新基因起源与进化精选PPT.ppt

关于新基因起源与进化关于新基因起源与进化第1页，讲稿共49张，创作于星期二 随着基因组数据的大量积累，人们越来越认识到随着基因组数据的大量积累，人们越来越认识到不同生物在基因组大小及基因数目上存在巨大的差异。不同生物在基因组大小及基因数目上存在巨大的差异。从仅含从仅含470个基因的支原体Mycoplasmagenitalium到约含到约含3 3万多个基因的人类基因组，相差达数十倍；即万多个基因的人类基因组，相差达数十倍；即使是果蝇等分化时间很短的近缘物种，其基因种类和使是果蝇等分化时间很短的近缘物种，其基因种类和数目也不尽相同。这种差异引出一个根本性的生物学数目也不尽相同。这种差异引出一个根本性的生物学问题：问题：基因是怎样产生的？第2页，讲稿共49张，创作于星期二如果弄清基因形成和固定机理，科学家就能深入探讨物种的形成和分子进化、物种进化之间的关系，也能根据基因产生的规律设计新的生物活性药物。所以说，研究基因的起源机制，实际上是探究生命演变的根源，同时也具有重要的应用科学意义。第3页，讲稿共49张，创作于星期二被称为被称为“生命编码生命编码”的基因序列，记录着最原的基因序列，记录着最原始最真实的生命进化信息。始最真实的生命进化信息。但已经获得的基因组数据中，大多数的基因产生太早，在漫长的进化时间中积累的大量突变，早已湮没了大部分重要的进化信息。许多关于新基因起源的细节随着漫长的进化年代都丢失了。与那些古老的基因相比，与那些古老的基因相比，年轻基因年轻基因年轻基因年轻基因由于产生时间短，保由于产生时间短，保留了大量进化过程中的重要信息，留了大量进化过程中的重要信息，可以提供给人们新基可以提供给人们新基因进化早期的结构、序列信息，有助于推断其起源机因进化早期的结构、序列信息，有助于推断其起源机制及进化力量，制及进化力量，是研究新基因产生的理想材料。是研究新基因产生的理想材料。第4页，讲稿共49张，创作于星期二 因此，科学家迫切需要一些年轻的新基因起源实例，作为近距离观察新基因起源的分子机制和进化的动力学过程的研究材料。第5页，讲稿共49张，创作于星期二新基因起源研究现状新基因起源研究现状 人们对新基因起源问题的兴趣，可以追溯到上世纪人们对新基因起源问题的兴趣，可以追溯到上世纪3030年代。年代。HaldaneHaldane和和MullerMuller提出：通过提出：通过基因重复基因重复基因重复基因重复可以产生可以产生新的基因。新的基因。此后随着分子生物学实验手段的进步和遗传学的发展，此后随着分子生物学实验手段的进步和遗传学的发展，染色体重复、基因家族和断裂基因等大量实验现象进入染色体重复、基因家族和断裂基因等大量实验现象进入人们视野，在此基础上提出了一些人们视野，在此基础上提出了一些新基因产生的假说新基因产生的假说新基因产生的假说新基因产生的假说。20202020世纪世纪世纪世纪80808080年代中期以后年代中期以后年代中期以后年代中期以后大规模基因组序列信息的获得大规模基因组序列信息的获得以及分子进化和群体遗传学理论的成熟，更使得在基以及分子进化和群体遗传学理论的成熟，更使得在基因组水平的理论预测成为可能。因组水平的理论预测成为可能。第6页，讲稿共49张，创作于星期二然而由于基因组中的大多数基因产生太早，在漫长的进化时间中积累的大量突变早已湮没了大部分重要的进化信息，无论是基因最初产生的分子机制或是随后在群体中扩散并最终固定下来的群体动力学过程，都已无法直接观察和检测。20世纪90年代以前，有关这一问题的探讨基本上是设想性或理论性的。人们迫切需要能够获得一些年轻的新基因起源的实例，使人们能够以实验的手段近距离观察并阐明新基因起源的分子机制和进化的动力学过程。第7页，讲稿共49张，创作于星期二1993年，华裔学者龙漫远在果蝇中发现了第一个年轻的基因Jingwei基因（约2.5 My），才使以实证方法实证方法研究新基因起源的分子机制成为可能，对新基因发生的研究掀开了新的一页。近年来，又有大约20来个新基因被报道，包括司芬克斯（sphinx）基因和猴王基因等。第8页，讲稿共49张，创作于星期二第9页，讲稿共49张，创作于星期二新基因的产生与进化新基因的产生与进化 （SourcesandevolutionofnewgenesSourcesandevolutionofnewgenes）研究一个新基因的起源的两个步骤首先，我们要知道一个新的基因结构在自然界的某一生物个体产生的突变步骤。