产前筛查异常指标解读.ppt

产前筛查异常指标解读产前筛查的必要性唐筛常用标志物及正常参考值唐筛常用指标在异常妊娠中的表现筛查指标筛查指标筛查孕周筛查孕周DS妊娠妊娠18-三体三体NTD妊娠妊娠异常异常MoM值值PAPPA11-13+6 0.43 0.43HCG11-20+6 0.5 2.52.5uE315-20+6 0.70.7AFP15-20+6 0.4 0.4或或2.52.5解读唐筛报告明确2个概念1.风险切割值（风险切割值（1/n）是产前筛查系统中人为设定的高危和是产前筛查系统中人为设定的高危和低危风险的临界值低危风险的临界值,意味着出生某一患儿存在意味着出生某一患儿存在1/n的可能性，的可能性，n值越大患病风险越低值越大患病风险越低。DS1/270-1/250；18-三体三体1/350；NTDAFP2.52.52.2.MoM（中位数倍数）（中位数倍数）:是正常孕妇同一孕周测得血清标志是正常孕妇同一孕周测得血清标志物数值的中位数倍数。为相应孕周的正常参考值。因标志物数值的中位数倍数。为相应孕周的正常参考值。因标志物随孕周不同而变化，所以不同孕周中位数参考值不同物随孕周不同而变化，所以不同孕周中位数参考值不同（计算机软件自带）。（计算机软件自带）。MoM=实际测定值实际测定值/该孕周正常妊娠人群测定中位数值。该孕周正常妊娠人群测定中位数值。某孕妇孕某孕妇孕15周测得是周测得是AFP60，孕，孕15周正常孕妇中位数周正常孕妇中位数40，那么那么MOM=60/40=1.5.唐筛报告异常指标解读(一)MoM值异常hCG0.25mom,AFP hCG0.25mom,AFP 0.4mom0.4mom染色体异常风险染色体异常风险增高增高AFP2.5momAFP2.5mom建议复查和超建议复查和超声排除声排除NTDNTDAFP3.0momAFP3.0mom或复查或复查AFP2.5momAFP2.5mom且超声未发现且超声未发现异常，建议染色体检查异常，建议染色体检查唐筛报告异常指标解读(二二)临界风险临界风险风险切割值与风险切割值与1/1000之间视为临界风险之间视为临界风险处理原则：处理原则：1.超声核定孕龄，重新计算风险超声核定孕龄，重新计算风险2.孕孕20-22周系统超声有异常软指标（一项或以上或畸形）周系统超声有异常软指标（一项或以上或畸形），建议染色体检查，建议染色体检查3.2周复查大于周复查大于2周前，建议染色体检查。周前，建议染色体检查。唐筛报告异常指标解读准确计算孕龄的意义及方法（附）准确计算孕龄的意义及方法（附）1.意义：因血清标志物在孕妇血液中的含量随孕龄而改变，意义：因血清标志物在孕妇血液中的含量随孕龄而改变，所以产前计算风险值一定要参考准确的孕龄。所以产前计算风险值一定要参考准确的孕龄。2.目前推荐用妊娠早期超声测量的胎儿目前推荐用妊娠早期超声测量的胎儿CRL（头臀长）计算（头臀长）计算孕周作为最准确的孕龄。适用孕周作为最准确的孕龄。适用6-12周，误差周，误差3-5天。天。孕龄（孕龄（d d）=CRL(mm)+42=CRL(mm)+42 孕龄（孕龄（w w）=CRL(cm)+6.5=CRL(cm)+6.53.3.据胎囊大小推算据胎囊大小推算（适用于卵黄囊和胚胎不能显示时）（适用于卵黄囊和胚胎不能显示时）孕龄（孕龄（d d）=GS=GS平均内径平均内径(mm)+30(mm)+30（平均内径（平均内径=横径横径+纵纵径径+前后径前后径/3/3）孕龄（孕龄（w w）=GS=GS最大直径最大直径(cm)+3(cm)+34.4.孕中期根据超声测得胎儿孕中期根据超声测得胎儿HCHC，查表计算（较，查表计算（较BPDBPD准确）准确）影像学筛查1.早孕期超声检查（孕早孕期超声检查（孕13+6周以内）周以内）分类分类2.中晚孕期超声检查中晚孕期超声检查分类分类卫生部规定初筛六大畸形卫生部规定初筛六大畸形卫生部规定初筛六大畸形卫生部规定初筛六大畸形卫生部规定初筛六大畸形卫生部规定初筛六大畸形卫生部规定初筛六大畸形2.中晚孕期超声检查中晚孕期超声检查分类分类3.有限产前超声检查有限产前超声检查主要为解决某一问题而进行的产前超声检查。