3 3、如果如果3 3与与4 4婚后，第一胎为患者，再生一胎婚后，第一胎为患者，再生一胎为正常的可能性是多少？为正常的可能性是多少？1 21 2 3 41 2 3 4 51 2 3 4 51 1、系谱的遗传方式？先证者致病、系谱的遗传方式？先证者致病基因来自于哪？基因来自于哪？2 2、55与与66婚后，子女患病风险是多少？婚后，子女患病风险是多少？1 21 2 3 4 5 61 2 3 4 5 6 73 3、如果已知本病外显率为如果已知本病外显率为70%70%，则，则11与与22再生再生一胎为患者的概率是多少？一胎为患者的概率是多少？2 2、22与随机正常人结婚，第一胎的再显危险率是多少？与随机正常人结婚，第一胎的再显危险率是多少？（设群体中该病的发病率为（设群体中该病的发病率为1/100001/10000）3 3、11与随机正常人结婚，子女的发病率为多少？与随机正常人结婚，子女的发病率为多少？4 4、55和和66（随机正常人）结婚，子女发病率为多少？（随机正常人）结婚，子女发病率为多少？1 21 2 3 41 2 3 4 5 61 2 3 41 1、系谱的遗、系谱的遗传方式？传方式？2 2、11和和22婚后第一胎患病的可能性是多少？（注：该婚后第一胎患病的可能性是多少？（注：该致病基因频率为致病基因频率为0.010.01，第，第代无外来致病基因进入）代无外来致病基因进入）3 3、如果第一胎为患儿，再生一胎为患者可能性多少？如果第一胎为患儿，再生一胎为患者可能性多少？4 4、33和和44婚后，第一胎为患者的可能性多少？婚后，第一胎为患者的可能性多少？1 21 2 3 41 2 3 41 1、系谱的遗、系谱的遗传方式？传方式？苯丙酮尿症（苯丙酮尿症（PKUPKU）是一种常染色体隐性遗传）是一种常染色体隐性遗传病，患病率为病，患病率为1/169001/16900，某青年的叔叔患此病。，某青年的叔叔患此病。问（问（1 1）该青年进行随机婚配所生子女的发病）该青年进行随机婚配所生子女的发病风险如何？风险如何？（2 2）与其姑表妹结婚所生子女的发病风险）与其姑表妹结婚所生子女的发病风险如何？如何？（3 3）试以此说明近亲婚配的危害性。）试以此说明近亲婚配的危害性。父亲是并指患者，母亲表型正常，婚后父亲是并指患者，母亲表型正常，婚后生下白化病的患儿，这对夫妻如果再生一胎，生下白化病的患儿，这对夫妻如果再生一胎，其子女的发病情况如何？（提示：并指为常其子女的发病情况如何？（提示：并指为常染色体显性遗传，白化病为常染色体隐性遗染色体显性遗传，白化病为常染色体隐性遗传，并且基因位于不同染色体上）传，并且基因位于不同染色体上）父亲是红绿色盲患者，母亲表型正常，父亲是红绿色盲患者，母亲表型正常，生下一个女儿是红绿色盲，一个男孩是甲型生下一个女儿是红绿色盲，一个男孩是甲型血友病（提示：两致病基因均在血友病（提示：两致病基因均在X X染色体上，染色体上，交换率为交换率为10%10%）问：）问：（1 1）他们所生的女孩中，色盲的概率是多少）他们所生的女孩中，色盲的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多少？色盲兼血友病的概率是多少？色盲兼血友病的概率是多少？（2 2）他们所生的男孩中，色盲的概率是多少）他们所生的男孩中，色盲的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多少？色盲兼血友病的概率为多少？色盲兼血友病的概率为多少？