其次，我们需要知道这一单一个体的新基因扩散到一个物种所有个体的固定过程。第10页，讲稿共49张，创作于星期二 AFGPAFGP,antifreezeglycoprotein;,antifreezeglycoprotein;CGCG,chorionicgonadotropin,chorionicgonadotropin polypeptide;polypeptide;CidCid,centromereidentifier;,centromereidentifier;DAF,DAF,decay-acceleratingfactor;decay-acceleratingfactor;HLA-DR-1HLA-DR-1,majorhistocompatibilitycomplexDR1;,majorhistocompatibilitycomplexDR1;PGAM3PGAM3,phosphoglyceratemutase3;phosphoglyceratemutase3;Pgk2Pgk2,phosphoglyceratekinase2;,phosphoglyceratekinase2;PMCHLPMCHL,pro-melanin-concentrating,pro-melanin-concentratinghormone-like;hormone-like;RNASERNASE,ribonuclease;,ribonuclease;SdicSdic,sperm-specificdyneinintermediatechain;,sperm-specificdyneinintermediatechain;UEVUEV,tumour,tumoursusceptibilitygene.susceptibilitygene.新新基基因因产产生生的的分分子子机机制制第11页，讲稿共49张，创作于星期二外显子重排（exon shuffling）外显子重排是指由来自不同基因的外显子重排是指由来自不同基因的2 2个或多个外显子相互接合，个或多个外显子相互接合，或基因内部的外显子产生重复而形成新的基因结构。或基因内部的外显子产生重复而形成新的基因结构。2020世纪世纪7070年代，在真核生物中发现断裂基因后，年代，在真核生物中发现断裂基因后，GilbertGilbert提出，提出，通过内含子介导的重组，不同基因的外显子可发生互换，使得通过内含子介导的重组，不同基因的外显子可发生互换，使得原基因结构发生变化，可能产生新的基因。原基因结构发生变化，可能产生新的基因。目前已知两种外显子重排：目前已知两种外显子重排：异常重组和逆转座子介导的外显子插异常重组和逆转座子介导的外显子插入入。此外，相邻基因间序列的缺失产生的基因融合也可造成外显子此外，相邻基因间序列的缺失产生的基因融合也可造成外显子重排。重排。第12页，讲稿共49张，创作于星期二hamster A-crystallin gene第13页，讲稿共49张，创作于星期二 low-density lipoprotein(LDL)receptor low-density lipoprotein(LDL)receptor Patthy surveyed protein databases Patthy surveyed protein databases systematically and showed that exon shuffling systematically and showed that exon shuffling occurred in many genes of vertebrate and occurred in many genes of vertebrate and invertebrate organisms.invertebrate organisms.New genes created by exon shuffling in plants were also observed(e.g.in potatoes and sunflowers).第14页，讲稿共49张，创作于星期二精卫基因精卫基因(Jingwei)通过对黑腹果蝇近缘物种新基因的筛选和分析，1993年，华裔学者龙漫远发现了第一个年轻的基因。他根据我国远古精卫溺死而又重生的故事，把这一基因称为“精卫”基因（jingwei）。