遗传优生学第二章课件.ppt

关于遗传优生学第二章现在学习的是第1页，共100页第一节第一节人类遗传的细胞学基础人类遗传的细胞学基础一、细胞概述一、细胞概述细胞是人体生命活动的基本组成单位，细胞是人体生命活动的基本组成单位，一般一般由细胞膜、细胞核和细胞质构成。细胞核是由细胞膜、细胞核和细胞质构成。细胞核是细胞内最重要的细胞器，核内包含有遗传物细胞内最重要的细胞器，核内包含有遗传物质的载体质的载体染色体。染色体或染色质的主要染色体。染色体或染色质的主要化学成分是化学成分是DNA、组蛋白、非组蛋白组蛋白、非组蛋白和少量的和少量的RNA。人体的生长主要是通过细胞体积的增大和细胞人体的生长主要是通过细胞体积的增大和细胞数目的增加而实现的。因此，细胞分裂是生物数目的增加而实现的。因此，细胞分裂是生物体进行生长发育和繁殖后代的基础。体进行生长发育和繁殖后代的基础。现在学习的是第2页，共100页每一种生物的细胞内，染色体的数量是一定的，例如：水稻24条、大豆40条、烟草48条、普通小麦42条、蚕豆12条、陆地棉52条、大麦14条、豌豆14条、茶树30条、玉米20条、马铃薯48条、人46条、高粱20条、甘薯90条现在学习的是第3页，共100页组蛋白是指所有真核生物的核中，组蛋白是指所有真核生物的核中，与与DNADNA结合存在的碱性蛋白质的总结合存在的碱性蛋白质的总称。非组蛋白是指细胞核中组蛋称。非组蛋白是指细胞核中组蛋白以外的酸性蛋白质。白以外的酸性蛋白质。现在学习的是第4页，共100页二、细胞有丝分裂二、细胞有丝分裂1.细胞周期细胞周期细胞从一次有丝分裂结束至下一次有丝分裂结束的时期，称细胞从一次有丝分裂结束至下一次有丝分裂结束的时期，称为一个细胞周期为一个细胞周期。DNA合成前期（合成前期（G1期）期）有丝分裂间期有丝分裂间期 DNA合成期（合成期（S期）期）细胞周期细胞周期 DNA合成后期（合成后期（G2期）期）前期前期 有丝分裂期（有丝分裂期（M期）期）中期中期 后期后期 末期末期 现在学习的是第5页，共100页有丝分裂间期有丝分裂间期（1）DNA合成前期（合成前期（G1期）：从上次细胞分裂完成期）：从上次细胞分裂完成到到DNA合成开始前的阶段为合成开始前的阶段为G1期。期。主要进行细胞体积主要进行细胞体积的增长，并为的增长，并为DNA的合成做准备的合成做准备。（2）DNA合成期（合成期（S期）期）:从从DNA合成开始到合成开始到DNA合合成结束的全过程。染色体的数目在这个时期加倍。成结束的全过程。染色体的数目在这个时期加倍。（3）DNA合成后期合成后期（G2期）：从期）：从DNA合成结束到合成结束到有丝分裂期开始之前的阶段。为进入有丝分裂期做准有丝分裂期开始之前的阶段。为进入有丝分裂期做准备。备。现在学习的是第6页，共100页现在学习的是第7页，共100页有丝分裂期有丝分裂期:是DNA、染色质等已经复制完成的细胞，将染色染色质等已经复制完成的细胞，将染色质加工、包装成染色体，并把它们均等的分成两份质加工、包装成染色体，并把它们均等的分成两份,形成两个形成两个子细胞的过程。子细胞的过程。（1）前期：这一时期的主要表现为染色体凝集，分裂极出现、）前期：这一时期的主要表现为染色体凝集，分裂极出现、核膜、核仁的解体、消失。核膜、核仁的解体、消失。（2）中期：这一时期主要是纺锤体形成，染色体在纺锤丝的牵）中期：这一时期主要是纺锤体形成，染色体在纺锤丝的牵引下排列在细胞的赤道面上，形成赤道板。引下排列在细胞的赤道面上，形成赤道板。（3）后期：每个染色体的着丝粒分裂为二，每条染色体的两条）后期：每个染色体的着丝粒分裂为二，每条染色体的两条染色单体各自分开而成为两条独立的染色体，并在纺锤丝的染色单体各自分开而成为两条独立的染色体，并在纺锤丝的牵引下分别移向两极。牵引下分别移向两极。（4）末期：细胞核重新形成，细胞质发生分裂并形成两个子细）末期：细胞核重新形成，细胞质发生分裂并形成两个子细胞的阶段。胞的阶段。现在学习的是第8页，共100页染色体染色体凝集，凝集，分裂极分裂极出现、出现、核膜、核膜、核仁的核仁的解体、解体、消失。消失。现在学习的是第9页，共100页纺锤体形纺锤体形成，染色成，染色体在纺锤体在纺锤丝的牵引丝的牵引下排列在下排列在细胞的赤细胞的赤道面上，道面上，形成赤道形成赤道板板每个染色体的着丝粒分裂为二，每条染色体的两条每个染色体的着丝粒分裂为二，每条染色体的两条染色单体各自分开而成为两条独立的染色体，并在染色单体各自分开而成为两条独立的染色体，并在纺锤丝的牵引下分别移向两极。