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    遗传系谱图推理能力的培养幻灯片.ppt

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    遗传系谱图推理能力的培养幻灯片.ppt

    遗传系谱图推理能力的培养课件第1页,共46页,编辑于2022年,星期三推理能力要求:推理能力要求:推理能力要求:推理能力要求:“对对对对自自自自然然然然科科科科学学学学问问问问题题题题进进进进行行行行逻逻逻逻辑辑辑辑推推推推理理理理和和和和论论论论证证证证,得得得得出出出出正正正正确确确确的的的的结结结结论论论论或或或或作作作作出出出出正正正正确确确确判判判判断断断断,并并并并把把把把推推推推理理理理过程正确地表达出来。过程正确地表达出来。过程正确地表达出来。过程正确地表达出来。”例例例例1 1 这这这这两两两两张张张张图图图图很很很很相相相相似似似似,请请请请判判判判断断断断是是是是什什什什么么么么遗遗遗遗传传传传病病病病(显显显显性性性性、隐隐隐隐性性性性),致致致致病病病病基基基基因因因因位位位位于于于于什什什什么么么么染染染染色色色色体体体体上?上?上?上?专题专题2 遗传系谱图推理能力的培养遗传系谱图推理能力的培养第2页,共46页,编辑于2022年,星期三第3页,共46页,编辑于2022年,星期三一定是隐性,一定是隐性,一定是隐性,一定是隐性,7878正常正常正常正常子女患病子女患病子女患病子女患病1111母病子病母病子病母病子病母病子病 母母母母1 1病病病病子子子子4 4、5 5病病病病患者男多女少患者男多女少患者男多女少患者男多女少伴伴伴伴X X、隐、隐、隐、隐第4页,共46页,编辑于2022年,星期三一定是隐性一定是隐性一定是隐性一定是隐性 7811 7811病病病病5 5女儿病女儿病女儿病女儿病父父父父2 2正常(不可能是正常(不可能是正常(不可能是正常(不可能是X X隐)隐)隐)隐)患者男女数均等患者男女数均等患者男女数均等患者男女数均等常体、隐常体、隐常体、隐常体、隐第5页,共46页,编辑于2022年,星期三第6页,共46页,编辑于2022年,星期三该系谱图综合考虑,应判定为:该系谱图综合考虑,应判定为:该系谱图综合考虑,应判定为:该系谱图综合考虑,应判定为:伴伴伴伴X X、显、显、显、显理由:理由:理由:理由:父病女儿病特征父病女儿病特征父病女儿病特征父病女儿病特征 患者中女性多于男性(患者中女性多于男性(患者中女性多于男性(患者中女性多于男性(7474)遗遗遗遗传传传传系系系系谱谱谱谱图图图图鉴鉴鉴鉴别别别别一一一一般般般般应应应应做做做做到到到到一一一一找找找找,二二二二看看看看,三查。三查。三查。三查。一一一一找找找找突突突突破破破破口口口口(找找找找反反反反映映映映遗遗遗遗传传传传病病病病特特特特点点点点的的的的典典典典型型型型遗遗遗遗传传传传图图图图式式式式作突破口)作突破口)作突破口)作突破口)1.1.判断致病基因的显隐性判断致病基因的显隐性判断致病基因的显隐性判断致病基因的显隐性 第7页,共46页,编辑于2022年,星期三双亲无病,子女有双亲无病,子女有双亲无病,子女有双亲无病,子女有病,隐性遗传病,隐性遗传病,隐性遗传病,隐性遗传双亲患病,子女无双亲患病,子女无双亲患病,子女无双亲患病,子女无病,显性遗传病,显性遗传病,显性遗传病,显性遗传第8页,共46页,编辑于2022年,星期三双亲无病,女儿双亲无病,女儿双亲无病,女儿双亲无病,女儿患病,常体隐性患病,常体隐性患病,常体隐性患病,常体隐性 双亲患病,女儿无双亲患病,女儿无双亲患病,女儿无双亲患病,女儿无病,常体显性病,常体显性病,常体显性病,常体显性 2.2.