医学专题—人类遗传病21918.ppt

讨论讨论(toln)：人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由基因决定的吗？第一页，共三十三页。第三节第三节 人类人类(rnli)(rnli)遗传病遗传病传染病传染病人人类类(rnli)疾疾病病遗传病遗传病流行性感冒流行性感冒(gnmo)，肺结核，肝炎，肺结核，肝炎，艾滋病，非典等艾滋病，非典等第二页，共三十三页。1 1、遗传病的概念：、遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起由于遗传物质改变而引起(ynq)(ynq)的人类疾病的人类疾病一、人类一、人类(rnli)的遗传病的遗传病2 2、遗传病的类型、遗传病的类型(lixng)(lixng)：人类遗人类遗传病传病1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病第三页，共三十三页。常显：常显：多指、并指、软骨多指、并指、软骨(rung)(rung)发育不全发育不全1.1.单基因单基因(jyn)(jyn)遗传病遗传病:常隐：常隐：白化病、镰刀白化病、镰刀(lindo)型细胞贫血症、型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症伴伴X X隐：隐：色盲、血友病色盲、血友病伴伴X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病伴伴Y Y：外耳道多毛症外耳道多毛症受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。特点：特点：遵循孟德尔遗传规律遵循孟德尔遗传规律第四页，共三十三页。常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 缺少缺少酪氨酸酶酪氨酸酶，不能将酪氨酸转不能将酪氨酸转化为化为黑色素黑色素，表，表现出毛发白色现出毛发白色(bis)(bis)、皮肤呈淡红色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。畏光等症状。白白化化病病第五页，共三十三页。常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病病征：病征：智力低下智力低下(dxi)(dxi)，尿有，尿有“发霉发霉”臭臭味或鼠尿味。一般味或鼠尿味。一般可通过可通过尿检尿检来判断来判断是否患有此病。是否患有此病。苯苯丙丙酮酮尿尿症症苯苯丙丙氨氨酸酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸酶酶1酶酶2第六页，共三十三页。常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病多多指指第七页，共三十三页。并并指指常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病第八页，共三十三页。软软骨骨(rung)发发育育不不全全常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 病症表现为特殊病症表现为特殊类型的侏儒类型的侏儒-短肢型短肢型侏儒侏儒。智力及体力。智力及体力发育良好，病人常发育良好，病人常作为作为(zuwi)(zuwi)剧团或马戏团剧团或马戏团的杂技小丑。的杂技小丑。第九页，共三十三页。伴伴X染色体显性遗传病染色体显性遗传病 X X型（或型（或O O型）腿、型）腿、骨骼发育畸形（如鸡骨骼发育畸形（如鸡胸胸(jxing)(jxing)）、生长缓慢）、生长缓慢等症状。等症状。抗抗维维生生素素D佝佝偻偻病病第十页，共三十三页。伴伴Y染色体遗传病染色体遗传病外外耳耳道道多多毛毛症症思考：思考：某患有某患有外耳道多毛症外耳道多毛症的男性其父亲的男性其父亲和爷爷也患有和爷爷也患有外耳道多毛症，外耳道多毛症，但他弟弟却不但他弟弟却不患此病。他弟患此病。他弟弟不患此病的弟不患此病的原因原因(yunyn)可能是什可能是什么？么？第十一页，共三十三页。由由两对以上两对以上的等位基因控制的等位基因控制(kngzh)(kngzh)的人类遗传的人类遗传病病。2.2.多基因多基因(jyn)(jyn)遗传遗传病病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、型糖尿病、肥胖症、先天性心脏病肥胖症、先天性心脏病等等1 1、不遵循孟德尔遗传规律、不遵循孟德尔遗传规律2 2、具有家族聚集性、具有家族聚集性3 3、受后天生活习惯和环境、受后天生活习惯和环境(hunjng)(hunjng)的影响很的影响很大大病例：病例：特点：特点：第十二页，共三十三页。患者大多寿命短暂，甚至患者大多寿命短暂，甚至(shnzh)(shnzh)在胚胎期在胚胎期就死亡造成流产。就死亡造成流产。3.3.染色体异常染色体异常(ychng)(ychng)遗传遗传病病病例病例(bngl)：u 猫叫综合征猫叫综合征u 2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）u 性染色体异常遗传病（如：性染色体异常遗传病（如：XXXXXX、XXY XXY、XYYXYY、XOXO）特点：特点：不遵循孟德尔遗传规律不遵循孟德尔遗传规律第十三页，共三十三页。先天性愚型先天性愚型染色体异常染色体异常(ychng)遗传遗传病病（2121三体综合征）三体综合征）体细胞内多了一体细胞内多了一条条2121号染色体。智力号染色体。智力特别低下，身体特别低下，身体(shnt)(shnt)发育缓慢且常表现出发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚性心脏病，部分在胚胎期夭折。胎期夭折。第十四页，共三十三页。我国遗传病的发病状况：我国遗传病的发病状况：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有20%20%到到25%25%的人患有的人患有危害轻重不同的遗传病！