纺锤丝的牵引下分别移向两极。末期：末期：细胞核细胞核重新形重新形成，细成，细胞质发胞质发生分裂生分裂并形成并形成两个子两个子细胞的细胞的阶段。阶段。现在学习的是第10页，共100页现在学习的是第11页，共100页有丝分裂的遗传学意义有丝分裂的遗传学意义从从遗传学的观点看，有丝分裂的重要意义就遗传学的观点看，有丝分裂的重要意义就在于其分裂产物都是相同的，它们精确地在于其分裂产物都是相同的，它们精确地含有和亲代细胞核完全相同的遗传物质。含有和亲代细胞核完全相同的遗传物质。这种均亲分裂的方式是遗传物质在同一世这种均亲分裂的方式是遗传物质在同一世代内稳定存在和传递的根本保证。代内稳定存在和传递的根本保证。现在学习的是第12页，共100页三、减数分裂三、减数分裂减数分裂也是有丝分裂的一种，是发生在特殊器官，减数分裂也是有丝分裂的一种，是发生在特殊器官，特殊时期的特殊的有丝分裂。减数分裂是在精子特殊时期的特殊的有丝分裂。减数分裂是在精子或卵子的发生过程中，精母细胞（或卵母细胞）或卵子的发生过程中，精母细胞（或卵母细胞）只进行一次只进行一次DNA复制，而发生两次连续的细胞复制，而发生两次连续的细胞分裂，形成四个精子（或一个卵子和三个极体的分裂，形成四个精子（或一个卵子和三个极体的过程），结果是在成熟的配子中，染色体数目减过程），结果是在成熟的配子中，染色体数目减少一半。少一半。现在学习的是第13页，共100页1.1.减数第一次分裂的基本过程减数第一次分裂的基本过程被分为前期被分为前期I I，中期，中期I I，后期，后期I I，末期，末期I I 前期前期I I：分为：分为5 5个时期。个时期。（1 1）细线期，染色体完成复制，开始凝集）细线期，染色体完成复制，开始凝集（2 2）偶线期，各同源染色体分别配对）偶线期，各同源染色体分别配对 ，称为联，称为联会。配对的两条同源染色体分别由会。配对的两条同源染色体分别由4 4条染色单体条染色单体组成，称为四分体。组成，称为四分体。现在学习的是第14页，共100页同源染色体是指形态、大小、结构相同的一对染色体，它们一条来自父方，一条来自母方。现在学习的是第15页，共100页（3 3）粗线期，同源染色体配对后，染色体明显变）粗线期，同源染色体配对后，染色体明显变短变粗，结合紧密，同源染色体之间发生短变粗，结合紧密，同源染色体之间发生DNADNA交交换，导致染色体重组。换，导致染色体重组。（4 4）双线期，联会复合体逐渐消失，同源染色体逐）双线期，联会复合体逐渐消失，同源染色体逐渐分开，但仍有几点相连。渐分开，但仍有几点相连。（5 5）终变期）终变期 ，染色体变成紧密凝集状态，核仁消失，染色体变成紧密凝集状态，核仁消失，染色体凝集成短棒状，开始形成纺锤体。染色体凝集成短棒状，开始形成纺锤体。现在学习的是第16页，共100页现在学习的是第17页，共100页中期中期I：核膜破裂，分散于核中的四分体在纺锤丝作用：核膜破裂，分散于核中的四分体在纺锤丝作用下向纺锤丝中部移动，最后排列到赤道板上。下向纺锤丝中部移动，最后排列到赤道板上。后期后期I：同源染色体分离并向两极移动，每一极获得单：同源染色体分离并向两极移动，每一极获得单倍数量的染色体，每条染色体含有两条染色单体。同倍数量的染色体，每条染色体含有两条染色单体。同时，非同源染色体在分向两极时相互独立，父方和母时，非同源染色体在分向两极时相互独立，父方和母方来源的非同源染色体实现了自由组合。方来源的非同源染色体实现了自由组合。末期末期I：新的核膜重新形成，纺锤体消失，同时细胞质：新的核膜重新形成，纺锤体消失，同时细胞质分裂，形成两个子细胞，分裂，形成两个子细胞，每个子细胞中染色体数目比每个子细胞中染色体数目比体细胞减少了一半。体细胞减少了一半。现在学习的是第18页，共100页2.减数第二次分裂减数第二次分裂减数第一次分裂完成后，并不进行减数第一次分裂完成后，并不进行DNA复制，而复制，而是直接进入又一次分裂。其基本过程与有丝分是直接进入又一次分裂。其基本过程与有丝分裂期基本相同。裂期基本相同。