(13)--遗传学第6章课件普通遗传学.pdf
Genetics遗传变异遗传变异分离规律分离规律独立分配规律独立分配规律连锁规律连锁规律细胞学基础细胞学基础ABcdabCDcdGenetics第六章第六章染色体结染色体结构变异构变异染色体上基因的重排染色体上基因的重排染色体结构染色体结构变异变异Genetics结构变异的形成：断裂结构变异的形成：断裂重接重接Genetics染色体断裂的结果：染色体断裂的结果：正确拼接正确拼接错误拼接错误拼接保持断头保持断头四大类型：四大类型：缺失缺失、重复、倒位、易位、重复、倒位、易位形成、类型与特点；形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；细胞学特征与鉴定；遗传效应。遗传效应。Genetics第一节第一节缺失缺失(deficiency)(deficiency)Genetics一、一、缺失的类型与形成缺失的类型与形成缺失：缺失：染色体的某一个区段丢失染色体的某一个区段丢失A B C D E FA B C D GA B C D E F GG GE FE F无着丝点断片无着丝点断片顶端缺失中间缺失GeneticsA B C D E GA B C D E F G A B C D E G A B C D E G 缺失纯合体缺失纯合体缺失杂合体缺失杂合体Genetics二、缺失的细胞学鉴定早期无着丝粒断片；早期无着丝粒断片；核型分析比较染色体长度核型分析比较染色体长度如何观察到缺失？如何观察到缺失？A B C D E F GA B C D E F G H顶端缺顶端缺失失“断裂“断裂融合融合桥”循环桥”循环顶端缺失的“断裂顶端缺失的“断裂融合融合桥”循环桥”循环Genetics二、缺失的细胞学鉴定二、缺失的细胞学鉴定减数分裂联会时减数分裂联会时顶端缺失杂合体顶端缺失杂合体 二价体末端二价体末端突出突出。A B C D E F GA B C D E F G HGeneticsA B C D G HA B C D G HE F中间缺失杂合体联会时中间缺失杂合体联会时缺失圈或缺失环缺失圈或缺失环Genetics三、缺失的遗传效应三、缺失的遗传效应生物功能丧失，平衡关系改变，连锁程度改变生物功能丧失，平衡关系改变，连锁程度改变A B C D F G HA B C D E F G HGenetics三、缺失的遗传效应三、缺失的遗传效应Genetics缺失杂合体的假显性现象缺失杂合体的假显性现象Genetics三、缺失的遗传效应三、缺失的遗传效应缺失纯合体：缺失纯合体：致死或半致死。致死或半致死。缺失杂合体：缺失杂合体：生活力差、配子败育或竞争不过正常配子；生活力差、配子败育或竞争不过正常配子；(胚囊耐性高于花粉，一般雌配子传递胚囊耐性高于花粉，一般雌配子传递)缺失区段较小时，存活下来，各种异常缺失区段较小时，存活下来，各种异常Genetics人类的猫叫综合症：人类的猫叫综合症：Genetics第二节第二节重复重复(duplication)(duplication)Genetics一、重复的类别与形成一、重复的类别与形成重复：染色体多了自己的某一区段重复：染色体多了自己的某一区段A B C D E F G HA B C D E F E F G HA B C D E F FEG H顺接重复顺接重复反接重复反接重复Genetics染色体不等交换与重复Genetics重复纯合体重复纯合体A B C D E F G HA B C D E F E FG HA B C D E F E F G HA B C D E F E FG H重复杂合体重复杂合体Genetics二、重复的细胞学鉴定二、重复的细胞学鉴定核型分析核型分析减数分裂重复杂合体联会减数分裂重复杂合体联会重复圈重复圈Genetics三、重复的遗传效应三、重复的遗传效应影响基因间的平衡关系影响基因间的平衡关系影响个体的生活力影响个体的生活力连锁强度改变连锁强度改变新基因产生新基因产生Genetics三、重复的遗传效应三、重复的遗传效应剂量效应剂量效应(dosage effect)(dosage effect)：随着细胞内某基因拷贝数的增加，其表现型效应随着细胞内某基因拷贝数的增加，其表现型效应就越显著的现象就越显著的现象。A AAAa aaaaGenetics果蝇眼色遗传果蝇眼色遗传红色红色(V(V+)对朱红对朱红(V)(V)为显性为显性V+VV+V红色红色V+VV+V朱红色朱红色V+VV+VV V Genetics果蝇眼面大小遗传果蝇眼面大小遗传X X 染色体染色体16A16A区段区段复眼复眼 779779B+B+16A 16A B B 16A 16A 16A16AB BD D 16A 16A 16A16A 16A16AGeneticsB+B+B+B+B+B B+B B B B B B BD DB+B+B BD DB BD D 基因的表现型效应会随着其在染色体上的位置不同基因的表现型效应会随着其在染色体上的位置不同而改变。而改变。