儿科教学 儿科先天性甲状腺功能减低症.ppt
先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症 Congenital hypothyroidism 山东大学齐鲁医院儿科山东大学齐鲁医院儿科 赵翠芬赵翠芬目目 的的 purpose|熟悉先天性甲低的病因熟悉先天性甲低的病因熟悉先天性甲低的病因熟悉先天性甲低的病因 To be familiar with etiology To be familiar with etiology|掌握先天性甲低的临床表现与诊断掌握先天性甲低的临床表现与诊断掌握先天性甲低的临床表现与诊断掌握先天性甲低的临床表现与诊断 To master symptoms and signsTo master symptoms and signs|掌握先天性甲低的治疗掌握先天性甲低的治疗掌握先天性甲低的治疗掌握先天性甲低的治疗 To master treatmentTo master treatment前言前言 introduction名称名称简称简称甲低甲低已往也称已往也称“呆小病呆小病”或或“克克汀病汀病”（cretinism），现已屏弃。，现已屏弃。定义定义甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或靶不足或靶细胞受体缺陷，引起的代谢水平低下、细胞受体缺陷，引起的代谢水平低下、体格和智能发育障碍体格和智能发育障碍（Concept-low metabolism level and physical and mental development disturbance because of decreased synthesis and secretion of thyroid hormone,and deficiency of target cell receptor）前言前言 introduction流行情况流行情况绝大多数是先天性的，地方性者绝大多数是先天性的，地方性者 多见于甲状腺肿流行的山区多见于甲状腺肿流行的山区 （Prevalence-most congenital,but endemic,in mountain area epidemic with goiter.）国内发病率国内发病率（Incidence）1/30001/300050005000 甲状腺素的合成、分泌甲状腺素的合成、分泌甲状腺甲状腺摄取碘摄取碘活性碘活性碘碘泵（聚碘）过氧化物酶（氧化）酪氨酸碘化MITDIT（耦联）T3-TGT4-TG蛋白水解酶TGT3 T4发挥药理作用发挥药理作用1.碘摄取碘摄取2.2.酪氨酸碘化作用（单碘酪氨酸、二碘酪氨酸）酪氨酸碘化作用（单碘酪氨酸、二碘酪氨酸）3.3.碘化酪氨酸偶联作用碘化酪氨酸偶联作用4.4.甲状腺球蛋白的分解和甲状腺激素的释放甲状腺球蛋白的分解和甲状腺激素的释放甲状腺球蛋白甲状腺球蛋白跨滤泡膜跨滤泡膜血管壁入血血管壁入血甲状腺激素合成和释放的调节甲状腺激素合成和释放的调节甲状腺激素的生理效应甲状腺激素的生理效应1.氧化生热氧化生热 加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。2.2.对体内物质代谢的影响对体内物质代谢的影响(1)(1)蛋白质代谢蛋白质代谢诱导新的蛋白质包括特殊酶系的合成，但激素过多时，诱导新的蛋白质包括特殊酶系的合成，但激素过多时，蛋白质分解，呈负氮平衡。蛋白质分解，呈负氮平衡。(2)(2)糖代谢糖代谢小量激素增加糖原合成，大剂量则促进糖原分解。小量激素增加糖原合成，大剂量则促进糖原分解。(3)(3)脂代谢脂代谢促进脂肪合成和降解，以降解较明显。促进脂肪合成和降解，以降解较明显。(4)(4)水和盐代谢水和盐代谢促进水钠排出；缺乏可致粘液水肿。促进水钠排出；缺乏可致粘液水肿。(5)(5)维生素代谢维生素代谢高胡萝卜素血症高胡萝卜素血症（胡萝卜素变成维生素胡萝卜素变成维生素A）甲状腺激素的生理效应甲状腺激素的生理效应3.3.对生长发育的作用对生长发育的作用(1)(1)促进细胞、组织的生长发育和成熟；促进细胞、组织的生长发育和成熟；(2)(2)促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长。促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长。4.4.促进中枢神经系统的发育促进中枢神经系统的发育 特别是在胎儿期至婴儿早期，促进脑的发育、分化与特别是在胎儿期至婴儿早期，促进脑的发育、分化与成熟。甲状腺素缺乏时将导致成熟。