选考突破系列 六十二人类遗传病公开课.docx

选考突破系列六十二人类遗传病I考点I自主椅理I夯基固本常提精华L人类常见遗传病（1）概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传 病和染色体异常遗传病三大类。（2）人类遗传病的特点、类型及实例（连线）特点而多对基因控制由一对基因控制山染色体结构或数目异常引起遵循孟德尔遗传， 规律群体中发病率高,类型a.单基因遗传病b.多基因遗传病c.染色体异常遗传病实例I.原发性高血压n.色盲川.21三体综合征N.白化病,V.猫叫综合征VI.抗维生素D 佝偻病助学巧记巧记“人类遗传病类型”常隐白、聋、苯常染色体隐性遗传病（白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症） 色友肌性隐伴X隐性遗传病（色盲、血友病、进行性肌营养不良症） 常显多并软常染色体显性遗传病（多指、并指、软骨发育不全）抗D伴性显伴X显性遗传病（抗维生素D佝偻病）哮冠高压尿多基因遗传病（哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病） 特纳愚猫叫染色体异常遗传病（特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征）2 .遗传病的监测和预防（1）手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。（2）遗传咨询的内容和步骤(3)产前诊断时间胎儿出生前产前诊断目的确定胎儿是否患有某种遗住疸 一或先天性疾病手铐羊水检查、B超检查、孕妇 一*血细胞检查及基因诊断等3 .人类基因组计划(1)内容人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗 传信息。(2)结果测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为四 万2.5万个。(3)意义认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。深度思考？1 .不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？提示 不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部 分缺失引起猫叫综合征。2 .下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基 因组”，请具体指明并思考。(1)图2、3、4中表示染色体组的是,表示基因组的是 o(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？(3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体?（4）玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别 包含多少条染色体？提示 （1）染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基 因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因 组。（2）欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。（3）不是。对于有性染色体的生物（二倍体），其基因组为常染色体/2+性染色 体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。（4）玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组=染色体组，即10条染色体。 小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组为38+X或38+Y,其基因组 包含的染色体为38+X+Y,即40条染色体。-1 VS q4教材局考1.真题重组判断正误（1）人类致病基因的表达受到环境的影响（2014上海高考，60A） （ V ）（2）人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程（2012江苏高考，60 （X）（3）单基因突变可以导致遗传病（全国卷I, 1A） （J）（4）携带遗传病基因的个体会患遗传病（江苏卷，18）（X）（5）哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病（广东卷，46） （ V）高考溯源、以上内容主要源自教材必修2 P9092。准确记忆遗传病常见类型特点 及常见监测预防措施是解题关键。2.（教材P96 “思维拓展题”改编）下图表示人体内，苯丙氨酸的代谢途径。请 根据图示思考：尿黑酸）海-乙酰乙酸）酉国i , / 、苯丙氨酸）（酪氨酸黑色素（1）就酶酶而言，哪种酶的缺乏会导致人患白化病？（2）尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会 变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？ （3）从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什 么关系？提示 （1）酶或酶。（2）酶。（3）由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基 因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物 体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。I应试应接高考IIIBIBIBB海情蒿Miffi查题两度!人类遗传病的类型及特点1. （2016全国课标卷I , 6）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确 的是（）A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 解析 根据哈代温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对（A、 a）时，设基因A的频率为p,基因a的频率为q,则基因频率p + q=l, AA、 Aa、aa的基因型频率分别为p2. 2pq、q2o基因频率和基因型频率关系满足（p +q） 2=p2+2pq+q2o若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，发病率 应为基因频率的平方（即q2）, A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA 和Aa的基因型频率之和，即p2 + 2pq, B错误；若致病基因位于X染色体上， 发病率与性别有关，女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相 同，女性的发病率为p2 + 2pq, C错误；因男性只有一条X染色体，故男性的发 病率即为致病基因的基因频率，D正确。答案D2. （2016哈尔滨检测）苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，并指为常染色体显 性遗传病，抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，猫叫综合征是染色体病。 下列关于这几种遗传病特征的叙述，正确的是（）A.苯丙酮尿症在群体中的发病率较高B.并指男性患者的致病基因来自于他的母亲C.抗维生素D佝偻病的发病率女性多于男性D.可用孟德尔遗传规律预测后代患猫叫综合征的概率解析 常染色体隐性遗传病在群体中的发病率低，A错误；常染色体显性遗传病, 致病基因可能来自母亲，也可能来自父亲，B错误；X染色体显性遗传病的遗传 特点是女性患者多于男性患者，C正确；孟德尔遗传规律只适用于对核基因突变 引起的遗传病的研究，猫叫综合征是染色体变异引起的，D错误。答案CI归纳提升|1.人类遗传病的类型与特点遗传病类型特点男女患病比率单基因遗传病常染 色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X 染色 体显性代代相传，男患者的母亲和女 儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿 子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象；易受环境 影响；群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等2.界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病先天性疾病不一定是遗传病, 如母亲妊娠期感染风疹病毒 致胎儿患先天性白内障。家族性疾病不一定是遗传病, 如由于食物中缺少维生素A, 家族中多个成员患夜盲症。大多数遗传病是先天性疾病.且往往表现为家族特征. 但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现 出来，因此后天性或家族性疾病不一定不是遗传病。命题角度21人类遗传病的系谱分析、概率求解及检测预防【典例】下图表示一个家族中某遗传病的发病情况，已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分，若nh与nb婚配，产生正常女孩的概率是（）男性患病男性正常O女性患病o女性正常I iHjO2 n OrJo-rC 1234in cj b d 1231A-2慧眼识图 获取信息由/、n4均患病而明正常,可推测该病为显性,则心、人 基因型依次为XAX X/A（相关基因用a、q表示），进而 推测出2的基因型为x'y、或x，a。男件患病 男性正常 O女性患病 O女性正常明表现正常，则其基因型为x“x”。故明与川？婚配产生正 常女孩的概率为鼻*4。4 N 4答案c【对点小练】（2017江西师大附中检测）如图所示为具有甲种遗传病（基因为A或a）和乙 种遗传病（基因为B或b）的家庭系谱图，其中一种遗传病基因位于X染色体 上。下列说法错误的是（）5怒ii o正常男女物与患甲病男女 o患乙病男女A.乙种遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传B.IIh的基因型是aaXBXB或aaXBXbc.如果W6是女孩，且为乙病的患者，说明nii在产生配子的过程中可能发生了基 因突变d.若从第ni代个体中取样获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为hl、IM和 III4解析由左侧第一个家庭可推知甲病为常染色体显性遗传病，由于甲、乙两遗传 病中有一种遗传病基因位于X染色体上，所以可推知乙病基因位于X染色体上， 再根据n13患乙病，而其父母正常，可知乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传， A正确。若只考虑甲病，由于IIL不患甲病，所以其基因型为aa；若只考虑乙病， 由于III3有乙病，可推知其父母基因型为XBXb和XbY,所以III2的基因型为XBXB 或XBX%综合考虑甲、乙病，可推知m2的基因型是aaXBxB或aaXBXb, B正确。 如果“6是女孩，则其x染色体有一条来自父亲lib, nii不患乙病，关于乙病的 基因型是xby,正常情况下，nii的女儿不患乙病，但如果W6是女孩，且为乙 病患者，说明nh在产生配子的过程中可能发生了基因突变，c正确。HL的基因 型为xbxb或xbx:所以若从nb个体中取样获得乙病致病基因，不一定能成功， d错误。答案D