第15页，讲稿共49张，创作于星期二第16页，讲稿共49张，创作于星期二精精卫卫填填海海 又北二百里，曰发鸠之山，其上多柘木。有鸟焉,其状如乌；文首、白喙、赤足，名曰精卫。是炎其状如乌；文首、白喙、赤足，名曰精卫。是炎帝之少女名曰女娃，女娃游于东海，溺而不返，故为帝之少女名曰女娃，女娃游于东海，溺而不返，故为精卫。常衔西山之木石，以堙于东海。精卫。常衔西山之木石，以堙于东海。山海经 北山经北山经第17页，讲稿共49张，创作于星期二第18页，讲稿共49张，创作于星期二基因复制（基因复制（Gene duplication）基因重复是人们最早认识到的新基因产生机制。基因重复是人们最早认识到的新基因产生机制。这个经典的机制认为，这个经典的机制认为，通过重复产生的冗余拷贝，由通过重复产生的冗余拷贝，由于不受或很少受到选择压力，不断积累各种突变，最于不受或很少受到选择压力，不断积累各种突变，最终可能与原基因产生分化，形成具有新生物学功能的终可能与原基因产生分化，形成具有新生物学功能的基因，基因，而祖先拷贝仍保持原来的功能。现在科学家已。现在科学家已经确认，基因重复是新基因产生的重要来源之一。经确认，基因重复是新基因产生的重要来源之一。许多新的基因功能都是通过基因复制进化来的，而且许多新的基因功能都是通过基因复制进化来的，而且对不同种生物的发育程序的进化起了巨大的作用。同对不同种生物的发育程序的进化起了巨大的作用。同样，在染色体片断和基因组水平的复制对人类的新功样，在染色体片断和基因组水平的复制对人类的新功能的产生和进化也起了重要的作用。能的产生和进化也起了重要的作用。第19页，讲稿共49张，创作于星期二根据重复区域的大小，基因重复可分为单个基因重复、部分基因组重复(segmentalduplication)和整个基因组重复(genomeduplication)即多倍体化。单个基因和部分基因组的重复主要通过不等交换产生，而基因组重复是有丝分裂或减数分裂过程中发生错误产生的。第20页，讲稿共49张，创作于星期二 利用果蝇、酵母、线虫、鸡、鼠和人的全基因组信利用果蝇、酵母、线虫、鸡、鼠和人的全基因组信息对基因重复的频率做了保守的估计，约为每基因息对基因重复的频率做了保守的估计，约为每基因每百万年每百万年0.010.01次。次。Saccharomyces,C.elegansC.elegans,ArabidopsisArabidopsis,Drosophila melanogasterDrosophila melanogaster,and,andH.sapiensPercentagesofthegenesthatbelongtoidentifiablefamiliesofduplicatesinthesegenomesare30,48,60,40,and38%ofthegenome,respectively byfar,themostgeneralandimportantmechanismtobyfar,themostgeneralandimportantmechanismtogeneratenewcopiesofgenesistheduplicationofgeneratenewcopiesofgenesistheduplicationofgenesand/orgenomesgenesand/orgenomes第21页，讲稿共49张，创作于星期二 Adh Adh andandAdhr Adhr genesofgenesofDrosophila Drosophila oneistheirsignificantsequencesimilarity(about40%aminoacididentity);theotheroneistheirsignificantsequencesimilarity(about40%aminoacididentity);theothertheircommonintron/exonstructuretheircommonintron/exonstructure Adh Adh functionstodetoxifydietaryalcoholsbutfunctionstodetoxifydietaryalcoholsbutAdhr Adhr hasunknownfunctionhasunknownfunction Adh Adh andandAdhr Adhr wereseparatedby300bpwereseparatedby300bp