(292)--睡梦中的尖叫-探秘Brugada综合征.pdf

一、Brugada综合征的起源二、Brugada综合征（BrS）定义1.1992年Brugada J/P两兄弟首次报道，后来将其称为“Brugada综合征”。2.家族性Brugada综合征存在钠离子通道和钙离通道的基因突变，临床表现为反复晕厥，为中青年非器质性心脏病猝死的主要原因之一。三、Brugada综合征的病因基因突变是该病分子生物学基础1.常染色体不完全显性遗传2.除钠通道基因(SCN5A)变异外，还存在基因的多态性，导致瞬时外向电流（Ito）增加，引起动作电位时程缩短及2相平台期消失。3.Na+电流(INa)及L型Ca2+(ICa)等减少。四、Brugada综合征与Brugada波1.临床出现Brugada综合征心电图改变（2001年Hurst将其称为Brugada波）者，包括Brugada综合征、获得性Brugada波(各种病因引起的Brugada波)及正常变异,其中真正的Brugada综合征只占少数。1.Brugada综合征2.Brugada波五、Brugada综合征的心电图表现1.V1-V3导联ST段抬高，其他导联ST段改变不明显，也无对应性ST段压低。2.V1-V3导联可出现典型的RBBB图形，也可仅出现J波或r波，类似RBBB，V5-V6导联无宽S波。3.V1-V3导联T波倒置。六、Brugada综合征的分型1.六、Brugada综合征的分型1.七、Brugada综合征的临床诊断标准1.1.V1V3导联ST段呈尖峰样抬高。2.心源性晕厥或心脏猝死(由多形性室速或室颤引起，室速不同于尖端扭转室速)。3.PR及QT间期正常。4.除外其它心脏疾患。八、Brugada综合征的鉴别诊断1.下列情况均可引起“Brugada 综合征样心电图改变”,单用心电图不能清楚的鉴别。我们将常见的疾病总结为同1、2、3、4、5种鉴别。（1）肺部疾患（1种肺病）急性肺栓塞（2）遗传疾病（2类遗传疾患）Duchenne 肌营养不良、遗传性运动失调八、Brugada综合征的鉴别诊断1.（3）瘤类疾患（3类相关肿瘤）纵隔转移瘤压迫右心室流出道、左心室室壁瘤、主动脉夹层动脉瘤 （4）心脏疾患（4种心脏病）右或左束支阻滞、致心律失常性右室发育不良、急性前间壁心肌梗死、右心室梗死（5）代谢异常（5种药物代谢异常）可卡因中毒、精神药物过量（杂环类抗抑郁药）、高钾血症、高钙血症、维生素B1 缺乏.其他少见情况如低温、发热。低温引起的Brugada波三环类抗抑郁药过量引起Brugada波 1.九、Brugada综合征诊断的注意事项1.1综合判定：仅有心电图改变不能诊断brugada综合征，只能说是brugada综合征样心电图改变。2.动态变化：具有Brugada综合征心电图特征的病人，随访过程中心电图可变为正常，然后又变为异常。3.心电图改变的机制：心脏内外膜复极异常所致，由于右心室壁较薄，右心室心外膜AP对心电图的影响较左心室明显，因此多在V1、V2导联出现ST段的改变。Brugada综合征心电图的动态变化入院后ECG：V13导联ST段尖峰状抬高(图1A)出院时ECG：V13导联ST段抬高不明显(图1B)小结1.Brugada综合征是一种编码离子通道基因异常所致的家族性原发心电疾病，是一个连续的疾病病谱。2.表现为心脏结构正常，心电图可见V1-V3导联ST段呈下斜型或马鞍形抬高。3.无有效药物治疗手段，唯一有效的预防措施是植入ICD。思考1.Brugada综合征的定义？2.Brugada综合征的心电图表现有哪些？