现在学习的是第19页，共100页末期现在学习的是第20页，共100页减数分裂的遗传学意义减数分裂的遗传学意义 减数分裂使染色体数减半，这样使雌雄配子受减数分裂使染色体数减半，这样使雌雄配子受精结合为合子时，其染色体数仍为精结合为合子时，其染色体数仍为2n，从而保，从而保证了亲子代间染色体数目的恒定性，保证了证了亲子代间染色体数目的恒定性，保证了物种的相对稳定性。物种的相对稳定性。同时，减数分裂为生物的变异提供了重要的同时，减数分裂为生物的变异提供了重要的遗传物质基础，有利于生物的适应和进化，遗传物质基础，有利于生物的适应和进化，并为人工选择提供了丰富的材料。并为人工选择提供了丰富的材料。现在学习的是第21页，共100页（三）人类的配子发生（三）人类的配子发生1.精子的发生精子的发生精子的发生起源于男性睾丸曲细精管上皮中的精子的发生起源于男性睾丸曲细精管上皮中的精原细胞，可分为增殖期、生长期、成熟期精原细胞，可分为增殖期、生长期、成熟期和变形期四个时期。和变形期四个时期。（1）增殖期：睾丸内的精原细胞通过有丝分）增殖期：睾丸内的精原细胞通过有丝分裂大量增殖而使其数目增加。精原细胞内染裂大量增殖而使其数目增加。精原细胞内染色体数目与体细胞一样。色体数目与体细胞一样。现在学习的是第22页，共100页（2）生长期：精原细胞经过多次有丝分裂后，细）生长期：精原细胞经过多次有丝分裂后，细胞体积增大，成长为初级精母细胞，初级精母细胞体积增大，成长为初级精母细胞，初级精母细胞染色体仍为二倍体。胞染色体仍为二倍体。（3）成熟期（减数分裂期）：每个初级精母细胞）成熟期（减数分裂期）：每个初级精母细胞经过第一次减数分裂形成两个次级精母细胞，经过第一次减数分裂形成两个次级精母细胞，每每个次级精母细胞中含有个次级精母细胞中含有23条染色体条染色体。每个次。每个次级精母细胞再经过第二次减数分裂，各形成级精母细胞再经过第二次减数分裂，各形成2个精细胞。其中个精细胞。其中2个精细胞中含有个精细胞中含有X染色体，染色体，2个精细胞中含有个精细胞中含有Y染色体，每一个精细胞中都染色体，每一个精细胞中都含有含有23条染色体。条染色体。现在学习的是第23页，共100页（4）变形期：精细胞经过一系列形态和生理变化，发育成为具有头、颈、尾的精子。父亲年龄效应：男性在性成熟后，精原细胞不断父亲年龄效应：男性在性成熟后，精原细胞不断增殖、生长，并通过减数分裂，变形后形成精子。增殖、生长，并通过减数分裂，变形后形成精子。精子的数量很大，每次排精，达精子的数量很大，每次排精，达3亿到亿到5亿个精子，亿个精子，细胞经过数百次减数分裂，同样，细胞经过数百次减数分裂，同样，DNA需进行数百次需进行数百次复制。对于一个男性而言，年龄越大，复制。对于一个男性而言，年龄越大，DNA复制的数复制的数目也越大，发生目也越大，发生DNA编码错误的风险也越高，因此，编码错误的风险也越高，因此，子代患单基因遗传病及点突变的风险也越高。此即为子代患单基因遗传病及点突变的风险也越高。此即为父亲年龄效应。父亲年龄效应。现在学习的是第24页，共100页2.卵子的发生卵子的发生（1）增殖期：卵巢生发上皮细胞的卵原细胞，）增殖期：卵巢生发上皮细胞的卵原细胞，经过有丝分裂大量增殖使卵原细胞数目增加。经过有丝分裂大量增殖使卵原细胞数目增加。人的卵原细胞有人的卵原细胞有23对染色体。卵原细胞的增对染色体。卵原细胞的增殖在胚胎期殖在胚胎期6个月左右就已经完成了。个月左右就已经完成了。（2）生长期：卵原细胞进入生长期，体积明显）生长期：卵原细胞进入生长期，体积明显增大成长为初级卵母细胞，初级卵母细胞仍为增大成长为初级卵母细胞，初级卵母细胞仍为二倍体。二倍体。现在学习的是第25页，共100页（3）成熟期（减数分裂期）：初级卵母细胞）成熟期（减数分裂期）：初级卵母细胞进行减数分裂，经过第一次减数分裂，形成进行减数分裂，经过第一次减数分裂，形成一个体积较大的次级卵母细胞和一个体积很一个体积较大的次级卵母细胞和一个体积很小的极体。它们的染色体数是小的极体。它们的染色体数是23条。次级卵条。次级卵母细胞接着进行第二次分裂，形成一个体积母细胞接着进行第二次分裂，形成一个体积较大的卵细胞和一个体积较小的第二极体。较大的卵细胞和一个体积较小的第二极体。同时，第一极体也进行减数分裂，形成两个同时，第一极体也进行减数分裂，形成两个第二极体。第二极体。现在学习的是第26页，共100页这样一个初级卵母细胞经过减数分裂形成一个卵这样一个初级卵母细胞经过减数分裂形成一个卵细胞和三个极体，极体不发育退化消失。