神经内科晋升副主任医师高级职称专题报告病例分析汇编三篇.docx

骨科晋升副主任（主任）医师病例分析专题报告单位：*姓名：*现任专业技术职务：*申报专业技术职务：*2022年*月*曰 湿性心瓣膜病二尖瓣换瓣术”2年，术后口服华法林6. 25mg/d, 未监测INR；有“脑梗死”病史3次，遗留左侧肢体乏力。体格检查：神志清楚，二尖瓣面容，血压134/83 mmHg, 心率84次/分，心律齐，心尖区可闻及收缩期杂音。两肺呼 吸音清，未闻及啰音。肝、脾肋下未扪及，颜面及四肢无水 肿。神经系统查体：神清，不全运动性失语，记忆力、计算 力、定向力正常。双侧瞳孔等大等圆，对光反响灵敏，双侧 眼球运动正常。左侧鼻唇沟较浅，伸舌偏左，悬雍垂居中， 双侧咽反射灵敏。左侧肢体肌力3级，右侧肢体肌力4级， 左侧肌张力增高，右侧偏身浅感觉减退，左侧病理征阳性。实验室检查:入院凝血功能PT=63. 9s, INR=5. 37。影像学检查：入院时头颅CT示左侧额顶叶出血，可见 脑出血血肿有“液平”征象（图2A）；入院后2天头颅CT 示左侧额顶叶血肿较前扩大（图2B）；入院后6天头颅CT 示出血较前增多（图2C）。10图2治疗：入院后立即停服华法林，给予维生素KUOmg/d, 肌肉注射4天，20%甘露醇降颅压治疗。入院后2天出现右 侧肢体乏力加重，伴头痛。2周后患者病情稳定，转康复治 疗，凝血功能：PT=11. 2s, INR=O. 97o发病后1个月，患者出现进食少，精神状态差，言语明 显减少，头颅CT复查发现血肿已吸收，右侧枕叶新发梗死 灶，遂给予恢复华法林抗凝治疗，密切监测INR,恢复抗凝 7d后凝血功能:PT=2L2s, INR=1.82。患者出院时可独立行 走，华法林剂量为4. 3mg/d随访5年无再发脑栓塞和脑出血。讨论抗凝相关脑出血的特点抗凝剂相关性脑出血通常是指应用华法林或肝素导致 的颅内出血。华法林抗凝缺乏容易导致栓塞发生，而抗凝过 度容易引起出血，应用华法林可增加颅内出血的死亡风险。由于过度抗凝导致凝血机制的异常，导致血液不凝固， 屡次复查头颅CT上可见出血灶内的“分层”（病例1）或“液11 平“（病例2）征象，这是WICH的典型影像学特征，而且是 预后不良的重要标志。研究说明，与WICH严重不良预后有关的危险因素包括 INRV3.0、出血量过多、脑室出血、高龄以及Glasgow昏迷 评分（GCS） 其中，初始脑出血量（20mL）、脑室出血以 及神经功能恶化是WICH临床不良预后的独立预测因素。如何调整抗凝药？华法林应用存在明显的种群差异，目前大多研究结论主 要是针对白种人群。中国人颅内出血的发生率是白种人的 1.52倍。研究说明，要获得相同范围的INR,黄种人服用 的华法林剂量较小，而白种人适中，黑种人那么需要服用更大 的剂量。有学者认为中国人将INR控制在1. 82. 4,栓塞和 出血事件的发生率比INR维持在23更少。房颤是临床最常见的心律失常，也是目前临床华法林抗 凝治疗的最强适应证，对于房颤的抗凝推荐，不同国家的指 南也有一些差异，主要根据一些危险因素评分量表和抗凝出 血风险量表确定治疗方案。CHA2DS2-VASc评分量表在识别“真正低危”患者，特别 是识别不需要抗栓治疗的患者具有优势，但在预测高危患者 方面与CHADS2评分相当，且可能更好。HAS-BLED评分量表 是评估抗凝出血风险临床最常用、最简便可靠的方法，三3 分时出血风险明显增高。12华法林目前仍是中国房颤患者最常应用的口服预防栓 塞的抗凝药物。但华法林抗凝存在严重的缺点，华法林的作 用效果易受遗传和环境因素影响。INR是评估华法林抗凝治 疗平安性和有效性的可靠指标，将INR控制在23可有效 降低脑出血的发生风险，因此需要密切监测INR,根据监测 结果调整华法林的使用剂量，使得华法林的药物依从性较差。新型口服抗凝药(NOAC)具有受药物作用影响小，不需 要常规监测凝血，出血等并发症较少的优点，美国指南明确 推荐非瓣膜性房颤患者可应用NOACs。