人类健康与遗传绪论.ppt

上海大学生命学院周树敏 第1讲 人类健康与影响健康的因素 1.1.平时成绩（考勤平时成绩（考勤,作业作业,小测验，报告等）小测验，报告等）30%30%2.2.期末考试期末考试 70%70%考试内容：上课的考试内容：上课的PPTPPT内容和参考书内容和参考书考核方式考核方式本章内容第一节第一节 人类健康人类健康第二节第二节 影响人类健康的因素影响人类健康的因素1、社会因素与健康2、行为生活方式与健康3、食品安全与健康第三节第三节 人类健康与遗传人类健康与遗传1、遗传学的发展、遗传学的发展2、人类健康与疾病的遗传因素、人类健康与疾病的遗传因素第一节第一节 人类健康人类健康Hancock1985Hancock1985提出人类健康模式提出人类健康模式 （一）（一）WHOWHO的健康概念的健康概念 联联合合国国世世界界卫卫生生组组织织（WHOWHO）19781978年年在在阿阿拉拉木木图图宣宣言言中中重重申申：“健健康康不不仅仅是是没没有有疾疾病病或或不不虚虚弱弱，且且是是身身体体的的、精精神神的的健康和社会适应良好的总称健康和社会适应良好的总称”。19891989年年WHOWHO又一次深化了健康的概念：又一次深化了健康的概念：健健康康应应包包括括躯躯体体健健康康、心心理理健健康康、社社会会适适应应良良好好和和道道德德健健康。康。这这一一认认识识是是伴伴随随医医学学模模式式由由单单一一的的生生物物医医学学模模式式发发展展到到生生物物心理心理社会医学模式的过渡而完成的。社会医学模式的过渡而完成的。一、健康的概念一、健康的概念健康：健康：“健康不仅仅是没有疾病和衰弱的状态，而是一种在健康不仅仅是没有疾病和衰弱的状态，而是一种在身体上、精神上和社会上的完好状态身体上、精神上和社会上的完好状态”。19681968年世界卫生组织进一步明确健康即是年世界卫生组织进一步明确健康即是“身体精神良好具身体精神良好具有社会幸福感有社会幸福感”，更加强调了，更加强调了人的社会属性人的社会属性。19781978年世界卫生组织在年世界卫生组织在阿拉木图宣言阿拉木图宣言中提出中提出“健康是基健康是基本人权，达到尽可能的健康是全世界一项重要的社会性指本人权，达到尽可能的健康是全世界一项重要的社会性指标标”。从这一点可以看出，。从这一点可以看出，健康是人的发展的基本目标健康是人的发展的基本目标。（二）健康概念的形成与演化（二）健康概念的形成与演化（三）健康概念的特点（三）健康概念的特点 世界卫生组织的健康定义得到人们的普遍认可，与以往的世界卫生组织的健康定义得到人们的普遍认可，与以往的健康观相比有如下特点：健康观相比有如下特点：它指向健康而不是指向疾病，其内涵扩大了；它指向健康而不是指向疾病，其内涵扩大了；它涉及人类生命的生物、心理和社会三个基本侧面，突破了它涉及人类生命的生物、心理和社会三个基本侧面，突破了医学的界限，医学研究的范围不能涵盖人类所有的健康问题，医学的界限，医学研究的范围不能涵盖人类所有的健康问题，健康目标的实现需要人类知识的融合健康目标的实现需要人类知识的融合(自然科学和社会科学自然科学和社会科学)；健康不仅仅是个体健康，还包含群体健康健康不仅仅是个体健康，还包含群体健康(社会健康社会健康)；生物、心理和社会三个基本侧面形成了健康的三维立体概念，生物、心理和社会三个基本侧面形成了健康的三维立体概念，即三维健康观。即三维健康观。健康三维观健康三维观 一一个个人人只只有有从从生生物物、心心理理和和社社会会三三个个方方面面着着手手，才才能能有有效效地地保保证证其其健健康康幸幸福福的的生生活活，并并提提高高生生命的质量命的质量。身体、心理和社会身体、心理和社会构成了生命构成了生命的三维立方体，决定着人的生命质量的三维立方体，决定着人的生命质量健康五要素说健康五要素说 个个体体只只有有身身体体、情情绪绪，智智力力、精精神神和和社社会会等等五五个个方方面面都都健健康康(也也称称健健康康五五要要素素)()(见见图图)，才才称称得得上上真真正正的的健健康康，或称之为完美状态。