甲状腺素缺乏时将导致脑组织的严重损害。脑组织的严重损害。Pathogenesis classification sporadic or endemic|散发性（散发性（散发性（散发性（sporadic）zz先天性甲状腺缺如、发育不良或异位先天性甲状腺缺如、发育不良或异位先天性甲状腺缺如、发育不良或异位先天性甲状腺缺如、发育不良或异位 （congenital hypoplasia or absence or ectopia of thyroid）约占）约占90%90%，其中，其中1/31/3为完全缺如。目前研究表明为完全缺如。目前研究表明其发病可能与某些在甲状腺胚胎发育和分化中发挥作用其发病可能与某些在甲状腺胚胎发育和分化中发挥作用的基因变化有关。的基因变化有关。zz甲状腺素合成途径中酶缺乏甲状腺素合成途径中酶缺乏甲状腺素合成途径中酶缺乏甲状腺素合成途径中酶缺乏家族性常染色体隐性家族性常染色体隐性家族性常染色体隐性家族性常染色体隐性遗传病遗传病遗传病遗传病(enzymatic defection-autosomal recessive(enzymatic defection-autosomal recessive(enzymatic defection-autosomal recessive(enzymatic defection-autosomal recessive disease)disease)disease)disease)如过氧化物酶、偶联酶、脱碘酶等先天缺陷如过氧化物酶、偶联酶、脱碘酶等先天缺陷如过氧化物酶、偶联酶、脱碘酶等先天缺陷如过氧化物酶、偶联酶、脱碘酶等先天缺陷 Pathogenesis classification sporadic or endemic地方性地方性-碘缺乏碘缺乏 (Endemic-iodide deficiency)母孕期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因。母孕期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因。母孕期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因。母孕期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因。碘化食盐预防，碘化食盐预防，碘化食盐预防，碘化食盐预防，目前少见。目前少见。目前少见。目前少见。碘缺乏的最大危害碘缺乏的最大危害碘缺乏的最大危害碘缺乏的最大危害“一代粗（甲状腺肿），二代傻，三一代粗（甲状腺肿），二代傻，三一代粗（甲状腺肿），二代傻，三一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽代断根芽代断根芽代断根芽”,从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。碘缺乏之危害。碘缺乏之危害。碘缺乏之危害。Congenital hypothyroidism classification -TSH concentration1 1、TSHTSH浓度增高浓度增高浓度增高浓度增高zz原发性甲低：甲状腺缺如、发育不良、异原发性甲低：甲状腺缺如、发育不良、异原发性甲低：甲状腺缺如、发育不良、异原发性甲低：甲状腺缺如、发育不良、异位、激素合成障碍、碘缺乏等位、激素合成障碍、碘缺乏等位、激素合成障碍、碘缺乏等位、激素合成障碍、碘缺乏等z新生儿暂时性甲低新生儿暂时性甲低(neonatal transient hypothyroidism)：母体服用抗甲状腺药物或存在：母体服用抗甲状腺药物或存在抗甲状腺抗体，通过胎盘进入胎儿体内，此抗体通抗甲状腺抗体，通过胎盘进入胎儿体内，此抗体通常常3 3个月内消失，未成熟儿。个月内消失，未成熟儿。Congenital hypothyroidism classification -TSH concentration2 2、TSHTSH浓度正常或降低浓度正常或降低浓度正常或降低浓度正常或降低zz下丘脑、垂体性甲低：下丘脑、垂体性甲低：下丘脑、垂体性甲低：下丘脑、垂体性甲低：zz低甲状腺结合球蛋白甲低低甲状腺结合球蛋白甲低低甲状腺结合球蛋白甲低低甲状腺结合球蛋白甲低z暂时性甲低暂时性甲低：未成熟儿、非甲状腺疾病等。：未成熟儿、非甲状腺疾病等。