位置效应位置效应B+B+B+B+B+B B+B B B B B B BD DB+B+B BD DB BD D779 358 68 45 25Genetics第三节第三节 倒位倒位(inversion)(inversion)Genetics一、倒位的类别与形成一、倒位的类别与形成倒位：染色体某区段的正常直线顺序发生了颠倒倒位：染色体某区段的正常直线顺序发生了颠倒A B C D E F G HA B C D F E G HA B E D C F G H倒位杂合体倒位杂合体倒位纯合体倒位纯合体臂内倒位臂内倒位臂间倒位臂间倒位二、倒位的细胞学鉴定倒位杂合体联会Genetics二、倒位的细胞学鉴定倒位圈倒位圈Genetics如何区分如何区分重复圈、缺失圈、倒位圈重复圈、缺失圈、倒位圈？正常染色体正常染色体重复圈重复圈a b c d e f gA B C D E F G倒位圈倒位圈A B C D E F Ga b c d f e gA B C D E F Ga b c d de f g缺失圈缺失圈A B C D F Ga b c d e f g IF IF 倒位圈内发生交换倒位圈内发生交换，后果如何？，后果如何？臂内倒位圈、臂间倒位圈内臂内倒位圈、臂间倒位圈内发生交换，结果分别发生交换，结果分别会怎样？会怎样？倒位圈内外，倒位圈内外，非姊妹染色单体间非姊妹染色单体间均可发生交换。均可发生交换。a b c dA B C Df eF EG g 臂内倒位杂合体的交换臂内倒位杂合体的交换a b c d f E D C B A g e F Ga b c dA B C Df eF EG g a b c d f E D C B A g e F Ga b c d e f gA B C D E F G产生双着丝点染色单产生双着丝点染色单体体，及无着丝点断片及无着丝点断片出现后期出现后期桥桥Genetics臂内倒位形成的臂内倒位形成的“后期后期 I I 桥桥”a b A B edcf gCDEF G臂间倒位杂合体的交换臂间倒位杂合体的交换a b e D C B A G F E d c f ga b A B edcf gCDEF Ga b e D C B A G F E d c f gG F E D C B A a b e d c f gF G产生产生缺失和重复染色单体缺失和重复染色单体Genetics三、倒位的遗传效应三、倒位的遗传效应1.1.改变了基因在染色体上的排列：改变了基因在染色体上的排列：基因间距离关系；基因间距离关系；可能引起基因的位置效应；可能引起基因的位置效应；基因间交换值降低基因间交换值降低(交换抑制效应交换抑制效应)Genetics2.2.是物种进化的重要因素之一是物种进化的重要因素之一。某些物种间的差异是一次或多次倒位造成的。某些物种间的差异是一次或多次倒位造成的。果蝇果蝇：头巾百合与竹叶百合头巾百合与竹叶百合：芍药属芍药属三、倒位的遗传效应三、倒位的遗传效应Genetics三、倒位的遗传效应三、倒位的遗传效应3.3.倒位杂合体的倒位杂合体的部分不育部分不育现象现象,降低配子的育性降低配子的育性 倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子含倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子含重复重复缺失染色单体缺失染色单体，这类配子是不育的，这类配子是不育的;只有只有部分孢母细胞部分孢母细胞发生交换发生交换；Genetics倒位杂合体产生的染色体类型倒位杂合体产生的染色体类型 臂间倒位：单着丝点的重复缺失染色单体。臂间倒位：单着丝点的重复缺失染色单体。臂内倒位：臂内倒位：无着丝点断片、双着丝点的缺失无着丝点断片、双着丝点的缺失染色单体。染色单体。不育不育 正常或倒位染色单体正常或倒位染色单体可育可育Genetics倒位杂合体倒位杂合体AB.CDEFG AB.CDEFG ab.edcfgab.edcfg,如果减数分裂时在一对非姊妹染色单体的如果减数分裂时在一对非姊妹染色单体的cdcd和和efef间同时发生交换间同时发生交换,最后产生的配子类型最后产生的配子类型?Genetics第四节 易位(translocation)Genetics一、易位的类别与形成一、易位的类别与形成相互易位相互易位简单易位简单易位Genetics易位染色体的表示方法易位染色体的表示方法 1 1 和和 2 2 正常染色体，正常染色体，1 12 2 失去失去1 1 染色体一段，易位得到染色体一段，易位得到2 2 染色体一段染色体一段 2 21 1失去失去2 2染色体一小段，得到染色体一小段，得到1 1染色体一段染色体一段易位杂合体易位杂合体1 11 12 22 22 21 1易位纯合体易位纯合体1 12 21 12 22 21 1 2 21 1Genetics二、易位的细胞学鉴定二、易位的细胞学鉴定粗线期粗线期相互易位相互易位十字形配对十字形配对Genetics终变期终变期-四体环或四体链四体环或四体链十字形配对结构十字形配对结构交叉端化交叉端化后形成环状结构，后形成环状结构，或链状结构或链状结构121212121122Genetics中期四体环可能变为中期四体环可能变为“8 