或称之为完美状态。1 1、精力充沛，能从容不迫地应付日常生活和工作；、精力充沛，能从容不迫地应付日常生活和工作；2 2、处事乐观，态度积极，乐于承担任务不挑剔；、处事乐观，态度积极，乐于承担任务不挑剔；3 3、善于休息，睡眠良好；、善于休息，睡眠良好；4 4、应变能力强，能适应各种环境的变化；、应变能力强，能适应各种环境的变化；5 5、对一般感冒和传染病有抵抗力；、对一般感冒和传染病有抵抗力；6 6、体重适当，体态匀称，头、臂、臀比例协调；、体重适当，体态匀称，头、臂、臀比例协调；7 7、眼睛明亮，反应敏锐，眼睑不发炎；、眼睛明亮，反应敏锐，眼睑不发炎；8 8、牙齿清洁，无缺损，无疼痛，牙龈颜色正常，无出血；、牙齿清洁，无缺损，无疼痛，牙龈颜色正常，无出血；9 9、头发光洁，无头屑；、头发光洁，无头屑；1010、肌肉、皮肤富弹性，走路轻松。、肌肉、皮肤富弹性，走路轻松。（三）健康的与标准（三）健康的与标准世界卫生组织提出了健康的世界卫生组织提出了健康的10条标志条标志“五快五快”和和“三良好三良好”世界卫生组织提出了人类新的健康标准。这世界卫生组织提出了人类新的健康标准。这一标准包括肌体和精神健康两部分，具体可一标准包括肌体和精神健康两部分，具体可用用“五快五快”(肌体健康肌体健康)和和“三良好三良好”(精神健精神健康康)来衡量。来衡量。“五快五快”是指：是指：吃得快。进餐时，有良好的食欲，不挑剔食吃得快。进餐时，有良好的食欲，不挑剔食物，并很快吃完一顿饭；物，并很快吃完一顿饭；便得快。一旦有便意，能很快排泄完大小便，便得快。一旦有便意，能很快排泄完大小便，而且感觉良好；而且感觉良好；睡得快。有睡意，上床后能很快入睡，且睡睡得快。有睡意，上床后能很快入睡，且睡得好，醒后头脑清醒，精神饱满；得好，醒后头脑清醒，精神饱满；说得快。思维敏捷，口齿伶俐；说得快。思维敏捷，口齿伶俐；走得快。行走自如，步履轻盈。走得快。行走自如，步履轻盈。“三良好三良好”“三良好三良好”是指：是指：良好的个性人格：情绪稳定，性格温和；意良好的个性人格：情绪稳定，性格温和；意志坚强，感情丰富；胸怀坦荡，豁达乐观；志坚强，感情丰富；胸怀坦荡，豁达乐观；良好的处世能力：观察问题客观现实，具有良好的处世能力：观察问题客观现实，具有较好的自控能力，能适应复杂的社会环境；较好的自控能力，能适应复杂的社会环境；良好的人际关系：助人为乐，与人为善，对良好的人际关系：助人为乐，与人为善，对人际关系充满热情。人际关系充满热情。二、健康的分类（二、健康的分类（按照不同的角度）按照不同的角度）按照健康的定义可以把健康进行分类，以便于科学研究按照健康的定义可以把健康进行分类，以便于科学研究和实践可分为：和实践可分为：(一一)身体健康、心理健康和社会适应健康身体健康、心理健康和社会适应健康（二）个体健康和人群健康（二）个体健康和人群健康（三）第一状态、第二状态和第三状态（三）第一状态、第二状态和第三状态MDIMDI健康评估的满分为健康评估的满分为100100分。分。8585分以上为第一状态分以上为第一状态(健康状态健康状态)；7070分以下为第二状态分以下为第二状态(疾病状态疾病状态)；70-8570-85分分之间为第三状态之间为第三状态(亚健康状态亚健康状态)。