卵细细胞和三个极体，极体不发育退化消失。卵细胞里含有胞里含有23条染色体，经过减数分裂形成的卵条染色体，经过减数分裂形成的卵细胞不经过变形即是成熟的卵。细胞不经过变形即是成熟的卵。现在学习的是第27页，共100页初级初级次级次级现在学习的是第28页，共100页现在学习的是第29页，共100页母亲年龄效应：母亲年龄效应：从女婴出生到青春期，从女婴出生到青春期，卵巢中的初级卵母细胞始终停留在第一次减卵巢中的初级卵母细胞始终停留在第一次减数分裂前期，部分初级卵母细胞停留的时间数分裂前期，部分初级卵母细胞停留的时间更长，可达更长，可达50年之久。随着母亲年龄的增高，年之久。随着母亲年龄的增高，初级卵母细胞经历更多环境因素的影响，可能造初级卵母细胞经历更多环境因素的影响，可能造成减数分裂的异常，如染色体不分离，导致卵细成减数分裂的异常，如染色体不分离，导致卵细胞染色体数目的异常，受精后发育成染色体异常胞染色体数目的异常，受精后发育成染色体异常的后代。因此，母亲年龄增高，出生染色体异常的后代。因此，母亲年龄增高，出生染色体异常患儿的可能性增高，此为母亲年龄效应。患儿的可能性增高，此为母亲年龄效应。现在学习的是第30页，共100页第二节第二节人类染色体人类染色体现在学习的是第31页，共100页一、人类染色体的数目和结构一、人类染色体的数目和结构1.1956，蒋有兴首先确定人的正常体细胞有染色，蒋有兴首先确定人的正常体细胞有染色体体46条，男性为条，男性为46，XY，女性为，女性为46,XX。精。精子和卵子各有子和卵子各有23条染色体，精子为条染色体，精子为22+X或或22+Y,卵子为卵子为22+X。染色体的形态一般以细胞有丝分裂中期的染色体为染色体的形态一般以细胞有丝分裂中期的染色体为标准，称为中期染色体。标准，称为中期染色体。现在学习的是第32页，共100页现在学习的是第33页，共100页现在学习的是第34页，共100页现在学习的是第35页，共100页1.2.染色体形态和结构相关的术语染色体形态和结构相关的术语 染色单体：两条染色单体通过着丝粒相联染色单体：两条染色单体通过着丝粒相联主缢痕（着丝粒区）：着丝粒处浅染内缢，称为主缢痕（着丝粒区）：着丝粒处浅染内缢，称为主缢痕。着丝粒将染色体分为短臂（主缢痕。着丝粒将染色体分为短臂（p）和长臂）和长臂（q）端粒：在短臂和长臂的末端分别有一特化部位端粒：在短臂和长臂的末端分别有一特化部位成为端粒。成为端粒。副缢痕：在某些染色体臂上的非着丝粒区也能副缢痕：在某些染色体臂上的非着丝粒区也能见到浅染内缢的区域，称为副缢痕。见到浅染内缢的区域，称为副缢痕。现在学习的是第36页，共100页随体：位于染色体末端的球形染色体节段，通随体：位于染色体末端的球形染色体节段，通过副缢痕区与染色体主体部分相连。过副缢痕区与染色体主体部分相连。每条染色体最主要的形态特征是染色体的相每条染色体最主要的形态特征是染色体的相对长度和着丝粒的位置。对长度和着丝粒的位置。现在学习的是第37页，共100页3.人类染色体的类型人类染色体的类型根据着丝粒的位置不同，人类染色体可根据着丝粒的位置不同，人类染色体可分为三种类型：中央着丝粒染色体、分为三种类型：中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体。体。现在学习的是第38页，共100页现在学习的是第39页，共100页二二.人类染色体核型人类染色体核型核型是细胞分裂中期染色体特征的总和，包括核型是细胞分裂中期染色体特征的总和，包括染色体的数目、大小和形态特征等方面。染色体的数目、大小和形态特征等方面。现在学习的是第40页，共100页核型的表达：首先写出染色体总数，随之用逗号隔开，再写核型的表达：首先写出染色体总数，随之用逗号隔开，再写出性染色体的组成。若为染色体数目或结构的异常，则加上出性染色体的组成。若为染色体数目或结构的异常，则加上逗号，再写明这些特殊的改变的情况。逗号，再写明这些特殊的改变的情况。如正常男性的核型：如正常男性的核型：46，XY;正常女性的核型：正常女性的核型：46，XX 45,X;47,XXY;47,XY,+21;46,XX,lq+现在学习的是第41页，共100页三三.人类染色体的畸变人类染色体的畸变（1）染色体数目畸变）染色体数目畸变多倍体：指染色体数目增加了一套或数套，即多倍体：指染色体数目增加了一套或数套，即含有含有3个或个或3个以上的染色体组的细胞或个体。