判断致病基因位于什么染色体上判断致病基因位于什么染色体上判断致病基因位于什么染色体上判断致病基因位于什么染色体上(常、常、常、常、X)X)第9页,共46页,编辑于2022年,星期三母病子病,母病子病,母病子病,母病子病,伴伴伴伴X X隐性隐性隐性隐性 父病女病,父病女病,父病女病,父病女病,伴伴伴伴X X显性显性显性显性 第10页,共46页,编辑于2022年,星期三二看男女患病几率二看男女患病几率二看男女患病几率二看男女患病几率 常常常常染染染染色色色色体体体体遗遗遗遗传传传传:患患患患者者者者男男男男女女女女相相相相等等等等(包包包包括括括括显显显显、隐性)隐性)隐性)隐性)伴伴伴伴X X隐性遗传:患者男多女少隐性遗传:患者男多女少隐性遗传:患者男多女少隐性遗传:患者男多女少 伴伴伴伴X X显性遗传:患者男少女多显性遗传:患者男少女多显性遗传:患者男少女多显性遗传:患者男少女多三查是否连续交叉三查是否连续交叉三查是否连续交叉三查是否连续交叉 显性遗传病往往连续显性遗传病往往连续显性遗传病往往连续显性遗传病往往连续 隐性遗传病往往不连续隐性遗传病往往不连续隐性遗传病往往不连续隐性遗传病往往不连续 伴伴伴伴X X隐性遗传往往交叉隐性遗传往往交叉隐性遗传往往交叉隐性遗传往往交叉 第11页,共46页,编辑于2022年,星期三例例例例2 2 观观观观察察察察下下下下列列列列遗遗遗遗传传传传系系系系谱谱谱谱图图图图,回回回回答答答答所所所所属属属属遗遗遗遗传传传传类类类类型型型型(常常常常染染染染色色色色体体体体隐隐隐隐性性性性遗遗遗遗传传传传、常常常常染染染染色色色色体体体体显显显显性性性性遗遗遗遗传传传传、伴伴伴伴X X染染染染色色色色体体体体隐隐隐隐性性性性遗遗遗遗传传传传、伴伴伴伴X X染染染染色色色色体体体体显显显显性性性性遗遗遗遗传传传传)。第12页,共46页,编辑于2022年,星期三第13页,共46页,编辑于2022年,星期三第14页,共46页,编辑于2022年,星期三第15页,共46页,编辑于2022年,星期三第16页,共46页,编辑于2022年,星期三常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病第17页,共46页,编辑于2022年,星期三常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病第18页,共46页,编辑于2022年,星期三常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病第19页,共46页,编辑于2022年,星期三第20页,共46页,编辑于2022年,星期三又具伴又具伴又具伴又具伴X X显性遗传显性遗传显性遗传显性遗传,但不排除常染色体显性遗传。但不排除常染色体显性遗传。但不排除常染色体显性遗传。但不排除常染色体显性遗传。伴伴伴伴X X隐性遗传;隐性遗传;隐性遗传;隐性遗传;不排除常染色体隐性遗传;不排除常染色体隐性遗传;不排除常染色体隐性遗传;不排除常染色体隐性遗传;第21页,共46页,编辑于2022年,星期三例例例例3 3 下下下下图图图图为为为为某某某某家家家家族族族族遗遗遗遗传传传传系系系系谱谱谱谱图图图图,该该该该家家家家族族族族患患患患有有有有苯苯苯苯丙丙丙丙酮酮酮酮尿尿尿尿症症症症和和和和血血血血友友友友病病病病两两两两种种种种遗遗遗遗传传传传病病病病图图图图中中中中 表表表表示示示示正正正正常常常常男男男男性性性性,表表表表示示示示正正正正常常常常女女女女性性性性,表表表表示示示示女女女女性性性性苯苯苯苯丙丙丙丙酮酮酮酮尿尿尿尿症症症症患患患患者者者者,表表表表示示示示男男男男性性性性血血血血友友友友病病病病患患患患者者者者。