医学专题一关注孤独症儿童—贾美香.ppt

关注关注(gunzh)孤独症儿童孤独症儿童 烟台市妇幼保健院烟台市妇幼保健院 贾美香贾美香第一页，共五十五页。vCase 第二页，共五十五页。儿童孤独症（儿童孤独症（Autism)由脑功能发育不良引起的、以社会交往、言语由脑功能发育不良引起的、以社会交往、言语(yny)发育障碍、发育障碍、兴趣范围狭窄、刻板、重复的行为兴趣范围狭窄、刻板、重复的行为为基本特征的儿童发育障碍性疾病为基本特征的儿童发育障碍性疾病 第三页，共五十五页。我们(w men)常常把孤独症人士称为“雨人”第四页，共五十五页。有多少有多少(dusho)孩子患孤独症？孩子患孤独症？第五页，共五十五页。1943年里奥年里奥.肯纳肯纳首次首次 报道报道(bodo)(bodo)了婴儿孤独症了婴儿孤独症第六页，共五十五页。中国中国-1982年南京脑科年南京脑科医院医院(yyun)陶陶国泰教授国泰教授首首 次次报道孤独报道孤独症症第七页，共五十五页。孤独症的流行病学孤独症的流行病学美国国立美国国立(u l)卫生研究所卫生研究所20万（万（2000年）年）1/166(2005年年)美国美国CDC1/150(2007年年)较较CP（脑瘫）和（脑瘫）和DOWNS综合征发病率高综合征发病率高第八页，共五十五页。第九页，共五十五页。男女发病率差异显著男女发病率差异显著(xinzh)国外国外 男男:女女 4:1 我国我国 男男:女女 6-9:1 全球全球:3500万万 中国中国:200-700万万第十页，共五十五页。什么原因什么原因(yunyn)引起孤独症引起孤独症？第十一页，共五十五页。上世纪(shj)六十年代贝氏“冰箱母亲理论”第十二页，共五十五页。当代(dngdi)基因突变或遗传原因第十三页，共五十五页。孤独症病因孤独症病因(bngyn)(bngyn)v病因至今未完全明了病因至今未完全明了v父母情感父母情感(qnggn)(qnggn)学说学说v疫苗注射学说、汞中毒学说、感染学说、免疫异常学说疫苗注射学说、汞中毒学说、感染学说、免疫异常学说v遗传学说遗传学说v外部环境因素外部环境因素第十四页，共五十五页。遗传学基础：遗传学基础：v 1991年年 单卵双生子同病率单卵双生子同病率82v 双卵同病率双卵同病率10v 同胞患病率为同胞患病率为3%-5%基因突变导致早期基因突变导致早期(zoq)胎儿胎儿CNS发育异常发育异常 多基因遗传多基因遗传 315个基因个基因第十五页，共五十五页。双生子共患精神疾病比率双生子共患精神疾病比率(bl)(bl)第十六页，共五十五页。Kanners三联症1、社会交流障碍:核心症状核心症状2、语言交流障碍语言交流障碍:语言发育落后语言发育落后,重复刻板重复刻板语言语言,模仿性语言模仿性语言,自言自语自言自语(z yn z y)(z yn z y)3、重复刻板行为、重复刻板行为:刻板行为或刻板动作刻板行为或刻板动作 孤独症临床表现孤独症临床表现第十七页，共五十五页。孤独症的交流孤独症的交流(jioli)(jioli)障碍障碍v缺乏目光对视，缺乏目光对视，“目中无人目中无人”v独自嬉玩，不合作独自嬉玩，不合作v通常不怕陌生人通常不怕陌生人v不喜欢拥抱或避免与他人接触不喜欢拥抱或避免与他人接触v无恰当的身体语言无恰当的身体语言,例如点头摇头例如点头摇头v极少微笑极少微笑(wixio)(wixio)、难相处、难相处/不听指挥不听指挥v与父母亲的依恋情感障碍或延缓与父母亲的依恋情感障碍或延缓第十八页，共五十五页。孤独症儿童孤独症儿童的孤立表现犹的孤立表现犹如生活在自己如生活在自己的世界里的世界里第十九页，共五十五页。