2023年《动物遗传学》教学最全面精品资料遗传.pdf

1、遗传与变异的关系（1）、遗传是相对的，变异是绝对的（2）、遗传是保守的，变异是变革的、发展的。（3）、遗传和变异是相互制约又相互依存的。（4）、遗传变异伴随着生物的生殖而发生。2、遗传学的发展 两个阶段三个水平：经典遗传学发展阶段 现代遗传学发展阶段 个体水平、细胞水平、分子水平 3、家畜遗传病：是指由于遗传物质变异对家畜个体造成有害的影响，表现为身体结构缺陷或功能障碍，这种有害的遗传信息按一定遗传方式在世代间垂直传递。原核细胞与真核细胞比较 4、各细胞器的结构及功能（一）线粒体 呈线状、棒状或颗粒状的两层膜结构 细胞的能量转换器 动物细胞中核外唯一含有 DNA，具有独立遗传体系的细胞器（二）核糖体 由蛋白质（40%）和 rRNA（60%）组成；部分附着在内质网上，部分游离；是合成蛋白质的主要场所（三）内质网 由形状大小不同的小囊、小管或扁囊连成的网状单层膜结构 与蛋白质的合成、修饰与加工和新生肽的折叠与组装有关 粗面内质网是分泌型蛋白和多种膜蛋白合成的主要场所 滑面内质网是脂类物质合成的重要场所（四）高尔基体是细胞内大分子运输的一个重要交通枢纽 由扁平囊和大小不等的囊泡构成，主要由蛋白质和脂类组成 对内质网上合成的多种蛋白质或脂类进行加工、分类、包装和运送；与细胞内多糖合成有关（五）中心体 是动物和某些蕨类及裸子植物细胞特有的细胞器 呈圆柱状，位于细胞核附近 与细胞分裂期纺锤体的形成及排列方向和染色体的移动有密切关系动力器官 5、染色质：是指间期细胞核内由 DNA、组蛋白、非组蛋白和少量 RNA组成的线性复合结构，因其易被碱性染料染色而得名。染色体：是染色质在细胞分裂中期的特殊形态，二者在本质上没有什么区别。6、概述染色体的形态结构和超微结构 染色体的形态特征：着丝粒、染色体臂、次缢痕、随体、端粒 染色体的结构模型四级结构模型(1)核小体：140bpDNA，一个组蛋白八聚体，一分子的组蛋白质 H1。现在把包括 H1在内的核小体称为染色小体。这种由核小体串联的 11nm 的染色质纤维称为核丝，染色质的初级结构。(2)螺线管：由核小体的长链进一步螺旋缠绕形成直径约 30nm 左右的染色质纤维，即螺线管，为染色质的二级结构。(3)超螺线管：30nm 的染色线（螺线管）进一步压缩形成 400nm 染色线，称为超螺线管。超螺线管可以看作是染色质的第三级结构。(4)染色体：超螺线管再次折迭和缠绕形成染色体。7、同一物种的染色体数目是恒定的，不同物种间染色体数目差异很大，染色体数目的多少不反映物种进化的程度。外界环境条件对染色体大小也有一定影响。8、有丝分裂注意点 1、DNA复制是在间期进行 2、间期为染色质，分裂期是染色体！3、前期（含中期）染色体是由两条染色单体组成的。4、中期着丝点排列中央赤道板上，研究染色体的形态特征和进行染色体计数的最佳时期。有丝分裂注意点 5、后期是染色单体分开。6、从后期至末期染色体重新变成染色质期间染色体是单条的。7.两个子细胞的染色体数目与结构和母体的一样 9、有丝分裂的意义 1）维持个体的正常生长和发育 生长包括细胞数目增加和细胞体积的增大。首先是核内每个染色体准确地复制分裂为二，为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次复制后的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞核中去，从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。2）保证物种的连续性和稳定性 10、减数分裂的意义 1）.保证亲代与子代间染色体数目的恒定性：为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础；同时保证了物种相对的稳定性。2）.