胸外科医师晋升副主任（主任）医师病例分析专题报告（原发性纵隔滑膜肉瘤）.docx

胸外科晋升副高（正高）职称病例分析专题报告单位：*姓名：*现任专业技术职务：*申报专业技术职务：*2022年*月*曰两例原发性纵隔滑膜肉瘤病例分析例1患者女，27岁。2012年5月前因咳嗽伴黄痰 行CT检查，发现左前纵隔肿物，外院行放化疗无效，于 2012年9月入我院。胸部CT检查显示，左前纵隔肿物， 约4. 5 cm X 5. 8 cm,边界较清楚，不均匀强化，与心包 贴邻。于2012年9月行左前纵隔肿瘤切除术，术中见肿 瘤位于左前纵隔心包前，凸向左侧胸腔，侵及左纵隔胸膜。 病理结果：低度恶性梭形细胞肿瘤。术后未行进一步治疗。 2013年4月CT复查显示，左肋膈角区新出现肿物，中等 均匀强化，最大截面约2. 5 cmX3. 3 cm。于2013年6月 在我院行肿物姑息切除术，术中见肿物位于左侧心膈角。术后病理诊断：软组织肉瘤3级，结合免疫组织化学 及分子病理检测结果支持滑膜肉瘤。免疫组化染色结果果: AE1/AE3-. Bel-2+、CDU7-, CD1 a CD34-、CD35-、 CD99+、 CK18-. Ki-67 为 25%+、 S-100-. vimentin+、 EMA+、CK19-. CK7-o 分子病理检测显示，SS18 ( 18ql 1. 2) 染色体易位。例2患者男，29岁。2013年1月出现胸背疼痛，5 个月后症状加重，于2013年7月入院。胸部CT增强检 查显示，右前纵隔可见巨大肿物，约12.8 cmXll. 2 cmX14. 5 cm,内部密度不均匀。病变侵犯右前胸壁，压迫 心脏及大血管向左移位；右侧胸腔积液，右下肺膨胀不全。 会诊外院穿刺活检病理诊断为少许梭形细胞肿瘤，考虑恶 性度较低的软组织肉瘤。2013年7月行纵隔肿瘤切除及 部分肺叶切除术，术中见肿物位于纵隔偏右侧，肿瘤侵犯 胸壁及部分肺叶。术后病理诊断：首先考虑滑膜肉瘤，肿瘤累及肺组织。 免疫组化染色结果：AE1/AE3-、Bcl-2+、CDl a -、CD35-、 CD99+、CR-、EMA-、MC-、ST00-、vimentin+、WT1-O 建议加做SS18染色体易位检测，患者拒绝。2013年10 月胸部CT检查显示，前纵隔新出现多发肿物，大者约7.9 cmX5. 7 cm,右侧胸膜增厚，双侧胸腔积液，考虑肿瘤复 发及胸膜转移。讨论滑膜肉瘤是罕见的具有侵袭性的恶性软组织肿瘤，其 发生率占软组织肉瘤的5%10%。滑膜肉瘤发生了染色体 易位，形成两种基因SYT-SSX1或者SYT-SSX2。滑膜肉瘤 好发于青少年和年轻的成年人，男女性别无明显差异。其 主要发生在四肢，其次为躯干，还可发生在多数无滑膜部 位，如眼眶、肺、胸膜、纵隔、心脏、腹部、前列腺和结 肠。滑膜肉瘤并不一定为滑膜来源。由于滑膜肉瘤临床发病率低，且无典型的临床表现和影像征象，故临床误诊率 极高。原发性纵隔滑膜肉瘤于1989年由Witkin等首次报道, 其4例双相梭形细胞型滑膜肉瘤均为成年男性，病灶临近 胸膜，与心包贴邻。原发性纵隔滑膜肉瘤的生存时间在数 月至数年不等。Spillane等报道，年龄20岁、肿块5 cm者预后差。近年来，积极手术治疗加上强有力的化疗， 使得滑膜肉瘤患者的预后有显著提高，5年生存率达到50% 以上。原发性纵隔滑膜肉瘤临床表现无特异性，可表现为 胸痛、呼吸困难、咳嗽、体重减轻，确诊有赖于病理、免 疫组化及分子病理学检查。原发性纵隔滑膜肉瘤多位于前纵隔，呈密度不均匀的 软组织肿块，体积较大，密度可稍高于肌肉的密度，多发 生囊变坏死，偶见钙化，可致心脏、大血管向健侧移位， 继而形成对周围软组织的侵犯和浸润。肿瘤压迫支气管时 导致肺不张，侵犯胸膜时合并胸腔积液，侵犯心包时合并 心包积液，肿块还可能侵犯肺动脉、主动脉等。原发性纵隔滑膜肉瘤是具有一定程度上皮分化的软 组织肉瘤，组织学上有双相性和单相性。双相性滑膜肉瘤 由不同比例的梭形细胞和上皮细胞成分组成。单相性滑膜 肉瘤常只含有梭形细胞成分。免疫表型：CK、CD99、Bcl-2和vimentin阳性，而CD34、desmin一般阴性，SMA偶尔 局灶阳性。t （X； 18） （pH； qll）是滑膜肉瘤的细胞遗 传学标志，超过90%的滑膜肉瘤存在此标志物，可用于滑 膜肉瘤的诊断及鉴别诊断。原发性纵隔滑膜肉瘤应注意与高危胸腺瘤或胸腺癌、 恶性淋巴瘤、纵隔恶性生殖细胞肿瘤和胸膜孤立性纤维瘤 等鉴别诊断。高危胸腺瘤或胸腺癌：是前纵隔最常见的 肿瘤，多发生在40岁以上患者，低危胸腺瘤通常为良性 肿瘤的特征，鉴别不难。原发性纵隔滑膜肉瘤主要与高危 胸腺瘤或胸腺癌鉴别，后者多边界不清、分叶肿物，坏死 及囊变多见，与纵隔大血管无分界。恶性淋巴瘤：肿块 多向两侧生长，纵隔内多个融合的结节，可发生囊变坏死, 周围相邻的淋巴结常肿大。纵隔恶性生殖细胞肿瘤：畸 胎瘤常为混杂密度肿块，鉴别不难。精原细胞瘤好发于 3040岁男性，表现为前纵隔均质实性肿块。血液生化 指标8-绒毛膜促性腺激素（B- HCG）水平可升高。内 胚窦瘤占纵隔肿瘤的1%,多见于儿童及青年，增强CT实 性成分呈中、高度强化，坏死、囊变多见，多数患者伴有 血清甲胎蛋白（AFP）、6 - HCG明显升高。胸膜孤立 性纤维瘤：多为边界较清晰的肿物，突向纵隔生长，纵隔 内脂肪组织或退化的胸腺组织呈受推压改变，多数密度比 较均匀。综上所述，原发性纵隔滑膜肉瘤多发生在中青年，男 女性别无明显差异，CT主要表现为前纵隔肿物，密度不 均，常侵犯、挤压周围组织，导致心脏、纵隔移位，侵犯 胸壁导致胸膜增厚，胸腔积液、肿瘤易复发是其特点，最 终的诊断仍需病理及免疫组化检测。