（通用版）高考生物一轮复习 第七单元 生物的变异、育种和进化 第22讲 人类遗传病课件-人教版高三全册生物课件.ppt

第第2222讲人类遗传病讲人类遗传病考情分析备考导航考情分析备考导航考纲解读考纲解读全国卷五年考题全国卷五年考题统计统计最新考纲最新考纲核心内容核心内容人类遗传病的类型人类遗传病的类型()()1.1.单基因遗传病、多基因单基因遗传病、多基因遗传病、染色体变异遗传遗传病、染色体变异遗传病的含义病的含义2.2.各种遗传病的特点各种遗传病的特点20152015全国全国卷卷T6;T6;20152015全国全国卷卷T6;T6;20142014全国全国卷卷T5T5人类遗传病的监测和预人类遗传病的监测和预防防()()人类遗传病的监测和预防人类遗传病的监测和预防的方法和手段的方法和手段人类基因组计划及意义人类基因组计划及意义()()人类基因组计划测定人类基因组计划测定2424条条染色体的原因染色体的原因实验实验:调查常见的人类调查常见的人类遗传病遗传病发病率与遗传方式调查的发病率与遗传方式调查的异同异同考点一人类遗传病的类型及其监测和考点一人类遗传病的类型及其监测和预防预防知识梳理知识梳理 自主学习自主学习 夯实基础夯实基础1.1.人类遗传病人类遗传病(1)(1)概念概念:人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于 改变引起的人类疾病。改变引起的人类疾病。(2)(2)人类遗传病的特点、类型及实例人类遗传病的特点、类型及实例(连一连连一连)遗传物质遗传物质2.2.人类遗传病的监测和预防人类遗传病的监测和预防(1)(1)监测和预防措施监测和预防措施:主要包括主要包括 和和 。(2)(2)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤:遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断(3)(3)诊断诊断:3.3.人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康(1)(1)人类基因组计划的目的人类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部 ,解读其中解读其中包含的包含的 。(2)(2)人类基因组计划实施的意义人类基因组计划实施的意义:认识到人类基因的认识到人类基因的 及及其相互关系其相互关系,有利于有利于 人类疾病。人类疾病。DNADNA序列序列遗传信息遗传信息组成、结构、功能组成、结构、功能诊治和预防诊治和预防【深挖教材深挖教材】人类基因组计划为什么要测人类基因组计划为什么要测2424条染色体上的碱基序列条染色体上的碱基序列?提示提示:因为因为X X、Y Y染色体存在非同源区段。染色体存在非同源区段。重点透析重点透析 剖析考点剖析考点 拓展深化拓展深化人类遗传病的类型与特点人类遗传病的类型与特点分类分类遗传特点遗传特点病因病因分析分析诊断方法诊断方法单单基基因因遗遗传传病病常常染染色色体体显显性性男女患病概率相等男女患病概率相等连续遗传连续遗传都遵都遵循孟循孟德尔德尔遗传遗传规律规律基因突变基因突变遗传咨询、产遗传咨询、产前诊断前诊断(基因诊基因诊断断)、性别检测、性别检测(伴性遗传病伴性遗传病)隐隐性性男女患病概率相等男女患病概率相等隐性纯合发病隐性纯合发病,隔代遗传隔代遗传伴伴X X染染色色体体显显性性患者女性多于男性患者女性多于男性连续遗传连续遗传男患者的母亲、女儿一定患病男患者的母亲、女儿一定患病隐隐性性患者男性多于女性患者男性多于女性有交叉遗传现象有交叉遗传现象女患者的父亲和儿子一定患病女患者的父亲和儿子一定患病伴伴Y Y染色体染色体具有具有“男性代代传男性代代传”的特点的特点多基因多基因遗传病遗传病常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象易受环境影响易受环境影响在群体中发病率较高在群体中发病率较高一般不遵循孟一般不遵循孟德尔遗传规律德尔遗传规律可由基因可由基因突变产生突变产生遗传咨询、基遗传咨询、基因检测因检测染色体异染色体异常遗传病常遗传病往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引甚至胚胎期就引起自然流产起自然流产不遵循孟德尔不遵循孟德尔遗传规律遗传规律染色体片段的缺失、重复、染色体片段的缺失、重复、倒位、易位倒位、易位;减数分裂过程减数分裂过程中染色体异常分离中染色体异常分离产前诊断产前诊断(染色染色体数目、结构体数目、结构检测检测)【清错破疑清错破疑】(1)(1)遗传病、家族性疾病与先天性疾病的划分依据不同遗传病、家族性疾病与先天性疾病的划分依据不同,三三者间的关系如下者间的关系如下:大多数遗传病是先天性疾病大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来龄才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病。因此后天性疾病不一定不是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染了风疹病毒而如母亲妊娠前三个月内感染了风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。先天性疾病还有可能是由于发育不良造成的使胎儿患先天性白内障。先天性疾病还有可能是由于发育不良造成的,如如先天性心脏病。