第一节生物变异的来源 (2).ppt

如果你是赫里克医生，非常想治好黑人病人（小如果你是赫里克医生，非常想治好黑人病人（小黑），你将从何入手研究这种病？黑），你将从何入手研究这种病？19101910年年，黑人病人（小黑），黑人病人（小黑）19491949年年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。白分子的异常引起红细胞变形。探寻：探寻：镰刀型细胞贫血症的病因。镰刀型细胞贫血症的病因。19561956年年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处氨基酸发生了改变。患者血红蛋白的肽链上，有一处氨基酸发生了改变。探寻：探寻：镰刀型细胞贫血症的病因。镰刀型细胞贫血症的病因。问题问题1 1：图示两段氨基酸序列的区别在哪里？图示两段氨基酸序列的区别在哪里？正常正常人人血红蛋白血红蛋白链的部分氨基酸序列：链的部分氨基酸序列：脯脯谷谷谷谷赖赖丝丝-小黑小黑血红蛋白血红蛋白链的部分氨基酸序列：链的部分氨基酸序列：脯脯缬缬谷谷赖赖丝丝-问题问题2 2：肽链中的氨基酸序列是由什么直接决定的？肽链中的氨基酸序列是由什么直接决定的？活动一活动一：结合课本上的遗传密码表（：结合课本上的遗传密码表（P69P69），在卡，在卡纸上写出纸上写出图示部分图示部分氨基酸序列对应的信使氨基酸序列对应的信使RNARNA上的上的碱基序列碱基序列。【要求同桌两人中一人写正常人的要求同桌两人中一人写正常人的信使信使RNARNA上上的碱基序列，另一人写小黑的的碱基序列，另一人写小黑的信使信使RNARNA上的碱基序列，完成上的碱基序列，完成后进行交流探讨。后进行交流探讨。】正常正常人人血红蛋白血红蛋白链的部分氨基酸序列：链的部分氨基酸序列：脯脯谷谷谷谷赖赖-小黑小黑血红蛋白血红蛋白链的部分氨基酸序列：链的部分氨基酸序列：脯脯缬缬谷谷赖赖活动二活动二：请在卡纸上写出决定这段信使请在卡纸上写出决定这段信使RNARNA碱基序碱基序列的列的DNADNA碱基序列片段。碱基序列片段。探寻：探寻：镰刀型细胞贫血症的病因。镰刀型细胞贫血症的病因。直接原因：直接原因：根本原因：根本原因：谷氨酸被缬氨酸替代谷氨酸被缬氨酸替代碱基对碱基对A-TA-T替换成了替换成了T-AT-A资料资料1 1：囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传：囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，多在幼年时死于肺部感染。研究表明，在黏液堵塞，多在幼年时死于肺部感染。研究表明，在大约大约70%70%的患者中，的患者中，编码编码CFTRCFTR蛋白的基因蛋白的基因缺失缺失3 3个碱基个碱基对，导致对，导致CFTRCFTR蛋白在第蛋白在第508508位缺少苯丙氨酸位缺少苯丙氨酸，进而影，进而影响了响了CFTRCFTR蛋白的功能。蛋白的功能。尝试描述基因突变的概念。尝试描述基因突变的概念。血红蛋白基因血红蛋白基因 基因内部核酸分子上一个或几个碱基对的缺基因内部核酸分子上一个或几个碱基对的缺失、增加或替换引起核苷酸序列的变化，从而引失、增加或替换引起核苷酸序列的变化，从而引起基因结构的变化。起基因结构的变化。基因突变的概念基因突变的概念基因治疗技术基因治疗技术如果你是赫里克医生，请谈谈你的治疗方案。如果你是赫里克医生，请谈谈你的治疗方案。通过特殊方法把校正后的功能基因插入到血通过特殊方法把校正后的功能基因插入到血干细胞的干细胞的DNADNA中；改良后的血干细胞成为新的红中；改良后的血干细胞成为新的红细胞的来源，可以产生正常的血红蛋白。细胞的来源，可以产生正常的血红蛋白。资料资料2 2：人们在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀型细胞杂合基因：人们在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀型细胞杂合基因 型个体对疟疾的感染率比正常人低得多。这是因为镰刀型个体对疟疾的感染率比正常人低得多。这是因为镰刀 型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血 症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，红血症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，红血 球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于 死亡。因此，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基死亡。因此，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基 因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。所以，镰刀形因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。所以，镰刀形 细胞贫血症的携带者，不易因为感染疟疾而死亡。细胞贫血症的携带者，不易因为感染疟疾而死亡。思考：思考：如何理解基因突变的有害性？如何理解基因突变的有害性？资料资料3 3：大量研究表明：基因突变在生物界普遍存在。：大量研究表明：基因突变在生物界普遍存在。DNADNA复制复制 不可能不可能100%100%准确。即便准确。即便DNADNA不复制，也会受到紫外线等不复制，也会受到紫外线等 各种环境因素的损伤。动物、植物、微生物甚至病毒都各种环境因素的损伤。动物、植物、微生物甚至病毒都 会发生突变。同种生物的不同个体、不同发育阶段、不会发生突变。同种生物的不同个体、不同发育阶段、不 同细胞类型均可突变。科学家已经报道了数以万计的突同细胞类型均可突变。科学家已经报道了数以万计的突 变基因，这些突变涵盖了几乎所有基因类型。变基因，这些突变涵盖了几乎所有基因类型。资料资料4 4：自从摩尔根用白眼突变果蝇大获成功之后，他每年都会：自从摩尔根用白眼突变果蝇大获成功之后，他每年都会 带领学生去野外寻找突变果蝇。可惜，历时数年找到突带领学生去野外寻找突变果蝇。可惜，历时数年找到突 变体寥寥无几。红眼的野生型果蝇有各种眼睛颜色的突变体寥寥无几。红眼的野生型果蝇有各种眼睛颜色的突 变，如：白眼、伊红眼等。变，如：白眼、伊红眼等。资料资料5 5：埃姆斯发现某种细菌突变后不能合成组氨酸，在缺乏组：埃姆斯发现某种细菌突变后不能合成组氨酸，在缺乏组 氨酸的培养基上不能生长。但是，在大量突变细菌后代氨酸的培养基上不能生长。但是，在大量突变细菌后代 中偶尔有极少数个体可以自发恢复组氨酸合成能力。中偶尔有极少数个体可以自发恢复组氨酸合成能力。活动三：分析以下资料，概括基因突变的特点，活动三：分析以下资料，概括基因突变的特点，并说明理由。并说明理由。