如有阴道出血的孕妇，确定胎心搏动或临产时确定胎方位。多数情况下仅适用于急症或床旁。超声筛查异常指标解读目前研究较充分的超声软指标有：目前研究较充分的超声软指标有：孕早期孕早期孕中期孕中期NT（胎儿颈后透明带）（胎儿颈后透明带）NF（胎儿颈后皮肤皱褶）（胎儿颈后皮肤皱褶）鼻骨缺失或发育不良鼻骨缺失或发育不良鼻骨发育不良鼻骨发育不良轻度脑室扩张轻度脑室扩张脉络从囊肿脉络从囊肿心室强回声心室强回声肠管强回声肠管强回声肠管增宽肠管增宽肾盂分离肾盂分离长骨短小长骨短小胎儿颈后透明带胎儿颈后透明带(NT)胎儿颈后透明带胎儿颈后透明带(NT)厚度厚度鼻骨缺失或发育不良鼻骨缺失或发育不良胎儿颜面部的形成主要在妊娠胎儿颜面部的形成主要在妊娠612周间。胎儿的鼻、唇、周间。胎儿的鼻、唇、腭形成最晚，鼻、唇在腭形成最晚，鼻、唇在11周能完全形成，腭到周能完全形成，腭到12周发育完周发育完全。全。孕孕15-24周鼻骨周鼻骨2.5mm提示发育不良提示发育不良是筛查是筛查21-三体敏感性、特异性最高指标。三体敏感性、特异性最高指标。常提示常提示21、18、13-三体等染色体异常，相关比例分别为三体等染色体异常，相关比例分别为60-70%、50%、30%。而正常胎儿中只有。而正常胎儿中只有1.4%的发病率的发病率。胎儿颈后皮肤皱褶增厚（胎儿颈后皮肤皱褶增厚（NF）筛查时间：孕筛查时间：孕14-21周周常用值：常用值：NF6mm为异常为异常临床意义：临床意义：常见于常见于21-三体异常（敏感性三体异常（敏感性75%），尤其是），尤其是不合并其它异常的不合并其它异常的21-三体胎儿，三体胎儿，NF增厚是最易检出的声增厚是最易检出的声像表现。其次见于心脏畸形，感染、遗传综合征等。也可像表现。其次见于心脏畸形，感染、遗传综合征等。也可能为胎儿水肿或淋巴水囊瘤的早期表现。能为胎儿水肿或淋巴水囊瘤的早期表现。侧脑室轻度扩张侧脑室轻度扩张15mm重度扩张重度扩张,诊断脑积水，多为宫内感染引起，染诊断脑积水，多为宫内感染引起，染色体异常反而发生率低。色体异常反而发生率低。建议行染色体及宫内感染检查，必要时建议行染色体及宫内感染检查，必要时MRI排除颅内其他排除颅内其他发育异常如胼胝体发育不良或脑室系统梗阻等。发育异常如胼胝体发育不良或脑室系统梗阻等。预后：预后：60%的重度扩张合并胎儿发育异常，常见为脊柱裂的重度扩张合并胎儿发育异常，常见为脊柱裂和胼胝体发育异常。和胼胝体发育异常。80%的轻度扩张预后良好。的轻度扩张预后良好。12mm并呈进行性发展及不对称性扩张愈合不良。并呈进行性发展及不对称性扩张愈合不良。脉络从囊肿脉络从囊肿正常妊娠中正常妊娠中1-2.5%胎儿可出现，一般较小，胎儿可出现，一般较小，26周周后自然消退，是发育过程的一个表现，无意义。后自然消退，是发育过程的一个表现，无意义。如双侧均有且直径很大，或如双侧均有且直径很大，或26周后仍存在应视为周后仍存在应视为异常，应高度怀疑核型异常，尤其异常，应高度怀疑核型异常，尤其18-三体。三体。处理：详细的胎儿结构检查。如不合并其它异常，处理：详细的胎儿结构检查。如不合并其它异常，且唐氏低危，观察；如唐筛高危或母年龄且唐氏低危，观察；如唐筛高危或母年龄35Y或或伴其它畸形，应建议有创产前诊断，行染色体核伴其它畸形，应建议有创产前诊断，行染色体核型检查。型检查。胎儿心内强回声（胎儿心内强回声（EIF）多为乳头肌和腱索的反射，可存在于单一心室或双心室，多为乳头肌和腱索的反射，可存在于单一心室或双心室，可单发也可多发。正常胎儿约可单发也可多发。正常胎儿约2%出现。出现。处理：处理：1.不合并其它软指标存在或畸形，孕妇年龄小于不合并其它软指标存在或畸形，孕妇年龄小于35岁，一般为正常生理表现，观察。岁，一般为正常生理表现，观察。2.合并其它软指标存在或畸形，或孕妇年龄大于合并其它软指标存在或畸形，或孕妇年龄大于35岁，出现在右室或双室多发，建岁，出现在右室或双室多发，建议染色体检查。肠管强回声肠管强回声其强度大于或等于髂骨回声，常见于中孕胎儿的小肠和晚其强度大于或等于髂骨回声，常见于中孕胎儿的小肠和晚孕胎儿的结肠，多数于中孕末或晚孕消失。孕胎儿的结肠，多数于中孕末或晚孕消失。