为生物的变异提供了物质基础：染色体出现多种组合（基因自由组合和重组交换），有利于生物的适应及进化，并为人工选择提供了丰富的材料。有丝分裂与减数分裂的区别 有丝分裂 减数分裂 发生在体细胞 发生在生殖細胞 一次细胞分裂 两次细胞分裂 染色体数目不变 染色体数目減半 每次分裂前，需 DNA复制 兩次分裂中，仅第一次分裂前 DNA复制 无染色体配对 同源染色体配对 无染色体交换，子细胞 配对染色体间可能发生互换，与母细胞基因型相同 产生基因重组 11、DNA的生物学功能：核酸是生物遗传的物质基础，蛋白质是生命活动的体现者 1、储存遗传信息、复制遗传信息、表达遗传信息、遗传变异 12、DNA的复制：亲代双链 DNA分子在 DNA聚合酶的作用下，分别以每单链 DNA分子为模板，聚合与自身碱基可以互补配对的游离的 dNTP，合成出两条与亲代 DNA分子完全相同的子代 DNA分子的过程。半保留复制：在 DNA复制时，双螺旋中的每一条链都可以作为模板，按照碱基互补配对的原则合成一条互补新链。两个子代双链 DNA分子中，一条链是新合成的，另一条来自亲代DNA分子，即子代 DNA分子双链中保留了一条亲本链，这种复制方式称为半保留复制。双链 DNA分子解开成两条单链时，以 35模板链复制 53互补链，其 DNA的复制方向（53）和双链解链方向一致，可持续合成，最后形成一条连续的互补链，称为前导链。以 5-3模板合成 35互补链，由于复制的方向与解链方向相反，因此不能连续合成，而是先以 5-3方向不连续合成许多小片段，称为冈崎片段，最后由 DNA连接酶将这些冈崎片段连接成完整的互补链，称为后随链 13、DNA复制的一般过程 1）DNA复制的起始：启动蛋白复合体的形成；解链酶的加入；复制泡的形成；引发酶加入形成引发体；RNA引物合成。2）DNA复制的延伸：解螺旋；前导链合成；后随链 RNA引物的合成；冈崎片段的合成；RNA引物的去除和冈崎片段的连接。3）DNA复制的终止：无特异终止信号 环状单向复制在起点附近终止 线状和环状双向复制终点不固定 14、原核生物与真核生物复制特点比较 相同点：复制方式：半保留、半不连续复制 过程：起始、延伸、终止 参与物质：酶和蛋白质 不同点：复制起点：原核单起点，真核多起点 速率：原核比真核快 复制方式 原核：复制、滚环复制 真核：复制、滚环复制 线粒体 DNA：D环复制 真核生物末端 DNA复制：端粒（Telimere）、端粒酶（Telomerase）15、原核生物：边转录边翻译 真核生物：转录翻译不同步，不在同一场所 16、遗传信息的传递是始于 DNA的复制，终于蛋白质的表达。DNA的复制是遗传物质可遗传的基础 DNA的转录是遗传信息传递的中心环节 蛋白质的生物合成是遗传信息传递的最终体现。DNA的复制、转录以及蛋白质的生物合成是一系列物质共同参与的复杂过程。17、处于同源染色体上相同基因座上的两个相对基因称为等位基因。基因处在染色体上的固定位置，称基因座。一因多效：一对基因控制两对或多对性状。多因一效：许多基因影响同一性状的表现，这称为多因一效。外显度：由于内外环境的影响，一个外显基因或基因型其表型表现出来的程度；外显度通过外显率来衡量，即在特定环境中，同一基因所显示出的预期表型效应的百分数。复等位基因：由同一基因位点经多方向突变产生的三个或三个以上的基因称为复等位基因；一个基因座位内不同位点改变形成许多等位基因，即复等位基因。复等位基因是基因内部不同碱基改变的结果。基因互作：不同基因间相互作用、共同影响某个性状表现的现象。两对独立遗传的基因分别为显性纯合或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为其他性状，这种作用称为互补作用 发生互补作用的基因称为互补基因。重叠作用：两对基因的显性作用相同，只要出现一个或以上显性基因，性状均可表现，只有都为隐性时，该性状才不表现。积加作用两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时则能分别表现相似的性状，但是当 2 对都是隐性纯合时则表现出第三种性状。