高中生物基因突变及其他变异章末整合新人教必修.pptx
网络构建网络构建 高考体验高考体验第1页/共8页 网络构建网络构建第2页/共8页 高考体验高考体验1.(20151.(2015新课标全国理综新课标全国理综)下列关于人类猫叫综合征的叙述下列关于人类猫叫综合征的叙述,正确的是正确的是()A.A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的该病是由于染色体中增加某一片段引起的A 解析解析:人类猫叫综合征是人的第人类猫叫综合征是人的第5 5号染色体部分缺失引起的遗传病号染色体部分缺失引起的遗传病,A,A项正确。项正确。第3页/共8页B 第4页/共8页3.(20143.(2014浙江理综浙江理综)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体,且敏感基因且敏感基因与抗性基因是与抗性基因是1 1对等位基因。下列叙述正确的是对等位基因。下列叙述正确的是()A.A.突变体若为一条染色体的片段缺失所致突变体若为一条染色体的片段缺失所致,则该抗性基因一定为隐性基因则该抗性基因一定为隐性基因B.B.突变体若为突变体若为1 1对同源染色体相同位置的片段缺失所致对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则再经诱变可恢复为则再经诱变可恢复为敏感型敏感型C.C.突变体若为基因突变所致突变体若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型则再经诱变不可能恢复为敏感型D.D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致,则该抗性基因一定不能编则该抗性基因一定不能编码肽链码肽链A解析解析:突变体若为一条染色体的片段缺失所致突变体若为一条染色体的片段缺失所致,说明接受辐射前的除草剂说明接受辐射前的除草剂敏感型大豆为杂合体敏感型大豆为杂合体,经辐射处理后经辐射处理后,显性基因所在片段丢失显性基因所在片段丢失,表现为抗表现为抗性突变体性突变体,则抗性基因一定为隐性基因则抗性基因一定为隐性基因,故故A A项正确。染色体结构变异项正确。染色体结构变异(缺缺失失),),丢失大量基因丢失大量基因,不具有可逆性不具有可逆性,不可恢复不可恢复,故故B B项错误。基因突变具有项错误。基因突变具有可逆性可逆性,故故C C错误。抗性性状得以表现错误。抗性性状得以表现,说明抗性基因可以指导蛋白质的说明抗性基因可以指导蛋白质的合成合成,可以编码肽链可以编码肽链,故故D D项错误。项错误。第5页/共8页4.(20134.(2013重庆理综节选重庆理综节选)某一单基因遗传病家庭某一单基因遗传病家庭,女儿患病女儿患病,其父母和弟弟的其父母和弟弟的表现型均为正常。表现型均为正常。(1)(1)根据家族病史根据家族病史,该病的遗传方式是该病的遗传方式是;母亲的基因型是母亲的基因型是(用用A A、a a表示表示)。(2)(2)检测发现检测发现,正常人体中的一种多肽链正常人体中的一种多肽链(由由146146个氨基酸组成个氨基酸组成)在患者体内为在患者体内为仅含前仅含前4545个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是,由由此导致正常此导致正常mRNAmRNA第第位密码子变为终止密码子。位密码子变为终止密码子。(3)(3)分子杂交技术可用于基因诊断分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的其基本过程是用标记的DNADNA单链探针与单链探针与进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基对上述疾病进行产前基因诊断时因诊断时,则需要则需要 种探针。若该致病基因转录的种探针。若该致病基因转录的mRNAmRNA分子为分子为“ACUUAG”,ACUUAG”,则基因探针序列为则基因探针序列为。第6页/共8页解析解析:(1)(1)父母正常父母正常,女儿患病女儿患病,且儿子也正常且儿子也正常,则该病一定是常染色体隐则该病一定是常染色体隐性遗传病且父母的基因型均是性遗传病且父母的基因型均是AaAa。(2)(2)由题意可知由题意可知,该异常多肽链产生的该异常多肽链产生的根本原因是基因突变。因异常多肽链只有前根本原因是基因突变。因异常多肽链只有前4545个氨基酸个氨基酸,所以推测所以推测mRNAmRNA第第4646位密码子变成了终止密码子。位密码子变成了终止密码子。(3)(3)分子杂交技术是用基因探针与目分子杂交技术是用基因探针与目的基因的基因(待测基因待测基因)进行杂交。因基因探针是用进行杂交。因基因探针是用DNADNA单链制成的单链制成的,所以对上所以对上述疾病进行产前基因诊断时述疾病进行产前基因诊断时,需要分别由两条单链制成两种基因探针。需要分别由两条单链制成两种基因探针。所以所以,当当mRNAmRNA的碱基序列为的碱基序列为ACUUAGACUUAG时时,基因探针的碱基序列为基因探针的碱基序列为ACTTAGACTTAG或或TGAATCTGAATC。答案答案:(1)(1)常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传AaAa(2)(2)基因突变基因突变4646(3)(3)目的基因目的基因(待测基因待测基因)2 2ACTTAG(TGAATC)ACTTAG(TGAATC)第7页/共8页感谢您的观看！第8页/共8页
