营养佝偻病学习.pptx
2023/3/261教学目的和要求:一、了解维生素D D的来源，代谢及生理作用。二、熟悉引起维生素D D缺乏症的病因。三、掌握佝偻病与手足搐搦症的临床表现及其产生的机制。四、掌握佝偻病与手足搐搦症的诊断要点及防治方法。第1页/共66页2023/3/262营养性维生素 D D 缺乏性佝偻病第2页/共66页2023/3/263佝偻病概述VD不足钙、磷代谢失常骨钙化不良第3页/共66页2023/3/264儿童-佝偻病胎儿期-先天性佝偻病儿童期-婴幼儿佝偻病晚发性佝偻病青春期佝偻病妇女-骨软化症老年人-骨质疏松症 佝偻病的概述佝偻病概述第4页/共66页2023/3/265佝偻病发病状况全世界儿童：全世界儿童：1/9231/923亚洲儿童：亚洲儿童：1/1171/117中国儿童：四大疾病之一，中国儿童：四大疾病之一，19771977年成立“全国佝偻病防治委员会”并制定“全国佝偻病统一诊断标准 ”第5页/共66页2023/3/266表1 1、1978 1978、19901990年度中国部分地区佝偻病发病率比较佝偻病发病情况第6页/共66页2023/3/267v年龄分布：0-1岁内婴儿最高；v季节：冬春季最高；v地区：北部49%、中部33%、南部29%；v病情：婴儿以初期、激期为主，恢复期较少，后随年龄增加恢复期增多；多数属于轻症，可疑病儿比例增加。佝偻病发病特点第7页/共66页2023/3/268 城市佝偻病发病率增加；城市：10-20%10-20%，农村：20-30%20-30%先天性佝偻病和年长儿佝偻病增加趋势；北方先天性佝偻病占新生儿的5%5%-30%.30%.重症病例少，轻症增多；亚临床型佝偻病增多佝偻病发病特点20052005年：第8页/共66页2023/3/269维生素D D生理功能和代谢 维生素D D的体内活化（植物）麦角骨化醇-维生素D2紫外线25-（OH）D（活性弱）肾脏1-羟化酶1，25（OH）2D（活性强）（皮肤）7-脱氢胆固醇维生素D3肝脏25羟化酶第9页/共66页2023/3/2610促进小肠粘膜细胞合成一种特殊的钙结合蛋白，增加肠道钙、磷的吸收。促进肾小管对钙、磷的重吸收。促进成骨细胞的增殖和破骨细胞分化，旧骨溶解，增加细胞外钙、磷的浓度，有利于骨盐沉着。维生素D D的生理功能 第10页/共66页2023/3/2611VitD2,3自自身身反反馈馈自自身身反反馈馈VitD的的调节调节25-(OH)D31,25-(OH)2 2D3第11页/共66页2023/3/2612低血钙低血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的的调节调节+PTH低血磷低血磷1,25-(OH)2 2D3第12页/共66页2023/3/26131,25-(OH)2 2D3VitD的的调节调节高血钙高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的的调节调节高血磷高血磷+CT第13页/共66页2023/3/2614日光皮肤合成日光皮肤合成出生出生VitD来源来源天然食物天然食物2周周含量少含量少主要来源主要来源第14页/共66页2023/3/26151.1.母体-胎儿的转运2.2.食物：天然食物,包括母乳中含量较少,谷物、蔬菜、水果几乎不含VD,VD,肉和鱼中含量很少.3.3.皮肤的光照合成是主要来源.紫外线290-320nm290-320nm波长维生素D D的来源第15页/共66页2023/3/2616围生期维生素D不足日照不足 生长速度快，需要增加食物中维生素D摄入不足疾病影响病因第16页/共66页2023/3/2617发病机理发病机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复继续继续手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙第17页/共66页2023/3/2618骨钙化障碍骨骺端骨样组织堆积临时钙化带增厚骨骺膨大肋骨串珠手镯脚镯肌肉和重力牵拉而弯曲鸡胸、漏斗胸颅骨钙化障碍颅骨变薄和软化、骨样组织堆积方颅扁骨和长骨骨皮质骨样组织堆积骨膜增厚骨质疏松病理第18页/共66页2023/3/2619临床表现多见于3个月2岁小儿主要表现：生长中的骨骼病变肌肉松弛神经兴奋症状第19页/共66页2023/3/2620佝偻病临床分期 初期（早期）活动期（激期）恢复期 后遗症期第20页/共66页2023/3/2621（一）佝偻病初期表现多见于6个月以内，主要是神经肌肉兴奋性增高，如激惹、烦闹、夜间啼哭、睡眠不安、枕秃等。