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现代遗传学内容整理 第二章 遗传学三大基本定律 一、内容提要：分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律是遗传学的三大基本定律。二、知识点：1，人 ABO血型-复等位基因 2，完全连锁：同一条染色体上的基因，以这条染色体为单位传递，只产生亲型配子，子代只产生亲型个体。不完全连锁：连锁基因间发生重组，产生亲型配子和重组型配子，自交和测交后代均出现重组型个体。3，交换(crossing over)与交叉(chiasma)：遗传学上把在细胞减数分裂前期，联会的同源染色体发生非妹妹染色单体片段的互换称为交换。交换导致在双线期终变期表现染色体的交叉现象。交叉是发生交换的细胞学证据。4，端粒的作用：保护染色体不被核酸酶降解；防染色体融合；为端粒酶提供底物，保证染色体的完全复制。5，常染色质（euchromatin）区：碱性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低；主要是单一序列 DNA和中度重复序列 DNA；是基因活性区,具有转录和翻译功能。异染色质（heterochromatin）：指在细胞间期呈凝缩状态，而且染色较深，很少进行转录的染色质。其特点：1.在细胞间期处于凝缩状态 2.是遗传惰性区，只含有不表达的基因 3.复制时间晚于其他染色质区域 异染色质又可分为结构异染色质和兼性异染色质。6，异固缩现象：在同一条染色体上既有常染色质又有异染色质，或者说既有染色浅的区域（解螺旋而呈松散状态）又有染色深的区域（高度螺旋化而呈紧密卷缩状态），这种差异表现称为异固缩现象。第三章 性别决定与性别遗传 一、内容提要：性别决定系统可分为基因型性别决定系统和环境性别决定系统。性染色体主要有四种类型 XY 型、XO 型、ZW 型、ZO 型。性相关遗传包括伴性遗传、从性遗传、限性遗传。二、知识点：1，植物性别决定类型：性染色体决定性别；两对基因决定性别；多对基因决定性别。2，伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象称为性连锁。其中，基因位于 X 或 Z 染色体的，称为伴性遗传。限性遗传：性连锁中，位于 Y 染色体或 W 染色体上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象称为限性遗传。限性性状多与激素有关。从性遗传（或性影响遗传）：不为 X 及 Y 染色体上基因所控制的性状，因为内分泌及其他关系使某些表现或只存在于雌雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。1，剂量补偿效应：在 XY 性别决定生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。机制：调节 X 染色体的转录速率；雌性细胞中的一条 X染色体失活。第四章 数量性状与多基因遗传 一、内容提要：数量遗传学研究连续变异的、多基因控制的数量性状的遗传规律。遗传力是指亲代传递其遗传特性的能力，为遗传变异占总变异的百分比。二、知识点：1，数量性状的表现特征：变异呈连续性,杂交后代不能明确分组；易受环境的影响而产生变异。数量性状的遗传基础多基因假说 2，遗传率（heritability）也称遗传力，是表示遗传因素与环境影响对数量性状表现相对重要性的指标，用遗传方差与表现型方差的比率表示,记为 h2。广义遗传率是指基因型方差占表现型总方差的比率，其公式为：PGEGGBVVVVVh表现型方差基因型方差2 狭义遗传率是指基因加性方差占总表型方差的比率。