设设设设苯苯苯苯丙丙丙丙酮酮酮酮尿尿尿尿症症症症的的的的基基基基因因因因为为为为a a,血血血血友友友友病病病病的的的的致致致致病病病病基基基基因因因因为为为为b b。据图分析并回答下列问题:。据图分析并回答下列问题:。据图分析并回答下列问题:。据图分析并回答下列问题:(1 1)苯丙酮尿症的致病基因位于)苯丙酮尿症的致病基因位于)苯丙酮尿症的致病基因位于)苯丙酮尿症的致病基因位于 染色体上。染色体上。染色体上。染色体上。第22页,共46页,编辑于2022年,星期三(2 2)写写写写 出出出出 下下下下 列列列列 个个个个 体体体体 可可可可 能能能能 的的的的 基基基基 因因因因 型型型型;7 7 ,9 9 。(3 3)若若若若7 7与与与与9 9结结结结婚婚婚婚他他他他们们们们是是是是 婚婚婚婚配配配配,在在在在生生生生育子女中:育子女中:育子女中:育子女中:同时患两种遗传病的概率为同时患两种遗传病的概率为同时患两种遗传病的概率为同时患两种遗传病的概率为 ;两种病都不患的概率为两种病都不患的概率为两种病都不患的概率为两种病都不患的概率为 ;只患一种病的概率为只患一种病的概率为只患一种病的概率为只患一种病的概率为 ;患病小孩的概率为患病小孩的概率为患病小孩的概率为患病小孩的概率为 。第23页,共46页,编辑于2022年,星期三第24页,共46页,编辑于2022年,星期三(1 1)苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病 第25页,共46页,编辑于2022年,星期三(2 2)欲欲欲欲写写写写出出出出7 7和和和和9 9的的的的基基基基因因因因型型型型,先先先先写写写写出出出出他他他他们们们们双双双双亲亲亲亲的的的的基基基基因因因因式式式式,再再再再写写写写双双双双亲亲亲亲的的的的基基基基因因因因型型型型:3 3A_XA_XB BY Y 和和和和 4 4 A_XA_XB BX Xb b;5 5 A_XA_XB BX Xb b 和和和和 6 6A_XA_XB BY Y。第26页,共46页,编辑于2022年,星期三(2 2)欲欲欲欲写写写写出出出出7 7和和和和9 9的的的的基基基基因因因因型型型型,先先先先写写写写出出出出他他他他们们们们双双双双亲亲亲亲的的的的基基基基因因因因式式式式,再再再再写写写写双双双双亲亲亲亲的的的的基基基基因因因因型型型型:3 3A Aa aX XB BY Y 和和和和 4 4 A Aa aX XB BX Xb b;5 5 A Aa aX XB BX Xb b 和和和和 6 6A Aa aX XB BY Y。第27页,共46页,编辑于2022年,星期三由由由由3 3和和和和4 4推知推知推知推知7 7基因型基因型基因型基因型3 34 4AaXAaXB BY YAaXAaXB BX Xb b1AAXBYXBY或或AaIII7男男2:第28页,共46页,编辑于2022年,星期三由由由由5 5和和和和6 6推知推知推知推知9 9基因型基因型基因型基因型 5 56 6AaXAaXB BX Xb bAaXAaXB BY YaaXBXbXBXB或或aaIII9女女苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症1 11 1:第29页,共46页,编辑于2022年,星期三IIIIII7 7IIIIII9 91/21/2aaXBXB1/3 1/3 