患先天性愚型的人就在危害轻重不同的遗传病！患先天性愚型的人就在100100万万以上以上.遗传病不仅给患者个人和家人带来痛苦，而且遗传病不仅给患者个人和家人带来痛苦，而且给家庭和社会给家庭和社会(shhu)(shhu)造成负担。造成负担。二、遗传病的预防二、遗传病的预防(yfng)第十五页，共三十三页。二、遗传病的预防二、遗传病的预防(yfng)优生优生(yu shn)优生优生(yu shn)的措施：的措施：（1 1）禁止近亲结婚禁止近亲结婚（2 2）适龄生育）适龄生育（3 3）进行遗传咨询）进行遗传咨询（4 4）产前诊断）产前诊断第十六页，共三十三页。科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个个隐性隐性的的致病基因致病基因(jyn)(jyn)。近亲之间很可能携带相同的。近亲之间很可能携带相同的隐性隐性致病基因，若近亲结婚生有遗传病小孩的机率比致病基因，若近亲结婚生有遗传病小孩的机率比非近亲结婚增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙非近亲结婚增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率酮尿症患儿的机率增大增大8.58.5倍倍；生白化病患儿的；生白化病患儿的机率机率增大增大13.513.5倍倍。（1 1）禁止）禁止(jnzh)(jnzh)近亲结近亲结婚婚达尔文的悲剧达尔文的悲剧(bij)(bij)-近亲结婚的后果近亲结婚的后果 达尔文达尔文与与表姐表姐结婚，生了结婚，生了10个个孩子孩子，其中，其中3个早年夭折，其余都患个早年夭折，其余都患有程度不同的精神病，还有有程度不同的精神病，还有3人终生人终生不育。不育。第十七页，共三十三页。（1 1）禁止）禁止(jnzh)(jnzh)近亲结近亲结婚婚我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲直系血亲和三代以内和三代以内(y ni)(y ni)的的旁系血亲旁系血亲禁止结婚禁止结婚。”下列哪些不是下列哪些不是(b shi)自己的近亲自己的近亲爸爸爸爸哥哥哥哥叔叔叔叔表姐表姐妹妹妹妹外甥外甥姑父姑父姐夫姐夫舅妈舅妈第十八页，共三十三页。自己自己(zj)兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲(f qn)母亲母亲(m qn)祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子兄弟姐妹的子女女兄弟姐妹的孙子兄弟姐妹的孙子女或外孙子女女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女第十九页，共三十三页。自己自己(zj)兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲(f qn)母亲母亲(m qn)祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的兄弟姐妹的子女子女兄弟姐妹的孙子兄弟姐妹的孙子女或外孙子女女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女第二十页，共三十三页。（2 2）适龄）适龄(shlng)(shlng)生育生育 生殖医学生殖医学(yxu)(yxu)表明表明女子女子生育的最适年龄生育的最适年龄为为2424到到2929岁岁。过早生育过早生育由于女子自身发育尚未完成，所由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高。生子女发病率高。过晚生育过晚生育则由于体内积累的导致突变的因则由于体内积累的导致突变的因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。素增多，生患病小孩的风险也相应增大。第二十一页，共三十三页。（3 3）进行遗传）进行遗传(ychun)(ychun)咨咨询询 医生对咨询对象进行身体检查，了解医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对咨询者是否患有某种遗传病家庭病史，对咨询者是否患有某种遗传病作出诊断；作出诊断；分析判断咨询者所患遗传病的的传递分析判断咨询者所患遗传病的的传递(chund)方式；方式；推算出后代患遗传病的机率；推算出后代患遗传病的机率；为咨询者提出防治相应遗传病的策、为咨询者提出防治相应遗传病的策、方法和建议方法和建议.第二十二页，共三十三页。案例案例1 1：有一对夫妇，妻子怀了孕，他们到医有一对夫妇，妻子怀了孕，他们到医院院(yyun)(yyun)去检查和咨询，检查结果是丈夫没遗去检查和咨询，检查结果是丈夫没遗传病，妻子是色盲。如果你是医生，你如传病，妻子是色盲。如果你是医生，你如何给他们建议？何给他们建议？案例案例2：有一对夫妇，妻子怀了孕，他们到医院有一对夫妇，妻子怀了孕，他们到医院去检查和咨询，检查结果是丈夫除了去检查和咨询，检查结果是丈夫除了(ch le)有抗维生有抗维生素素D佝偻病外，无其他遗传病，妻子正常，妻子佝偻病外，无其他遗传病，妻子正常，妻子怀的是个怀的是个女孩女孩。如果你是医生，你如何给他们。如果你是医生，你如何给他们建议？建议？第二十三页，共三十三页。（4 4）产前诊断）产前诊断概念：概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇妇(ynf)(ynf)进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。病或先天性疾病。方法：方法：羊水羊水(yngshu)(yngshu)检查、检查、B B超检查、孕妇血细胞检查、超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。基因诊断等。优点：优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样传病或其它先天性疾病，避免这样(zhyng)(zhyng)的胎儿的胎儿出生。