全世界的普查结果显示：全世界的普查结果显示：健康评估分值在健康评估分值在8585分以上的第一状态人约为分以上的第一状态人约为5 5，7070分以下分以下病患者约为病患者约为2020，第三状态者则为，第三状态者则为7070以上以上三、影响人类健康的因素三、影响人类健康的因素表1-1 健康的决定因素表编号编号 分类分类 说说 明明个人收入和社会地位个人收入和社会地位社会支持网络社会支持网络1 1社会经济环境社会经济环境教育及文化程度教育及文化程度就业和工作条件就业和工作条件社会环境社会环境2 2物质环境物质环境自然环境自然环境人造环境人造环境3 3健康的发育状态健康的发育状态人生早期阶段形成的健康基础人生早期阶段形成的健康基础4 4个人的生活方式个人的生活方式吸烟、酗酒、滥用药物、不健康的饮食习惯、缺乏吸烟、酗酒、滥用药物、不健康的饮食习惯、缺乏体育运动等不良生活方式是当今人类健康的重要威胁体育运动等不良生活方式是当今人类健康的重要威胁5 5个人的能力和知识个人的能力和知识具有健康生活的知识、态度和行为，处理这具有健康生活的知识、态度和行为，处理这些问题的技能，是影响健康的关键因素些问题的技能，是影响健康的关键因素6 6人类生物学和遗传人类生物学和遗传 健康的基本决定因素健康的基本决定因素7 7卫生服务卫生服务 维持和促进健康的基本保证维持和促进健康的基本保证一、社会因素影响健康的机制社会因素社会因素 社会因素的变迁（自然环境、社会环境），应是社会因素对健康影响的关键。例如：性病、血吸虫病。影响影响1、感知觉系统（可长期积累）2、神经-内分泌-免疫调节系统 3、中枢神经系统第一节第一节 社会因素社会因素与健康二、社会经济发展与健康 正向作用 基础设施的建立和完善 国家建立全民健康保障制度 医学技术的进步 媒体与政党的参与负向作用 环境污染与破坏 生活方式的改变 心理健康问题 社会流动人口的增加 化学物质的影响三、社会发展与健康一、社会资本（Social Capital）的作用二、社会制度(Social Regulation)的三个层次：社会形态、社会制度、社会组织的规章制度：考勤制度、奖惩制度等三、分配制度对健康的影响,如高税率与社会公平四、社会制度对卫生政策的决定作用五、社会制度对行为的影响 社会制度的实质：社会规范体系四、社会文化因素与人群健康 1、通过心理、精神状态（减少自杀、吸毒、交通伤害）2、通过行为、生活方式3、通过卫生服务利用4、通过生育5、通过环境改变五、宗教对人群健康的影响 宗教的精神寄托 宗教的精神强制性 不同的宗教宣扬不同的人生观，从而 影响人们对人生的态度。六、文化艺术对人群健康的影响 1、文学艺术的体裁2、文学艺术的题材3、文学艺术的传播媒体七、科学技术对人群健康的影响 1、科学技术的发展，改变了人们的工作环境和生活环境，从而影响人群健康 2、科学技术的发展促成新的医学思想的产生和新的医疗技术的发展八、风俗习惯对人群健康的影响 风俗习惯：是人们在长期的共同生活中约定俗成的，是人们的继承性行为。衣、食、住、行的深刻文化内涵第二节、行为生活方式行为生活方式与健康不良行为与生活方式1 1、饮食结构的改变：太肥、太甜、太咸、太多、饮食结构的改变：太肥、太甜、太咸、太多2 2、动得少：出门有汽车，上楼有电梯，洗衣有洗衣机，吃菜有微波炉，、动得少：出门有汽车，上楼有电梯，洗衣有洗衣机，吃菜有微波炉，工作有电脑工作有电脑3 3、吸烟：长期吸烟肺癌高、吸烟：长期吸烟肺癌高10-2010-20倍，喉癌高倍，喉癌高6-106-10倍倍,冠心病高冠心病高2-32-3倍倍4 4、高负荷、高负荷-体力心理负担过重体力心理负担过重5 5、家用电器和居住条件的改变高楼综合症、空调病、现代音响病、电脑、家用电器和居住条件的改变高楼综合症、空调病、现代音响病、电脑辐射病、视力疲劳（电视病）辐射病、视力疲劳（电视病）6 6、娱乐过度：麻将综合症、舞蹈病、旅游病、娱乐过度：麻将综合症、舞蹈病、旅游病7 7、酗酒：胃炎、脂肪肝、肝硬化、胆石、酗酒：胃炎、脂肪肝、肝硬化、胆石 症、冠心病、肿瘤症、冠心病、肿瘤8 8、饲养宠物：狂犬病、鸽子病、猫抓热、饲养宠物：狂犬病、鸽子病、猫抓热9 9、嫖娼：性病、艾滋病、嫖娼：性病、艾滋病1010、吸毒：成瘾、艾滋病、吸毒：成瘾、艾滋病长寿与健康的生活方式长寿与健康的生活方式 据据WHO的界定，人类的健康与长寿的界定，人类的健康与长寿60%(?)