上位作用：两对基因共同影响一对相对性状，其中一对抑制另外一对的表现，称为上位作用，起抑制作用的基因为上位基因，被抑制的基因为下位基因。上位作用发生于两对等位基因间，显性作用发生于同一对等位基因两个成员间。显性抑制作用：在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现。但对另一对基因的表现有抑制作用，称这对基因为显性抑制基因 F2的分离比例为 13:3。连锁遗传：位于同一条染色体上的非等位基因彼此相连、相互制约而联系在一起向后代传递的现象。连锁遗传：同一染色体上的非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象。完全连锁遗传：仅有亲本型，缺少重组型。仅见于雄果蝇、雌家蚕。不完全连锁遗传：在连锁遗传的同时发生性状的交换和重组 18、连锁遗传的特征（1）摩尔根连锁互换规律是经典遗传学第三定律，是孟德尔自由组合定律的补充；（2）发生在两对或以上基因间，且基因在染色体上线性排列；（3）连锁基因处在同一对同源染色体上；（4）减数分裂偶线期，同源染色体联会，非姐妹染色单体间的互换是形成重组型的分子基础；（5）两对基因座间距离越大，交换概率越大、连锁性越弱；（6）完全交换即为自由组合，完全不交换即为完全连锁 染色体交换假说：(1)基因在染色体上呈直线排列；(2)等位基因位于一对同源染色体的两个不同成员上；(3)同源染色体上有两对处于不同位置上的非等位基因；(4)减数分裂前期 I的偶线期各对同源染色体配对(联会)，粗线期已形成四分体并发生非姐妹染色单体的交换，随机分配到子细胞内，发育成配子。19、重组值:指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。一般利用重组型配子数占总配子数的百分率进行估算，又称重组率，或者重组频率，用Rf表示。干扰：即一个单交换发生后,在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少。符合系数：对于受到干扰的程度，通常用符合系数来表示。符合系数=实际双交换值除以理论双交换值。交换值：指不完全连锁的两基因间发生交换的频率。交换值=重组型配子数/总配子数100%，可用测交法或自交法估计。20、影响交换值的因素(1)群体的大小：当重组率很低时，小群体中可能不会出现重组型个体(2)基因在染色体上的位置：离着丝点越近，其交换值越小，着丝点不发生交换(3)激素(4)温度：极低极高温度都会改变交换频率。(5)其它：年龄、染色体畸变等也会影响交换值。21、基因定位的方法 1）、两点测验 基本步骤（方法）是首先通过杂交和用隐性亲本测交来确定两对基因是否连锁；然后再根据其交换值来确定它们在同一染色体上的位置。2）、三点测验 基本步骤（方法）是一次杂交测交来确定三对基因的连锁顺序和连锁距离。22、连锁交换规律的理论与实践意义 理论上：把基因定位于染色体上，即基因的载体染色体；使基因概念由一种抽象的符号变为在染色体占有一定位置的实体，从而为细胞遗传学和经典的基因论奠定了基础。明确各染色体上基因的位置和距离；说明一些结果不能独立分配的原因，发展了孟德尔定律；使性状遗传规律更为完善。基因在染色体上的连锁，保证了细胞和个体在世代间遗传的稳定性。同源染色体之 间的基因交换和非同源染色体上的基因自由组合，增加了生物的变异，这在生物进化中具有一定意义。实践上：1）连锁群的确定和基因定位。2）可利用连锁性状作为间接选择的依据，提高选择结果。3）设法打破基因连锁 23、分离规律强调等位基因（成对遗传因子）在配子形成过程中彼此分离；自由组合是指位于不同对染色体上的非等位基因在配子形成过程中自由组合，等位 基因彼此分离；连锁交换规律是指位于同一条染色体上非等位基因，在形成配子过程中要受到染色 体的限制，完全不分离（完全连锁）或部分分离，而是互相连锁的。