表现型方差基因加性方差2Nh基因型方差可进一步分解成三个组成部分，VG=VAVDVI（VA：基因加性方差，是指由基因累加效应引起的遗传变异，是能稳定遗传的方差组分。VD：显性方差，是由等位基因互作效应引起的遗传变异，是产生杂种优势的主要方差组分。VI：上位性方差，是由非等位基因互作效应引起的遗传变异，被认为是能部分遗传的方差组分。）第五章 核外遗传分析 一、内容提要：二、知识点：1，细胞质遗传的特点：正反交的结果不一样，F1 通常只表现母本的性状；带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是不均匀的。2，核遗传的特点：相对性状之间表现一定的显隐性；正反交的结果一样；F2 代表现一定的分离比例。3，保持系：当作为父本与不育系杂交时，能使 F1 保持雄性不育性的植物品系。4，核不育型：由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型。花粉败育发生在花粉母细胞减数分裂期间(败育彻底)。多数核不育型受简单的一对隐性基因(ms)所控制,msms为雄性不育,Ms_为育性正常。但有些植物(棉花、小麦、谷子等)中有显性雄性核不育基因。5，核质互作(CMS)不育型：有细胞质基因和核基因互作控制的不育类型，简称质核型。花粉的败育多发生在减数分裂以后的雄配子形成期。第六章 染色体畸变 一、内容提要：染色体结构和数目的异常改变统称为染色体畸变，可用孟德尔遗传规律来分析。染色体结构的改变分为缺失、重复、倒位、易位，存在相同结构改变的一对同源染色体称为结构纯合体，若仅有其中一条染色体结构发生改变叫做结构杂合体；染色体数目的改变包括整倍体变化、非整倍体变化。整倍体是增加或减少整套染色体的改变，其中多倍体分为同源多倍体和异源多倍体；非整倍体是指增加或减少一条或几条染色体，可分为缺体、单体、三体、多体等，人类常见的唐氏综合征为 21-三体。二、知识点：（一）染色体结构的改变与遗传 1，染色体结构变异可能导致 4 种遗传效应：染色体重排；改变核型；形成新的连锁群；染色体上遗传物质的数量改变。2，缺失（deletion）：染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起的变异现象。拟显性（假显性）：杂合子的一条同源染色体上的显性等位基因缺失，导致另一条同源染色体上的隐性等位基因得以表达的现象。（P105“由于缺失造成玉米株色的假显性遗传”图）3，重复（duplication）：染色体上增加了与本身相同的某个区段而引起的变异现象。分为顺接重复、反接重复、错位重复。4，倒位（inversion）：染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生 180倒转从而引起变异的现象。根据倒位区内是否含有着丝点分为臂内倒位、臂间倒位。减数分裂联会时形成“倒位圈”。位置效应：由于染色体畸变改变了一个基因与其相邻近基因或与其相邻近染色质的位置关系，从而使它的表型效应也发生变化的现象。可分为两大类：（1）稳定位置效应：如果蝇的棒眼，是由于 X 染色体上的区段重复。（2）花斑位置效应：一个断裂端发生在异染色质区而另一端发生在常染色质区的倒位通常产生花斑位置效应。倒位的应用：1.CLB 技术（C 代表 X 染色体上的交换抑制因子，L 为 X 染色体上的隐性致死基因，B 为 X 染色体上的显性棒眼基因）；2.保存带有致死基因的品系（平衡致死系）【P109,会利用遗传图解分析】5，易位（translocation）：当非同源染色体发生断裂后的片段重新黏结时，可能会发生黏结错误，这种由两对非同源染色体之间发生某个区段转移的染色体畸变叫做易位。分为单向易位、相互易位。（二）染色体数目的改变与遗传 1，单倍体：体细胞内具有本物种配子染色体数目（N）的个体。某些单倍体可能含有不同数目的染色体组。2，多倍体：具有三套或三套以上染色体的个体，通常表现为细胞体积增大。