先天性心脏病。家族性疾病不一定是遗传病家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素如由于食物中缺少维生素A,A,家族中多个成家族中多个成员患上夜盲症。员患上夜盲症。(2)(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如如AaAa不是白化病患者不是白化病患者;不携不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。如染色体异常遗传病。题组例练题组例练 分类例练分类例练 提炼方法提炼方法题组一题组一1.(20151.(2015全国全国卷卷)抗维生素抗维生素D D佝偻病为佝偻病为X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病,短指为常染色短指为常染色体显性遗传病体显性遗传病,红绿色盲为红绿色盲为X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是正确的是()A.A.短指的发病率男性高于女性短指的发病率男性高于女性B.B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.C.抗维生素抗维生素D D佝偻病的发病率男性高于女性佝偻病的发病率男性高于女性D.D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现关于人类遗传病的特点和分析关于人类遗传病的特点和分析解析解析:短指为常染色体显性遗传病短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女均等常染色体遗传病的发病率男女均等;红绿色红绿色盲为伴盲为伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病,设相关基因为设相关基因为B B、b,b,则女性患者基因型为则女性患者基因型为X Xb bX Xb b,其中其中一个一个X Xb b来自父亲来自父亲,故父亲的基因型为故父亲的基因型为X Xb bY,Y,为色盲患者为色盲患者;抗维生素抗维生素D D佝偻病为伴佝偻病为伴X X染染色体显性遗传病色体显性遗传病,其发病率女性高于男性其发病率女性高于男性;白化病为常染色体隐性遗传病白化病为常染色体隐性遗传病,常表常表现出隔代遗传的特点。现出隔代遗传的特点。B B 2.(20162.(2016山东潍坊月考山东潍坊月考)下列有关人类遗传病的说法正确的是下列有关人类遗传病的说法正确的是()A.A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病B.21B.21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体C.C.禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率D.D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响环境因素对多基因遗传病的发病无影响C C 解析解析:单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病;21;21三体综合征三体综合征是由于是由于2121号染色体多了号染色体多了1 1条条,即即2121号染色体有号染色体有3 3条造成的条造成的;多基因遗传病多基因遗传病具有家族聚集性具有家族聚集性,且易受环境因素影响。且易受环境因素影响。题组二题组二3.3.下列关于人类基因组计划的叙述下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是合理的是()A.A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNADNA序列序列D.D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响A A 人类基因组计划及意义人类基因组计划及意义解析解析:该计划属于分子水平的研究该计划属于分子水平的研究;该计划测定人类的该计划测定人类的2424条染色体条染色体(22+X(22+X、Y)Y)上的上的DNADNA序列序列,而人类一个染色体组中的染色体为而人类一个染色体组中的染色体为2323条条(22+X(22+X或或22+Y);22+Y);由于由于该计划能测定出不同种族、不同个体的该计划能测定出不同种族、不同个体的DNADNA上的碱基序列上的碱基序列,所以可能会导致所以可能会导致种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。题组三题组三4.4.某对夫妇的某对夫妇的1 1对染色体上的基因如图所示对染色体上的基因如图所示,A,A、b b、D D分别为甲、乙、丙三分别为甲、乙、丙三种病的致病基因种病的致病基因,不考虑染色体交叉互换和基因突变不考虑染色体交叉互换和基因突变,则他们的孩子则他们的孩子()A.A.同时患三种病的概率是同时患三种病的概率是1/21/2B.B.同时患甲、丙两病的概率是同时患甲、丙两病的概率是3/83/8C.C.患一种病的概率是患一种病的概率是1/21/2D.D.