AAXBY或或或或1/21/2aaXBXb 或或或或2/3 2/3 AaXBY第30页,共46页,编辑于2022年,星期三 III III7 7和和和和IIIIII9 9婚配,生育子女的情况婚配,生育子女的情况婚配,生育子女的情况婚配,生育子女的情况:生育一苯丙酮尿症小孩的概率为:生育一苯丙酮尿症小孩的概率为:生育一苯丙酮尿症小孩的概率为:生育一苯丙酮尿症小孩的概率为:2/3Aaaa 2/3Aaaa2/31/22/31/21/31/3;生育一不患苯丙酮尿症小孩的概率为:生育一不患苯丙酮尿症小孩的概率为:生育一不患苯丙酮尿症小孩的概率为:生育一不患苯丙酮尿症小孩的概率为:1 11/31/32/32/3 生育一血友病小孩的概率为:生育一血友病小孩的概率为:生育一血友病小孩的概率为:生育一血友病小孩的概率为:1/2X 1/2XB BX Xb bXXB BY Y1/2 1/41/2 1/41/81/8;生育一不患血友病小孩的概率为:生育一不患血友病小孩的概率为:生育一不患血友病小孩的概率为:生育一不患血友病小孩的概率为:1 11/81/87/87/8 第31页,共46页,编辑于2022年,星期三 生生生生育育育育一一一一患患患患苯苯苯苯丙丙丙丙酮酮酮酮尿尿尿尿症症症症但但但但不不不不患患患患血血血血友友友友病病病病小小小小孩孩孩孩的概率为:的概率为:的概率为:的概率为:1/3 7/8 1/3 7/8 7/247/24 生生生生育育育育一一一一患患患患血血血血友友友友病病病病但但但但不不不不患患患患苯苯苯苯丙丙丙丙酮酮酮酮尿尿尿尿症症症症小小小小孩孩孩孩的概率为:的概率为:的概率为:的概率为:1/8 2/31/8 2/31/121/12 生生生生育育育育一一一一既既既既患患患患苯苯苯苯丙丙丙丙酮酮酮酮尿尿尿尿症症症症又又又又患患患患血血血血友友友友病病病病小小小小孩孩孩孩的的的的概率为:概率为:概率为:概率为:1/31/81/31/81/241/24 生生生生育育育育一一一一完完完完全全全全正正正正常常常常(既既既既不不不不患患患患苯苯苯苯丙丙丙丙酮酮酮酮尿尿尿尿症症症症又又又又不患血友病)小孩的概率为:不患血友病)小孩的概率为:不患血友病)小孩的概率为:不患血友病)小孩的概率为:2/3 7/8 2/3 7/8 7/127/12第32页,共46页,编辑于2022年,星期三因此,生育只患一种病小孩的概率为:因此,生育只患一种病小孩的概率为:因此,生育只患一种病小孩的概率为:因此,生育只患一种病小孩的概率为:7/24 7/241/12 1/12 9/24 9/24 3/83/8因此,生育患病小孩的概率为:因此,生育患病小孩的概率为:因此,生育患病小孩的概率为:因此,生育患病小孩的概率为:7/24 7/24 1/12 1/12 1/24 1/24 5/12 5/12 (或(或(或(或1 17/12 7/12 5/12 5/12)第33页,共46页,编辑于2022年,星期三患苯丙酮尿患苯丙酮尿症概率症概率1/31/3 不患苯丙酮不患苯丙酮尿症概率尿症概率2/32/3患血友病患血友病概率概率1/81/8 不患血友不患血友病概率病概率7/87/8 第34页,共46页,编辑于2022年,星期三患苯丙酮尿患苯丙酮尿症概率症概率1/31/3 不患苯丙酮不患苯丙酮尿症概率尿症概率2/32/3患血友病患血友病概率概率1/81/8 两病均患两病均患1/31/81/31/81/241/24 不患血友不患血友病概率病概率7/87/8 第35页,共46页,编辑于2022年,星期三患苯丙酮尿患苯丙酮尿症概率症概率1/31/3 不患苯丙酮不患苯丙酮尿症概率尿症概率2/32/3患血友病患血友病概率概率1/81/8 