依依靠遗传与客观条件：靠遗传与客观条件：其中其中85%遗传遗传(?)，10%社社会因素，会因素，8%为医疗条件，为医疗条件，7%为气候条件为气候条件40%依靠自己建立的生活方式和行为习惯。依靠自己建立的生活方式和行为习惯。怎样建立健康的生活方式怎样建立健康的生活方式 1、生活节奏有规律：早睡早起、定时用餐、生活节奏有规律：早睡早起、定时用餐、交替使用人体各部分交替使用人体各部分 2、调整饮食结构、不过多，营养全面均衡、调整饮食结构、不过多，营养全面均衡 3、生命在于运动。任何时候开始运动都不、生命在于运动。任何时候开始运动都不算太迟算太迟 4、建立健康习惯：戒烟、少酒、多、建立健康习惯：戒烟、少酒、多 茶茶 5、讲究心理健康、讲究心理健康 记住：欢笑使人少，烦恼使人老！记住：欢笑使人少，烦恼使人老！忠告忠告 少烟多茶，少酒多水，少烟多茶，少酒多水，少吃多嚼，少盐多醋，少吃多嚼，少盐多醋，少肉多菜，少糖多果，少肉多菜，少糖多果，少怒多笑，少烦多静少怒多笑，少烦多静 少衣多浴，少说多做，少衣多浴，少说多做，少要多给，少车多步少要多给，少车多步 少停多动，少药多练少停多动，少药多练第三节、食品安全食品安全与人类健康（Food Safety and Human Health）中国人在食品中完成了化学扫盲中国人在食品中完成了化学扫盲（2008流行短信）流行短信）从牛奶里我们认识了三聚氰胺，从咸鸭蛋里我们认识了苏丹红，从猪肉中我们认识了瘦肉精，从粉丝中我们认识了吊白块，外国人喝牛奶结实了，中国人喝牛奶结石了。案例案例1 1：阜阳奶粉事件（：阜阳奶粉事件（20042004年）年）不合格奶粉的检测报告，不合格奶粉的检测报告，97%97%的婴儿奶粉的婴儿奶粉蛋白蛋白质含量严重不足质含量严重不足，本来健康出生的孩子，在喂养期，本来健康出生的孩子，在喂养期间，开始变得四肢短小，身体瘦弱，尤其是婴儿的间，开始变得四肢短小，身体瘦弱，尤其是婴儿的脑袋显得偏大。当地人称这些孩子为大头娃娃。脑袋显得偏大。当地人称这些孩子为大头娃娃。v长期摄入三聚氰胺会造成长期摄入三聚氰胺会造成生殖、泌尿系统的损害，生殖、泌尿系统的损害，膀胱、肾部结石，并可进一步诱发膀胱癌膀胱、肾部结石，并可进一步诱发膀胱癌。v由于食品和饲料工业由于食品和饲料工业蛋白质含量测试方法的缺陷蛋白质含量测试方法的缺陷，三聚氰胺也常被不法商人用作食品添加剂，以三聚氰胺也常被不法商人用作食品添加剂，以提升提升食品检测中的食品检测中的蛋白质含量指标蛋白质含量指标，因此三聚氰胺也被，因此三聚氰胺也被人称为人称为“蛋白精蛋白精”。v而三聚氰胺含氮量为而三聚氰胺含氮量为66.6%66.6%，是牛奶的，是牛奶的151151倍，是奶倍，是奶粉的粉的2323倍。每倍。每100g100g牛奶中添加牛奶中添加0.10.1克三聚氰胺，就克三聚氰胺，就能提高能提高0.4%0.4%蛋白质。蛋白质。案例案例2 2：三聚氰氨事件：三聚氰氨事件案例案例3 3“黄金搭档黄金搭档”广告全国禁播广告全国禁播 “孩子个子长高不感冒、老人腰好腿好精神好、女人面色细腻红润孩子个子长高不感冒、老人腰好腿好精神好、女人面色细腻红润有光泽、服用黄金搭档确实有效、补足钙铁锌硒维生素有光泽、服用黄金搭档确实有效、补足钙铁锌硒维生素”。这些都已经是这些都已经是明显带有功效性的广告，但在最初的审批时，药监部门只是批准了广告中明显带有功效性的广告，但在最初的审批时，药监部门只是批准了广告中可以使用可以使用“祝福祝福”性性的用语。的用语。20062006年年5 5月月2626日，国家药监局已撤销无锡健日，国家药监局已撤销无锡健特药业有限公司的特药业有限公司的“黄金搭档黄金搭档”牌组合维生素片的广告批准文号，共牌组合维生素片的广告批准文号，共1212个个广告在全国禁止播出。广告在全国禁止播出。案例案例4 4 吊白块吊白块 化学名称为化学名称为“甲醛次硫酸氢钠甲醛次硫酸氢钠”，是一种有，是一种有毒的工业用漂白剂。