医学遗传学绪论课件.ppt

关于医学遗传学绪论现在学习的是第1页，共21页01 01医学遗传学绪论医学遗传学绪论introduction to medical Genetics现在学习的是第2页，共21页医学遗传学绪论医学遗传学绪论n前言n医学遗传学的基本概念n遗传病n医学遗传学课程在医学教育中的地位现在学习的是第3页，共21页前言前言人的健康与疾病涉及到人的健康与疾病涉及到“环境与遗传环境与遗传”现在学习的是第4页，共21页n由环境因素直接导致的疾病由环境因素直接导致的疾病 传染性疾病（如禽流感、SARS）、外伤等现在学习的是第5页，共21页n由遗传因素直接导致的疾病由遗传因素直接导致的疾病并指并指DownDown综合征综合征假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良现在学习的是第6页，共21页n由遗传因素直接导致的疾病由遗传因素直接导致的疾病假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良现在学习的是第7页，共21页n由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病连体婴儿连体婴儿脊柱裂脊柱裂现在学习的是第8页，共21页n一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传病（病（genetic diseasegenetic disease）n以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学（medical geneticsmedical genetics）现在学习的是第9页，共21页医学遗传学的基本概念医学遗传学的基本概念n人类遗传学人类遗传学（human geneticshuman genetics）现在学习的是第10页，共21页n人类遗传学人类遗传学（human geneticshuman genetics）人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。现在学习的是第11页，共21页现在学习的是第12页，共21页n医学遗传学（医学遗传学（medical geneticsmedical genetics）是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。现在学习的是第13页，共21页n医学遗传学（医学遗传学（medical geneticsmedical genetics）肝豆状核变性及其发生的病理机制肝豆状核变性及其发生的病理机制现在学习的是第14页，共21页n临床遗传学（临床遗传学（clinical geneticsclinical genetics）侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领域。学生参加遗传咨询学生参加遗传咨询遗传病临床见习遗传病临床见习现在学习的是第15页，共21页n临床遗传学（临床遗传学（clinical geneticsclinical genetics）遗传病的诊断遗传病的诊断症症状、体征和实验室诊断状、体征和实验室诊断现在学习的是第16页，共21页n临床遗传学临床遗传学（clinical clinical geneticsgenetics）遗传病的诊断遗传病的诊断影像诊断影像诊断现在学习的是第17页，共21页n临床遗传学（临床遗传学（clinical geneticsclinical genetics）遗传病的诊断遗传病的诊断分子诊断分子诊断现在学习的是第18页，共21页n临床遗传学（临床遗传学（clinical geneticsclinical genetics）遗传病预防PKUPKU患者患者P PK KU U专专用用食食品品现在学习的是第19页，共21页n临床遗传学（临床遗传学（clinical geneticsclinical genetics）遗传病治疗现在学习的是第20页，共21页感感谢谢大大家家观观看看现在学习的是第21页，共21页