产生机制可能是由于染色体异常等原因引起肠系膜缺血、产生机制可能是由于染色体异常等原因引起肠系膜缺血、肠粘膜出血，加上胰酶、小肠消化酶缺乏，使肠内粪便粘肠粘膜出血，加上胰酶、小肠消化酶缺乏，使肠内粪便粘稠、积聚、钙化，从而使肠回声增强。或妊娠早期出血，稠、积聚、钙化，从而使肠回声增强。或妊娠早期出血，胎儿吞入血液，也可能导致肠管强回声。胎儿吞入血液，也可能导致肠管强回声。可见于染色体异常（可见于染色体异常（4.8%21-三体）、羊膜腔内出血、宫三体）、羊膜腔内出血、宫内感染、胎粪性腹膜炎、囊性纤维病等。内感染、胎粪性腹膜炎、囊性纤维病等。处理：建议染色体检查，并应同时检查母体是否近期有巨处理：建议染色体检查，并应同时检查母体是否近期有巨细胞病毒和弓形虫感染。细胞病毒和弓形虫感染。胎儿肠管扩张胎儿肠管扩张正常胎儿小肠内径正常胎儿小肠内径7mm提示小肠梗阻提示小肠梗阻正常胎儿正常胎儿25周时结肠直径周时结肠直径7mm,足月时足月时20mm为异常为异常当胎儿腹部出现多个扩张当胎儿腹部出现多个扩张(20mm):61%为胎儿消化系统畸形为胎儿消化系统畸形:小肠闭锁小肠闭锁/狭窄狭窄/旋转不良旋转不良,结肠结肠闭锁闭锁,先天性巨结肠先天性巨结肠,直肠肛门闭锁等直肠肛门闭锁等.39%为妊娠晚期胎儿粘稠胎粪堵塞肠腔引起为妊娠晚期胎儿粘稠胎粪堵塞肠腔引起.肾盂扩张肾盂扩张孕中期孕中期4mm,孕晚期孕晚期1.5cm88%生后需要治疗生后需要治疗(又称肾盂积水又称肾盂积水)动态观察，并检查有无其他异常，及羊水量、膀胱、肾回动态观察，并检查有无其他异常，及羊水量、膀胱、肾回声等。肾盂分离声等。肾盂分离10mm以内，肾盂以内，肾盂/肾脏前后径肾脏前后径10mm，肾脏病理情况明显增加。生后应行肾功能检查，肾脏病理情况明显增加。生后应行肾功能检查及排泄性膀胱尿路造影除外梗阻和膀胱输尿管反流。（生及排泄性膀胱尿路造影除外梗阻和膀胱输尿管反流。（生后后5-7d进行）进行）单脐动脉单脐动脉发生率单胎发生率单胎0.46%，多胎，多胎0.8%，13、18-三体综合症中，三体综合症中，80%有单脐动脉。正常核型中有单脐动脉。正常核型中3%。单脐动脉干扰了胚胎发育过程中的血液供应，可引起胎儿单脐动脉干扰了胚胎发育过程中的血液供应，可引起胎儿心血管系统，神经系统、胃肠道、骨骼系统、泌尿系统和心血管系统，神经系统、胃肠道、骨骼系统、泌尿系统和胎儿肢体的发育异常。胎儿肢体的发育异常。发现单脐动脉，建议针对性胎儿超声心动检查（孕发现单脐动脉，建议针对性胎儿超声心动检查（孕24-26周最好，最晚不超过周最好，最晚不超过28周），排除心脏发育异常；并建议周），排除心脏发育异常；并建议孕孕28-32周复查三级超声。周复查三级超声。单脐动脉不合并其它异常，观察；合并其它异常，建议染单脐动脉不合并其它异常，观察；合并其它异常，建议染色体检查。色体检查。长骨缩短长骨缩短长骨缩短被认为是染色体异常特征之一。尤其是长骨缩短被认为是染色体异常特征之一。尤其是21-三体，三体，有有19%表现为股骨缩短，表现为股骨缩短，28%表现为肱骨缩短，肱骨比股表现为肱骨缩短，肱骨比股骨更有预测意义。骨更有预测意义。BPD/FL1.5或或1.8为异常为异常FL0.91预测值（预测值（0.9028xBPD-9.3105）HL0.89预测值（预测值（0.8492xBPD-7.9404）检出检出21-三体综合征的敏感性约三体综合征的敏感性约50%21-三体颈部水囊瘤18-三体小下颌畸形13-三体多趾畸形21-三体综合征常见的超声异常表现NT增厚或颈部水囊瘤侧脑室扩张或脑积水房室共道畸形十二指肠闭锁肠管强回声肾盂分离大拇指异常足畸形草鞋角指（趾）弯斜18-三体常见的超声异常表现草莓型头脉络从囊肿胼胝体缺失Dandy-Waler畸形唇腭裂及其他面裂颈部水囊瘤小下颌畸形心脏缺损膈疝食道闭锁脐膨出肢体短桡骨发育不全畸形足手指重叠13-三体常见的超声异常表现全前脑小头畸形心脏缺损脐膨出肾脏畸形多指（趾）畸形谢谢！15833076189此此课件下件下载可自行可自行编辑修改，修改，仅供参考！供参考！感感谢您的支持，我您的支持，我们努力做得更好！努力做得更好！谢谢!