人食用后会损坏肾脏、肝脏，毒的工业用漂白剂。人食用后会损坏肾脏、肝脏，严重的会导致癌变和畸形病变，一次性只要食用严重的会导致癌变和畸形病变，一次性只要食用10g10g的吊白块就会有生命危险。其应用范围较广，的吊白块就会有生命危险。其应用范围较广，危害较大。危害较大。某地的某地的 龙口粉丝龙口粉丝 某地的某地的 糍粑糍粑 若干个省份的米线若干个省份的米线案例案例5 5 甜味剂甜味剂 甜味剂是指赋予食品以甜味的食品添加剂，有蔗糖、葡甜味剂是指赋予食品以甜味的食品添加剂，有蔗糖、葡萄糖、果糖、果葡糖浆、糖精钠等。萄糖、果糖、果葡糖浆、糖精钠等。行业黑幕：成本较低的糖精钠，使用有一定上限。由于行业黑幕：成本较低的糖精钠，使用有一定上限。由于其甜度相当于蔗糖的其甜度相当于蔗糖的650650倍，也就是倍，也就是1 1公斤糖精钠就能达到公斤糖精钠就能达到650650公斤蔗糖的甜度。每公斤糖精钠售价仅为公斤蔗糖的甜度。每公斤糖精钠售价仅为16-1716-17元，元，650650公斤蔗糖的售价为公斤蔗糖的售价为20002000元左右。因此，过量使用糖精钠的元左右。因此，过量使用糖精钠的现象很常见，特别是在某些劣质饮料、蜜饯和果脯中。现象很常见，特别是在某些劣质饮料、蜜饯和果脯中。1公斤公斤糖精钠糖精钠650公斤公斤蔗糖蔗糖案例案例6 6 瘦肉精瘦肉精 学名：盐酸克伦特罗；是一种学名：盐酸克伦特罗；是一种平喘药平喘药。该药物。该药物既不是兽药，也不是饲料添加剂，而是肾上腺类交既不是兽药，也不是饲料添加剂，而是肾上腺类交感神经兴奋剂。感神经兴奋剂。防范措施防范措施（一）加强（一）加强（一）加强（一）加强“从农田到餐桌从农田到餐桌从农田到餐桌从农田到餐桌”全过程的食品安全管理全过程的食品安全管理全过程的食品安全管理全过程的食品安全管理（二）建立健全食品安全卫生监督体系（二）建立健全食品安全卫生监督体系（二）建立健全食品安全卫生监督体系（二）建立健全食品安全卫生监督体系 （三）重罚违规食品生产企业（三）重罚违规食品生产企业（三）重罚违规食品生产企业（三）重罚违规食品生产企业 （四）加强公众教育体系建设（四）加强公众教育体系建设（四）加强公众教育体系建设（四）加强公众教育体系建设 （五）严格地监管（五）严格地监管（五）严格地监管（五）严格地监管三鹿奶粉一审判决结果三鹿奶粉一审判决结果 第四节 人类健康与遗传v1、遗传学(Genetics):是研究生物遗传和变异及其规律的一门学科。具体说，是研究生物体遗传物质的组成、遗传信息的传递及其表达的一门学科。2 2、遗传与变异、遗传与变异v遗传与变异是生物界最普遍、最基本两个特征遗传(heredity)：变异(variation)：v遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的没有变异生物界就失去了进化的源泉，遗传就成了简单的重复没有遗传，变异就无法积累，变异就失去了意义，生物也就无法进化和发展。3、遗传、变异和选择v遗传、变异和选择是生物进化和品种选育的三大因素v生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种v动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。