进行性肌营养不良.ppt

关于进行性肌营养不良现在学习的是第1页，共18页 概 述是一组遗传性肌肉变性病表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌肉萎缩无感觉障碍多发生于儿童和青少年电生理：肌源性损害，神经传导速度正常组织学：进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生现在学习的是第2页，共18页 病 因：病 理：遗传方式：遗传方式：组织学肌肉病理：组织学肌肉病理：染色体显性遗传染色体显性遗传 进行性肌纤维坏死进行性肌纤维坏死 染色体隐性遗传染色体隐性遗传 再生再生 X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传 脂肪及结缔组织增生脂肪及结缔组织增生 肌肉无异常代谢产物堆肌肉无异常代谢产物堆 现在学习的是第3页，共18页 分 类根据：根据：假肥大型（最常见）假肥大型（最常见）起始部位 杜氏型（Duchenne型，DMD）病肌分布 贝克型（Becker型，BMD）发病年龄 肢带型肢带型 伴随症状 面肩肱型面肩肱型 遗传方式 眼咽型眼咽型 先天型先天型 Emery-DreifussEmery-Dreifuss型（型（EDMDEDMD）远端型远端型 强直型强直型现在学习的是第4页，共18页现在学习的是第5页，共18页 辅 助 检 查1.1.诊断肌肉疾病中的应用（诊断肌肉疾病中的应用（血清酶学血清酶学检查检查）:肌酸激酶（肌酸激酶（CKCK）假肥大型假肥大型 乳酸脱氢酶（乳酸脱氢酶（LDHLDH）异常异常 见于见于 远端型远端型 肌酸激酶同工酶（肌酸激酶同工酶（CK-MBCK-MB）肢带型肢带型 丙氨酸氨基转移酶（丙氨酸氨基转移酶（ALTALT）门冬氨酸氨基转移酶（门冬氨酸氨基转移酶（ASTAST）在进展期均可轻度升高在进展期均可轻度升高 血清肌红蛋白（血清肌红蛋白（MBMB）2.2.肌电图检查：肌电图检查：肌源性损害肌源性损害 3.3.尿检尿检 ：尿酸排出增多，肌酐减低（贝氏型）尿酸排出增多，肌酐减低（贝氏型）4.CT 4.CT：病变肌肉呈密度减低影：病变肌肉呈密度减低影 现在学习的是第6页，共18页 辅 助 检 查5.MRI5.MRI：可见受累肌肉不同程度的：可见受累肌肉不同程度的“蚕食现象蚕食现象”受累肌群被脂肪代替改变受累肌群被脂肪代替改变 能为临床选取准确活检部位提供定位能为临床选取准确活检部位提供定位6.6.肌肉活检：肌肉活检：肌肉的坏死、再生、间质脂肪和结缔组织增生肌肉的坏死、再生、间质脂肪和结缔组织增生 抗肌萎缩蛋白缺失抗肌萎缩蛋白缺失7.DNA7.DNA检测：检测：Xp21 Xp21基因突变基因突变8.8.心电图：排除心肌的损伤心电图：排除心肌的损伤9.9.智力检测：智力检测：DMDDMD和和BMDBMD患者应做患者应做 现在学习的是第7页，共18页 Duchenne型肌营养不良 1.概述：是临床最常见类型，儿童多发 为X性连锁隐性遗传（只有男婴患病，女性为致病基因携带者）发病年龄：3-5岁 2.病理：基因缺失 肌细胞内抗肌萎缩蛋白缺失 肌细胞膜不稳定 肌细胞坏死和功能缺失现在学习的是第8页，共18页 病 理现在学习的是第9页，共18页 临 床 表 现 肌肉假性肥大，触之坚韧，以腓肠肌最明显（常为首发症状之一。为萎缩肌纤维坏死后被脂肪和结缔组织替代所致现在学习的是第10页，共18页 Gower征：（为DMD的特征性表现）腹肌和髂腰肌无力 患儿自仰卧位站立时必须特征性的用手支撑方能站起现在学习的是第11页，共18页 鸭步：臀中肌无力致行走时骨盆向两侧 上下摆动 走路以脚尖着地，走路慢：3-5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力 下肢伸肌群力量不足 腰椎前凸：背部伸肌无力所致 马蹄足内翻 翼状肩胛：举臂时肩胛骨内侧远 离胸壁，两肩胛骨呈翼状竖起于背部现在学习的是第12页，共18页 肌肉无力及萎缩：从下肢开始，逐渐出现躯干、髋、上肢、肩部肌肉 萎缩，患儿无法站立，甚至卧床不起 后期出现跟腱挛缩，双足下垂 大多数伴心肌损害：心率不齐，心脏扩大 约30%患儿伴不同程度智障 预预后后：差！12岁左右不能行走（此点有助于鉴别DMD和BMD），多数患者20-30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡 现在学习的是第13页，共18页 DMD型的诊断1.遗传方式2.临床表现：进行性肌肉无力和肌肉萎缩，对称性假性肥大，步态摇摆，上肢举臂困难。体征：Gower征阳性，皮肤知觉正常，腱反射及前反射无亢进，无肌颤动。3.血清肌酶（CK）：异常升高4.肌电图：肌源性损害5.DNA检测：Xp21基因突变现在学习的是第14页，共18页 鉴 别 诊 断 1重症肌无力：重症肌无力：为自身免疫性疾病，可见于任何年龄 特征：1.受累骨骼肌病态疲劳：显著特点是肌无力于下午或傍晚劳累后加重，晨起或休息后减轻，称之为“晨轻暮重”；2.首发症状：一侧或双侧上睑下垂、斜视和复视；3.危象：呼吸困难（致死的主因）4.检查：新斯的明试验：新斯的明肌注，20min后肌无力减轻即为阳性。5.胆碱酯酶抑制剂治疗有效（是一重要的临床特征）预后：预后较好，但危象的死亡率较高。现在学习的是第15页，共18页 鉴 别 诊 断 2脑瘫：脑瘫：1.1.临床表现：临床表现：不不同同程程度度的的瘫瘫痪痪、肌肌张张力力增增高高、腱腱反反射射亢亢进进和和病病理理征征阳阳性性，伴伴有有癫癫痫痫发发作作、视视力力障障碍碍、听听力力障障碍碍、行行为为异异常常及及认认知知功功能能异异常常（这这些些症症随随着着年年龄龄的的增增长长可可能能会会有有所所改改善善是是脑脑瘫的临床特点瘫的临床特点）。）。2.2.诊断：诊断：缺乏特异性诊断指标，主要依靠临床症状和体征。缺乏特异性诊断指标，主要依靠临床症状和体征。3.3.治疗：无特异性疗法。治疗：无特异性疗法。4.4.预后：智力正常者通常预后较好。预后：智力正常者通常预后较好。现在学习的是第16页，共18页 鉴 别 诊 断 3格林巴利综合征：格林巴利综合征：1.概述：是常见的脊神经和周围神经的脱髓鞘疾病。2.临床表现：感染性疾病后感染性疾病后1-31-3周，突然出现剧烈的神经根疼痛周，突然出现剧烈的神经根疼痛 进行性上升性对称性麻痹，四肢软瘫，运动障碍，不同程度的感觉障碍；腱反射减弱或消失，颅神经症状。3.检查：脑脊液检查：出现典型的蛋白质增加而细胞数正常。4.预后：多数可恢复。现在学习的是第17页，共18页2023/4/5感感谢谢大大家家观观看看现在学习的是第18页，共18页