个以上的染色体组的细胞或个体。单倍体：单倍体胎儿尚未发现。单倍体：单倍体胎儿尚未发现。单体：某对染色体减少了一条（单体：某对染色体减少了一条（2n-1），细），细胞内染色体总数为胞内染色体总数为45.如如45，X。现在学习的是第42页，共100页三体：某对染色体增加了一条三体：某对染色体增加了一条（2n+1），细胞内染色体总数为），细胞内染色体总数为47.目前发目前发现的人类染色体数目异常中占最多的一类。现的人类染色体数目异常中占最多的一类。非整倍体：染色体数目不是非整倍体：染色体数目不是23的整倍数时，的整倍数时，叫非整倍体。如亚二倍体、亚三倍体。叫非整倍体。如亚二倍体、亚三倍体。现在学习的是第43页，共100页（2）染色体结构畸变）染色体结构畸变 许多理化及生物因素可引起染色体断裂，许多理化及生物因素可引起染色体断裂，产生两个或多个节段，这些片段重接时产生两个或多个节段，这些片段重接时再发生错误连接，形成了不同的染色体再发生错误连接，形成了不同的染色体片段重组，即染色体结构畸变。片段重组，即染色体结构畸变。现在学习的是第44页，共100页缺失缺失(del)：染色体部分丢失：染色体部分丢失,如如46,XX,del（2）（）（q23）重复重复(dup)：染色体的某一区段加倍的结构：染色体的某一区段加倍的结构变异称为重复。变异称为重复。如如46，XX，dup（5p）女女性，第性，第5号染色体短臂片段重复号染色体短臂片段重复倒位倒位(inv)：一条染色体发生两次断裂后，断裂：一条染色体发生两次断裂后，断裂的片段倒转的片段倒转180重新连接，形成倒位。重新连接，形成倒位。易位易位(t)：两条及两条以上的染色体的断裂产生：两条及两条以上的染色体的断裂产生的染色体片段位置的改变叫易位。的染色体片段位置的改变叫易位。46，XY，t(2,5)(q21;q31)现在学习的是第45页，共100页 第三节人类遗传的分子基础第三节人类遗传的分子基础一、核酸一、核酸核酸是生物体内的高分子化合物，包括核酸是生物体内的高分子化合物，包括DNA（脱氧核糖核酸）和（脱氧核糖核酸）和RNA（核糖（核糖核酸）。核酸）。现在学习的是第46页，共100页1.DNADNA的化学组成：的化学组成：DNA分子是由几千至几千分子是由几千至几千万个脱氧核苷酸聚合而成的生物大分子。其万个脱氧核苷酸聚合而成的生物大分子。其基本组成单位是脱氧核苷酸。一个脱氧核苷基本组成单位是脱氧核苷酸。一个脱氧核苷酸由脱氧核糖、磷酸和碱基三部分组成。组酸由脱氧核糖、磷酸和碱基三部分组成。组成成DNA的碱基有四种，分别是腺嘌呤（的碱基有四种，分别是腺嘌呤（A）、）、鸟嘌呤（鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（）和胸腺嘧啶（T）。）。现在学习的是第47页，共100页DNA的分子结构：的分子结构：1953年，美国生物年，美国生物学家沃森和英国物理学家克里克提出了学家沃森和英国物理学家克里克提出了DNA分子的双螺旋结构模型。分子的双螺旋结构模型。现在学习的是第48页，共100页现在学习的是第49页，共100页DNA分子是由两条走向相反的多脱氧核苷酸分子是由两条走向相反的多脱氧核苷酸链构成。链构成。两条多脱氧核苷酸链以一共同轴为中心，盘绕两条多脱氧核苷酸链以一共同轴为中心，盘绕成右手螺旋结构。成右手螺旋结构。DNA分子长链的外侧是磷酸和脱氧核糖，长链的分子长链的外侧是磷酸和脱氧核糖，长链的横档由一对碱基组成，相互对应的碱基通过氢键横档由一对碱基组成，相互对应的碱基通过氢键连接形成碱基对，并且碱基配对有一定规律：连接形成碱基对，并且碱基配对有一定规律：A=T,G=C。现在学习的是第51页，共100页现在学习的是第52页，共100页DNA的功能储存、复制和转录遗传信息储存、复制和转录遗传信息储存：DNA分子能够储存足够的遗传信息，决定生物各种性状的遗传信息就蕴藏在碱基对的排列顺序中。遗传信息实际上就是DNA分子中碱基对的不同排列组合。复制：半保留复制。新合成的子代 DNA分子中，只有一条链是新合成的，而另一条链是保留了原来DNA分子中的一条链，因此被称为半保留复制。转录：转录是指以DNA分子中的一条链为模板，互补合成RNA的过程。