出生。第二十四页，共三十三页。案例案例3 3：有一对夫妇有一对夫妇(ff)(ff)，妻子怀了孕，他们到医，妻子怀了孕，他们到医院去检查和咨询，经过初步体检和对家庭病史院去检查和咨询，经过初步体检和对家庭病史的了解，医生确定夫妻都正常，但他们都携带的了解，医生确定夫妻都正常，但他们都携带先天性聋哑先天性聋哑致病基因。致病基因。D下列医生建议中哪个符合实际：（下列医生建议中哪个符合实际：（）A、选择生男孩、选择生男孩B、选择生女孩、选择生女孩C、进行产前基因诊断，若胎儿、进行产前基因诊断，若胎儿(ti r)带有致病基因就带有致病基因就 打掉打掉D、进行产前基因诊断，若胎儿带有显性基因就、进行产前基因诊断，若胎儿带有显性基因就 可以生可以生第二十五页，共三十三页。三、人类三、人类(rnli)基因组计基因组计划划1 1、目标、目标(mbio)(mbio)：测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA（2424条条 染色体上的染色体上的）序列，解读其中包含）序列，解读其中包含 的遗传信息。的遗传信息。2、参与、参与(cny)国家：国家：美、英、德、日、法、中美、英、德、日、法、中3、启动时间：、启动时间：1990年年4、重大事件：、重大事件：01年工作草图公开发表年工作草图公开发表 03年测序任务完成年测序任务完成5、测序结果：、测序结果：人类基因组由约人类基因组由约31.6亿个碱基对亿个碱基对 组成，已发现基因约组成，已发现基因约3.03.5万个万个第二十六页，共三十三页。色盲色盲(smng)(smng)、血友病、血友病 多指、并指、软骨多指、并指、软骨(rung)发育不发育不全全 白化病、镰刀型细胞白化病、镰刀型细胞(xbo)贫血症、贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 外耳道多毛症外耳道多毛症小结小结常隐常隐常显常显伴伴X显显伴伴X隐隐伴伴Y第二十七页，共三十三页。小结小结(xioji)原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、型糖尿病、肥胖症、先天性心脏病肥胖症、先天性心脏病等等多基因多基因(jyn)遗传病遗传病u 猫叫综合征猫叫综合征u 2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）染色体异常染色体异常(ychng)(ychng)遗传病遗传病第二十八页，共三十三页。1.1.下列下列(xili)(xili)各种疾病是由一对等位基因控制各种疾病是由一对等位基因控制的是（的是（）A.A.软骨发育不全软骨发育不全 B.B.原发性高血压原发性高血压 C.21 C.21三体综合征三体综合征 D.D.哮喘病哮喘病A2、人类基因组测序是测定、人类基因组测序是测定(cdng)人的（人的（）条染）条染色体的碱基序列。色体的碱基序列。A、46 B、23 C、24 D、44C第二十九页，共三十三页。3 3、下列人群、下列人群(rnqn)(rnqn)中哪类病的传递符合孟德尔遗中哪类病的传递符合孟德尔遗传规律（传规律（）A A、单基因遗传病、单基因遗传病 B B、多基因遗传病、多基因遗传病 C C、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病 D D、传染病、传染病A第三十页，共三十三页。5 5、（20042004北京）北京）人类人类21三体综合症的成因是在三体综合症的成因是在生殖细胞形成生殖细胞形成的过程中，第的过程中，第2121号染色体没有号染色体没有(mi yu)(mi yu)分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是（患该病的概率是（）A A、0 B0 B、1/4 C1/4 C、1/2 D1/2 D、1 1C4 4、（、（19991999上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天细胞的结合会产生先天(xintin)(xintin)愚型的男性患儿？（愚型的男性患儿？（）23+X23+X22+X22+X21+Y21+Y22+Y22+YA A、和和B B、和和C C、和和D D、和和C第三十一页，共三十三页。6 6、（20052005广广东东）下下表表是是四四种种(s(s zhn)zhn)人人类类遗遗传传病病的的亲本组合及优生指导，不正确的是（亲本组合及优生指导，不正确的是（）遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基夫妻基因型因型优生指优生指导导A A抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X X染色体显染色体显性遗传性遗传X Xa aX Xa aX XA AY Y选择生选择生男孩男孩B红绿色盲红绿色盲症症X X染色体隐染色体隐性遗传性遗传X Xb bX Xb bX XB BY Y选择生选择生女孩女孩C白化病白化病常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病AaAaAaAa选择生选择生女孩女孩D并指症并指症常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病TtTttttt产前基产前基因诊断因诊断C第三十二页，共三十三页。内容(nirng)总结讨论：人的胖瘦是由基因决定的吗。遗传病不仅给患者个人和家人(ji rn)带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。优生。近亲之间很可能携带相同的隐性致病基因，若近亲结婚生有遗传病小孩的机率比非近亲结婚增大许多倍。兄弟姐妹的孙子女或外孙子女。兄弟姐妹的孙子女或外孙子女。如果你是医生，你如何给他们建议。如果你是医生，你如何给他们。概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。C第三十三页，共三十三页。