临床表现临床表现 Symptoms and signs|新生儿及婴儿症状新生儿及婴儿症状新生儿及婴儿症状新生儿及婴儿症状(neonatal period)(neonatal period)缺乏特异性缺乏特异性缺乏特异性缺乏特异性zz母孕期胎动少、过期产母孕期胎动少、过期产母孕期胎动少、过期产母孕期胎动少、过期产zz生理性黄疸延迟生理性黄疸延迟生理性黄疸延迟生理性黄疸延迟(Prolonged jaundice)(Prolonged jaundice)zz腹胀、便秘，易误诊为巨结肠腹胀、便秘，易误诊为巨结肠腹胀、便秘，易误诊为巨结肠腹胀、便秘，易误诊为巨结肠(Abdominal distension,constipation,easily misdiagnosised megacolon)zz代谢率低代谢率低代谢率低代谢率低 (Low(Low metabolic rate)表现为睡眠多表现为睡眠多表现为睡眠多表现为睡眠多(sleepy)(sleepy)反应迟钝，哭声低、反应迟钝，哭声低、反应迟钝，哭声低、反应迟钝，哭声低、(Sluggishness,low crying)(Sluggishness,low crying)声嘶、喂养困难、声嘶、喂养困难、声嘶、喂养困难、声嘶、喂养困难、(Hoarse voice,feeding problems)(Hoarse voice,feeding problems)体温低、末稍循环差体温低、末稍循环差体温低、末稍循环差体温低、末稍循环差(Hypothermia,mottled skin,etc.)(Hypothermia,mottled skin,etc.)散发性散发性散发性散发性sporadicsporadic 临床表现临床表现临床表现临床表现Symptoms and signsSymptoms and signs散发性散发性散发性散发性sporadicsporadic 临床表现临床表现symptoms and signs|幼儿和儿童期症状幼儿和儿童期症状幼儿和儿童期症状幼儿和儿童期症状zz特殊面容和体态特殊面容和体态特殊面容和体态特殊面容和体态 Characteristic facies and postureCharacteristic facies and posture面容：面容：面容：面容：头大颈短，头大颈短，头大颈短，头大颈短，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外体态：身材矮小，四肢短小，上部量体态：身材矮小，四肢短小，上部量体态：身材矮小，四肢短小，上部量体态：身材矮小，四肢短小，上部量/下部量下部量下部量下部量1.51.51.51.5zz神经系统功能障碍神经系统功能障碍神经系统功能障碍神经系统功能障碍智力低下智力低下智力低下智力低下(Mental(Mental disability)、运动发育障碍、听力减退、感运动发育障碍、听力减退、感运动发育障碍、听力减退、感运动发育障碍、听力减退、感觉迟钝、嗜睡觉迟钝、嗜睡觉迟钝、嗜睡觉迟钝、嗜睡散发性散发性散发性散发性 sporadicsporadic 临床表现临床表现 symptoms and signs|幼儿和儿童期症状：幼儿和儿童期症状：幼儿和儿童期症状：幼儿和儿童期症状：zz生理功能低下生理功能低下生理功能低下生理功能低下(Low physiological function)四四四四少少少少-少食、少哭、少动、少汗少食、少哭、少动、少汗少食、少哭、少动、少汗少食、少哭、少动、少汗(Poor eating,poor crying,little motion,Poor eating,poor crying,little motion,hyphidrosis.).).).)五慢五慢五慢五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢 (RR,P,reactivity,growth retardation,RR,P,reactivity,growth retardation,enterokinesia .).).).)六低六低六低六低-体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低低低低(hypothermia,hypotension,poor muscle tone,low cry,low hypothermia,hypotension,poor muscle tone,low cry,low cardiac sound,low cardiac voltage.)