预防出生缺陷课件课件.pptx

提纲提纲第一节 预防出生缺陷第二节 预防新生儿疾病第三节 预防婴幼儿常见病第四节 常用护理技术和急救术第1页/共72页第一节 预防出生缺陷第2页/共72页全球状况 来自美国来自美国20062006年全球出生缺陷报告年全球出生缺陷报告每年大约有790万的出生缺陷儿出生（全部或部分来源于遗传）每年数十万的因为母亲暴露环境因素导致的出生缺陷；如：酒精、风疹病毒、梅毒、碘缺乏等。第3页/共72页全球前4位的常见严重出生缺陷（全部或部分来源于遗传）先天性心脏病（104万）神经管缺陷（32.4万）血红蛋白病（地贫、镰状细胞贫血 30.8万）Down综合征（21.7万）这四种缺陷占所有出生缺陷（全部或部分来源于遗传）的25%7000多种出生缺陷（全部或部分来源于遗传）被确认第4页/共72页第5页/共72页第6页/共72页 据有关资料报告，我国严重出生缺陷患儿中除20-30%经早期诊断和治疗，可以获得较满意的生活质量外，约30-40在出生后死亡，约40致残。第7页/共72页全国先天缺陷顺位全国先天缺陷顺位1996年1.总唇裂(14.5/万）2.神经管缺陷(13.6/万）3.多指趾(9.2/万）4.先天性脑积水(6.5/万）5.先天性心脏病(6.2/万）6.肢体短缩(5.2/万）2002年 1.总唇裂(13.6/万）2.多指趾(12.6/万）3.先天性心脏病(10.6/万）4.神经管缺陷(10.6/万）5.先天性脑积水(7.5/万）6.肢体短缩(6.5/万）第8页/共72页20052005年年1 先天性心脏病（24.0/万）2 多指/趾（14.7/万）3 总唇裂（13.7/万）4 神经管畸形（8.8/万）5 脑积水（7.5/万）20072007年年1 先天性心脏病（25.1/万）2 多指/趾（16.3/万）3 总唇裂（13.2/万）4 神经管畸形（7.2/万）5 脑积水（6.8/万）第9页/共72页中国出生缺陷明显高于发达国家第10页/共72页 全国目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的1/10。据统计，在我国现有的8000余万残疾人中，有70是出生缺陷所致。第11页/共72页 在出生缺陷中以先心、唐氏综合征、神经管畸形等最为常见。如对先心患者手术，每年需花费120亿；2003年发生的唐氏综合征患者一生治疗费达66亿；因神经管畸形造成经济损失每年也有2亿元。第12页/共72页唇 腭 裂第13页/共72页唐氏综合征第14页/共72页多指多趾多指多趾第15页/共72页神神 经经 管管 缺缺 陷陷第16页/共72页肢体畸形A.单侧肢体缺如（无肢畸形）B.机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第48周第17页/共72页A.一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡B.同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂 神经管畸形神经管畸形无脑儿脊柱裂第18页/共72页18三体综合征 VSD PDA 右肺二叶畸形第19页/共72页 提提 高高 出出 生生 人人 口口 素素 质质 健 康、聪 明 孩 子 预 防 性 积 极 性 遗传保健咨询 体外受精、人工授精、产前诊断 代理母亲、受精卵转移、终止妊娠 提供卵子、胚胎或卵冷 冻基因工程 第20页/共72页我国出生缺陷的监测期限我国出生缺陷的监测期限 凡在监测医院分娩的孕满28周至生后7天的围产儿孕早期 孕中期 孕晚期新生 儿期孕28周生后7天监测对象第21页/共72页一一 出生缺陷的意义出生缺陷的意义先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称.第22页/共72页（一）（一）出生缺陷的范畴出生缺陷的范畴包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)及精神、行为等方面的异常.第23页/共72页第24页/共72页唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。第25页/共72页苯丙酮尿症第26页/共72页白血病是一类造血干细胞恶性克隆性疾病。克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积，并浸润其他组织和器官，同时正常造血受抑制。临床可见不同程度的贫血、出血、感染发热以及肝、脾、淋巴结肿大和骨骼疼痛。据报道，我国各地区白血病的发病率在各种肿瘤中占第六位。第27页/共72页（二）（二）出生缺陷的分类出生缺陷的分类根据特点分为:变形缺陷，裂解缺陷，发育不良，畸形缺陷。