ininD.melanogasterD.melanogaster.twokindsoftranscripts:.twokindsoftranscripts:Adh Adh andbothgenesandbothgenes RecentdataontheexpressionofRecentdataontheexpressionofAdhr Adhr ininD.lebanonensis D.lebanonensis andandD.buzzatii D.buzzatii suggestthatthesuggestthattheco-transcriptionco-transcription istheprimitivestateistheprimitivestate第22页，讲稿共49张，创作于星期二逆转座（逆转座（Retroposition）逆转座是指转录产生的逆转座是指转录产生的RNARNA通过逆转录合成通过逆转录合成cDNAcDNA插入到基因组的过插入到基因组的过程。程。由于通过逆转座产生的新拷贝一般不含启动子和调控序列，使由于通过逆转座产生的新拷贝一般不含启动子和调控序列，使得大部分产生的序列成为假基因。然而，在特殊情况下，逆转得大部分产生的序列成为假基因。然而，在特殊情况下，逆转座序列通过原基因不正常转录携带有启动子，或者插入到基因座序列通过原基因不正常转录携带有启动子，或者插入到基因组后获得外源调控序列而具有表达活性，进而可形成新的表达组后获得外源调控序列而具有表达活性，进而可形成新的表达特异性或新的功能。特异性或新的功能。所以一个有功能的逆转录转座基因呈现出一种嵌合结构逆转所以一个有功能的逆转录转座基因呈现出一种嵌合结构逆转录转座的编码区域和一个新的录转座的编码区域和一个新的55端调控序列。或是逆转录转座的编端调控序列。或是逆转录转座的编码区域和一个从整合靶位点附近招募的新的基因片断这会导致新的嵌码区域和一个从整合靶位点附近招募的新的基因片断这会导致新的嵌合机制具有和亲代基因不同的生物学功能。合机制具有和亲代基因不同的生物学功能。第23页，讲稿共49张，创作于星期二斯芬克斯斯芬克斯(sphinx)迄今发现的第一个年轻的RNA基因sphinx（司芬克斯）基因，sphinx的发现揭开了基因组中众多非蛋白编码RNA基因（ncRNA）起源发生研究的第一页。对sphinx及其所在果蝇4号染色体的深入研究推翻了遗传学界近百年的一个错误认识，即该染色体无交换重组。第24页，讲稿共49张，创作于星期二 研究发现其研究发现其3 3端外显子与端外显子与ATPATP合成酶合成酶F F链具有同源性，但不含内含子，其两端有链具有同源性，但不含内含子，其两端有短的重复序列短的重复序列(TTCG)(TTCG)，并且在，并且在3 3末端有末端有poly(A)poly(A)序列，这些证据指示此外显序列，这些证据指示此外显子是由子是由ATPATP合成酶合成酶F F链逆转座插入产生的。而链逆转座插入产生的。而sphinxsphinx基因基因5 5端的调控序列及外显端的调控序列及外显子被推测是由原先已存在的基因所贡献，这子被推测是由原先已存在的基因所贡献，这2 2部分通过外显子重排形成一新的嵌合基部分通过外显子重排形成一新的嵌合基因。因。sphinxsphinx基因具有多种剪切形式，并且有的剪切形式具有性别表达特异基因具有多种剪切形式，并且有的剪切形式具有性别表达特异性性第25页，讲稿共49张，创作于星期二斯芬克斯斯芬克斯(sphinx)狮身人面像狮身人面像第26页，讲稿共49张，创作于星期二可移动元件（可移动元件（Mobile elements）MakalowskiMakalowski等最早描述了等最早描述了AluAlu元件可以整合进人类衰减加速因子元件可以整合进人类衰减加速因子基因（基因（DAFDAF）的蛋白编码区。他们发现基于可移动元件的多样性并不）的蛋白编码区。他们发现基于可移动元件的多样性并不仅限于人类基因组或是仅限于人类基因组或是AluAlu家族。家族。麦克琳托克原先在玉米中发现的麦克琳托克原先在玉米中发现的DNADNA片段的移动，它们甚至能采取片段的移动，它们甚至能采取遗传物质全盘打乱重组或复制的方式。所有这些变化，能影响基因的遗传物质全盘打乱重组或复制的方式。所有这些变化，能影响基因的表达，或者，使复制出的基因自由地发展新功能。表达，或者，使复制出的基因自由地发展新功能。