24、性别决定的遗传平衡学说：性染色体和常染色体上都带有决定性别的基因，雄性基因主要在常染色体和 Y染色体上，雌性基因主要在 X染色体上，受精卵的性别发育方向取决于这两类基因系统的力量对比。X染色体的数目：常染色体组数1，超雌性；X染色体的数目：常染色体组数1，正常雌性；X染色体的数目：常染色体组数0.51，中间性；X染色体的数目：常染色体组数0.5，正常雄性;X染色体的数目：常染色体组数0.5，超雄性.雄蜂由未受精的卵发育而成，具有单倍体的染色体数；蜂王和工蜂是由受精卵发育而成，具有二倍体的染色体数。25、雄性个体具有雄性特异性的组织相容性抗原，称为 HY抗原。对于 ZW型性决定体系而言 HY抗原在雌性中表达。HY抗原是睾丸分化过程的调节因子，与睾丸分化的启动有关，但不是性别的直接决定者。26、巴氏小体:一种细胞核内着色较深的叫做性染色质体的结构，又称巴氏小体。巴氏小体特点：A、只存在于 XX XY型性别决定的雌性细胞；B、灭活多余的 X染色体，使一条具有活性；C、性质不活泼，复制滞后，间期不解螺旋；D、灭活染色体事件发生在胚胎早期；E、灭活哪条染色体是完全随机的。27、X染色体失活的分子机制（1）XIST座位控制失活起点；（2）甲基化酶通过碱基的甲基化使约 80的 X染色体基因关闭而失去表达活性。28、剂量补偿效应：使具有两份或两份以上基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。莱昂假说：（1）雌性个体的两条 X染色体必有一条是随机失活的；（2）X染色体的失活发生在胚胎早期。（3）失活染色体永久保持失活特征，仅在配子形成时恢复活性。29、性别决定是基因型意义上的，性别分化是发育意义上的。30、X与 Y染色体非同源部分的基因两者无配对关系，无功能上的联系，这些基因称为半 合基因。伴性遗传或性连锁遗传：指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。人类的伴性遗传：红绿色盲；血友病 鸟类（鸡）的伴性遗传：芦花鸡的毛色遗传:31、从性遗传：由于内分泌等因素的影响，性状只在一种性别中表现，或者在一性别中为显性，另一性别中为隐性。从性性状是由常染色体上的基因所控制的。限性遗传:是指只在某一性别中表现的性状的遗传。是常染色体遗传，性状只在一种性别中表现，但支配性状的基因在两种性别中都存在。限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。32、性状的遗传方式有多种多样，但总体可分为单基因遗传和多基因遗传两大类。质量性状多属于单基因遗传，而数量性状则多为多基因遗传。33、遗传病是指由于遗传物质变异对个体造成有害的影响,表现为身体结构缺陷或功能障碍,这种有害的遗传信息按一定遗传方式在世代间垂直传递。遗传病的特点：1）遗传性 2）表现特征性症状，有一定发病年龄和病程 3）终生性 4）多数在幼龄发病，早期死亡 5)病畜很大比例在出生前死亡 34、遗传病与先天性疾病的关系 先天性疾病是指一生下来就表现出疾病。大多数遗传病也表现为先天性疾病。但不等于 先天性疾病就是遗传病。先天性疾病可以由遗传因素引起，也可以由环境因素引起，而遗传性疾病只是由遗传因 素引起。先天性疾病的概念比遗传性疾病的范围广。35、常染色体显性遗传的特点：（1）连续遗传，世代间无中断（2）患者的双亲往往有一方是患者（3）患者的同胞（半同胞）中，约有 1/2 个 体发病，其子女中约有 1/2 个体发病（4）患病个体与性别无关（5）双亲无病时，子女中一般不出现患者（6）例：人类短指（趾）症；马多发性外生骨疣/多发性软骨发育异常/遗传性变形性软骨发育异常 36、不规则显性遗传：某些显性致病基因在杂合子中受到某种遗传背景和环境因素的影响，有时表现显性而发病，有时不表现显性而不发病。如猪的并趾症。