根据严重程度分为:重大和轻微的缺陷;重大缺陷指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷.第28页/共72页（二）（二）出生缺陷的分类出生缺陷的分类根据发生情况分为：三胚层形成紊乱，导致神经管与肠管相通、内脏反位、联体畸胎等；神经管闭合紊乱，导致无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等；器官发生和形成过程中紊乱，导致器官发育异常、性别分化紊乱等.第29页/共72页第30页/共72页第31页/共72页第32页/共72页第33页/共72页（三）（三）出生缺陷的原因出生缺陷的原因遗传因素：染色体病最多见，包括染色体数目及结构异常。可由父母一方染色体异常遗传引起，亦可由亲代的生殖细胞染色体畸变引起。第34页/共72页（三）（三）出生缺陷的原因出生缺陷的原因遗传因素：染色体外观正常，但基因发生突变，由单个基因突变引起的疾病叫单基因病。其遗传方式可分为常染色体显性或隐性遗传、性连锁显性或隐性遗传等。第35页/共72页（三）（三）出生缺陷的原因出生缺陷的原因遗传因素：由几对基因决定的遗传性状异常导致的疾病（多基因遗传病）；常有家族史，是许多基因和环境因素共同作用的结果。第36页/共72页（三）（三）出生缺陷的原因出生缺陷的原因遗传因素：多基因遗传病，显示从轻到重的连续过程，病情越重说明有越多的基因缺陷；常有性别差异如足内翻多见于男性，腭裂多见于女性；且有累加效应。第37页/共72页第38页/共72页第39页/共72页血友病A1.出血为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血程度及发病的早晚与患者血浆中F活性水平有关。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型：（1）重型，常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。（2）中间型，起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。第40页/共72页血友病A（3）轻型，出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。（4）亚临床型 只有大手术后才发生出血一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。第41页/共72页白化病患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。第42页/共72页（三）（三）出生缺陷的原因出生缺陷的原因环境因素和遗传及共同作用：宫内：营养因素、微生物感染、不良嗜好、心理因素等；宫外：职业因素、物理因素、环境类雌激素、次生环境（城市建筑、工业污染等）等；致畸率于暴露的时间有关：第43页/共72页（三）（三）出生缺陷的原因出生缺陷的原因致畸率与暴露的时间有关：第44页/共72页第45页/共72页（三）（三）出生缺陷的原因出生缺陷的原因致畸率与暴露剂量、毒性及个体敏感性有关广岛原子弹事件使存活孕妇中28%流产、25%畸形，25%出生一岁内死亡；第46页/共72页（三）（三）出生缺陷的原因出生缺陷的原因反应停使大量的海豹儿出生；在不同的孕期服用反应停，可引起不同的畸形。如停经后 34一38天(受孕第20一24天)服药，可引起无耳畸形与颅神经的畸形；如停经后36一45天服药，可引起心脏与血管的畸形；而缺臂、短脚则是在停经后38一47天服药所致；但在停经50天后服药，一般不会引起畸形。研究结果表明，反应停造成的胎儿畸形，主要不是药物的毒性，而是药物的强烈致畸作用。第47页/共72页（三）（三）出生缺陷的原因出生缺陷的原因 灰婴综合征：使用可致氯霉素药物中毒，表现为呼吸困难、进行性血压下降、循环衰竭、皮肤苍白和发绀，称灰婴综合征。一般发生于治疗的第2至第9天，停药后可恢复。症状出现2天内的死亡率可高达40%，有时大龄儿童和成人也可发生类似的症状。第48页/共72页水俣病 在1956年日本水俣湾出现的一种奇怪的病。这种“怪病”是日后轰动世界的“水俣病”，是最早出现的由于工业废水排放污染造成的公害病。症状表现为轻者口齿不清、步履蹒跚、面部痴呆、手足麻痹、感觉障碍、视觉丧失、震颤、手足变形，重者神经失常，或酣睡，或兴奋，身体弯弓高叫，直至死亡。水俣病的遗传性也很强，孕妇吃了被甲基汞污染的海产品后，可能引起婴儿患先天性水俣病，就连一些健康者(可能是受害轻微，无明显病症)的后代也难逃恶运。许多先天性水俣病患儿，都存在运动和语言方面的障碍，其病状酷似小儿麻痹症，这说明要消除水俣病的影响绝非易事。