对人类基因序列和脊椎动物基因的进一步分析表明，可移动元件对人类基因序列和脊椎动物基因的进一步分析表明，可移动元件整合进核基因从而产生新的功能可能是一个普遍的机制。整合进核基因从而产生新的功能可能是一个普遍的机制。第27页，讲稿共49张，创作于星期二基因水平转移（基因水平转移（gene lateral transfer）基因水平转移是指遗传物质从一个物种通过各种方式转移到另一个物种的基基因水平转移是指遗传物质从一个物种通过各种方式转移到另一个物种的基因组中。在原核生物中，转化、转导、接合和转染等现象是频繁发生的。因因组中。在原核生物中，转化、转导、接合和转染等现象是频繁发生的。因此，基因水平转移对原核生物的基因组贡献是相当大的。例如一种毛滴虫通此，基因水平转移对原核生物的基因组贡献是相当大的。例如一种毛滴虫通过水平转移获得嗜血菌的一种裂解酶，该裂解酶通过插入获得了过水平转移获得嗜血菌的一种裂解酶，该裂解酶通过插入获得了2424个氨基酸个氨基酸构成的一段信号肽，其功能也因此而出现变化构成的一段信号肽，其功能也因此而出现变化,使其由胞内酶变成了胞使其由胞内酶变成了胞外酶。外酶。OchmanOchman等人发现一些细菌基因组的等人发现一些细菌基因组的16%16%是通过基因水平转移获得的。是通过基因水平转移获得的。尽管这种侧向的、或水平的基因转移可以导致同源基因的交换，但是有证尽管这种侧向的、或水平的基因转移可以导致同源基因的交换，但是有证据表明它可以招募新的基因并提供新的表型；比如使良性细菌转变为病原据表明它可以招募新的基因并提供新的表型；比如使良性细菌转变为病原体。体。thegeneencodingN-acytylneuraminatelyaseintheprotozoanthegeneencodingN-acytylneuraminatelyaseintheprotozoanTrichomonas Trichomonas vaginalis vaginalis shares80%identitywiththeneuraminatelyasebacteriashares80%identitywiththeneuraminatelyasebacteriaHaemophilus Haemophilus influeninfluenz zae ae inproteinsequenceinproteinsequence第28页，讲稿共49张，创作于星期二最近，侧向基因转移的现象也在一种原生生物Richomonas vaginalisRichomonas vaginalis中观察到，令人惊奇的是，在显中观察到，令人惊奇的是，在显花植物的线粒体中也观察到了五个这种基因转移事件。花植物的线粒体中也观察到了五个这种基因转移事件。对于真核生物，基因水平转移主要通过逆转录病毒介导，并且对基因组影响不大.这些通过水平转移产生这些通过水平转移产生的外源基因在选择的作用下，经过突变积累，功能分化，的外源基因在选择的作用下，经过突变积累，功能分化，可能形成新的基因。可能形成新的基因。这说明，基因的侧向转移可能在真核生物基因的进化中起了重要的作用。同样，转座元件的水平转移可能携带某些基因或基因片断，这对受体生物新基因的形成起了一定的作用。第29页，讲稿共49张，创作于星期二基因融合基因融合/分裂（分裂（gene fusion/gene fission）通过中止密码子和基因上游转录终止信号的删除突变和通过中止密码子和基因上游转录终止信号的删除突变和点突变，两个相邻的基因可以通过通读转录融合为单个点突变，两个相邻的基因可以通过通读转录融合为单个基因。基因。相反，一个基因也可以分裂为两个单独的基因。关于自然界中新基因的起源，生物学界早已有“基因分裂”的猜想，但科学家一直没有找到直接的证据。近期，中科院昆明动物所王文博士及其合作者的一项研究成果，证明了通过基因分裂能产生新的基因。许多基因融合和分裂事件在原核生物的基因组中被鉴定出，许多基因融合和分裂事件在原核生物的基因组中被鉴定出，并且已有报道在更高等生物中也存在基因融合事件。并且已有报道在更高等生物中也存在基因融合事件。