4、遗传、变异与环境v环境的改变可以引起性状的改变（变异）v生物所表现的变异分可遗传（Heritable）的变异和不可遗传(Inheritable)的变异v多数环境引起的变异（获得性状）属于不可遗传的变异v某些环境引起基因突变、染色体变异等，从而产生可遗传的变异5、遗传学的应用v在农牧业生产上的应用v培育优良品种v在医疗保健上的应用v遗传疾病、疾病基因、免疫遗传v遗传工程的应用v转基因、基因疗法、基因工程疫苗、基因工程药物v遗传学与社会、法律、伦理道德和世界观v保护遗传学、罪证确定、生命的起源和进化6、人类健康、疾病与遗传因素遗传因素单基因单基因遗传病遗传病多基因多基因遗传病遗传病染色体异染色体异常遗传病常遗传病由显性基由显性基因引起的因引起的由隐性基由隐性基因引起的因引起的一一、人人类类遗遗传传病病类类型型常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病白化病、苯丙酮尿症、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑先天性聋哑抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病进行性肌营养不良、进行性肌营养不良、血液病、血液病、红绿色盲红绿色盲常染色体常染色体X染色体染色体多指、软骨发育不全多指、软骨发育不全常染色体常染色体X染色体染色体Y染色体染色体外耳道多毛症外耳道多毛症单基因单基因遗传病遗传病罕见多指并指家系罕见多指并指家系罕见多指并指家系罕见多指并指家系(常、显）常、显）常、显）常、显）A1、常染色体上显性遗传、常染色体上显性遗传软骨发育不全软骨发育不全抗维生素佝偻病（抗维生素佝偻病（抗维生素佝偻病（抗维生素佝偻病（X X X X、显）、显）、显）、显）单基因单基因遗传病遗传病A2、X染色体上的显性遗传染色体上的显性遗传苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症(常、隐常、隐常、隐常、隐,智力低下智力低下智力低下智力低下）单基因单基因遗传病遗传病B1、常染色体上的、常染色体上的隐性隐性遗传遗传白化病（常、隐）白化病（常、隐）白化病（常、隐）白化病（常、隐）进行性肌营养不良（进行性肌营养不良（进行性肌营养不良（进行性肌营养不良（X X X X、隐）、隐）、隐）、隐）单基因单基因遗传病遗传病B2、X染色体上的染色体上的隐性隐性遗传遗传血友病血友病v血友病是一种血友病是一种X X染色体上隐性基因基因染色体上隐性基因基因缺陷的导致的疾病，会影响血液的凝缺陷的导致的疾病，会影响血液的凝血功能而使出血时间延长，几乎专门血功能而使出血时间延长，几乎专门发病于男性，并无种族或区域性的差发病于男性，并无种族或区域性的差别。与正常人相比，血友病患者的流别。与正常人相比，血友病患者的流血并不会比较快，但是出血时间较长，血并不会比较快，但是出血时间较长，血友病至今并无治愈的方法，但若不血友病至今并无治愈的方法，但若不予以治疗，出血可能造成大量的出血，予以治疗，出血可能造成大量的出血，或因关节或体内积血而内部损伤。或因关节或体内积血而内部损伤。B2、X染色体上的染色体上的隐性隐性遗传遗传 外耳道多毛症外耳道多毛症 Y染色体隐性遗传（父病子必病，传男不传女）（父病子必病，传男不传女）单基因单基因遗传病遗传病（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病(多对基因多对基因+环境环境)特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高无脑儿、无脑儿、唇裂唇裂(兔唇兔唇)、高血压、高血压、冠心病、冠心病、精神分裂、精神分裂、哮喘等哮喘等多基因遗传病多基因遗传病唇裂唇裂唇裂唇裂无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等（三）染色体异常（三）染色体异常（数目、结构）遗传病遗传病XXY（数目）21三体综合征三体综合征XYYXO（性腺发育不良）先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天性愚型(21(21(21(21三体）三体）三体）三体）染色体异常遗传病染色体异常遗传病v常见：常见：常见：常见：21212121三体综合症三体综合症三体综合症三体综合症和和和和性腺发育不良性腺发育不良性腺发育不良性腺发育不良、男性睾丸发育男性睾丸发育男性睾丸发育男性睾丸发育不全症不全症不全症不全症等。