37、外显率:是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例，一般用百分率来表示。特定环境下，在显示某一突变性状的个体中，其突变基因的表型表现程度称为表现度。在有些显性遗传病例中，杂合子的表现型比纯合子的表现型显得轻微些，这种遗传方式 称为半显性遗传或不完全显性遗传。例如：地中海贫血症 有些显性遗传病并非是一出生就表现出来的，而往往要到一定年龄后才会陆续发生，这被称为延迟显性。例如：Huntington 舞蹈症 38、常染色体隐性遗传特点：1）呈散发状态的不连续遗传现象 2）患者的双亲表现皆正常 3）患者在家庭同胞人数之中约占 1/4，且无性别差异 4）近交导致 AR发病概率显著升高 例：牛的无毛症；白化病；先天性聋哑；苯丙酮尿症；39、多基因遗传:生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。数量性状的遗传方式 1.中间遗传 中间遗传的特点：(1)子一代的平均表型值介于两亲本平均表型值之间，其变异范围不大(2)子二代的平均表型值与子一代相近，但变异范围比子一代大。2.超亲遗传与杂种优势 40、数量性状的多基因假说（1）每对基因对表型的作用是微效的，且作用相等并呈累加作用；（2）微效基因之间缺乏显隐性关系，可分为有效基因和无效基因。多基因一方面对某一数量性状起微效基因作用，另一方面起修饰作用；（3）微效基因易受环境条件影响。微效基因的作用常常被整个基因型和环境的影响所遮盖，难以识别个别基因的作用；（4）多基因也位于核染色体上，并具有分离、重组、连锁等性质。（5）因各种因素的相互作用，某些基因也表现显隐性关系，有时表型分布呈偏态。41、遗传力:指某一性状的遗传方差在表型总方差中的比率。P=G+E=(A+D+I)+E=A+R P:表型值 G:基因型值 E:环境效应值 A:加性效应 D:显性效应 I:上位效应 42、复发风险率：特定交配类型所生后代中患者所占百分率。它表示某一遗传病或缺陷复发的概率或风险性。多基因遗传病复发风险的估计意义:总结群体中某些遗传病和缺陷的经验复发风险率，对指导交配计划有重要意义，但它不能表明到目前为止还没有后代记录的交配类型的风险性，因此还需要计算理论复发风险率。43、理论复发风险率计算：可根据疾病的群体发病率和遗传力计算。当群体发病率为0.01-0.001，遗传力为 0.7-0.8 时，则患者一级亲属发病率近于群体发病率的平方根。f 为患者一级亲属的发病率 P 代表一般群体的发病率 1、当遗传力低于 0.7 时，患者一级亲属的发病率低于群体发病率的平方根；2、当遗传力高于 0.8 时，患者一级亲属的发病率高于群体发病率的平方根。44、基因型频率与基因频率的性质 1）同一位点的各基因频率之和等于 1 即：p+q=1；2）群体中同一性状的各种基因型频率之和等于 1 即：DHR1；3）基因频率的范围为大于或等于 0，小于或等于 1，即：0p(q)1；4）基因型频率的范围也为大于或等于 0，小于或等于 1，即 0D（H，R）1。45、哈代温伯格定律的要点：1在一个随机交配的大群体中，若没有其它因素（突变、迁移、选择）的影响，基因频率 世代不变。2任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要经过一代随机交配，一对常染色体基因型频率就达到平衡，若没有其它因素的影响，一直进行随机交配，这种平衡状态始终不变。3在平衡群体中，基因频率和基因型频率的关系为：D=P2,H=2pq,R=q2 平衡群体的性质 性质 1：在二倍体基因平衡群体中，杂合子（Aa）的频率 H2pq 的值永远不会超过 0.5。性质 2：杂合子频率是两个纯合子频率乘积平方根的二倍。H2（DR）0.5 46、前概率：从某个体的亲代是否患病推算出子代患病的概率。或根据孟德尔分离定律推算的某成员具有某基因型的概率。也称为理论概率。