达比加群、阿哌沙班、 利伐沙班在降低脑出血风险方面明显优于华法林，但目前尚 无NOACs药物之间疗效比拟的直接证据。华法林相关脑出血的管理目前，对WICH治疗方法存在许多争议，关键在于如何 防止血肿的扩大以及如何长期控制或管理抗凝。由于WICH 患者24h内血肿较容易再扩大，纠正INR可防止血肿扩大， 但纠正的方法、时间以及程度尚不明确。有研究说明，在WICH患者发病4h内纠正INRG. 3同时 控制收缩压160mniHg可明显减少颅内血肿扩大，应用维生素 K降低INR是必要的，但维生素K往往需要数十小时至数天 才能完全发挥逆转抗凝作用，因此仅用维生素K可能是不够 的。假设需要快速逆转抗凝作用也可以应用凝血酶原复合物(PCC)、新鲜冰冻血浆(FFP)及激活因子vn (FVlla)。13NOACs相关性脑出血患者可个体化给予vni因子旁路活性 抑制剂（FEIBA）、PCC、或重组活化vn因子（rFVHa）进行 治疗。此外，达比加群相关脑出血可予血液透析，在2h内 服用标准剂量的患者可给予活性炭治疗。对于有较高栓塞发生风险的患者，纠正INR后，假设不尽 早重启抗凝，极易再发血栓形成和脑栓塞。换瓣术后的患者 常需终身抗凝，但因出血并发症停止抗凝后何时恢复抗凝没 有定论，取决于抗凝出血风险与停止抗凝后栓塞风险比，采 取个体化原那么。最新的自发性脑出血管理指南指出口服NOACS的非瓣膜 性房颤患者，发生脑出血后再次服用达比加群、阿哌沙班、 利伐沙班，脑出血复发风险尚不明确（11b级推荐，C级证 据）；对口服抗凝剂相关脑出血后重启抗凝治疗的推荐：对 于无心脏机械瓣膜病的患者，停用口服抗凝药至少4周可能 会减少脑出血复发风险（Ila级推荐，B级证据）。小结临床医生应用华法林行抗凝治疗时应严格掌握适应证, 做好抗凝获益和风险的评估工作，规律监测INR,适时调整 华法林剂量使出血和栓塞风险降至最低，WICH患者主要死亡 原因是难以控制的继续出血，当面对WICH时，快速纠正凝 血功能紊乱、减少血肿继续扩大是最重要的治疗目标。14胸壁原始神经外胚层肿瘤(Askin瘤)病例分析病例女，25岁，4月前无明显诱因出现右下胸疼痛，为 阵发性刺痛，偶有夜间盗汗。查体未见明显阳性体征。胸部 CT平扫+增强：右上后胸壁紧贴脏面见类圆形软组织肿块， 大小约5. 5 cmX4. 0 cmX5. 6 cm,密度不均，边缘较光滑， 平扫CT值约537HU,增强扫描实性局部动脉期CT值约 4659HU,静脉期CT值约3750HU,呈轻度不均匀强化，坏 死、囊变局部无强化，右侧第5肋骨轻度膨胀性骨质破坏， 破坏区密度不均，边缘不清，未见骨膜反响。诊断：考虑右 上胸壁肿瘤。术中见肿瘤位于右侧壁层胸膜，大小约5. 0 cmX4. 5 cm X5.0 cm,包膜完整，与右肺膜状粘连，肿瘤基底部侵犯胸 壁，右侧第5肋骨局部骨质破坏。肿瘤大体标本切面呈灰白 色，鱼肉状，实质内见坏死、囊变。病理表现：镜下见送检 组织异型细胞增生，呈不规那么巢团状，细胞体积较小，核大， 可见核分裂象。免疫组化：CD99C + ) , Fli-1 ( + ) , Syn(-), Ki-67 (20%+) o分子病理：FISH法检测t (22ql2) (EWSR1)：约10% 20%肿瘤细胞内可见红绿别离信号或绿色缺失信号，倾向(+ ), 即有EWSR1基因相关易位。病理诊断：(右胸壁)原始神经 外胚叶肿瘤。15图laId CT平扫+增强扫描。图la：平扫：右上后胸 壁紧贴脏面见类圆形软组织肿块，CT值约537HU,密度不 均，边缘较光滑。图lb, 1c：增强扫描实性局部动脉期CT 值约4659HU,静脉期CT值约3750HU,呈轻度不均匀强化。 图Id：右侧第5肋骨骨质破坏。图2a, 2b病理诊断：右侧 胸壁原始神经外胚叶肿瘤。