第30页，讲稿共49张，创作于星期二基因融合基因融合thefattyacidsynthasegenethefattyacidsynthasegeneTrypotophansynthethasegeneinfungiTrypotophansynthethasegeneinfungiHisA HisA andandHisF HisF inthehistidinepathwayinthehistidinepathwayGlutamylandprolyl-tRNAsynthetasegenesGlutamylandprolyl-tRNAsynthetasegenesSp100-rsinSp100-rsinM.musculusM.musculusubiquitinandribosomalproteinsindivergedubiquitinandribosomalproteinsindivergedorganismsorganismsthehumanthehumanKua-UEV Kua-UEV genefusiongenefusion第31页，讲稿共49张，创作于星期二ThompsonThompson等人鉴别出等人鉴别出了一个人类融合基因，了一个人类融合基因，KUAKUAUEVUEV，在这个基因，在这个基因中，肿瘤易感基因（中，肿瘤易感基因（UEVUEV）的）的E2E2泛素连接酶变体结构泛素连接酶变体结构域和一个最近被鉴别出的基域和一个最近被鉴别出的基因因KUAKUA（脂肪酸羟化酶）通（脂肪酸羟化酶）通过通读转录和编码区可变剪过通读转录和编码区可变剪接的机制融合在一起。接的机制融合在一起。UEVUEV在真核生物中保守。仅人中有在真核生物中保守。仅人中有B B和和C C两个两个DomainDomain，其中，其中B B与脂肪酸羟化酶与脂肪酸羟化酶KUAKUA同源，同源，但在果蝇和线虫中相距甚远或不在一条染色体上，而在人中仅相距几但在果蝇和线虫中相距甚远或不在一条染色体上，而在人中仅相距几KbKb。转录时跳过了。转录时跳过了KUAKUA的的终止子和终止子和UEVUEV的起始密码子和的起始密码子和AexonAexon，形成一个，形成一个RNARNA。其中。其中UEVUEV定位核内，定位核内，KUAKUA在内在内膜上，膜上，KUA-UEVKUA-UEV在胞质中在胞质中第32页，讲稿共49张，创作于星期二基因分裂基因分裂猴王(monkey-king)(monkey-king)基因家族是王文博士及其合作者在果蝇中发现的一个年轻基因家族。它们起源于约一百万年前，该基因家族经过三次重复积累了包括亲本基因在内的4 4个基因拷贝。其中两份拷贝个基因拷贝。其中两份拷贝经过了互补退化最终实现分裂。经过了互补退化最终实现分裂。“猴王基因猴王基因”的研究的研究结果第一次阐明了基因分裂是如何实现的。结果第一次阐明了基因分裂是如何实现的。此外，此外，“猴王基因猴王基因”的研究也表明基因的调控序列可以在很的研究也表明基因的调控序列可以在很短的时间内产生。短的时间内产生。猴王(Mokeyking)基因第33页，讲稿共49张，创作于星期二第34页，讲稿共49张，创作于星期二 在果蝇的在果蝇的3 3个近缘种个近缘种(D.simulans,D.sechellia(D.simulans,D.sechellia和和D.D.mauritiana)mauritiana)分开前，祖先基因分开前，祖先基因(mkgp)(mkgp)通过逆转座形成通过逆转座形成了一个新基因，并且新基因在了一个新基因，并且新基因在3 3个种中分别形成了与个种中分别形成了与祖先基因不同的启动子，其中、祖先基因不同的启动子，其中、sim-mkgrsim-mkgr和和sch-mkgr具有性别表达特异性具有性别表达特异性 在在3个物种分开后，个物种分开后，D.mauritianaD.mauritiana中的中的mkgp又发生了一次逆转座，形成了另一个新基因mau-mmau-mkgr3.kgr3.而mau-mkgr3mau-mkgr3与mau-mkgpmau-mkgp经过互补性的部分退化，分别继承了原始的mau-mkglpmau-mkglp基因的基因的3和和5结构结构域的功能域的功能 第35页，讲稿共49张，创作于星期二在不到在不到200200万年的时间里就产生了个新成员，这在进化的漫长时间尺万年的时间里就产生了个新成员，这在进化的漫长时间尺度上，简直和孙悟空拔毛变小猴一样神奇度上，简直和孙悟空拔毛变小猴一样神奇，科学家们就形象地把这个，科学家们就形象地把这个基因家族称为基因家族称为“猴王基因猴王基因”家族。家族。第36页，讲稿共49张，创作于星期二从头起源（从头起源（de novo originationde novo origination）尽管从原先非编码区域变为新基因的这种真正的从头尽管从原先非编码区域变为新基因的这种真正的从头起源很稀少。