第49页/共72页（四）（四）出生缺陷的预防出生缺陷的预防出生缺陷的“三级预防”策略:WHO一级预防是指防止缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、孕前保健.有计划、有准备、科学指导下选择最佳的年龄、身心状态、优良的环境妊娠。第50页/共72页一 个 中心二 个 加 入三 个 干 预四 个 参 与五 个 落 实出生缺陷的预防和控制 第51页/共72页提高出生人口素质提高出生人口素质一个中心第52页/共72页提前加入（孕前、婚前）提前加入（孕前、婚前）全程加入（直到全程加入（直到0-3岁）岁）二个加入第53页/共72页一级预防措施一级预防措施二级预防措施二级预防措施三级预防措施三级预防措施三个干预第54页/共72页育龄妇女育龄妇女家庭家庭社会社会政府有关部门政府有关部门 （人口和计生、医疗卫生、残联、民政等）人口和计生、医疗卫生、残联、民政等）四个参与第55页/共72页婚前、孕前、孕期、分娩、出生后婚前、孕前、孕期、分娩、出生后五个落实第56页/共72页出生缺陷的预防和控制出生缺陷的预防和控制 预防原则：实施三级预防原则1.第一级预防去除病因2.第二级预防早期诊断3.第三级预防延长生命第57页/共72页三级预防策略一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺 陷的发生；二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少 缺陷儿的出生；三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治 疗，避免或减轻致残，提高生活质量。第58页/共72页（四）（四）一级预防一级预防婚前检查:识别严重的遗传性疾病，根据遗传规律，推算下一代发病的风险，提出可以结婚，但限制生育、禁止生育。指定的传染病，在传染期内应暂缓结婚；有关的精神病在发病期内，暂缓结婚；攻击性精神病禁止结婚；第59页/共72页（四）（四）二级预防二级预防二级预防是指减少缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。包括产前筛查、产前诊断。第60页/共72页0.061160.25464正常人群Unaffected 脊柱裂Spina bifida 无脑畸形AnencephalyAFP(MoM)第61页/共72页152025303540455055孕妇年龄 Maternal age 唐氏综合征Downs syndrome正常人群 Unaffected仅以孕妇年龄为指标，检出率低第62页/共72页产前诊断指征高龄、畸形或染色体或基因异常胎儿生育史；先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇；遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇；妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒感染的孕妇；本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等产前筛查高危、形态学检查疑畸形（四）（四）二级预防二级预防第63页/共72页四四 出生缺陷的二级预防出生缺陷的二级预防 21三体 18三体 4p缺失第64页/共72页（四）（四）三级预防三级预防出生缺陷儿的及时治疗1、及时进行饮食或手术治疗2、做好新生儿筛查第65页/共72页二、优生措施应从婚前和孕前开始二、优生措施应从婚前和孕前开始（一）遗传健康，从择偶开始1、我国有关优生在法律上的规定2、近亲结婚与隐性遗传病第66页/共72页二、优生措施应从婚前和孕前开始二、优生措施应从婚前和孕前开始（二）婚前体检是优生的重要保证1、婚前咨询2、体检第67页/共72页二、优生措施应从婚前和孕前开始二、优生措施应从婚前和孕前开始（三）适龄结婚，计划受孕1、适龄结婚2、选择最佳受孕时机，保证优生第68页/共72页三、重视孕早期的保健三、重视孕早期的保健（一）防残的关键期1、妊娠分期2、器官成形期（二）环境中的致畸因素1、病毒感染2、药物3、放射线4、烟、酒5、环境污染（三）孕妇心境对胎儿的影响第69页/共72页四、孕期自我监护四、孕期自我监护（一）常用的自我监护方法1、监测体重2、监测胎儿发育3、监测胎动（二）纠正臀位第70页/共72页 总之总之,在孕前识别、孕后诊断及出生后治疗三在孕前识别、孕后诊断及出生后治疗三环节降低出生缺陷；环节降低出生缺陷；加强孕期保健，降低出生时加强孕期保健，降低出生时并发症，共同为我国人口素质的提高作出能力！并发症，共同为我国人口素质的提高作出能力！第71页/共72页感谢您的观看！第72页/共72页