条件概率：指某个体因携带(或不携带)患病等位基因而发病（不发病）的概率。联合概率前概率条件概率 某一种基因型前提下前概率和条件概率同时出现的概率。后概率：某个体最终患或不患某种疾病的总概率。每一种条件下的联合概率除以所有假设条件下联合概率之合（联合概率的相对概率）。患病风险率患病后概率/（患病后概率+不患病后概率）Bayes 法 在 DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)系谱中，II3的两个哥哥均患 DMD，它婚后已生育 3 个儿子（III1，III2，III3）一个女儿（III4）均无病，这个女儿（III4）将来婚后所生儿子中患 DMD 风险如何？按 Bayes 法计算，先计算 II3是携带者的概率。再计算 III4是携带者的概率为 1/2*1/9=1/18。然后计算 IV1 的患病风险率为 1/2*1/18=1/36 47、染色体结构变异：由于染色体断裂后或不结合或进行差错结合而产生的染色体某区段发生改变，从而改变了基因的数目、位置和顺序。结构变异的原因断裂重接假说 染色体发生断裂以后，形成粘性末端，具有与另一个断裂末端愈合的能力，而不能稳定存在。A重建愈合正常 B断裂末端自身愈合，或者称为自身封闭缺失 C错接，改变基因顺序，甚至改变连锁群倒位或易位 染色体断裂是结构变异的前奏 非重建愈合导致染色体结构变异 缺失产生的原因 1、染色体损伤断裂：末端缺失 2、染色体纽结：中间缺失（或反接重复）3、不等交换：缺失（或重复）4、基因的转座：缺失（或倒位）缺失的遗传学效应缺失导致缺失区段内的遗传物质的丢失假显性 缺失与假显性现象：如果某一隐性基因所对应的等位显性基因正好位于缺失区段内，则在缺失杂合体内该隐性基因因显性基因的缺失而得以表现其隐性性状。从表面上看，似乎该隐性基因是显性的，因而称之为假显性现象。重复的遗传学效应 破坏正常的连锁群，影响固有基因的交换率，导致基因组的演化 基因剂量的改变引起剂量效应:由于基因数目的不同，而表现不同的表型差异。基因位置变化引起位置效应：一个基因随着染色体畸变而改变它和相邻基因的位置关系，从而引起表型改变的现象。倒位的遗传学效应 改变了倒位区段内的基因和倒位区段两侧基因之间的顺序和距离；由于在倒位杂合体中倒位圈内发生交换的染色单体都带有缺失和重复，引起配子死亡，最后得到的配子都是未发生交换的，因此导致倒位区段内的基因表现很强的连锁倒位杂合体上 XAXa XAXA 前概率 条件概率 联合概率 后概率 1/2 1/8 1/16 1/9 1/2 1 8/16 8/9 基因的重组率降低了 倒位圈内非姐妹染色单体发生奇数次交换导致配子不育 倒位是物种进化的原因之一 臂内倒位杂合体：1）产生一条无着丝粒的断片，随后发生丢失；2）产生一条双着丝粒的缺失重复染色体，之后随机断裂，形成 2 个缺失染色体，配子不育；3）不发生交换的染色体产生正常或倒位染色体单体，配子可育。臂间倒位杂合体：1）产生两个单着丝粒的重复缺失染色体，配子不育；2）不发生交换的染色体产生正常或倒位染色体单体，配子可育 罗伯逊易位也指着丝粒融合。它是由两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形成一个大的中或亚中着丝粒染色体。易位的遗传学效应 1）致死或癌症 2）产生新的连锁群，引起基因的位置效应 3）杂合体的半不孕性：易位杂合体产生的部分配子含有的染色体不是完整的一套，带有重复和缺失从而造成不孕。4）生物进化的动力 5）假连锁现象 48、染色体组是指二倍体生物配子中所具有的一套染色体，他们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的全部信息。也指一个配子所带有的全部基因。染色体组中的染色体各不相同，但缺一不可。