不患病的概率为不患病的概率为1/41/4D D 人类遗传病的概率分析及监测与预防人类遗传病的概率分析及监测与预防解析解析:由题意可知由题意可知,父亲产生父亲产生ABDABD和和aBdaBd两种精子两种精子,母亲产生母亲产生AbdAbd和和abdabd两种卵两种卵细胞细胞,后代的基因型为后代的基因型为1/4 AABbDd(1/4 AABbDd(同时患甲病和丙病同时患甲病和丙病)、1/4 AaBbDd(1/4 AaBbDd(同同时患甲病和丙病时患甲病和丙病)、1/4 AaBbdd(1/4 AaBbdd(只患甲病只患甲病)和和1/4 aaBbdd(1/4 aaBbdd(不患病不患病)。5.(20155.(2015河南开封模拟河南开封模拟)下图是患甲病下图是患甲病(基因为基因为A A、a)a)和乙病和乙病(基因为基因为B B、b)b)两种遗传病的系谱图。其中两种遗传病的系谱图。其中3 3和和8 8两者的家庭均无乙病史两者的家庭均无乙病史,请据图回请据图回答下列问题。答下列问题。(1)(1)甲病致病基因位于甲病致病基因位于染色体上染色体上,为为遗传。遗传。(2)(2)1111和和1212分别与正常男性结婚分别与正常男性结婚,她们怀孕后进行遗传咨询她们怀孕后进行遗传咨询,了解到若了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查在妊娠早期对胎儿进行检查,可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择措施如下择措施如下:A.A.染色体数目检测染色体数目检测B.B.性别检测性别检测C.C.基因检测基因检测 D.D.无需进行上述检测无需进行上述检测请根据系谱图分析请根据系谱图分析:1111采取以上措施中的采取以上措施中的 (填序号填序号),),原因是原因是。1212采取以上措施中的采取以上措施中的 (填序号填序号),),原因是原因是。【解题关键解题关键】1.1.说明说明3 3和和8 8均不是乙病致病基因的携带者。均不是乙病致病基因的携带者。2.2.由图中由图中3 3、4 4、1111可知甲病为显性遗传病及致病基因位置。可知甲病为显性遗传病及致病基因位置。解析解析:(1)(1)分析遗传系谱图分析遗传系谱图,3 3和和4 4均患甲病均患甲病,生正常女儿生正常女儿1111,故甲病属故甲病属于常染色体显性遗传病于常染色体显性遗传病;7 7和和8 8均没有患乙病均没有患乙病,生出患乙病的孩子生出患乙病的孩子1313,且且8 8无乙病致病基因无乙病致病基因,故乙病属于伴故乙病属于伴X X染色体隐性遗传病。染色体隐性遗传病。(2)(2)因为因为1111的基因型为的基因型为aaXaaXB BX XB B,与正常男子与正常男子(aaX(aaXB BY)Y)婚配婚配,所生的孩子均所生的孩子均正常正常,所以所以1111不需要进行检测。不需要进行检测。因为因为1212的基因型为的基因型为aaXaaXB BX XB B或或aaXaaXB BX Xb b与正常男子与正常男子(aaX(aaXB BY)Y)婚配婚配,所生的男所生的男孩有可能患乙病孩有可能患乙病,所生的女孩均正常所生的女孩均正常,所以需要进行性别检测所以需要进行性别检测,如果是男孩如果是男孩,还需要进行进一步基因检测。还需要进行进一步基因检测。答案答案:(1)(1)常显性常显性(2)D(2)D1111的基因型为的基因型为aaXaaXB BX XB B,与正常男性与正常男性(aaX(aaXB BY)Y)结婚结婚,后代均正常后代均正常B B和和C C1212的基因型为的基因型为aaXaaXB BX XB B或或aaXaaXB BX Xb b,与正常男性与正常男性(aaX(aaXB BY)Y)结婚结婚 ,所生所生女孩均表现正常女孩均表现正常,男孩有可能患乙病男孩有可能患乙病(若是男性若是男性,可做进一步基因检测可做进一步基因检测)考点二实验考点二实验:调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病实验基础实验基础 吃透原理吃透原理 掌握步骤掌握步骤1.1.实验原理实验原理(1)(1)人类遗传病是由人类遗传病是由 改变而引起的疾病。改变而引起的疾病。(2)(2)遗传病可以通过遗传病可以通过 和和 的方式了解其发病情况。的方式了解其发病情况。(3)(3)某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率=100%100%遗传物质遗传物质社会调查社会调查家系调查家系调查2.2.实验步骤实验步骤透析实验透析实验 积累技巧积累技巧 理解方法理解方法1.1.调查人类遗传病时为何选取发病率较高的单基因遗传病调查人类遗传病时为何选取发病率较高的单基因遗传病,而不选取多基而不选取多基因遗传病因遗传病?提示提示:多基因遗传病易受环境影响多基因遗传病易受环境影响,无法确定遗传因素的影响。无法确定遗传因素的影响。2.2.调查某种遗传病的遗传方式与调查遗传病的发病率时调查某种遗传病的遗传方式与调查遗传病的发病率时,两者的调查对两者的调查对象一样吗象一样吗?二者有什么联系吗二者有什么联系吗?提示提示:两者的调查对象不一样两者的调查对象不一样,调查人类遗传病的遗传方式时调查人类遗传病的遗传方式时,应在患者应在患者家系中进行家系中进行,并根据调查结果画出遗传系谱图并根据调查结果画出遗传系谱图,才能确定遗传方式才能确定遗传方式,调查遗调查遗传病发病率时传病发病率时,要注意在人群中随机调查要注意在人群中随机调查,应该面向全部人应该面向全部人,尽量扩大调查尽量扩大调查范围。范围。