孤独症的语言障碍孤独症的语言障碍v不会说话或说话迟（就诊首位原因）不会说话或说话迟（就诊首位原因）v听力基本是正常的听力基本是正常的v语言刻板、重复语言刻板、重复(chngf)(chngf)、鹦鹉式语言、鹦鹉式语言v你我（人称代词）不分你我（人称代词）不分v自言自语、大哭大笑、尖叫自言自语、大哭大笑、尖叫v无意义的语言无意义的语言v电视广告语言电视广告语言第二十页，共五十五页。语言交流障碍语言交流障碍语言交流障碍语言交流障碍 孤独症的另孤独症的另一特征是不一特征是不与他人进行与他人进行沟通，语言沟通，语言发育明显落发育明显落后，无视他后，无视他人的思想活人的思想活动和表情动和表情第二十一页，共五十五页。孤独症的刻板孤独症的刻板(kbn)(kbn)行为行为v种类繁多，各个儿童不同时期表现不一种类繁多，各个儿童不同时期表现不一v重复动作（转圈、摇晃、开关、撕纸）重复动作（转圈、摇晃、开关、撕纸）v坚持一成不变（玩具、睡眠、路线）坚持一成不变（玩具、睡眠、路线）v重复刻板重复刻板(kbn)(kbn)语言语言v对某些物件或事情的不寻常兴趣（电视广告、对某些物件或事情的不寻常兴趣（电视广告、天气预报、某一首歌、天线宝宝）天气预报、某一首歌、天线宝宝）第二十二页，共五十五页。重复刻板行为重复刻板行为重复刻板行为重复刻板行为 孤独症儿孤独症儿童可沉湎童可沉湎于凝视旋于凝视旋转物体或转物体或玩具，可玩具，可持续数小持续数小时甚至一时甚至一天天第二十三页，共五十五页。孤独症儿童孤独症儿童(r tng)(r tng)的智力的智力v多数儿童智力落后多数儿童智力落后(80(80左右左右)v多数儿童在某一或几方面有特殊能力，又称多数儿童在某一或几方面有特殊能力，又称白痴学者白痴学者v约约20%20%儿童智力正常，儿童智力正常，5%5%儿童高智商儿童高智商v均存在三大主要特征或智力结构异常均存在三大主要特征或智力结构异常(ychng)(ychng)v机械记忆力良好、多数对音乐有兴趣机械记忆力良好、多数对音乐有兴趣第二十四页，共五十五页。个别(gbi)孤独症人士在科学领域有天赋第二十五页，共五十五页。第二十六页，共五十五页。孤独症儿童孤独症儿童(r tng)(r tng)(r tng)(r tng)的感觉异常的感觉异常v听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些(yxi)(yxi)声声音特别恐惧音特别恐惧v触觉异常，表现在对物件的好恶触觉异常，表现在对物件的好恶v痛觉异常，多不怕痛、自伤痛觉异常，多不怕痛、自伤v视觉异常：对特别图象的喜好或厌恶、喜欢视觉异常：对特别图象的喜好或厌恶、喜欢斜视斜视v本体觉异常：喜欢坐车、坐电梯、喜旋转本体觉异常：喜欢坐车、坐电梯、喜旋转第二十七页，共五十五页。孤独症的其他孤独症的其他(qt)(qt)表现表现v少数儿童有癫痫少数儿童有癫痫(dinxin)(dinxin)v不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、激动等行为多见，可能与父母教育方式有关激动等行为多见，可能与父母教育方式有关v日常生活自理能力差日常生活自理能力差v多动和注意力分散较为明显多动和注意力分散较为明显第二十八页，共五十五页。孤独症的诊断孤独症的诊断(zhndun)(zhndun)v目前没有特异性实验室诊断手段目前没有特异性实验室诊断手段v世界各国都主要根据世界各国都主要根据(gnj)(gnj)典型临床表现典型临床表现v要做听力、脑电图、染色体、诱发电位、要做听力、脑电图、染色体、诱发电位、CT CT、MRIMRI等检查鉴别其他病等检查鉴别其他病v诊断可根据诊断可根据DSM-IVDSM-IV或或ICD-10ICD-10为标准为标准vCARSCARS、ABCABC、ADIADIR R是常用量表是常用量表第二十九页，共五十五页。