染色体组数目的判别 1、总数/染色体形态数 2、细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组 3、在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的同一种基因出现几次，则含有几个染色体组。49、整倍体指体细胞中染色体数是完整染色体组的倍数的生物个体 非整倍体指体细胞中的染色体数比正常个体（2n2x）增加或减少 1 条至数条的生物个体。整倍体变异指在二倍体染色体数（2n=2x）的基础上，体细胞中染色体数以染色体组（x）为基数成倍增加或减少的现象。单倍体：由生殖细胞直接发育而成的生物个体，体细胞染色体数目与配子的相等。一倍体一定是单倍体，单倍体不一定是一倍体，有两个染色体组的个体既可能是单倍体也可能是二倍体。单体：体细胞中某对染色体缺少 1 条的生物个体。2n-1 双单体：体细胞中 2 对同源染色体分别缺少 1 条的生物个体。2n-1-1 缺体：是生物体细胞中缺少 1 对同源染色体的个体。2n-2 同源多倍体：含有 2 个以上染色体组，并且来自同一物种的细胞或生物。异源多倍体：含有 2 个以上染色体组，并且来自不同物种的细胞或生物 50、人工多倍体的应用 克服远缘杂交的不孕性亲本之一染色体加倍可克服不孕性 克服远缘杂种的不育性原因是配子不育，解决办法有杂种 F1染色体加倍或亲本物种加倍后再杂交 创造种间杂交育种的中间亲本实质是克服远缘杂交不育性 人工合成新物种、育成作物新类型 51、非整倍体的形成 若 n+1 的配子和正常的配子 n 结合，则发育成 2n+1 的生物个体；若 n-1 的配子和正常的配子 n 结合，则发育成 2n-1 的生物个体；若两个相同的 n+1 的配子结合，则发育成 2n+2 的生物个体；若两个不同的 n+1 的配子结合，则发育成 2n+1+1 的生物个体；若两个相同的 n-1 的配子结合，则发育成 2n-2 的生物个体；若两个不同的 n-1 的配子结合，则发育成 2n-1-1 的生物个体。、52、非整倍体的应用（1）利用单体进行基因定位 单体测验：将突变性状的个体与单体杂交，依据杂交后代性状的分离确定控制突变性状的基 因是否在单体染色体上。隐性基因定位；显性基因定位（2）利用缺体进行基因定位（3）利用三体进行隐性基因定位（4）有目的地进行染色体替换 53、测交的限制因素：1、世代间隔长，尤其是马、牛等大动物 2、单胎动物每次分娩只产生一个后裔，必需多次分娩才能获得所需后裔数 3、实施测交计划时会影响生产效率，降低经济效益 4、必须维持足够数量的试验畜群，其中包括有遗传缺陷的家畜 54、选择后的基因型频率=原始基因型频率留种率（原始基因型频率留种率）由基因频率 q0 变化到 qt 所需代数：t=1/qt-1/q0=(q0-qt)/q0*qt 55、核型分析的适应症：1、家系中出现多个先天性畸形患畜 2、母畜繁殖机能下降或不育，又找不出病因 3、公畜性腺发育不全或有不明原因的不育，或其后裔的生产性能和繁殖机能下降 4、外生殖器畸形的家畜 5、恶性血液病患畜 6、为改良本地家畜或育种引进的优秀种公畜和种母畜 56、在出生前判定胚胎或胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形的方法称为产前诊断。能进行产前诊断的遗传病有染色体畸变，单基因遗传病和先天性畸形三类。57、家畜遗传病的治疗 1.饮食治疗：犬的生长期限制饲喂能延缓髋关节发育不全的发病年龄等 2.药物治疗：先天性无免疫球蛋白症,可给予免疫球蛋白制剂 3.手术治疗：犬髋关节发育不全,家畜锁肛、脐疝、阴囊疝 4.基因治疗：通过遗传工程人为改变突变的致病基因，从根本上消灭遗传病 5.多基因遗传病的治疗：对症治疗，如牛乳房炎采用抗菌、封闭 58、猪应激综合征（PSS）是指在应激因子（如运输、转栏、高温、预防注射、配种等）的作用下，猪发生呼吸急促、心跳加速、体温升高、肌肉僵直、后肢呈现痉挛性收缩，并伴随突然死亡的一种征候群。