(39)--6.6人体发育学课件.pdf

婴幼儿认知的异常发育6婴幼儿认知的异常发育智力发育障碍(intellectual disabilities，ID)唐氏综合征克汀病（cretinism）苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）Rett综合征婴幼儿认知的异常发育以往称精神发育迟滞以往称精神发育迟滞（mental retardationmental retardation，MRMR）或智力低下或智力低下1.智力发育障碍智力发育障碍（intellectual disabilities，ID）由生物、心理、社会多种因素引起。由生物、心理、社会多种因素引起。产前因素占产前因素占1/3，产时、产后因素占，产时、产后因素占1/3,不明原因和不明原因和文化剥夺占文化剥夺占1/3。主要临床症状是精神发育迟滞与社会适应能力缺陷。主要临床症状是精神发育迟滞与社会适应能力缺陷。分为轻度、中度、重度和极重度四个等级。分为轻度、中度、重度和极重度四个等级。婴幼儿认知的异常发育ID等级划分及特点等级智商比例特点极重度20以下1%5%不能说或只能发出个别单音节的词，生活完全不能自理；重度20348%不能学习劳动，动作笨拙，不能进行有效的交流，生活基本不能自理中度354912%只会简单加减法运算，词汇贫乏，可简单劳动；轻度507075%80%身体发育较晚，讲话缺乏逻辑性，经过学习训练后可从事简单工作。婴幼儿认知的异常发育2.唐氏综合征（DOWN 综合征）又称21-三体综合征。产生原因是生殖细胞形成的减数分裂时或受精卵卵裂早期的有丝分裂时21号染色体不分离。或是源自亲代的染色体平衡易位（例如14/21易位）携带者。遗传学主要染色体核型（47，XX或XY，+21）；婴幼儿认知的异常发育症状表现患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常。婴幼儿认知的异常发育治疗原则早期发现，早期诊断，查明原因，早期干预，做好三级预防工作是极为关键和十分重要的工作。婴幼儿认知的异常发育特征身体发育迟缓、动作迟钝、精神萎靡、活动减少。患者身材矮小且不匀称，骨骼发育弛缓，多存在运动功能不良，重者可瘫痪。3.克汀病（cretinism）婴幼儿认知的异常发育检查血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺131I吸收率高，血清胆固醇正常或偏低。X线检查见骨龄落后，蝶鞍增大，脑回压迹增多。婴幼儿认知的异常发育预防与治疗提倡病区育龄妇女注射或口服碘油。对于新生儿进行微量脐血T3、T4、TSH检测，目的是早发现、早诊断、早治疗。婴幼儿认知的异常发育病因由于患儿肝缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度极度增高，通过旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸。高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物能导致脑组织损伤。4.苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）婴幼儿认知的异常发育表现PKU患儿通常在出生后36个月时才出现症状，1岁时症状明显，表现为智力发育落后，智商常低于正常。有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。头发由黑色变为黄色，皮肤白皙。皮肤湿疹较常见。尿和汗液有明显鼠尿臭味。婴幼儿认知的异常发育诊断早期诊断，可在患儿出生48h后取足跟血滴于滤纸上，采用细菌抑制法进行检测，如血中苯丙氨酸含量大于4%，视为阳性结果，再进一步进行定量检查。婴幼儿认知的异常发育治疗该病患儿若能在出生后短期内及时发现，及早予以饮食控制或低苯丙氨酸蛋白，智力可能正常。婴幼儿认知的异常发育5.RETT综合征是一种广泛性发育障碍综合征，好发于女孩。儿童在618个月表现正常，随后患儿会有快速退化及发育迟缓的现象，比如失去语言能力和运动技巧，手部重复运动（如反复搓手）、阵发喘气、动作控制失常。婴幼儿认知的异常发育诊断标准如下：出生前及围生期正常；出生6个月（可以到18个月）精神运动发育正常；出生时头围正常；5个月 4岁头围增长减慢；6个月2.5岁丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降；九项必须标准 八条支持标准七项排除标准婴幼儿认知的异常发育 语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞；手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手，绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现；14岁出现共济失调步态及躯体的失用；直至25岁，才能作出尝试性的诊断。无特异性治疗，主要靠加强护理及对症处理。婴幼儿认知的异常发育Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期：I期：自618个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，肌张力低下。期：自岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。婴幼儿认知的异常发育期：自10岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或智力低下，惊厥，刻板，共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬。IV期：10岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累，脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复。婴幼儿认知的异常发育治疗1营养支持治疗纠正营养不良、贫血等，增强体质，防感染及其他躯体合并症。2运动康复训练可根据患儿情况，予以理疗、肢体按摩、运动锻炼等，以增强运动能力，减少肌肉、关节的变形、挛缩，协调平衡。3教育训练可最大限度地挖掘患儿脑潜能，有利于提高适应能力和生活技能。方法可参照儿童孤独症教育训练。婴幼儿认知的异常发育4药物治疗有报道左旋肉碱可改善部分患儿症状。对于患儿存在的惊厥，可予以相应的抗癫痫药物治疗。5其他对症治疗对于患儿存在的便秘、睡眠问题等，可予以相应对症处理。谢谢聆听！谢谢聆听！