现在学习的是第53页，共100页2.RNA化学组成：基本组成单位是核苷酸，核苷酸也由三部分组成：磷酸、核糖和碱基。组成RNA的碱基也有四种：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和尿嘧啶（U）。种类与功能：信使RNA、转运RNA和核糖体RNA。均参与细胞中蛋白质的合成。现在学习的是第54页，共100页二、基因二、基因基因是具有某种特定遗传效应的基因是具有某种特定遗传效应的DNA片段，在片段，在染色体上呈直线性排列，是遗传的基本单位。染色体上呈直线性排列，是遗传的基本单位。一个一个DNA上有三万多个基因上有三万多个基因.显性基因：控制显性性状的基因称为显性基因。显性基因：控制显性性状的基因称为显性基因。通常用一个大写的英文字母来表示通常用一个大写的英文字母来表示。隐性基因：控制隐性性状的基因称为隐性基因。通常隐性基因：控制隐性性状的基因称为隐性基因。通常用一个小写的英文字母来表示。用一个小写的英文字母来表示。现在学习的是第55页，共100页表现型：将生物个体表现出来的性状称为表现型：将生物个体表现出来的性状称为表现型。表现型。基因型：与表现型相关的基因组成称为基因型：与表现型相关的基因组成称为基因型。一对基因彼此相同的个体称基因型。一对基因彼此相同的个体称为纯合体；一对基因彼此不同的个体为纯合体；一对基因彼此不同的个体称为杂合体。称为杂合体。现在学习的是第56页，共100页等位基因：是指位于同源染色体上相同位点上，等位基因：是指位于同源染色体上相同位点上，控制控制相对性状相对性状的一对基因的一对基因。复等位基因：在一个群体中，某特定的基因座上复等位基因：在一个群体中，某特定的基因座上的等位基因种类有三种或三种以上，但具体到的等位基因种类有三种或三种以上，但具体到特定的某个个体则仅含有其中的一种（纯合体）特定的某个个体则仅含有其中的一种（纯合体）或两种（杂合子）。如控制血型的基因是由或两种（杂合子）。如控制血型的基因是由IA、IB和和i三种基因组成的复等位基因。三种基因组成的复等位基因。现在学习的是第57页，共100页三、基因突变三、基因突变1.概念：基因突变是指基因在分子结构上发生碱基对的概念：基因突变是指基因在分子结构上发生碱基对的组成或排列顺序的改变。组成或排列顺序的改变。2.特点：特点：基因突变在生物界中普遍存在。基因突变在生物界中普遍存在。基因突变是随机发生的。基因突变是随机发生的。在自然条件下，对一种生物而言，基因突变的频率是很在自然条件下，对一种生物而言，基因突变的频率是很低的。低的。大多数基因突变对生物体是有害的。大多数基因突变对生物体是有害的。基因突变是不定向的。基因突变是不定向的。现在学习的是第58页，共100页3.基因突变的诱发因素基因突变的诱发因素物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素4.基因突变产生的后果及对人类的影响基因突变产生的后果及对人类的影响中性突变中性突变分子病分子病先天性代谢病先天性代谢病恶性肿瘤恶性肿瘤现在学习的是第59页，共100页第四节遗传的基本规律一、孟德尔的遗传规律1.分离定律：生物体在形成生殖细胞时，成对的等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。分离定律的细胞学基础：减数分裂时同源染色体的分离。孟德尔（孟德尔（Gregor Johann Mendel)(1822年年7月月20日日-1884年1月6日)是“现代遗传学之父(father of modern genetics）”，是遗传学的奠基人。1865年发现遗传定律。1822年孟德尔出生在一个贫寒的农民家里，父母都是园艺家。现在学习的是第60页，共100页现在学习的是第61页，共100页2.自由组合定律：两对或两对以上的等位基因位于非同源染色体上，在形成配子时，等位基因彼此分离，非等位基因自由组合，以均等的机会组合到不同的配子中去。自由组合定律的实质是非等位基因自由组合其细胞学基础是，在形成配子的减数分裂过程中，非同源染色体的随机组合。现在学习的是第62页，共100页现在学习的是第63页，共100页二、连锁与互换定律1.连锁定律：连锁：摩尔根把位于一条染色体上的基因相伴随传递的现象称为连锁。连锁定律的内容：两对或两对以上的等位基因位于同一对染色体上，在形成配子时，同一条染色体上的不同基因彼此连锁在一起作为一个整体传递。