等。等。等。常染色体异常常染色体异常常染色体异常常染色体异常性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发育不良症（女性）性腺发育不良症（女性）性腺发育不良症（女性）性腺发育不良症染色体异常染色体异常遗传病遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病名名 称称 人人 数数（万）万）万）万）智力低下智力低下 34.734.734.734.7盲盲 人人 10.210.210.210.2耳耳 聋聋 80.080.080.080.0先天畸形先天畸形140.9140.9140.9140.9原发性癫痫原发性癫痫 17.517.517.517.5总总 数数283.3283.3283.3283.31985198519851985年某年某年某年某省调查数据省调查数据省调查数据省调查数据二、二、遗传病的危害遗传病的危害q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上以上以上以上q5 5 5 5、每年仅、每年仅、每年仅、每年仅染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52525252万万万万例自发流产例自发流产例自发流产例自发流产我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为50505050年，年，年，年，50505050年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子承担承担承担承担40404040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用每年出生每年出生每年出生每年出生:120:120:120:120万人万人万人万人*40404040万元万元万元万元=4800=4800=4800=4800亿元亿元亿元亿元三、预防措施三、预防措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”进行产前诊断进行产前诊断v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲禁禁禁禁止结婚。止结婚。止结婚。止结婚。vv 达尔文和达尔文和表表妹妹爱玛生育爱玛生育6个子女，个子女，3个个夭折，夭折，3个终个终生不育。生不育。（一）（一）选择好对象选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚近亲结婚为什么会有这么大的危害？近亲结婚为什么会有这么大的危害？v每个人都携带每个人都携带5 56 6个不同的隐性致病基因个不同的隐性致病基因v随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少（二）（二）遗传咨询遗传咨询提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/50（三）（三）提倡提倡“适龄生育适龄生育”2424242429292929岁最佳岁最佳岁最佳岁最佳（四）（四）产前诊断产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：1 1 1 1、羊水检查、羊水检查、羊水检查、羊水检查2 2 2 2、B B B B超检查超检查超检查超检查3 3 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5 5 5、基因诊断、基因诊断、基因诊断、基因诊断