散发性散发性散发性散发性sporadicsporadic 临床表现临床表现 symptoms and signs 散发性散发性散发性散发性sporadicsporadic 临床表现临床表现 symptoms and signs 散发性散发性散发性散发性sporadicsporadic 散发性散发性散发性散发性sporadicsporadic 临床表现临床表现 symptoms and signs 临床表现临床表现|TSH TSH TSH TSH和和和和TRHTRHTRHTRH分泌不足分泌不足分泌不足分泌不足 Deficiency of TSH and TRHDeficiency of TSH and TRH TSHTSHTSHTSH和和和和TRHTRHTRHTRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他此临床症状较轻，但常有其他此临床症状较轻，但常有其他此临床症状较轻，但常有其他多种垂体激素缺乏的症状多种垂体激素缺乏的症状多种垂体激素缺乏的症状多种垂体激素缺乏的症状如低血如低血如低血如低血糖（糖（糖（糖（ACTHACTHACTHACTH缺乏）小阴茎（促性腺激素缺乏）小阴茎（促性腺激素缺乏）小阴茎（促性腺激素缺乏）小阴茎（促性腺激素GnGnGnGn缺乏）或尿崩症（抗利缺乏）或尿崩症（抗利缺乏）或尿崩症（抗利缺乏）或尿崩症（抗利尿激素尿激素尿激素尿激素AVPAVPAVPAVP缺乏）等。缺乏）等。缺乏）等。缺乏）等。clinical symptoms appear mild because of part of secretion of thyroid clinical symptoms appear mild because of part of secretion of thyroid hormone,but followed by other signs of pituitary hormone deficiency,for hormone,but followed by other signs of pituitary hormone deficiency,for example,hypoglycemia(ACTH deficiency),micropenis(Gn deficiency)example,hypoglycemia(ACTH deficiency),micropenis(Gn deficiency)diabetics insipidus(AVP deficiency).diabetics insipidus(AVP deficiency).散发性散发性散发性散发性sporadicsporadic 临床表现临床表现 symptoms and signs|地方性甲状腺功能减低地方性甲状腺功能减低地方性甲状腺功能减低地方性甲状腺功能减低症症症症:25252525%有甲状腺肿大有甲状腺肿大有甲状腺肿大有甲状腺肿大 (goiter)(goiter)zz神经性综合征：神经性综合征：神经性综合征：神经性综合征：表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳聋和智能表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳聋和智能表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳聋和智能表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳聋和智能低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正常或轻度减低。低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正常或轻度减低。低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正常或轻度减低。低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正常或轻度减低。zz粘液水肿粘液水肿粘液水肿粘液水肿性综合征：性综合征：性综合征：性综合征：以显著的生长发育和性发育落后、粘液以显著的生长发育和性发育落后、粘液以显著的生长发育和性发育落后、粘液以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血水肿、智能低下为特征，血水肿、智能低下为特征，血水肿、智能低下为特征，血T4TSHT4TSHT4TSHT4TSH。(Myxedema syndrome:obvious sex,growth and development retardation,myxedema,mental disability,T4 TSH.)T4 TSH.)T4 TSH.)T4 TSH.)