图2a：镜下见异型细胞增生，呈不规那么巢团状，细胞体 积较小，核大，可见核分裂象(HE染色)。图2b：免疫组 化示：CD99 ( + ) , Fli-1 ( + ) , Syn (-) , Ki-67 (20%+)。讨论16原始神经外胚叶肿瘤(Primitive neuroectodermal tumor, PNET) 是种少 见的起源于中枢和交感神经系统外神经脊的小圆细胞类肿 瘤，恶性程度极高，具有多向分化潜能。1973年由Hart和 Earle首次报道，根据发生部位不同分为中枢性(Central primitive neuroectodermal tumor, cPNET) 和外周性(Peripheral primitive neuroectodermal tumor, pPNET)。pPNET多发生于儿童及青少年，可发生于全身各部 位，以软组织、骨、腹膜后、盆腔、胸壁和肺等部位多见。 起源于胸壁的pPNET又称为Askin瘤，其发病率极低，病理 统计仅为其他原发胸壁肿瘤的0.5%,但复发率高。国外文献多认为女性发病率高，男女发病之比为1 ： 3或 1 ： 4,而国内文献报道中以男性居多，男女之比各家报道不 一。肿瘤生长迅速，其临床表现与肿瘤大小及是否侵犯肋骨、 胸膜有关。累及胸膜者常伴胸痛，肿瘤较大压迫肺组织易致 肺不张、胸腔积液及阻塞性炎症。病理上其特征性表现为 Homer-Wright菊形团状结构，细胞遗传学检查可发现染色体 t (11； 22) (q24； ql2)转位的特点，本例分子病理结果 提示有EWSR1基因相关易位。文献报道Askin瘤的CT表现 为胸壁较大的软组织肿块，边界不清，密度不均，肿瘤内可 有囊变及坏死，钙化少见，增强扫描不均匀强化，常伴胸腔17 积液，且2/3以上的Askin瘤病例常见肋骨破坏，肋骨受侵 主要表现为成骨性改变，这与肋骨尤文氏肉瘤虫蚀状骨质破 坏差异明显。本例病变表现为胸壁软组织肿块伴局部肋骨骨质破坏, 肿块轻度不均匀强化，未见钙化，与文献报道基本相似。本 例未见胸腔积液，可能与胸膜无明显侵犯有关。发生于胸壁 的pPNET需与以下肿瘤进行鉴别：孤立性纤维瘤：多见于 中老年，增强扫描动脉期肿块内可见“簇”状及“条”状强 化小血管影，实性区延时强化，如肿块与支气管血管束关系 密切，可见“贴边血管征”和“支气管征”。胸膜间皮瘤： 局限性胸膜间皮瘤多呈类圆形，密度均匀，偶可见钙化及出 血坏死，少数带蒂；弥漫性胸膜间皮瘤表现为胸膜较广泛的 结节或不规那么增厚，多伴胸腔积液，局部患者有石棉接触史。 肺母细胞瘤：好发于儿童，病变常发生在胸膜下肺实质， 常伴先天性肺囊性变，肋骨破坏相对较轻且较少见。Askin 瘤的影像学表现缺乏特征性，确诊依靠病理学诊断。但是, 在儿童或青少年，影像检查发现胸壁较大软组织肿块，密度 不均，伴有肋骨成骨性骨质破坏，需考虑本病的可能性。18散发性人类航蛋白病的临床、影像学及脑电图病例报告腕蛋白病是由肮蛋白引起的一种进行性恶化的、广泛的 中枢神经慢性非炎性致死性变性疾病。全世界范围年发病率 大约11.5/100万，90%为散发病例，发病年龄在60岁左 右，起病形式隐袭，临床表现复杂多变，进展迅速，死亡率 100%,发病至死亡的病程常多缺乏1年，平均存活时间6个 月，发病早期与其他痴呆综合征鉴别困难。现将我院2012 年12月19日住院的1例患者的临床、影像学特点及脑电图 (EEG)资料总结报告如下。1病例报告患者男性，71岁。因进行性痴呆3+月，加重15 d入 院。3+月前患者无明显诱因出现反响迟钝，表情冷淡，沉默 寡言，但尚能与家属进行简单沟通，伴双眼视物模糊、视力 下降。曾屡次外院就诊行脑电图监测示“额中央、颗区见高 幅尖波、尖慢、棘慢综合波”，予治疗(具体不详)后病症 无明显缓解。15 d前患者上述病症加重，伴右手僵硬，活 动不利，并出现精神行为异常，不识家人，不能与人沟通， 不言语，全身肌肉僵硬，出现频繁肌阵挛，伴二便失禁。