但是有很多基因的一部分蛋白编码区序起源很稀少。但是有很多基因的一部分蛋白编码区序列是从头起源的。列是从头起源的。比如，果蝇精细胞特异性的肌动蛋白中链基因比如，果蝇精细胞特异性的肌动蛋白中链基因sadicsadic，原，原先内含子的一部分转变为一个编码蛋白质的外显子。先内含子的一部分转变为一个编码蛋白质的外显子。第37页，讲稿共49张，创作于星期二混合机制混合机制（Combined mechanismsCombined mechanisms）新基因可以通过上述机制产生，既可以是单个机制新基因可以通过上述机制产生，既可以是单个机制在起作用，也可以是多种机制的共同作用。在起作用，也可以是多种机制的共同作用。jingweijingwei基因、sphinxsphinx基因和sdicsdic基因第38页，讲稿共49张，创作于星期二 新基因的进化新基因的进化（Evolutionofnewgenes）新生基因的命运新生基因的命运(The fate of a newborn gene.):关于基因复制的命运的经典观点可以追溯到J.B.S.Haldane和R.A.Fisher的工作。他们认为随着不断的突变，基因复制对的一个成员最终失去功能，大多数基因的复制本最终以假基因的形式消亡。第39页，讲稿共49张，创作于星期二重复基因主要的进化命运(1 1)由于随机突变的积累由于随机突变的积累,导致基因沉默或失活导致基因沉默或失活,即非功能化即非功能化(nonfunctionalization)(nonfunctionalization)。(2)(2)由于突变而获得新的功能由于突变而获得新的功能,并被选择作用所保留并被选择作用所保留,即新功能即新功能化化(neofunctionalization)(neofunctionalization)。(3)(3)多数重复基因的命运是亚功能化多数重复基因的命运是亚功能化(subfunctionalization),(subfunctionalization),亦即基因重复以后所有拷贝都可能由于选择压力的松弛而亦即基因重复以后所有拷贝都可能由于选择压力的松弛而发生突变发生突变,且突变的效应常常最早体现在转录调控区域且突变的效应常常最早体现在转录调控区域,致使致使不同拷贝在表达时间和器官特异性方面产生明显分化不同拷贝在表达时间和器官特异性方面产生明显分化,分担了祖先分担了祖先基因的功能基因的功能,因而都被选择作用所保留。因而都被选择作用所保留。第40页，讲稿共49张，创作于星期二大部分这些进化的改变是在正向达尔文选择下的适应性变化。就如几个在酵母和大肠杆菌中进行的新基因的选择性实验所证实的那样。这些研究表明新基因的产生并不是人们原先认为的是很稀少的事件。第41页，讲稿共49张，创作于星期二基于懒猴中发现的一个新起源的线粒体假基因在不同进化阶段选择压力的研究，提出了线粒体假基因起源过程的一个新假说，即通过重复产生的线粒体基因组拷贝在很长时间内仍然保持功能，然后再转移整合到核基因组并假基因化。第42页，讲稿共49张，创作于星期二动物基因中有很多逆转座基因，但长期以来，由于在拟南芥中发现很少的逆转座基因，因而形成了一种认为逆转座在植物基因和基因组进化中并不重要的观念。科学家发现，在水稻基因组中存在大量的逆转座基因，其中三分之一以上的逆转座基因已经获得了其他序列从而进化成了具有新功能的嵌合体基因。很多这些嵌合的逆转座基因也能在玉米、高梁基因组中找到，提示逆转座基因可能在整个草类的广适性进化中提供了重要的基因和遗传基础。此外，也有相当一部分逆转座嵌合基因为水稻所特有，说明基因的逆转座在草类基因组进化中是一个不断发生的过程，而且其速率比灵长类中高了一个数量级。这些研究结果改变了人们对植物基因组进化的认识，研究论文发表在ThePlantCell(2006,18:1791-1802)(2006,18:1791-1802)。