血钙、磷，AKP/正常血生化检查：25-（OH）D3，PTH，X线检查：无明显改变第21页/共66页2023/3/2622（二）佝偻病激期表现骨骼改变头部：颅骨软化-3-6个月小儿颅骨畸形方颅、鞍状颅、十字状颅胸部：肋骨串珠-710肋鸡胸或漏斗胸郝氏沟四肢畸形：手、脚镯X或O形腿-1岁左右脊柱：后突和侧弯第22页/共66页2023/3/2623佝偻病方颅方颅方颅第23页/共66页2023/3/2624佝偻病肋骨串珠是由于肋骨和肋软骨间骨样组织异常堆积而隆起，常见于7-107-10肋而成串状分布第24页/共66页2023/3/2625佝偻病郝氏沟（隔肋沟）是由于膈肌随呼吸舒缩牵拉骨质软化的肋骨而造成内陷所致。第25页/共66页2023/3/2626佝偻病手镯是由于骨骼干骺端骨样组织异常堆积而隆起所致第26页/共66页2023/3/2627手镯、手镯、脚镯脚镯第27页/共66页2023/3/2628佝偻病脊椎后凸是由于肌肉韧带松弛、骨质软化，因久站久坐，在重力的作用下所致的骨骼畸形。第28页/共66页2023/3/2629佝偻病蛙腹是由于肌肉韧带松弛腹腔脏器下垂，导致腹部向外向下膨出。第29页/共66页2023/3/2630郝氏沟漏斗胸第30页/共66页2023/3/2631肋骨串珠肋骨串珠手镯、手镯、脚镯脚镯方颅方颅第31页/共66页2023/3/2632佝偻病 X X、O O型腿第32页/共66页2023/3/2633鸡胸鸡胸赫氏沟赫氏沟O型腿（膝内翻）型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）型腿（膝外翻）第33页/共66页2023/3/2634全身肌肉松弛、肌张力降低，运动功能发育落后，蛙形腹。严重时脑发育受累。血生化检查：血钙稍下降，余改变明显。（二）佝偻病激期表现骨X线检查：骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽，骨质疏松，骨干弯曲畸形或青枝骨折。第34页/共66页2023/3/2635正常上肢正常上肢长骨长骨X线线 骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽，骨质疏松，骨干弯曲畸形或青枝骨折。第35页/共66页2023/3/2636正常下肢正常下肢长骨长骨X线线佝偻病下肢佝偻病下肢长骨长骨X线线第36页/共66页2023/3/2637膝膝外外翻翻畸畸形形第37页/共66页2023/3/2638（三）佝偻病恢复期表现临床症状和体征渐减轻、接近消失。血钙、磷正常，AKP约1-2月后恢复。钙化预备带重新出现，骨干密度增厚。骨骼X线：血生化检查：第38页/共66页2023/3/2639逐渐恢复逐渐恢复正常正常恢复恢复正常正常第39页/共66页2023/3/2640（四）佝偻病后遗症期表现2岁以上儿童留有不同程度骨骼畸形无临床症状血生化正常骨骼X线检查正常第40页/共66页2023/3/2641诊断最可靠早期血清25-（OH）D8ug/ml金标准血生化、骨骼X线可靠的诊断标准需根据病史、临床表现、血生化检查和骨骼X线检查综合判断。第41页/共66页2023/3/2642鉴别诊断鉴别诊断 一.粘多糖病:可出现多发性骨发育不全,如头大 ,头型异常,脊柱畸形,胸阔扁平,但尿中粘多糖测定及X X线可鉴别。二.软骨营养不良:出生即有头大,前额突出腰椎前突,臀部后突。特殊的体态及骨骼X X线可鉴别。三.脑积水:头围与前囟进行性增大，伴高颅压表现。头CT,BCT,B超可鉴别。第42页/共66页2023/3/2643鉴别诊断鉴别诊断 粘多糖病：头大、头型异常、粘多糖病：头大、头型异常、下肢下肢畸形、畸形、脊柱畸形脊柱畸形 与佝偻病类似的表现和体征与佝偻病类似的表现和体征第43页/共66页2023/3/2644软骨发育不良：头大、前额突出软骨发育不良：头大、前额突出 第44页/共66页2023/3/2645脑积水：前囟进行性增大脑积水：前囟进行性增大 第45页/共66页2023/3/2646颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良第46页/共66页2023/3/2647四.低血磷抗D D佝偻病:多数为性连锁遗传病。肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发缺陷所致。多1 1岁以后发病,故2-32-3岁后仍有活动性佝偻病表现,血钙多正常,血磷降低明显,尿磷增加,对一般剂量VDVD无效。第47页/共66页2023/3/2648五.