病史询问病史询问(xnwn)、儿童行为观察和量表评价、儿童行为观察和量表评价 ABC量表：（孤独症行为检核表量表：（孤独症行为检核表 Autism Behavior Checklist）CARS量表：量表：(儿童孤独症评定量表儿童孤独症评定量表Childhood Autism Rating Scale)孤独症诊断访谈量表（修订版）（孤独症诊断访谈量表（修订版）（ADIR)第三十页，共五十五页。孤独症早期孤独症早期(zoq)(zoq)发现发现v早期发现早期干预有助改善预后早期发现早期干预有助改善预后v早期在照料、感情、睡眠早期在照料、感情、睡眠(shumin)(shumin)、疼痛、拥抱、疼痛、拥抱、啼哭、发育次序、特殊能力的异常啼哭、发育次序、特殊能力的异常v问卷：手指指物、目光对视、装扮游戏、伙问卷：手指指物、目光对视、装扮游戏、伙伴关系（父母描述和医生观察）伴关系（父母描述和医生观察）第三十一页，共五十五页。儿童广泛性发育障碍儿童广泛性发育障碍 (Pervasive Developmental Disorder，PDD)是一组以交流语言障碍和行为是一组以交流语言障碍和行为(xngwi)异常为异常为特征的发育障碍性疾病特征的发育障碍性疾病，又称，又称孤独症谱系障碍孤独症谱系障碍第三十二页，共五十五页。v包括：儿童孤独症包括：儿童孤独症(Autism)v 阿斯伯格综合征阿斯伯格综合征 (Asperger syndrome,AS)v 未分类的广泛性发育未分类的广泛性发育(fy)障碍障碍(PDD-NOS)v 雷特综合症雷特综合症(Rett syndrome)v 儿童瓦解性精神障碍儿童瓦解性精神障碍 (disintegrative disorder)第三十三页，共五十五页。孤独症孤独症孤独症孤独症谱谱谱谱系系系系(px)(px)(px)(px)(px)(px)障碍障碍障碍障碍孤独症孤独症孤独症孤独症AutismAutism阿斯伯格阿斯伯格阿斯伯格阿斯伯格综综合症合症合症合症AspergerAsperger syndromesyndrome非典型孤独症非典型孤独症非典型孤独症非典型孤独症 PDD-NOS PDD-NOS第三十四页，共五十五页。国外有关国外有关(yugun)(yugun)PDD发病率报道发病率报道国外：国外：国外：国外：国外：国外：vvvWingWingWingWingWingWing（美国（美国（美国（美国（美国（美国(mi u)(mi u)(mi u)(mi u)(mi u)(mi u)，199619961996199619961996）1%1%1%1%1%1%vvv富田真记（日本，富田真记（日本，富田真记（日本，富田真记（日本，富田真记（日本，富田真记（日本，199919991999199919991999）1%1%1%1%1%1%vvvSugiyamaSugiyamaSugiyamaSugiyamaSugiyamaSugiyama（日本，（日本，（日本，（日本，（日本，（日本，200220022002200220022002）0.5%0.5%0.5%0.5%0.5%0.5%vvvBrysonBrysonBrysonBrysonBrysonBryson等（加拿大，等（加拿大，等（加拿大，等（加拿大，等（加拿大，等（加拿大，198819881988198819881988）0.1%0.1%0.1%0.1%0.1%0.1%vvvKades