患病以来患者精神欠佳，不能进食。既往3+年前患“肺 气肿”，常年有咳嗽、咳痰，为少量白粘痰。1+年前诊断为“高血压病"，血压最高达180/100 mmHg,未规律服用降 压药物。否认患糖尿病、肾病、心脏病等慢性病史，否认有 肝炎、结核、伤寒等传染病病史，否认手术史、外伤史及输 血史。家族中无类似疾病。体格检查：BP： 130/90 mmHg, 一般情况可，内科系统 除心脏偶闻及早搏外其余无异常。神志呈无动性缄默状态, 查体不合作，双侧瞳孔圆形等大，直径约3. 5 mm,光反响 灵敏，双侧额纹、鼻唇沟对称存在，伸舌检查不合作，颈软， 四肢肌力无法估计，疼痛刺激见四肢回缩，四肢肌张力增高, 腱反射（+）,双下肢病理征（-）。共济运动无法查。辅助检查：血常规正常，腰穿脑脊液压力130 mmH20, 常规、生化正常。头颅MRI示双侧放射冠区可见点状、斑片 状异常信号影，呈稍长T1、稍长T2信号改变，FLAIR像呈 高信号，病灶边缘模糊，无占位效应。DWI上，病灶弥散不 受限，双侧大脑皮质弥漫性高信号。脑沟、池、室明显加深 加宽（图1） OE I 本例图者的久很 MRK2013 年 12 月 2。A.T,WI 4;示尾状核头部的豆状候福亮信号，示尾状长头部和a状核"信号双利丘物.聚枕计 皮层明尺育flT9.D：DWl示双浦、01时皮层明JI*仿号里花边征I324 h同步视频脑电图（V-EEG）监测发现全脑a活动消 失，对呼唤刺激无反响。各导可见4. 176. 25 Hz, 35.2- 98.7 uV的0节律并间杂d波，与低幅快波交替出现，双 侧脑波基本对称；各导反复阵发、周期性尖波或双向尖波（偶 见三相尖波）时限约0.5-1 S,以额、额中央、颗为显， 间歇期见约1.53 s平坦脑波，持续数分钟又恢复为背景 活动（图2）。'E MU Tf 4V 母，9 2本例患雹的V EE52O12年12月20日推记）.Ai背景贵劭解体,双儡广泛冏步阵发.周阴性尖慢及或 双向尖波（0见三隹薇.Bi。A为同-雀便的不同段信各分反复阵发、同步的肥期性尖波或双向尖波（偏见三相 披）时处妁0.51%以、图中央.*为显.追踪患者病情进展，于发病后6个月死亡。结合病史, 根据临床表现及体征，头颅MRI和视频脑电图所见，临床诊 断为散发性阮蛋白病。2讨论人类肮蛋白病是一组致命的神经系统变性疾病，被认为 属慢病毒感染,主要包括Creutzfeldt-Jakb。病(CJD), Gerst-mann-Straussler 综合征(GSS) , Kuru 病及致死性 家族性失眠症(fatal familial insomnia, FFD,以 CJD为最常见类型。根据不同的病因，CJD分为散发性、遗传性、医源性和 新变异型4种类型，以散发性CJD最为多见，约占总发病率 的90%。英国和欧洲出现的新变异型CJD (vCJD)证明从牛 到人的传播是可能的。本病主要累及皮质、基底节和脊髓。多在成年后发病, 6070岁为著，全世界年发病率为15/100万，发病至 死亡的病程常多缺乏1年。据文献报道，将病人的脑组织接 种给黑猩猩，经H71个月的潜伏期，黑猩猩出现与本病 病人相似的病症，并很快开展而死亡；1位神经外科医生曾 给1位这种病人施行过手术，7年后他也得同样的病。广州报道1个家系，其中两位得以尸检的CJD老年病人系兄妹关系；上海的1位老年女性CJD病人两年前作为保姆 护理过1位病症像她目前的病症一样的女性老人。因此，及 早诊断并采取严密的隔离措施甚为重要。不过在医疗实践中, 此病并无大规模爆发流行CJD临床表现多为急性或亚急性起病，缓慢进行性开展, 早期以精神与智力障碍为主，如情感低落、易疲劳、注意力 降低、记忆减退等，中期以进行性痴呆、肌阵挛、精神异常、 锥体束征和锥体外系表现最为常见，局部患者视觉病症为首 发病症。肌阵挛是此期特征性临床表现。