地方性地方性地方性地方性 endemicendemic典型临床表现：典型临床表现：呆、小、聋、哑、瘫呆、小、聋、哑、瘫 实验室检查实验室检查Laboratory findings1.1.新生儿筛查新生儿筛查2.2.血清血清FT4FT4、FT3 FT3、TSHTSH测定测定 3.TRH3.TRH刺激试验刺激试验 4.X4.X线检查线检查 5.5.核素检查核素检查 对早期诊断对早期诊断非常重要非常重要。是目前我国法定的筛查病种是目前我国法定的筛查病种生生后后3 3 4 4天天，干血滴纸片，干血滴纸片 检测检测TSHTSH浓度浓度结果结果20mU20mUL L时，再检测血清时，再检测血清T4T4和和TSHTSH以确诊。以确诊。新生儿筛查新生儿筛查neonatal screening新生儿筛查新生儿筛查neonatal screening血清血清FT4FT4、FT3FT3、TSHTSH测定测定n血清血清FT3FT3在轻症时正常，严重时才降低。在轻症时正常，严重时才降低。n如如FT4FT4降低、降低、TSHTSH明显增高时可确诊为原发性甲明显增高时可确诊为原发性甲状腺功能低下；状腺功能低下；nFT4FT4、TSHTSH均降低，应做均降低，应做TRHTRH兴奋试验以鉴别。兴奋试验以鉴别。用于鉴别下丘脑或垂体性甲低。用于鉴别下丘脑或垂体性甲低。对对FT4FT4、TSHTSH都降低者，都降低者，TRHTRH刺激后刺激后 血血TSHTSH明显升高，病变在下丘脑明显升高，病变在下丘脑 血血TSHTSH不升高，病变在垂体不升高，病变在垂体 TRHTRH刺激试验刺激试验|骨龄骨龄骨龄骨龄：骨骼成熟度相当于某一年龄骨化中心：骨骼成熟度相当于某一年龄骨化中心：骨骼成熟度相当于某一年龄骨化中心：骨骼成熟度相当于某一年龄骨化中心的标准图谱时该年龄即为骨龄的标准图谱时该年龄即为骨龄的标准图谱时该年龄即为骨龄的标准图谱时该年龄即为骨龄(Bone(Bone(Bone(Bone age:age:age:age:Skeletal maturity equal to ossification center of standard map)作为辅助诊断。甲低时骨龄落后。作为辅助诊断。甲低时骨龄落后。骨龄测定骨龄测定Estimate bone age核素检查核素检查99m-Tc静注后以单光子发射计算机体层静注后以单光子发射计算机体层摄影术摄影术(SPECT)检查患儿甲状腺有无异检查患儿甲状腺有无异位、结节、发育等情况。位、结节、发育等情况。诊诊 断断 diagnosis|本病新生儿期不易确诊，故本病新生儿期不易确诊，故本病新生儿期不易确诊，故本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查新生儿的筛查新生儿的筛查新生儿的筛查显得十分重要显得十分重要显得十分重要显得十分重要 (neonatal neonatal neonatal neonatal screeningscreeningscreeningscreening is important.)is important.)is important.)is important.)|在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智能障碍，故在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智能障碍，故早早期期诊断诊断(early diagnosis)(early diagnosis)十分重要十分重要|实验室实验室检查检查(laboratory examination)是是本病确诊的依据，光凭临本病确诊的依据，光凭临床不易床不易确诊确诊.鉴别诊断鉴别诊断differential diagnosis21-三体综合症三体综合症Downsyndrome特殊面容：特殊面容：眼距宽眼距宽 外眼角上斜外眼角上斜 鼻梁低鼻梁低 舌外伸舌外伸 通贯掌通贯掌智力落后智力落后染色体核型分析染色体核型分析 鉴别诊断鉴别诊断differential diagnosis佝偻病佝偻病智力正常智力正常皮肤正常皮肤正常有佝偻病的体征有佝偻病的体征血生化和血生化和X X线片可线片可鉴别鉴别 鉴别诊断鉴别诊断differential diagnosis骨软骨发育不良骨软骨发育不良Osteochondrodysplasia头大、头大、四肢短四肢短指短分开（三指短分开（三叉指）叉指）腹部膨隆、腹部膨隆、臀后翘臀后翘 鉴别诊断鉴别诊断differential