joKades joKades joKades joKades joKades jo等（瑞典，等（瑞典，等（瑞典，等（瑞典，等（瑞典，等（瑞典，199919991999199919991999）0.6%0.6%0.6%0.6%0.6%0.6%vvvScottScottScottScottScottScott等（英国，等（英国，等（英国，等（英国，等（英国，等（英国，200220022002200220022002）0.57%0.57%0.57%0.57%0.57%0.57%第三十五页，共五十五页。ASD的 治疗(zhlio)与康复现况 第三十六页，共五十五页。治治治治 疗疗疗疗 目目目目 标标标标vv低功能儿童的治疗目标：消除有害行为，提高自理低功能儿童的治疗目标：消除有害行为，提高自理低功能儿童的治疗目标：消除有害行为，提高自理低功能儿童的治疗目标：消除有害行为，提高自理能力，服从简单命令和规则，建立基本的社会交往能力，服从简单命令和规则，建立基本的社会交往能力，服从简单命令和规则，建立基本的社会交往能力，服从简单命令和规则，建立基本的社会交往与情感，适当的沟通以及适当的游戏能力与情感，适当的沟通以及适当的游戏能力与情感，适当的沟通以及适当的游戏能力与情感，适当的沟通以及适当的游戏能力vv高功能儿童的治疗目标：早期介入和干预，尽高功能儿童的治疗目标：早期介入和干预，尽高功能儿童的治疗目标：早期介入和干预，尽高功能儿童的治疗目标：早期介入和干预，尽早进入主流教育，旨在提高其语言早进入主流教育，旨在提高其语言早进入主流教育，旨在提高其语言早进入主流教育，旨在提高其语言(yyn)(yyn)流畅性、流畅性、流畅性、流畅性、人际交往技能、团体适应、家庭支持等方面的人际交往技能、团体适应、家庭支持等方面的人际交往技能、团体适应、家庭支持等方面的人际交往技能、团体适应、家庭支持等方面的能力能力能力能力第三十七页，共五十五页。孤独症治疗孤独症治疗(zhlio)(zhlio)原则原则v高强度长期科学系统训练高强度长期科学系统训练v根据评估制订根据评估制订(zhdng)(zhdng)个体化训练计划个体化训练计划v别让孩子独自闲着别让孩子独自闲着v理解与容忍：在阿斯伯格综合症重要理解与容忍：在阿斯伯格综合症重要v对异常行为改变对异常行为改变v对特殊能力的发现培养和转化对特殊能力的发现培养和转化第三十八页，共五十五页。1.1.结构化教学结构化教学(TEACCH)(TEACCH)2.2.应用行为应用行为(xngwi)(xngwi)分析分析 (Applied Behavior Analysis (Applied Behavior Analysis，ABA)ABA)3.3.感觉统合训练感觉统合训练(SIT)(SIT)4.4.听觉统合训练听觉统合训练(AIT)(AIT)5.5.其他训练其他训练6.6.药物治疗药物治疗 (一一)康复治疗的手段康复治疗的手段(shudun)和和内容内容第三十九页，共五十五页。瑜伽瑜伽（Yoga）地板地板(dbn)时间（时间（floor time)社交故事社交故事(Social story)图片互换法图片互换法(Picture Exchange)海海豚豚、白白鲸鲸辅辅助助治治疗疗（Dolphin and Beluga assisted Therapy）水疗（水疗（water therapy）马术马术（horsemanship）特殊饮食特殊饮食(special foods）,etc.第四十页，共五十五页。