应激是指机体受到体内外非特异性的有害因子(应激原)的刺激所表现的机能障碍和防御反应(应激反应)。适当的自然应激可以使机体逐步适应环境，提高生产性能。机体在生理范围内能够适应的正常应激叫自然应激。59、PSS的主要表现特征 1）.PSE肉：猪屠宰后肌肉的颜色苍白（pale），质地松软无弹性（soft）和汁液渗出（exudative），是劣质肉的主要特征。宰后 45 分钟 pH 5.8-5.9，系水力 25，肌肉纹理粗糙，肌肉块互相分开。2）.DFD肉：猪在屠宰前所受的应激强度较小而时间较长，肌糖原消耗较多，体内产生的乳酸少，被呼吸性碱中毒中和，肌肉出现切面干（dry），质地较硬（firm）和色泽深暗（dark）,是劣质肉的另一种表现。3）.MHS（恶性高温综合征）：应激敏感猪在受到应激刺激或吸入氟烷、琥珀酰胆碱和氯仿后就会发生一种称为恶性高温综合征候群，体表有充血紫斑。PSS受常染色体上一隐性氟烷基因控制，呈简单的孟德尔遗传方式。60、氟烷检测是指借助麻醉仪，使幼猪吸入混有氟烷的氧气以观察其反应，从而推断其应激敏感性。根据其征状可分为三种类型：氟烷阳性（HP）即应激敏感猪（SS）氟烷阴性（HN）即应激抵抗猪（SR）可疑猪（HD）氟烷测验的局限性：无法检测出杂合子；Haln基因外显率不完全，有些 Halnn呈阴性反应，而有些 HalNn呈阳性反应；对于 Haln基因频率不同的群体其效果不同。研究发现兰尼啶受体基因是氟烷基因的主要候选基因。MHS是由骨骼肌肌浆内 Ca2浓度调节异常造成的，而 Ca2浓度调节异常又是由于肌浆网Ca2释放通道（CRC）缺陷所造成的。当应激发生时，Ca2+大量非正常释放，引起肌肉持续收缩，因而引起应激综合征。61、有时初生幼畜刚生下来时完全正常，但 24 小时内变得虚弱迟钝，发展成急性贫血，出现血红蛋白尿，呼吸心跳加快，最后在几天内死亡，这种病称为初生幼畜溶血症。防治措施：（1）对患者输入适当供体的全血，或输入其母亲的冲洗过的红细胞。总的原则是，患者输入的红细胞上不能带父亲有而母亲没有的任何抗原。（2）如果事先预料幼驹可能要发生初生幼驹溶血症，则在其出生 24-36 小时内不让其吃母亲初乳，可以防止初生幼畜溶血症发生。因为初生幼畜通过小肠吸收抗体的能力在出生时最高，8 小时之后几乎完全丧失。62、组织相容性抗原代表个体特异性引起排斥反应的同种异型抗原，也称移植抗原。在众多的组织相容性抗原系统中，能引起强烈而迅速排斥反应的抗原系统，称为主要组织相容性抗原，也叫主要组织相容性系统（MHS)。主要组织相容性复合体（MHC）：编码 MHS的基因在同一染色体上呈一组紧密连锁的基因群，将这一连锁群统称为 MHC。特点：1）MHS 广泛分布于脊椎动物所有有核细胞的表面，化学成分是脂蛋白或糖蛋白；2）MHS不仅参与移植排斥反应，而且在机体免疫应答过程中具有重要的调节作用；3）MHS 在不同物种动物中的名称不同，其中小鼠的 MHS 称为 H-2 系统，人的 MHS 称为人类白细胞抗原（HLA）4）MHC位于同一染色体上，具有控制同种移植排斥反应、免疫应答和免疫调节等功能。5）MHC在不同物种中处于的染色体位置不同，63、MHC 分子的组织分布 1）MHC-类分子：广泛分布于体内有核细胞表面，但成熟的胎盘滋养层细胞不表达 MHC-I类抗原 2）MHC-类分子：主要表达在某些免疫细胞表面，如 B细胞，单核/巨噬细胞，树突状细胞，激活的 T细胞 3）MHC-类分子：编码补体成分，分布于血清中 MHC的主要功能 1）作为代表个体特异性的主要组织抗原，在排斥反应中起关键作用；2）约束免疫细胞间相互作用：只有具有同一 MHC表型的免疫细胞间才能才能有效的相互作用 3）参与对抗原的加工处理：多功能蛋白酶 LMP和抗原肽转运蛋白 TAP参与 MHC-分子对细胞内抗原的提呈 4）参与对免疫应答的遗传控制：控制免疫应答的基因 IR基因，免疫抑制基因 IS基因 5）参与免疫调节 6）参与免疫细胞分化:参与早期 T细胞在胸腺中的分化