晚期出现二便失禁、 无动性缄默、昏迷或去皮质状态。CJD病人的EEG改变是较为特殊的，对临床诊断有重要 参考价值。有关CJD, 20世纪八十年代，我国先后报道1 7 例，均为死后病理学诊断为亚急性硬化性全脑炎，无EEG报 道。张文渊于1 989年报道我国首例EEG提示于患者生前 作出CJD诊断的病例。患者女性，54岁，因“头昏”，逐渐 地不识家门，不识亲人1个月就诊，作EEG见典型的周期性 尖波或三相尖波规律地出现，波幅50300 "V,间隔0.6 0. 8 S出现一次，问插波为56 Hz的低波幅慢波。依据 EEG的特殊波型提示CJD的临床诊断，脑活检病理学诊断为 亚急性海绵状脑病（SSE）,即证实临床诊断之CJD。此后, 有关CJD病人类似的EEG报道大量出现。文献报道在疾病之开展期易见这种EEG表现，终末期那么 仅为一般的大慢波表现，不再见这种周期性尖波或三相波构 型。由于CJD之病原体系一种慢病毒肮病毒，常规消毒不易 灭活，EEG有助于早期诊断，以便临床采取严格隔离措施， 自有其重要的现实意义。头颅MRI,常规MRI序列如T1WI、 T2WI和FLAIR对CJD诊断的敏感性低，近几年的研究说明，DWI对CJD的早期诊断有很高的敏感性（92.3%）和特异性 （93.8%） o早期CJD患者即可在DWI上出现皮层和（或）基底节区 的异常高信号，皮层异常高信号被称为“花边征”，晚期DWI 异常高信号可消失。DWI是诊断早期CJD最为敏感的检查。 本例为老年发病，亚急性起病，具有散发性CJD的临床和EEG 特征及影像学改变的证据，即符合散发性CJD的诊断。临床 上提高对本病的认识，及时明确诊断，杜绝医源性感染，具 有十分重要的意义。华法林相关脑出血病例分析导读：华法林相关脑出血（WICH）是与口服华法林相关 的最严重并发症。由于此类患者的凝血功能如凝血酶原时间 显著延长，国际标准化比值（INR）常明显增高，即使予以 积极止血治疗后血肿也有可能继续扩大。为提高对WICH的 认识，对WICH患者的临床特征及诊治情况结合相关文献复 习并分析讨论，为临床诊治提供参考依据。病例1女性，61岁，因双下肢乏力半个月，加重4天入院。患 者外出活动时自觉左下肢乏力，未予重视，逐步进展为出现 右下肢乏力，左下肢乏力较前加重。既往有“风湿性心脏病” 7年余；1年前行“二尖瓣置换术及三尖瓣成形术”，术后 口服华法林1.25mg/d,未规律监测INR。否认既往有“高血 压病、糖尿病”等病史。体格检查：神志清楚，血压138/89 mmHg,心率82次/ 分，心律不齐，心尖区可闻及金属瓣膜音。神经系统查体：神清，言语流利，对答切题，查体合作， 记忆力、计算力、定向力正常。双侧瞳孔等大等圆，对光反 应灵敏，双侧眼球各向运动正常。双侧鼻唇沟对称，伸舌居 中，悬雍垂居中，双侧咽反射对称存在，软腭上抬可。左上 肢肌力5级，右上肢肌力3级，双下肢肌力3级，四肢腱反 射（+）,右侧偏身浅感觉减退，右上肢指鼻试验欠稳准, 右侧病理征阳性。1周后患者病情加重，查体：浅昏迷，双侧瞳孔直径左 侧右侧，双侧瞳孔对光反响迟钝，右侧病理征阳性。实验 室检查：PT=13. 2s, INR=1. 15o病情加重后复查PT=12. 4s, INR=1. 08o影像学检查：头颅CT示双侧顶叶脑出血（图1AB）； 病情加重后复查头颅CT示颅内血肿扩大，有“血肿分层” 征象，幕上脑室受压移位，左侧侧脑室变窄，左侧局部脑沟 裂池变窄（图1CD） o图1治疗：入院后立即停服华法林，给予维生素K以及冷沉 淀补充凝血因子、20%甘露醇降颅压以及止血芳酸600mg,qd, 静脉滴注治疗后，患者颅内出血继续扩大，意识障碍加重, 入院后第7天出现浅昏迷。患者意识障碍无明显好转，家属 拒绝继续治疗并自动出院。 随访：出院1周后死亡。病例2女性，57岁。因右上肢抖动3天，右侧肢体无力1天入 院。既往有“高血压病、糖尿病” 15年，未规律服药；有“风