2.互换定律不完全连锁：连锁的基因在传递过程中大部分联合传递，少部分发生交换，这种遗传现象称为不完全连锁。现在学习的是第64页，共100页互换定律的内容：在减数分裂形成配子时，同源染色体之间发生局部交换，使连锁基因发生交换，改变了原来的基因组合，形成了新的基因连锁关系。不完全连锁的实质是同源非姐妹染色单体间发生的交换而产生的基因重组。同源染色体上的联会和交换是不完全连锁发生的细胞学基础。连锁与互换定律的内容：生物在形成配子时，位于同一染色体上基因彼此连锁在一起作为一个整体传递的规律称为连锁定律；同源染色体上的等位基因可以发生交换称为互换定律。现在学习的是第65页，共100页现在学习的是第66页，共100页第五节第五节人体性状和行为的遗传人体性状和行为的遗传一、体表性状的遗传一、体表性状的遗传（一）身高的遗传（一）身高的遗传似乎为显性遗传，以父母身高预测子女身高似乎为显性遗传，以父母身高预测子女身高的近似公式：儿子身高的近似公式：儿子身高=（父身高（父身高+母身高）母身高）1.08/2；女儿身高；女儿身高=（父身高（父身高 0.923+母身高）母身高）/2现在学习的是第67页，共100页（二）体型的遗传（二）体型的遗传1.瘦长型（无力型）瘦长型（无力型）2.健壮型（正力型）健壮型（正力型）3.矮胖型（超力型）矮胖型（超力型）父母均为瘦长型，子女肥胖概率为7%父母肥胖，子女肥胖概率约为一般孩子的10倍现在学习的是第68页，共100页现在学习的是第69页，共100页现在学习的是第70页，共100页现在学习的是第71页，共100页（三）肤色的遗传（三）肤色的遗传多基因遗传多基因遗传（四）眼睛的遗传（四）眼睛的遗传1.眼形：正常情况下，水平对斜眼是显性的，眼形：正常情况下，水平对斜眼是显性的，长睫毛对短睫毛是显性的。长睫毛对短睫毛是显性的。现在学习的是第72页，共100页现在学习的是第73页，共100页现在学习的是第74页，共100页现在学习的是第75页，共100页现在学习的是第76页，共100页现在学习的是第77页，共100页现在学习的是第78页，共100页2.眼睑：双眼皮对单眼皮来说是显性的眼睑：双眼皮对单眼皮来说是显性的眼皮随年龄而变化眼皮随年龄而变化五岁时，双眼皮五岁时，双眼皮20%，45岁时约岁时约占占80%现在学习的是第79页，共100页3.眼色：黑眼对其他眼是显性的眼色：黑眼对其他眼是显性的现在学习的是第80页，共100页现在学习的是第81页，共100页现在学习的是第82页，共100页现在学习的是第83页，共100页4.近视：高度近视表现出极明显的家族近视：高度近视表现出极明显的家族倾向性，遗传率高达倾向性，遗传率高达80%。近视中男性。近视中男性多于女性。高于六百度就算高度近视多于女性。高于六百度就算高度近视5.红绿色盲：红绿色盲：X连锁隐性遗传病。连锁隐性遗传病。男女患病比率男女患病比率1120:1与人种有关系。与人种有关系。现在学习的是第84页，共100页（五）毛发的遗传（五）毛发的遗传1.发色：黑色对浅色显性，单基因决定发色：黑色对浅色显性，单基因决定2.式样：羊毛法式基因对其他一切发式都式样：羊毛法式基因对其他一切发式都是显性的是显性的羊毛发式羊毛发式,扭结发式扭结发式,卷曲发式卷曲发式,波浪发式波浪发式,直直发发式发发式3.秃头：男性秃头多见。秃头：男性秃头多见。现在学习的是第85页，共100页（六）鼻子的遗传（六）鼻子的遗传（七）手的遗传（七）手的遗传1.惯用手惯用手2.多指：一个显性基因控制多指：一个显性基因控制现在学习的是第86页，共100页二、血型的遗传二、血型的遗传人的血型是根据红细胞表面所含的凝集原不同人的血型是根据红细胞表面所含的凝集原不同而划分的。而划分的。（一）（一）ABO血型系统是根据红细胞表面有无特异血型系统是根据红细胞表面有无特异性抗原（凝集原性抗原（凝集原,抗原）抗原）A和和B来划分的血液类来划分的血液类型系统。型系统。是人们最熟悉的、在实践中具有重是人们最熟悉的、在实践中具有重要意义的血型系统。要意义的血型系统。现在学习的是第87页，共100页A型：红细胞上只有凝集原型：红细胞上只有凝集原A的为的为A型血，其血清型血，其血清中有抗中有抗B凝集素（抗体）。凝集素（抗体）。B型：红细胞上只有凝集原型：红细胞上只有凝集原B的为的为B型血，其血清型血，其血清中有抗中有抗A的凝集素。