diagnosis 粘多糖病粘多糖病粘多糖病粘多糖病mucopolysacchridosismucopolysacchridosis特征性的肋骨飘带状改变特征性的肋骨飘带状改变特征性的肋骨飘带状改变特征性的肋骨飘带状改变 characteristic ribbon bandlike changes头大、鼻梁低平、面容丑陋、头大、鼻梁低平、面容丑陋、毛发增多、肝脾肿大毛发增多、肝脾肿大治疗治疗 treatment|除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状腺除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状腺除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状腺除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状腺素素素素终生治疗终生治疗终生治疗终生治疗，以维持正常生理功能。，以维持正常生理功能。，以维持正常生理功能。，以维持正常生理功能。|出生后出生后出生后出生后1 1 1 1至至至至2 2 2 2月即开始治疗者不致遗留神经系统损害，故治疗开月即开始治疗者不致遗留神经系统损害，故治疗开月即开始治疗者不致遗留神经系统损害，故治疗开月即开始治疗者不致遗留神经系统损害，故治疗开始时间始时间始时间始时间愈早愈好。愈早愈好。愈早愈好。愈早愈好。|随时随时随时随时调整剂量调整剂量调整剂量调整剂量|对下丘脑对下丘脑对下丘脑对下丘脑-垂体性甲低者，甲状腺素从垂体性甲低者，甲状腺素从垂体性甲低者，甲状腺素从垂体性甲低者，甲状腺素从小剂量开始小剂量开始小剂量开始小剂量开始，同时给生，同时给生，同时给生，同时给生理需要量理需要量理需要量理需要量皮质激素皮质激素皮质激素皮质激素，防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。，防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。，防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。，防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。|暂时性甲低，正规治疗暂时性甲低，正规治疗暂时性甲低，正规治疗暂时性甲低，正规治疗2 2 2 2年后年后年后年后，停药，停药，停药，停药1 1 1 1个月，复查甲状腺功能，个月，复查甲状腺功能，个月，复查甲状腺功能，个月，复查甲状腺功能，若正常可停药。若正常可停药。若正常可停药。若正常可停药。治疗治疗 treatment1.左旋甲状腺素钠（左旋甲状腺素钠（L-T4,L-T4,优甲乐优甲乐）首选）首选 含含T4T4，半衰期为一周，每日仅有，半衰期为一周，每日仅有T4T4浓度的小量变动，浓度的小量变动，血清浓度稳定，每日服一次即可。在体内转变成三血清浓度稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（碘甲腺原氨酸（T3T3）而活性增强。）而活性增强。新生儿：新生儿：10 g/kg10 g/kgd d 婴幼儿：婴幼儿：6 68 g/kg8 g/kgd d 儿童：儿童：5g/kg5g/kgd d治疗治疗 treatment2.甲状腺干粉片：甲状腺干粉片：从动物甲状腺提取，含从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有可有30倍之差。倍之差。婴儿婴儿5 510mg/d10mg/d 儿童儿童101020 mg/d20 mg/d 每每1-21-2周增加周增加5 510 mg/d10 mg/d 用药后观察指标用药后观察指标 l甲甲状状腺腺功功能能：TSHTSH浓浓度度正正常常，血血T T4 4正正常常偏偏高高值值，以以备部分备部分T T4 4转变成转变成T T3 3l临临床床表表现现：每每日日一一次次正正常常大大便便，食食欲欲好好转转，腹腹胀胀消消失失，心心率率维维持持在在儿儿童童110110次次/min/min、婴婴儿儿140140次次/min/min，智力进步，智力进步药量临床观察药量临床观察l药药量量过过小小：影影响响智智力力及及体体格格发发育育，达达不不到到治治疗目的疗目的l药药量量过过大大：造造成成人人为为甲甲亢亢，消消耗耗过过多多，造造成成负负氮氮平平衡衡也也会会影影响响发发育育。