两病均患两病均患1/31/81/31/81/241/24 患血友病、患血友病、不患苯丙酮不患苯丙酮尿症尿症1/8 1/8 2/3 2/3 1/12 1/12 不患血友不患血友病概率病概率7/87/8 第36页,共46页,编辑于2022年,星期三患苯丙酮尿患苯丙酮尿症概率症概率1/31/3 不患苯丙酮不患苯丙酮尿症概率尿症概率2/32/3患血友病患血友病概率概率1/81/8 两病均患两病均患1/31/81/31/81/241/24 患血友病、患血友病、不患苯丙酮不患苯丙酮尿症尿症1/8 1/8 2/3 2/3 1/12 1/12 不患血友不患血友病概率病概率7/87/8 患苯丙酮尿患苯丙酮尿症不患血友症不患血友病病1/31/3 7/87/87/247/24 第37页,共46页,编辑于2022年,星期三患苯丙酮尿患苯丙酮尿症概率症概率1/31/3 不患苯丙酮不患苯丙酮尿症概率尿症概率2/32/3患血友病患血友病概率概率1/81/8 两病均患两病均患1/31/81/31/81/241/24 患血友病、患血友病、不患苯丙酮不患苯丙酮尿症尿症1/8 1/8 2/3 2/3 1/12 1/12 不患血友不患血友病概率病概率7/87/8 患苯丙酮尿患苯丙酮尿症不患血友症不患血友病病1/31/3 7/87/87/247/24 两病均不患两病均不患2/3 7/8 2/3 7/8 7/127/12 第38页,共46页,编辑于2022年,星期三生育只患一种病小孩概率为:生育只患一种病小孩概率为:生育只患一种病小孩概率为:生育只患一种病小孩概率为:7/24 7/241/12 1/12 3/83/8生育患病小孩的概率为:生育患病小孩的概率为:生育患病小孩的概率为:生育患病小孩的概率为:7/24 7/24 1/12 1/12 1/24 1/24 5/12 5/12 (或(或(或(或1 17/12 7/12 5/12 5/12)(遗传概率中的加法原则)(遗传概率中的加法原则)(遗传概率中的加法原则)(遗传概率中的加法原则)第39页,共46页,编辑于2022年,星期三患苯丙酮尿患苯丙酮尿症概率症概率1/31/3 不患苯丙酮不患苯丙酮尿症概率尿症概率2/32/3患血友病患血友病概率概率1/81/8 两病均患两病均患1/31/81/31/81/241/24 患血友病、患血友病、不患苯丙酮不患苯丙酮尿症尿症1/8 1/8 2/3 2/3 1/12 1/12 不患血友不患血友病概率病概率7/87/8 患苯丙酮尿患苯丙酮尿症不患血友症不患血友病病1/31/3 7/87/87/247/24 两病均不患两病均不患2/3 7/8 2/3 7/8 7/127/12 第40页,共46页,编辑于2022年,星期三生育只患一种病小孩概率为:生育只患一种病小孩概率为:生育只患一种病小孩概率为:生育只患一种病小孩概率为:7/24 7/241/12 1/12 3/83/8生育患病小孩的概率为:生育患病小孩的概率为:生育患病小孩的概率为:生育患病小孩的概率为:7/24 7/24 1/12 1/12 1/24 1/24 5/12 5/12 (或(或(或(或1 17/12 7/12 5/12 5/12)(遗传概率中的加法原则)(遗传概率中的加法原则)(遗传概率中的加法原则)(遗传概率中的加法原则)第41页,共46页,编辑于2022年,星期三(2 2)写写写写 出出出出 下下下下 列列列列 个个个个 体体体体 可可可可 能能能能 的的的的 基基基基 因因因因 型型型型;7 7 ,9 9 。