多系统萎缩诊断标准中国专家共识（2022）要点.docx

多系统萎缩诊断标准中国专家共识（2022 ）要点【摘要】多系统萎缩（MSA堤一种成年起病的进展性神经退行性疾病, 其病因不明，临床主要表现为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑综 合征等多种组合，早期诊断相对困难，预后不佳。为了更好地规范我国临 床医师对MSA的诊断和鉴别，中华医学会神经病学分会帕金森病及运动 障碍学组和中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍学组的 相关专家以国内外MSA最新的临床研究结果为依据，结合我国临床实际, 对我国MSA诊断标准专家共识进行内容上的更新，以期提高临床医师对 MSA诊断的正确率，减少漏诊与误诊。多系统萎缩（MSA ）是一种进展性的神经系统退行性疾病，临床表现为自 主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑综合征的多种组合。我国尚无明确的MSA流行病学资料。MSA早期诊断困难，预后不佳，临 床缺乏准确的生物学标志物。一、临床表现MSA临床表现为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑综合征的多种 组合。MSA根据首发运动症状和（或）运动症状严重程度分为MSA-P 型和MSA-C型，以帕金森综合征为主的患者为MSA-P型,以小脑综合征为主的患者为MSA-C型。1.核心临床表现(图1B ):(1 )帕金森综合征：MSA-P型以帕金森综合征为突出表现,主要表现 为运动迟缓，伴肌强直或震颤，但帕金森病典型的搓丸样震颤少见，多 为皮质震颤。MS患者帕金森综合征进展快，容易出现姿势平衡障碍，往 往对多巴胺能药物应答欠佳。帕金森综合征与患者黑质纹状体变性有关。(2)小脑综合征：临床表现为步态共济失调、肢体共济失调、小脑性 构音障碍和小脑性眼动障碍(持续凝视诱发的水平型或下跳型眼震和扫视 性眼动过度)，与橄榄脑桥小脑萎缩有关。(3)泌尿系统功能障碍：临床表现包括储尿和排尿功能异常，前者表 现为尿频、尿急、夜尿、尿失禁，统称为膀胱过度活动征；后者包括排尿 费力、尿流间断、尿线细而无力、排尿不尽感、重复排尿等。(4)心血管自主神经功能障碍：临床主要表现为神经源性体位性低血 压(nOH ),患者出现头晕、晕眩、晕厥，也可出现头颈部疼痛、乏力、 恶心、思维减慢、视物模糊、直立性呼吸困难、心绞痛等，常伴发夜间或 仰卧位高血压。nOH与延髓头端腹外侧兴奋性交感神经元和胸段脊髓中 央夕M则柱交感节前神经元退行性变有关。2.其他非运动症状(图1B ):(1 )喘鸣：患者由于声门裂狭窄在睡眠或清醒时发出高调的吸气声， 夜间喘鸣不易被发现。(2 )睡眠障碍：MSA患者可见多种形式的睡眠障碍。(3)吸气性叹息：临床表现为不自主地深吸气叹息或喘息，常见于夜 间非快速眼球运动睡眠期的N1和N2睡眠期，与脑干中前包钦格复合体 神经元变性有关。吸气性叹息可见于43.6%的MSA-P型患者和3.4%的 帕金森病患者。(4 )冷手冷脚：表现为冷手冷脚和肤色变化(紫色或蓝色)，按压可发 白，恢复较慢，提示血液循环回流不佳。与肢体末端血管交感神经调控障 碍有关。(5 )勃起障碍：临床表现为无法勃起或勃起维持困难导致性功能障碍。(6)强哭强笑：临床表现为患者突然出现不受控制和不合时宜的大哭 或大笑，可通过询问病史了解。(7 )泌汗功能异常：MSA患者可表现出节前型无汗症和节前节后混合型无汗症，MSA患者的泌汗功能障碍较帕金森病患者更严重。3.其他运动症状(图1B):(1 )姿势不稳：表现为后拉试验时患者退后3步及以上，或在没有检 查者帮助的情况下有跌倒的倾向。(2)口面部肌张力障碍：表现为不自主的口面部运动异常，可由左旋 多巴诱发或加重，不伴或仅伴有轻微的肢体运动障碍。(3)咽喉肌运动障碍：患者可出现构音障碍，表现为发音困难、说话 缓慢含糊，通常需要重复对话。(4)巴宾斯基征阳性：是上运动神经元损伤的表现，需要排除颅内肿 瘤、感染、脑血管疾病、脱髓鞘疾病、代谢性疾病和脊髓型颈椎病等其他 原因导致的病理征阳性。