远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足,尿中丢失大量钠钾钙,继发PTHPTH亢进,骨质脱钙,患儿有代酸,多尿,碱性尿,血钾低,血氨升高。第48页/共66页2023/3/2649六.VD.VD依赖性佝偻病:常染色体隐性遗传。型：1-1-羟化酶缺陷-有高氨基酸尿症,型：1 1，2525（OHOH）D D受体缺陷-有脱发。第49页/共66页2023/3/2650n七.肾性佝偻病:慢性肾功能障碍，于幼儿后期明显.n八.肝性佝偻病:肝功能不良,胆道阻塞等使25(OH)D25(OH)D生成 不良或VDVD吸收不良。第50页/共66页2023/3/2651鉴别诊断 九 先天性甲状功能低下生后23个月开始出现症状，如生长发育迟缓，前囟增大，闭和延迟，出牙迟缓，身材矮小等与佝偻病相似，但本病外貌特殊，智力低下，血清T4、TSH测定可资鉴别，血清钙、磷、碱性磷酸酶均正常。第51页/共66页2023/3/2652治疗目的：控制疾病活动、防止骨骼畸形原则：以口服为主第52页/共66页2023/3/2653 多晒太阳 合理喂养 避免负重 防治并发症佝偻病的佝偻病的一般治疗第53页/共66页2023/3/26541、口服维生素D，剂量为每日2000-4000IU，据病情4周后改为预防量，每日400IU。2、肌注维生素D20-30万IU，3个月后改预防量。3、治疗1个月无效，应与VD依赖性佝偻病鉴别。4、有严重骨骼畸形的后遗症期患儿考虑手术矫治。治疗。第54页/共66页2023/3/2655预防 1 1、孕妇多做户外活动，多晒太阳，饮食应富含维生素D D、钙、磷和蛋白质的食物。2 2、新生儿生后2 2周后每日服预防量VDVD，直到2 2岁。早产,低出生体重,双胎每日服VD 800UVD 800U，3 3个月后改预防量。3 3、婴幼儿采取综合性措施：多做户外活动和给予预防量维生素D D及时添加辅食。4 4、不能口服者冬季肌注维生素D D3 310-3010-30万IUIU。第55页/共66页2023/3/2656 维生素D D缺乏性手足搐搦症第56页/共66页2023/3/2657发病机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复继续继续手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙第57页/共66页2023/3/2658临床表现 惊厥 手足搐搦 喉痉挛1典型症状总血总血Ca 1.75mmol/L游离游离Ca1mmol/L第58页/共66页2023/3/2659 2 2隐匿型：血钙低于1.751.751.88mmol1.88mmolL)L)时 (1)(1)面神经征(Chvostek(Chvostek征)(2)(2)腓反射 (3)(3)陶瑟征(Trousseau(Trousseau征)第59页/共66页2023/3/2660隐匿型表现隐匿型表现总血总血Ca1.75-1.88mmol/L陶瑟征陶瑟征Trousseausign（+）腓反射腓反射Peronealsign （+）面神经征面神经征Chvostekssign（+）第60页/共66页2023/3/2661 诊断 婴儿期无热惊厥反复发作后神志清醒无神经系统体征，应首先考虑本病；查血钙II75751 188mmol88mmolL L离子钙低于1 10mmol0mmolL L即可确诊静脉缓慢推注钙剂若能迅速止惊，作为诊断性治疗。第61页/共66页2023/3/2662 鉴别诊断无热惊厥 (1)(1)低血糖症：血糖常低于2 22mmol2mmolL L。(2)(2)婴儿痉挛症：脑电图呈高峰异常节律。连续发作 可有智能减退。(3)(3)低镁血症：常见于小婴儿，多为人工喂养。(4)(4)原发性甲状旁腺功能减退：血磷 3.2mmol/L,3.2mmol/L,血钙 降至1.75mmol/L(7mg/dl)1.75mmol/L(7mg/dl)以下，AKPAKP正常。有热惊厥:脑炎、喉炎第62页/共66页2023/3/26631.1.急救处理 吸氧 止惊 2.2.钙剂治疗 迅速静脉补钙，直至惊厥停止后改为口服钙剂。轻症可口服补钙。3.3.维生素D D治疗：症状控制后按佝偻病补充维生素D D。治疗第63页/共66页2023/3/2664 思考题 1.佝偻病的病因？2.佝偻病的临床分期？3.佝偻病的早期临床表现？4.佝偻病极期的典型骨骼改变及生化改变？5.佝偻病的预防措施？6.手足搐搦症的诊断要点？第64页/共66页2023/3/2665第65页/共66页2023/3/2666感谢您的观看！第66页/共66页