(3 3)若若若若7 7与与与与9 9结结结结婚婚婚婚他他他他们们们们是是是是 婚婚婚婚配配配配,在在在在生生生生育子女中:育子女中:育子女中:育子女中:同时患两种遗传病的概率为同时患两种遗传病的概率为同时患两种遗传病的概率为同时患两种遗传病的概率为 ;两种病都不患的概率为两种病都不患的概率为两种病都不患的概率为两种病都不患的概率为 ;只患一种病的概率为只患一种病的概率为只患一种病的概率为只患一种病的概率为 ;患病小孩的概率为患病小孩的概率为患病小孩的概率为患病小孩的概率为 。第42页,共46页,编辑于2022年,星期三1 1判断显性基因致病,还是隐性基因致病。判断显性基因致病,还是隐性基因致病。判断显性基因致病,还是隐性基因致病。判断显性基因致病,还是隐性基因致病。隐隐隐隐性性性性遗遗遗遗传传传传病病病病:双双双双亲亲亲亲无无无无病病病病、子子子子女女女女有有有有患患患患病病病病出出出出现现现现;双双双双亲亲亲亲患患患患病病病病,子子子子女女女女必必必必患患患患病病病病,不不不不应应应应有有有有正正正正常常常常后后后后代代代代;隐性遗传病一般隔代遗传隐性遗传病一般隔代遗传隐性遗传病一般隔代遗传隐性遗传病一般隔代遗传显显显显性性性性遗遗遗遗传传传传病病病病:双双双双亲亲亲亲有有有有病病病病、子子子子女女女女有有有有正正正正常常常常出出出出现现现现;子子子子女女女女患患患患病病病病、双双双双亲亲亲亲中中中中至至至至少少少少有有有有一一一一个个个个是是是是患患患患者者者者;显性遗传病,有明显连续遗传特点显性遗传病,有明显连续遗传特点显性遗传病,有明显连续遗传特点显性遗传病,有明显连续遗传特点 。第43页,共46页,编辑于2022年,星期三2 2判断判断判断判断X X染色体上遗传染色体上遗传染色体上遗传染色体上遗传伴伴X X隐性遗传隐性遗传 伴伴X X显性遗传显性遗传 女性患病,其父亲、女性患病,其父亲、儿子一定患病儿子一定患病(母病子母病子病、女儿病父必病病、女儿病父必病)男性患者,其母亲、男性患者,其母亲、女儿一定患病女儿一定患病(父病父病女病、子病母必病女病、子病母必病)男性正常,其母亲、男性正常,其母亲、女儿全正常女儿全正常 女女性性正正常常,其其父父亲亲、儿子全正常儿子全正常患者中男性多于女性患者中男性多于女性患者中女性多于男性患者中女性多于男性隔代交叉遗传隔代交叉遗传 连续遗传连续遗传 第44页,共46页,编辑于2022年,星期三3 3判断常染色体上遗传判断常染色体上遗传判断常染色体上遗传判断常染色体上遗传 若若若若无无无无明明明明显显显显特特特特性性性性能能能能确确确确定定定定致致致致病病病病基基基基因因因因不不不不在在在在Y Y或或或或X X染色体上,则应考虑在常染色体上染色体上,则应考虑在常染色体上染色体上,则应考虑在常染色体上染色体上,则应考虑在常染色体上 双双双双亲亲亲亲无无无无病病病病、女女女女儿儿儿儿有有有有病病病病,是是是是常常常常染染染染色色色色体体体体隐隐隐隐性性性性遗遗遗遗传传传传 双双双双亲亲亲亲有有有有病病病病、女女女女儿儿儿儿无无无无病病病病是是是是常常常常染染染染色色色色体体体体显显显显性性性性遗传遗传遗传遗传 第45页,共46页,编辑于2022年,星期三4 4判断判断判断判断Y Y染色体上遗传染色体上遗传染色体上遗传染色体上遗传 父父父父病病病病子子子子病病病病、子子子子病病病病孙孙孙孙病病病病,全全全全为为为为男男男男性性性性患患患患者者者者,显示连续性显示连续性显示连续性显示连续性 致病基因只在致病基因只在致病基因只在致病基因只在Y Y染色体上,不考虑显隐性。染色体上,不考虑显隐性。染色体上,不考虑显隐性。染色体上,不考虑显隐性。第46页,共46页,编辑于2022年,星期三

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