(5)肌阵挛样姿势性或动作性震颤：当患者维持抵抗重力的姿势或自 主运动时，手或手指出现不规律的小幅度震颤，伴刺激敏感的肌阵挛。(6 )姿势畸形：至少包括以下1项，颈部前屈或侧屈、躯干前屈、Pisa 综合征和手足挛缩。颈部前屈或侧屈可在一定程度上通过自主或被动运动 组正，Pisa综合征表现为严重的脊柱侧屈，手足挛缩需排除掌腱膜挛缩症 (Dupuytren综合征 CBS或其他原因导致的挛缩。二、辅助检查辅助检查根据其对临床诊断的价值分为必要性辅助检查和选择性辅助检 查。1 .神经影像学检查：(1 )磁共振成像(MRI):(2)放射示踪成像：(3 )经白页超声成像：2 .自主神经功能检查：(1 )泌尿系统功能评价：(2)心血管自主神经功能评价：(3 )经视频多导睡眠监测(vPSG):(4)喉镜检查:(5) 123碘-间碘节服-心肌显像:(6)盆底神经生理学：(7 )发汗试验：3 .左旋多巴疗效评定：MSA-P型患者可通过判断其对左旋多巴的疗效来辅助诊断,可通过服药 史获得相关信息，对于无相关病史的患者或服药效果不明确的患者(图4 ), 可进行急性左旋多巴冲击试验。4 .生化检查：5 .基因检测：三、评估量表欧洲多系统萎缩研究组于2004年建立了统一多系统萎缩评价量表 (UMSARS),UMSARS包括病史回顾、运动检查、自主神经功能检查和 整体失能程度4个项目，评分越高提示症状越重,是评估MSA病情进展 首选的半定量评估量表。但随着UMSARS的广泛应用，其局限性也逐渐 显露。其他运动功能评定量表：非运动功能评定量表：四、诊断目前MSA的诊断主要参考2022年MDS提出的诊断标准和2017版多 系统萎缩诊断标准中国专家共识，结合我国MSA的相关临床研究，将 MSA根据诊断精确度分为神经病理确诊的、临床确诊的、临床很可能的 和前驱可能的MSA。1 .神经病理确诊的MSA :相当于之前诊断标准中确诊的SA，尸检病理 结果显示中枢神经系统大量胶质细胞胞质内含有a-突触核蛋白阳性的包 涵体，并存在纹状体黑质或橄榄桥脑小脑结构的神经退行性改变。2 .临床确诊的MSA :需要满足散发、进展性、成年起病（30岁）的 基本特征，同时具有核心临床表现，至少存在2项支持性临床表现，至少 存在1项MRI标志，不存在排除性的临床表现（表21.临床很可能的MSA :需要满足散发、进展性、成年起病（30岁） 的基本特征，同时具有核心临床表现，至少存在1项支持性临床表现，不 要求MRI标志,不存在排除性的临床表现（表2 13 .前驱可能的MSA :需要满足散发、进展性、成年起病（30岁）的 基本特征，必须具有至少1项临床非运动特征（准入标准），同时具有至 少1项临床运动特征，不存在排除性临床表现（表31五、鉴别诊断1. .帕金森病：2. PSP :3. DLB :4. CBS :5. SAOA :6. 脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS ）:7. 脊髓小脑性共济失调（SCA ）:六、总结本共识较上版共识主要在以下内容方面进行了更新：第一，更加详细地 阐述了 MSA的临床表现以及相应的临床特点在MSA与帕金森病和其他 帕金森综合征中的鉴别意义；第二，新增了 MSA多系统受损的解剖部位 以及对应的MSA的临床表现,并增加图片以更加直观地展现MSA的临 床特征和影像学特征；第三 根据2022年MDS提出的诊断标准，将MSA 根据诊断精确度分为神经病理确诊的、临床确诊的、临床很可能的和前驱 可能的MSA ;第四，增加了详细的MSA自主神经评估方法，并制订了左 旋多巴有效性评估的流程和nOH的诊断流程等，以提高临床工作中诊断 MSA的可操作性；第五，增加了可能提升MSA诊断敏感度和特异度的 生化检查方法。MSA是成年起病的进展性神经退行性疾病，病因不明， 预后不佳。临床表现为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑综合征的 多种组合。临床上结合影像学、检验等技术可提高检查的敏感度与特异度。 发病早期需与帕金森病、DLB、PSP、SAOA进行鉴别诊断。目前以对症 治疗为主。目前的研究也在尝试多种方法提高MSA的诊断准确性以及延 缓MSA的疾病进展。