从染色体组的来源（加倍的染色体组来自相同/不同的物种）分析可分为同源多倍体、异源多倍体。3，非整倍体：二倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体的变异类型。常见的有单体（非“单倍体”）、缺体、三体。单体：二倍体中缺少了一条染色体（2n1）的个体。缺体：二倍体中缺失了一对同源染色体（2n2）的个体。三体：细胞中多了某一条染色体（2n+1）的个体。4，人类的染色体遗传病：唐氏综合征、猫叫综合征、特纳式综合征、克氏综合征、慢性骨髓性白血病、染色体断裂综合征等。第七章 遗传图的制作和基因定位 1，基因定位（gene mapping）：将基因定位于某一特定染色体的具体位置，以及测定基因在染色体上线性排列的顺序与距离。2，基因定位的基本方法：两点测验：通过一次杂交和一次测交来确定两对基因的重组率，然后根据重组率确定距离。首先将三对性状两两组合成三组，进行三次杂交和三次测交，求算每两对相对性状基因的重组率，推出三个基因的排列顺序。三点测验（一定要掌握！）：首先用三对相对性状均有差异的两纯合亲本杂交，然后用杂种 F1与纯隐性个体进行测交，根据测交子代不同类型占总类型的百分数，确定 F1所产生的配子类型和比例，用于估计双交换值、推出基因排列顺序，并估算基因之间的距离。三点测验通过一次杂交和一次测交，同时确定 3 对基因在染色体上的位置，将双交换包括在交换值中，因而对距离的估算更加准确。又因只做一次杂交、一次测交，所以更便于控制环境影响。第八章 基因的分子基础和遗传学中心法则 一、内容提要：肺炎双球菌转化实验、噬菌体感染实验、烟草花叶病毒重建实验等证实遗传物质是DNA，在某些病毒中是 RNA。DNA 以半保留方式进行双向复制，原核生物是单复制子，而真核生物通常有多个复制起点。DNA 的合成需要 RNA 引物和多种酶的作用，并受表观遗传机制调控。原核生物的基因是一段连续编码的 DNA 序列，而真核生物的基因结构大多由外显子、内含子两部分构成，称为断裂基因，内含子只转录不翻译；两个或两个以上基因共有一段 DNA 序列称为重叠基因；RNA 为终产物的基因序列称为 RNA 基因。“一基因一酶”学说表现了基因和酶之间的特殊关系。二、知识点：1，证明 DNA 是遗传物质的重要实验：肺炎双球菌转化实验、噬菌体感染实验、烟草花叶病毒重建实验【熟悉实验过程】遗传物质具备哪些性质：体细胞中含量稳定；生殖细胞中含量减半；携带遗传信息；能精确地自我复制；能发生变异。2，DNA 双螺旋结构模型（J.D.Watson 和 F.H.C.Crick 提出）特点：一个 DNA 分子由两条多核苷酸链组成，走向相反；双螺旋结构；链内侧为碱基，AT、CG 配对，氢键连接；各对碱基之间 0.34nm，每转一圈长为 3.4nm。3，分子杂交：一个 DNA 单链与另一被测 DAN 单链或 RNA 单链杂交形成双链，以测定某特异顺序是否存在的方法。常用核酸分子杂交包括 Southern 杂交（DNA/DNA 杂交）和Northern 杂交（DNA/RNA 杂交）。4，基因（gene）：位于染色体上的遗传功能单位。基因型：某一个体全部基因的总称。表型：具有特定基因型的个体，在一定环境条件下，所表现出来的性状特征的总和。等位基因：位于同一对同源染色体相同位置上的基因，也指等位片段、等位序列或等位碱基对。假基因：具有与功能基因相似的序列，由于突变失去原有功能的基因。论述假基因如何参与非编码 RNA 调控【参考 P307，自己查】纯/杂合子：同一位点上两个等位基因相同/不同的基因型个体。5，显隐性关系的扩展：不完全显性（具有相对性状的纯合亲本杂交 F1 出现中间类型的现象）；共显性（双亲性状同时在 F1 个体上表现出来）；镶嵌显性（双亲性状在后代同一个体不同部位表现出来）。三者界限不明显。6，中心法则即生物体中 DNA、RNA 和蛋白质的关系。