出出现现烦烦躁躁、多多汗汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。消瘦、腹痛、腹泻、发热等。治疗过程中应注意随访治疗过程中应注意随访l治疗开始时，每治疗开始时，每2 2周随访周随访1 1次次l血清血清TSHTSH和和T T4 4正常后，每正常后，每3 3个月个月1 1次次l服药服药1 12 2年后，每年后，每6 6个月个月1 1次次治疗治疗治疗治疗3 3个月后个月后个月后个月后1111个月患儿个月患儿个月患儿个月患儿治疗治疗治疗治疗3 3个月后个月后个月后个月后 治疗前治疗前治疗后治疗后 治疗前 治疗后预预 后后 prognoses 治疗开始时间愈早愈好治疗开始时间愈早愈好生后生后3 3个月内开始治疗者，预后较佳；个月内开始治疗者，预后较佳；6 6个月后开始治疗者，可改善生长状况，但智个月后开始治疗者，可改善生长状况，但智能仍然会受到严重损害。能仍然会受到严重损害。复复 习习 题题复习题及参考书：复习题及参考书：复习题及参考书：复习题及参考书：1.1.1.1.先天性甲低的临床表现有那些？先天性甲低的临床表现有那些？先天性甲低的临床表现有那些？先天性甲低的临床表现有那些？2.2.2.2.先天性甲低的诊断与鉴别诊断？先天性甲低的诊断与鉴别诊断？先天性甲低的诊断与鉴别诊断？先天性甲低的诊断与鉴别诊断？3.3.3.3.先天性甲低的治疗原则？先天性甲低的治疗原则？先天性甲低的治疗原则？先天性甲低的治疗原则？v薛新东主编，儿科学，第二版，人民卫生出版社，2010.v胡亚美，江载芳主编，诸福棠实用儿科学，第七版，人民卫生出版社，2002.vBehrman RE主编，Nelson Textbook of Pediatrics,第16版，科学出版社，2001.1导致先天性甲状腺功能减低症的病因不包括导致先天性甲状腺功能减低症的病因不包括 A甲状腺不发育或发育不全甲状腺不发育或发育不全 B甲状腺素合成途径缺陷甲状腺素合成途径缺陷 C促甲状腺激素缺乏促甲状腺激素缺乏 D甲状腺或靶器官反应性低下甲状腺或靶器官反应性低下 E碘摄入过多碘摄入过多2垂体发育缺陷导致先天性甲状腺功能减低症的机制垂体发育缺陷导致先天性甲状腺功能减低症的机制是是 A促甲状腺素缺乏促甲状腺素缺乏 B促甲状腺素释放激素缺乏促甲状腺素释放激素缺乏 C生长激素缺乏生长激素缺乏 D促肾上腺皮质激素缺乏促肾上腺皮质激素缺乏 E碘缺乏碘缺乏3有关先天性甲状腺功能减低症临床表现的描述，不有关先天性甲状腺功能减低症临床表现的描述，不正确的是正确的是 A症状出现的早晚与残留的甲状腺分泌功能有关症状出现的早晚与残留的甲状腺分泌功能有关B酶缺陷患儿生后数年可出现甲状腺肿大酶缺陷患儿生后数年可出现甲状腺肿大 C甲状腺发育不良患儿生后即出现明显症状甲状腺发育不良患儿生后即出现明显症状 D未经治疗的患儿在生命早期即可有严重的神经系未经治疗的患儿在生命早期即可有严重的神经系统损害统损害 E新生儿期症状不明显新生儿期症状不明显 4先天性甲状腺功能减低症患儿的特殊面容和先天性甲状腺功能减低症患儿的特殊面容和体态不包括体态不包括 A头大、颈短头大、颈短 B面部粘液水肿，眼睑浮肿面部粘液水肿，眼睑浮肿 C皮肤苍黄、干燥，毛发稀少皮肤苍黄、干燥，毛发稀少 D眼距宽，鼻梁宽平眼距宽，鼻梁宽平 E呈匀称性矮小呈匀称性矮小5先天性甲状腺功能减低症的确诊靠先天性甲状腺功能减低症的确诊靠 A新生儿筛查新生儿筛查 B血血T3、T4、TSH检查检查 CTRH刺激试验刺激试验 D骨骼骨骼X线检查线检查 E放射性核素检查放射性核素检查6有关先天性甲状腺功能减低症治疗的描述，有关先天性甲状腺功能减低症治疗的描述，错误的是错误的是 A需甲状腺素终生治疗需甲状腺素终生治疗 B用量不足时影响小儿身高及骨骼增长用量不足时影响小儿身高及骨骼增长 C从大剂量开始用药以迅速缓解症状从大剂量开始用药以迅速缓解症状 D治疗开始时间越早，治疗效果就越好治疗开始时间越早，治疗效果就越好 E定期检测血定期检测血T4、TSH变化以调整用药剂量变化以调整用药剂量7新生儿甲状腺减低症常见于A早产儿B足月儿C小于胎龄儿D过期产儿E低出生体重儿8先天性甲状腺功能减低症服用甲状腺制剂的先天性甲状腺功能减低症服用甲状腺制剂的时间是时间是A12年年B24年年C46年年D68年年E终生终生9下列哪项不是新生儿甲状腺功能减低症的特下列哪项不是新生儿甲状腺功能减低症的特点点A精神及动作反应迟钝精神及动作反应迟钝B食量少，吞咽缓慢，常腹泻食量少，吞咽缓慢，常腹泻C很少哭闹，声音嘶哑很少哭闹，声音嘶哑D生理性黄疸时间延长生理性黄疸时间延长E不爱活动，多睡不爱活动，多睡10女婴，女婴，30天。