两者的联系是发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发两者的联系是发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性病率远高于女性,则可能为伴则可能为伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传;若女性发病率远高于男性若女性发病率远高于男性,则可能为伴则可能为伴X X染色体显性遗传染色体显性遗传;若男女发病率相近若男女发病率相近,则可能为常染色体遗传。则可能为常染色体遗传。误差误差:调查某遗传病的发病率时调查某遗传病的发病率时,调查结果与该遗传病实际发病率相差调查结果与该遗传病实际发病率相差较大。较大。原因分析原因分析:(1)(1)调查人数调查人数(样本样本)不是足够大不是足够大,统计后计算结果偏差较大统计后计算结果偏差较大,统计的样本数量越大统计的样本数量越大,越接近理论值。越接近理论值。(2)(2)不是随机调查不是随机调查,如调查如调查2121三体综合征的发病率三体综合征的发病率,不能在学校中调查不能在学校中调查学生学生,学生都是经考试选拔出来的学生都是经考试选拔出来的,不会有不会有2121三体综合征。同时由于学三体综合征。同时由于学生学习的特殊性生学习的特殊性,若调查高度近视的发病率会大大偏高若调查高度近视的发病率会大大偏高,但调查红绿色但调查红绿色盲可在学生中调查。盲可在学生中调查。【误差分析误差分析】迁移应用迁移应用 知识迁移知识迁移 变式应用变式应用地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一,为了解南方某城市人群中为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况地中海贫血的发病情况,某研究小组对该城市的某研究小组对该城市的68 00068 000人进行了调查人进行了调查,调查结果如调查结果如下表。下列说法正确的是下表。下列说法正确的是()表表1 1人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果性别性别例数例数患者人数患者人数患者比例患者比例()男男25 68025 68027927910.910.9女女42 32042 32048748711.511.5合计合计68 00068 00076676611.311.3表表2 2人群中不同年龄的地中海贫血患者筛查结果人群中不同年龄的地中海贫血患者筛查结果年龄年龄例数例数患者人数患者人数患者比例患者比例()0 0101018 57018 57021621611.611.61111303028 04028 04032332311.511.53131616121 39021 39022722710.610.6合计合计68 00068 00076676611.311.3C CA.A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B.B.经产前诊断筛选性别经产前诊断筛选性别,可减少地中海贫血的发生可减少地中海贫血的发生C.C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系D.D.患者经治疗后患者经治疗后,不会将致病基因遗传给后代不会将致病基因遗传给后代解析解析:根据表根据表1 1得出此病的遗传特点得出此病的遗传特点:患病比例在男女中无差异患病比例在男女中无差异,只能判只能判定该病是常染色体上的基因控制的定该病是常染色体上的基因控制的,所以产前性别的筛选不会降低发所以产前性别的筛选不会降低发病率。由表病率。由表2 2获取的信息是该病的发病率与年龄无关获取的信息是该病的发病率与年龄无关,因为在不同年龄因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的。经治疗后不会改变该个体的基因型段的发病率几乎是一样的。经治疗后不会改变该个体的基因型,所以所以致病基因仍会传给后代。致病基因仍会传给后代。构建知识网络强化答题语句构建知识网络强化答题语句【建网络图建网络图】填充填充:.单基因单基因染色体异常染色体异常预防预防基因组基因组【要语强记要语强记】1.1.人类遗传病的人类遗传病的3 3种类型种类型:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。常遗传病。2.2.单基因遗传病的单基因遗传病的5 5种类型种类型:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴传病、伴X X染色体显性遗传病、伴染色体显性遗传病、伴X X染色体隐性遗传病、伴染色体隐性遗传病、伴Y Y染色体遗染色体遗传病。传病。3.3.多基因遗传病的多基因遗传病的3 3个特点个特点:群体发病率较高、有家族聚集现象、易群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。受环境影响。4.4.人类遗传病监测和预防主要的两种手段人类遗传病监测和预防主要的两种手段:遗传咨询、产前诊断。遗传咨询、产前诊断。5.5.产前诊断的产前诊断的4 4种手段种手段:羊水检查、羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查、基因超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。诊断。6.6.发病率在人群中调查发病率在人群中调查,遗传方式在患者家系中调查。遗传方式在患者家系中调查。