【P218】7，朊病毒未证明蛋白质是遗传物质的原因：“蛋白质异构致病假说”。朊病毒不是传递遗传信息的载体，也不能自我复制，其本质为基因编码产生的一种正常蛋白质的异构体。第九章 基因表达调控及表观遗传学 一、内容提要：基因表达的调控是多水平的，包括转录前调控、转录调控、转录后调控。原核生物中，基因及其相关功能通过操纵子调控，每个操纵子由一套紧密相邻的结构基因、启动子和操纵子组成。E.coli 的乳糖操纵子是一种诱导型的表达调控系统，其作用过程包括三种作用：抑制作用诱导作用负反馈作用。基因的表观遗传调控主要影响 DNA 和染色体结构的变化。二、知识点：1，转录前调控主要指染色质水平和 DNA 甲基化水平的调控，主要为表观遗传调控；转录调控是指DNA为模板合成RNA的调控；转录后调控是指在RNA转录后对基因表达的调控，主要包括RNA 加工调控转译调控mRNA 降解调控蛋白质活性调控。2，操纵子：指启动基因、操纵基因和一系列紧密连锁的结构基因的总称。以乳糖操纵子为例说明生物体如何对环境作出反应的？【P225】3，RNA 剪接（RNA splicing）：从 DNA 模板链转录出的最初转录产物中除去内含子，并将外显子连接起来形成一个连续的 RNA 分子的过程。选择性剪接的原理：在某个组织里是利用某些外显子，而在另一组织里可能选择另外一些外显子来组成成熟的 mRNA；或者某些内含子并不剔除而是被当做外显子，这样就可能产生完全不同的 mRNA 和蛋白质。选择性剪接实际上是在内含子或外显子水平上对基因表达的调控。4，核酶（ribozyme）：指本质为 RNA 或以 RNA 为主含有蛋白质辅基的一类具有催化功能的物质。5，表观遗传：非 DNA 序列遗传信息改变产生的基因功能或表型变化可通过有丝分裂或减数分裂而保持的现象。它有三层含义可遗传的基因表达的改变没有 DNA 序列的变化或不能用序列变化来解释。5，DNA 甲基化（methylation）：通过 DNA 甲基转移酶家族催化的一种化学修饰。在真核生物 DNA 中，5-甲基胞嘧啶是唯一存在的化学修饰碱基，CpG 二核苷酸是 DNA 甲基化的主要位点。富含 CpG 的 DNA 序列叫做 CpG 岛，CpG 岛主要位于基因的启动子和第一外显子区域。在生物发育的某一阶段或细胞分化的某种状态下，原先出于甲基化状态的基因，也可以被诱导去甲基化，而出现转录活性。掌握甲基化的化学方程式 6，核小体：染色体的基本构成单位，由 DNA 和组蛋白（八聚体）构成。第十章 基因突变和表观遗传变异 一、知识点：1，基因突变（gene mutation）：DNA 序列的改变而引起的变异。改变基因遗传信息内容的突变：碱基替换（转换：同类碱基之间的替换，嘌呤由嘌呤代替，嘧啶由嘧啶代替颠换：嘌呤由嘧啶代替，嘧啶由嘌呤代替）；移码突变（插入突变、缺失突变1 或 2 个碱基的插入或缺失）；缺失突变（缺失大片段 DNA）。2，突变率（mutation rate）：在单位时间内某种突变发生的概率，即每代每对核苷酸的突变概率或每代每个基因的突变概率。3，错义突变（missense mutation）：DN 发生转换或颠换，密码子的改变引起与原来完全不同的氨基酸的改变。无义突变(nonsense mutation)：当碱基替换使 mRNA 上的密码子成为 UAG、UAA 或 UGA时，翻译到无义密码子，肽链停止伸长。沉默突变（或同义突变 silence mutation）：由于遗传密码的简并性，DNA 碱基替换突变改变了密码子，但仍编码同一氨基酸，蛋白质结构并未改变。中性突变(neutral mutation)：碱基替换突变中，虽然产生了不同的氨基酸，但新的氨基酸与原来氨基酸有类似的结构和性质，因而并未改变蛋白质的性质和功能。