药物治疗药物治疗1）多动行为：哌甲酯（利他林）多动行为：哌甲酯（利他林）2）攻击行为）攻击行为(n j xn wi)：氟哌啶醇：氟哌啶醇3）刻板僵直行为：）刻板僵直行为：5羟色胺再摄取抑制剂（羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）4）睡眠障碍：褪黑激素（）睡眠障碍：褪黑激素（MELATONIN）等）等5）其他药物：大剂量维生素）其他药物：大剂量维生素B6合并镁剂合并镁剂 大剂量维生素大剂量维生素C和叶酸等和叶酸等第四十一页，共五十五页。建建 议议（1）专业人员为主要训练者，父母为辅，父母亦可）专业人员为主要训练者，父母为辅，父母亦可为主要治疗者为主要治疗者（2）治疗者必须与父母形成互动）治疗者必须与父母形成互动（3）持之以恒）持之以恒(ch zh y hng)(ch zh y hng)，循序渐进，循序渐进（4）积极的心态，父母相互支持）积极的心态，父母相互支持（5）避免一成不变的学习形式）避免一成不变的学习形式（6）密切结合现实生活的实用原则）密切结合现实生活的实用原则第四十二页，共五十五页。(二二)康复现状康复现状2001年，在确诊的精神残疾儿童（主要指孤独症或不年，在确诊的精神残疾儿童（主要指孤独症或不典型孤独症的儿童）中，有典型孤独症的儿童）中，有50.82的儿童没有得到的儿童没有得到任何形式任何形式(xngsh)的治疗与康复的治疗与康复2004年，有年，有25的儿童父母尚未发现儿童存在异的儿童父母尚未发现儿童存在异常或未带儿童就诊，常或未带儿童就诊，80的儿童尚未得到治疗和康的儿童尚未得到治疗和康复复第四十三页，共五十五页。(三三)我国进行孤独症康复的主要机构我国进行孤独症康复的主要机构医学机构：精神卫生、妇幼保健、儿科学、发育行为医学机构：精神卫生、妇幼保健、儿科学、发育行为 儿科等儿科等教育机构：特殊教育、幼儿教育教育机构：特殊教育、幼儿教育(yu r jioy)及相关机构及相关机构 民政、残疾人联合会民政、残疾人联合会：康复训练指导中心：康复训练指导中心第四十四页，共五十五页。(四四)目前康复中存在的主要问题目前康复中存在的主要问题1、认识水平偏低，以至于延误就诊和康复认识水平偏低，以至于延误就诊和康复2、缺乏对孤独症的认识和诊断能力、缺乏对孤独症的认识和诊断能力,造成漏诊和误造成漏诊和误诊诊3、可利用的卫生、可利用的卫生(wishng)服务资源太少服务资源太少,康复训练机康复训练机构供构供 求失衡，无法满足需求求失衡，无法满足需求第四十五页，共五十五页。4、发展不平衡、发展不平衡(pnghng)：一个是区域间的不平衡：一个是区域间的不平衡(pnghng)；第二是专业性发展不平衡，第二是专业性发展不平衡，5、专业社团组织太少，孤独症儿童家长、专业社团组织太少，孤独症儿童家长 得不到很好的组织和交流得不到很好的组织和交流6、国内缺乏特殊教育班及特殊教育机构、国内缺乏特殊教育班及特殊教育机构 第四十六页，共五十五页。7、孤独症患者的康复教育刚刚开始被列、孤独症患者的康复教育刚刚开始被列 入中国残联的工作日程，拟在全国入中国残联的工作日程，拟在全国31 个城市进行试点，建立孤独症儿童的个城市进行试点，建立孤独症儿童的 康复训练结构，但孤独症患者的入托、康复训练结构，但孤独症患者的入托、入学、社会保障入学、社会保障(sh hu bo zhn)以及成年后的就以及成年后的就业问业问 题，还没有得到妥善的解决题，还没有得到妥善的解决第四十七页，共五十五页。联合国联合国2007年年11月宣布月宣布(xunb)，每年四月二日为，每年四月二日为世界自闭症日世界自闭症日第四十八页，共五十五页。