第43页，讲稿共49张，创作于星期二Nucleotide Variation Along the Drosophila melanogaster Fourth Chromosome Wang W,Thornton K,Berry A,Long MY Wang W,Thornton K,Berry A,Long MY TheTheDrosophila melanogaster Drosophila melanogaster fourthchromosome,believedtofourthchromosome,believedtobenonrecombiningandinvariable,isaclassicexampleofthebenonrecombiningandinvariable,isaclassicexampleoftheeffectofnaturalselectionineliminatinggeneticvariationineffectofnaturalselectionineliminatinggeneticvariationinlinkedloci.However,inachromosome-wideassayofnucleotidelinkedloci.However,inachromosome-wideassayofnucleotidevariationinnaturalpopulations,wehaveobservedahighlevelvariationinnaturalpopulations,wehaveobservedahighlevelofpolymorphisminaofpolymorphismina;200-kilobaseregionandmarkedlevelsof200-kilobaseregionandmarkedlevelsofpolymorphisminseveralotherfragmentsinterspersedwithregionspolymorphisminseveralotherfragmentsinterspersedwithregionsoflittlevariation,suggestingdifferentevolutionaryhistoriesinoflittlevariation,suggestingdifferentevolutionaryhistoriesindifferentchromosomaldomains.Statisticaltestsofneutraldifferentchromosomaldomains.Statisticaltestsofneutralevolutionshowedthatafewhaplotypespredominateinthe200-evolutionshowedthatafewhaplotypespredominateinthe200-kilobasepolymorphicregion.Finally,contrarytotheexpectationofkilobasepolymorphicregion.Finally,contrarytotheexpectationofnorecombination,weidentiedsixrecombinationeventswithinnorecombination,weidentiedsixrecombinationeventswithinthechromosome.Thus,positiveDarwinianselectionandthechromosome.Thus,positiveDarwinianselectionandrecombinationhaveaffectedtheevolutionofthischromosome.recombinationhaveaffectedtheevolutionofthischromosome.第44页，讲稿共49张，创作于星期二植物核基因水平转移分子证据被发现植物核基因水平转移分子证据被发现 河北省农林科学院谷子研究所刁现民博士河北省农林科学院谷子研究所刁现民博士“一个植物转座子基因的水平转移一个植物转座子基因的水平转移”论文，论文，科学大众实验室科学大众实验室 生物学生物学（PublicLibraryofSciencebiologyPublicLibraryofSciencebiology（PLOSbiologyPLOSbiology）20062006年年 基因作为遗传物质从父母传给子孙后代，是传统认识的天经地义的竖向遗传。基因作为遗传物质从父母传给子孙后代，是传统认识的天经地义的竖向遗传。作为遗传物质的作为遗传物质的DNADNA只在同一个物种内转递。同基因的竖向转递相对应，基因的只在同一个物种内转递。同基因的竖向转递相对应，基因的水平