【P248 示意图】4，正向突变（forward mutation）：野生型表型改变为突变型表型（A a）的突变；回复突变（reverse mutation 或 back mutation）：突变型回复到野生型或假野生型表型（aA）的突变。5，常见三大类基因突变修复机制：直接修复，切除修复，重组修复。6，诱发突变的因素：射线和化学物质 第十一章 遗传重组 一、内容提要：遗传重组的结果引起 DNA 重排，其生物学意义在于它给自然选择提供了有利（或不利）的个体基因差异和遗传多样性。遗传重组分为三种类型：同源重组（重组的普遍形式）；位点专一性重组；异常重组（主要指转座，生物突变的主要来源。玉米中 Ac-Ds 转座因子为重点考查对象）。二、知识点：1，遗传重组（或基因重组）：不同 DNA 链的断裂和连接而产生 DNA 片段的交换和重新组合，从而形式新的 DNA 分子的过程。2，同源重组（或普遍性重组）：发生在同源 DNA 序列之间的重组，它的发生依赖于大范围DNA 同源序列的联会。3，Ac-Ds 系统：突变基因 c（无色）是由一个称为解离因子（Ds）的可移动的转座子引起的，它能合成转座酶并可以转座插入到基因 C 中。另一个可移动的控制因子是 Ac，称为激活因子，它的存在可以激活 Ds 转座进入 C 基因或别的基因，也可以使 Ds 从基因中转出，使突变基因回复。【P288“玉米转座因子对胚乳颜色的影响”】4，基因工程的 5 个步骤：获取目的基因或 DNA 片段；基因表达载体的构建；将目的基因导入受体细胞；目的基因的检测与鉴定；对基因工程生物的生态安全性和消费安全性进行检测。第十二章 群体基因结构和进化遗传学 1，群体：是指有婚配关系的个体所构成的生物集团。婚配关系有两层含意，一是个体间的可交配性，二是杂交后代的可育性。2，孟德尔群体：指一个物种生活在某一地区内的、能相互杂交的个体群。孟德尔群体与一般群体的主要区别在于群体内个体间能够随机婚配，而不是选型婚配。从这个意义看，几乎所有的动物和异花授粉植物群体都属于孟德尔群体，而自体受精动物及自花授粉植物构成的群体则只能是一般的群体或者叫非孟德尔群体。3，基因库（gene pool）是指群体所包含的能够交换和重组的全部基因。在实践上，通常是指某个物种供育种使用的全部材料。4,群落：由许多群体所构成的生物集团叫群落。群落中的群体间没有婚配关系，群体间的相对独立性主要通过生殖隔离来实现。5，基因频率（alleles frequency）：指在一群体内，某特定基因占该位点基因总数的比率。基因型频率（genotype frequency）：是指群体内某特定基因型个体占个体总数的比率。6，Hardy-Weinberg定律:一个大的随机交配的群体中，如没有改变基因频率因素（如选择、突变和迁移）的干扰，群体的基因频率和基因型频率将保持不变。这样的群体称为平衡的孟德尔群体。条件：（1）在一个很大的群体;（2）随机婚配而非选择性婚配;（3）没有自然选择;（4）没有突变发生;（5）没有大规模迁移 群体处于平衡状态时，基因型频率和基因频的关系是:Dp2，H 2pq，R q2。在任何一个大群体内，不论基因频率和基因型频率如何，只要经过一代随机交配，这个群体就可以达到平衡。7，打破群体平衡有五个因素，这五个因素是：随机交配的偏移，基因突变、选择、遗传漂移和迁移。8，遗传漂变（genetic drift）：由于某种随机因素，某一等位基因的频率在群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。9，迁移：个体从一个群体迁入另一个群体，并参与后者的繁殖就是迁移。10，近婚系数（inbreeding coefficient）：是指近亲婚配的一对夫妻可能从共同祖先得到同一基因，有可能把同一基因传给他们的子女，子女得到这样一对来源相同且纯合的概率为近婚系数。亲缘系数：由于继承的关系，亲属间具有相同基因的可能性。Rh 血型与新生儿溶血症 生工 A1102班 2012-11-20