（五）预后（五）预后 取决于取决于:患者病情的严重患者病情的严重(ynzhng)(ynzhng)程度程度 儿童的智力水平、语言发展水平儿童的智力水平、语言发展水平 教育和治疗干预的时机和干预程度教育和治疗干预的时机和干预程度 第四十九页，共五十五页。v智力正常和有语言者预后好，智力正常和有语言者预后好，ASAS和高功能孤和高功能孤独症患儿教育得当预后好独症患儿教育得当预后好v不予治疗多数孤独症为终身智力残疾不予治疗多数孤独症为终身智力残疾v早期训练教育效果良好早期训练教育效果良好v多数通过训练教育儿童预后可以改善多数通过训练教育儿童预后可以改善vASDASD儿童终生存在不同儿童终生存在不同(b tn)(b tn)程度发育行为障碍程度发育行为障碍第五十页，共五十五页。vvv1 1 12 2 2 2 2 2发展至接近正常，可回归到主流社会和主流学校发展至接近正常，可回归到主流社会和主流学校发展至接近正常，可回归到主流社会和主流学校发展至接近正常，可回归到主流社会和主流学校发展至接近正常，可回归到主流社会和主流学校发展至接近正常，可回归到主流社会和主流学校vvv约约约约约约101010101010有相对好的预后，但仍表现行为和个性的异常有相对好的预后，但仍表现行为和个性的异常有相对好的预后，但仍表现行为和个性的异常有相对好的预后，但仍表现行为和个性的异常有相对好的预后，但仍表现行为和个性的异常有相对好的预后，但仍表现行为和个性的异常vvv约约约约约约202020202020有一定的矫治和适应方面的收获，但仍存在许多方有一定的矫治和适应方面的收获，但仍存在许多方有一定的矫治和适应方面的收获，但仍存在许多方有一定的矫治和适应方面的收获，但仍存在许多方有一定的矫治和适应方面的收获，但仍存在许多方有一定的矫治和适应方面的收获，但仍存在许多方面的缺陷面的缺陷面的缺陷面的缺陷面的缺陷面的缺陷vvv约约约约约约505050505050-60%-60%-60%-60%-60%-60%的孤独症患者的孤独症患者的孤独症患者的孤独症患者的孤独症患者的孤独症患者(hunzh)(hunzh)(hunzh)(hunzh)(hunzh)(hunzh)，呈现慢性病程，呈现慢性病程，呈现慢性病程，呈现慢性病程，呈现慢性病程，呈现慢性病程，需长需长需长需长期照管期照管期照管期照管 第五十一页，共五十五页。（六）展望（六）展望第一第一 进一步调查国内孤独症的发病率及疾进一步调查国内孤独症的发病率及疾 病变化谱，并探讨地区分布病变化谱，并探讨地区分布第二第二(d r)进一步加强孤独症的病因学和影响因进一步加强孤独症的病因学和影响因 素研究，明确中国孤独症儿童的分子素研究，明确中国孤独症儿童的分子 遗传学机制，并探讨可能影响儿童孤遗传学机制，并探讨可能影响儿童孤 独症的相关因素独症的相关因素第五十二页，共五十五页。第三第三 提高全社会对提高全社会对PDD的认识，以及建立健的认识，以及建立健 全发育障碍儿童康复训练的机构和组织全发育障碍儿童康复训练的机构和组织第四第四 加快社区加快社区(sh q)康复体系的建设，整合康复人康复体系的建设，整合康复人 员队伍员队伍第五十三页，共五十五页。谢谢谢谢(xi xie)各位各位第五十四页，共五十五页。内容(nirng)总结关注孤独症儿童。中国-1982年南京脑科医院陶国泰教授首 次报道孤独症。孤独症儿童可沉湎于凝视旋转物体或玩具，可持续数小时甚至一天。诊断可根据(gnj)DSM-IV或ICD-10为标准。早期发现早期干预有助改善预后。教育机构：特殊教育、幼儿教育及相关机构。4、发展不平衡：一个是区域间的不平衡。6、国内缺乏特殊教育班及特殊教育机构。12发展至接近正常，可回归到主流社会和主流学校。谢谢各位第五十五页，共五十五页。