的凝集素。AB型：红细胞上型：红细胞上A、B两种凝集原都有的为两种凝集原都有的为AB型血，其血清中无抗型血，其血清中无抗A、抗、抗B凝集素。凝集素。O型：红细胞上型：红细胞上A、B两种凝集原皆无者为两种凝集原皆无者为O型，型，其血清中抗其血清中抗A、抗、抗B凝集素皆有。凝集素皆有。现在学习的是第88页，共100页现在学习的是第89页，共100页抗原，是指能够刺激机体产生（特异性）免疫应抗原，是指能够刺激机体产生（特异性）免疫应答，并能与免疫应答产物抗体和致敏淋巴细胞在答，并能与免疫应答产物抗体和致敏淋巴细胞在体内外结合，发生免疫效应（特异性反应）的物体内外结合，发生免疫效应（特异性反应）的物质。抗原的基本特性有两种，一是诱导免疫应答质。抗原的基本特性有两种，一是诱导免疫应答的能力，也就是免疫原性，二是与免疫应答的产的能力，也就是免疫原性，二是与免疫应答的产物发生反应，也就是抗原性。物发生反应，也就是抗原性。抗体（抗体（antibody）指机体的免疫系统在抗原刺激）指机体的免疫系统在抗原刺激下，由下，由B淋巴细胞或记忆细胞增殖分化成的浆细胞淋巴细胞或记忆细胞增殖分化成的浆细胞所产生的、可与相应抗原发生特异性结合的免疫所产生的、可与相应抗原发生特异性结合的免疫球蛋白。主要分布在血清中，也分布于组织液及球蛋白。主要分布在血清中，也分布于组织液及外分泌液中。外分泌液中。现在学习的是第90页，共100页ABO血型不合引起胎儿溶血血型不合引起胎儿溶血多见于母亲为多见于母亲为O型，胎儿为型，胎儿为A型或型或B型。型。故故O型血女性与型血女性与ABAB男性婚配，都有产生新生男性婚配，都有产生新生儿溶血的可能。儿溶血的可能。（二）（二）Rh血型系统血型系统:凡是人体血液红细胞上有凡是人体血液红细胞上有Rh凝集原者，为凝集原者，为Rh阳性。反之为阴性阳性。反之为阴性 在我国，在我国，RH阴性血型只占千分之三到四阴性血型只占千分之三到四。Rh血型的遗传：血型的遗传：Rh阴性基因是隐性基因，阴性基因是隐性基因，Rh阳性基因是显性基因。阳性基因是显性基因。现在学习的是第91页，共100页Rh血型不合引起的胎儿溶血：由于胎儿血型不合引起的胎儿溶血：由于胎儿Rh血型（血型（+）而母亲）而母亲Rh血型为（血型为（-）时，）时，胎儿红细胞所具有的抗原恰为母体所缺胎儿红细胞所具有的抗原恰为母体所缺少，当胎儿红细胞通过胎盘进入母体循少，当胎儿红细胞通过胎盘进入母体循环，使母体产生相应的血型抗体，此抗环，使母体产生相应的血型抗体，此抗体又经胎盘到胎儿循环作用于胎儿红细体又经胎盘到胎儿循环作用于胎儿红细胞并导致溶血。胞并导致溶血。现在学习的是第92页，共100页本病是由于胎儿接受了母体的（通过胎盘）同族本病是由于胎儿接受了母体的（通过胎盘）同族免疫抗体而发病，其发病条件是母体曾接受异种免疫抗体而发病，其发病条件是母体曾接受异种抗原刺激，产生相应的免疫抗体，母体所产生的抗原刺激，产生相应的免疫抗体，母体所产生的抗体通过胎盘进入胎儿，胎儿对此抗体具有免疫抗体通过胎盘进入胎儿，胎儿对此抗体具有免疫敏感性而得病。敏感性而得病。一般一般ABOABO溶血病较溶血病较RhRh溶血症患儿病情轻，进展慢，溶血症患儿病情轻，进展慢，经积极救治大多预后良好，但若已发生胆红素脑经积极救治大多预后良好，但若已发生胆红素脑病则常有不可逆的神经系统严重后遗症。病则常有不可逆的神经系统严重后遗症。现在学习的是第93页，共100页三、行为的遗传三、行为的遗传晕车晕船晕车晕船便秘便秘梦游梦游夜尿夜尿睡觉咬牙睡觉咬牙咬指甲咬指甲现在学习的是第94页，共100页四、智力的遗传四、智力的遗传五、寿命的遗传五、寿命的遗传六、运动能力的遗传六、运动能力的遗传 姚明父母都是篮球运动员，父亲姚志源身高姚明父母都是篮球运动员，父亲姚志源身高2.08米，曾效力于上海男篮；母亲方凤娣身高米，曾效力于上海男篮；母亲方凤娣身高1.88米，是米，是70年代中国女篮的主力队员年代中国女篮的主力队员现在学习的是第95页，共100页中国体坛中国体坛10对双胞胎对双胞胎李大双李小双；李大双李小双；现在学习的是第96页，共100页蒋文文蒋婷婷蒋文文蒋婷婷现在学习的是第97页，共100页李娆、李婷 现在学习的是第98页，共100页李双红、李对红（射击）现在学习的是第99页，共100页感感谢谢大大家家观观看看现在学习的是第100页，共100页