过期产，出生体重天。过期产，出生体重4500克，母亲无克，母亲无糖尿并病史。生后人工喂养，常鼻塞，时有呼吸困难，糖尿并病史。生后人工喂养，常鼻塞，时有呼吸困难，吃奶差。哭声弱、反应差、便秘，体检：吃奶差。哭声弱、反应差、便秘，体检：T 35，P 90次次/分，皮肤轻度黄染。血象：分，皮肤轻度黄染。血象：Hb 90g/L，RBC 3.61012/L，WBC 11109/L。对该患儿最主要的。对该患儿最主要的治疗是治疗是A应用抗生素抗感染应用抗生素抗感染B保肝、利胆、退黄保肝、利胆、退黄C不需用药，继续观察不需用药，继续观察D保暖给氧，支持呼吸保暖给氧，支持呼吸E服用甲状腺制剂服用甲状腺制剂 11患儿，患儿，4岁。诊断为先天性甲状腺功能减低岁。诊断为先天性甲状腺功能减低症，给甲状腺素片治疗，医生嘱咐，出现下列情症，给甲状腺素片治疗，医生嘱咐，出现下列情况考虑为甲状腺素片过量，但哪项除外况考虑为甲状腺素片过量，但哪项除外A食欲好转食欲好转B心悸心悸C发热发热D多汗多汗E腹泻腹泻1220天女婴，生后天女婴，生后3天行新生儿筛查发现天行新生儿筛查发现TSH浓度为浓度为30mU/L，为进一步明确诊断，必须再，为进一步明确诊断，必须再进行以下何项检查进行以下何项检查 A骨龄测定骨龄测定 B染色体核型分析染色体核型分析 C血清血清T3、T4、TSH测定测定 DTRH刺激试验刺激试验 E血钙、磷及碱性磷酸酶测定血钙、磷及碱性磷酸酶测定13 3岁男孩，确诊为先天性甲状腺功能减低症，岁男孩，确诊为先天性甲状腺功能减低症，服用甲状腺素片已服用甲状腺素片已2年，连续年，连续3次复查血清次复查血清T4、TSH正常。该患儿的下一步治疗是正常。该患儿的下一步治疗是 A可停止用药可停止用药 B甲状腺素可逐渐减量，甲状腺素可逐渐减量，3月后停药月后停药 C3月后再次复查血清月后再次复查血清T4、TSH，若正常则，若正常则可停药可停药 D维持原剂量继续治疗维持原剂量继续治疗 E加大剂量继续治疗加大剂量继续治疗14出生出生25天新生儿，胎龄天新生儿，胎龄43周，出生体重周，出生体重4.5kg，反应迟钝，哭声低，大便，反应迟钝，哭声低，大便23天一次。天一次。体查：肛温体查：肛温35.4，前囟，前囟3cm3cm，喜伸舌，喜伸舌，皮肤巩膜黄染，腹胀。该患儿最可能的诊断是皮肤巩膜黄染，腹胀。该患儿最可能的诊断是 A新生儿肝炎综合征新生儿肝炎综合征 B佝偻病佝偻病 C先天性巨结肠先天性巨结肠 D21-三体综合征三体综合征 E先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症（1517题共用题干）题共用题干）10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。体查：表情呆板，前囟未少哭少动，经常便秘，进食少。体查：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率头发稀少，心率86次次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。明显。15该患儿最可能的诊断是该患儿最可能的诊断是 A佝偻病佝偻病 B先天愚型先天愚型 C先天性巨结肠先天性巨结肠 D先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症 E粘多糖病粘多糖病16应进行何项检查以明确诊断应进行何项检查以明确诊断 A血钙、磷及碱性磷酸酶测定血钙、磷及碱性磷酸酶测定 B染色体检查染色体检查 C腹部腹部B超超 D血血T3、T4、TSH E骨骼骨骼X线片线片17该患儿的治疗药物首选该患儿的治疗药物首选 A维生素维生素D B钙剂钙剂 C甲状腺素甲状腺素 D特殊饮食疗法特殊饮食疗法 E胃肠动力药胃肠动力药（1820题共用题干）题共用题干）A甲状腺功能正常甲状腺功能正常 B血清血清T4降低、降低、TSH不高，不高，TRH刺激试验阴性（刺激试验阴性（TSH不高）不高）C血清血清T4降低、降低、TSH不高，不高，TRH刺激试验阳性（刺激试验阳性（TSH增高）增高）D血清血清T4增高、增高、TSH降低降低 E血清血清T4增高、增高、TSH增高增高18垂体病损所致先天性甲状腺功能减低症垂体病损所致先天性甲状腺功能减低症19下丘脑病损所致先天性甲状腺功能低下下丘脑病损所致先天性甲状腺功能低下20佝偻病佝偻病n参考答案参考答案1.E 2.A 3.C 4.E 5.B 6.C 7.D 8.E 9.B 10.E 11.A 12.C 13.D 14.E 15.D 16.D 17.C 18.B 19.C 20.A