8”字形或环形字形或环形交替式交替式相邻式相邻式Genetics易位杂合体的联会和分离可育可育败育败育交替式分离交替式分离相邻式分离相邻式分离交替式分离交替式分离相邻式分离相邻式分离Genetics(三三)、易位的遗传效应、易位的遗传效应易位改变了生物的连锁群易位改变了生物的连锁群 基因间连锁关系和位置效应变化基因间连锁关系和位置效应变化 相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系Genetics(三三)、易位的遗传效应、易位的遗传效应易位改变染色体数目易位改变染色体数目 易位可能导致染色体融合，引起染色体数目变异易位可能导致染色体融合，引起染色体数目变异罗伯逊易位罗伯逊易位Genetics三、易位的遗传效应三、易位的遗传效应易位杂合体半不育现象易位杂合体半不育现象易位杂合体十字形配对易位杂合体十字形配对,交换式交换式分离配子分离配子 可育可育，相邻式相邻式分离配子分离配子 不育不育玉米型：相邻式与交换式各占玉米型：相邻式与交换式各占5050，配子半不育，配子半不育，可视为一个半不育显性基因看待可视为一个半不育显性基因看待月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育易位杂合体易位杂合体（1 1，1 12 2和和2 2，2 21 1）自交后代的表现：自交后代的表现：可育配子：含两个正常染色体可育配子：含两个正常染色体（1 1和和2 2）。可可育配子育配子：含：含两个易位染色体两个易位染色体（1 12 2和和2 21 1）。自交后代中：自交后代中：1 1/4 4：完全可育的正常个体：完全可育的正常个体（1 1，1 1和和2 2，2 2）；2 2/4 4：半不育半不育易位杂合体易位杂合体（1 1，1 12 2和和2 2，2 21 1）；1 1/4 4：完全可育的易位纯合体：完全可育的易位纯合体（1 12 2，1 12 2和和2 21 1，2 21 1）。易位接合点易位接合点相当于一个相当于一个半不育半不育的显性遗传单位的显性遗传单位（T T），易位杂合体基因型为易位杂合体基因型为（TtTt）。后代后代 1 1TTTT:2 2TtTt:1 1ttttGenetics某个体所含的染色体分别为某个体所含的染色体分别为1.ABCDE 2.FGHIJ 3.KLMNO1.ADCBE 2.FGMNO 3.KLHIJ绘图表示联会时图象绘图表示联会时图象?Genetics第六第六节节染色体结构变异的应用染色体结构变异的应用一、基因定位一、基因定位二、二、结构变异在植物育种中的应用结构变异在植物育种中的应用三、结构变异在害虫防治上的作用三、结构变异在害虫防治上的作用四、四、果蝇的果蝇的ClBClB测定测定五五、利用易位创造玉米不育系的利用易位创造玉米不育系的保持系保持系六、六、易位在家蚕生产上的应用易位在家蚕生产上的应用Genetics一、利用一、利用结构变异结构变异进行基因定位进行基因定位1.1.利用缺失将基因定位到染色体某一个区段利用缺失将基因定位到染色体某一个区段玉米玉米假显性现象定位假显性现象定位果蝇果蝇（缺失区段可以结合唾腺染色体进行精确的鉴定（缺失区段可以结合唾腺染色体进行精确的鉴定）Genetics2 2、利用易位进行基因定位、利用易位进行基因定位1.1.将易位半不育现象看作一个显性性状（将易位半不育现象看作一个显性性状（T T），与其），与其相对应等位位点则相当于一个可育性状（相对应等位位点则相当于一个可育性状（t t）；）；2.2.利用性状的连锁关系进行两点或三点测验利用性状的连锁关系进行两点或三点测验 进进行基因定位。行基因定位。玉米长节间基因玉米长节间基因BrBr（株高正常株高正常），短节间基因短节间基因brbr（植株矮化植株矮化）BrBrbrbrTtTt正常、半不育正常、半不育234234株株brbrbrbrt tt t矮化、可育矮化、可育279279株株亲型配子亲型配子BrBrbrbrtttt正常、可育正常、可育2727株株brbrbrbrTtTt矮化、半不育矮化、半不育4242株株交换配子交换配子重组率：重组率：(69/592)(69/592)100%100%=11.85%11.85%BrBr-brbr位于第一染色体位于第一染色体 确定交换发生在该染色体上确定交换发生在该染色体上。BrBrbrbrTtTt正常、半不育正常、半不育brbrbrbrt tt t矮化、可育矮化、可育Genetics二二.结构变异在育种中的应用结构变异在育种中的应用用于植物的育种用于植物的育种1.1.重复重复区段的区段的基因基因可能由于可能由于剂量剂量的增加而表现的增加而表现剂量效应，因此通过诱导特定基因的重复可以提剂量效应，因此通过诱导特定基因的重复可以提高其性状表现水平。高其性状表现水平。2.2.异源染色体易位。（小麦）异源染色体易位。（小麦）Genetics三、利用易位控制虫害三、利用易位控制虫害易位杂合体半不育易位杂合体半不育Genetics四、果蝇的四、果蝇的C C l B B 测定法测定法 原理：用于检测果蝇原理：用于检测果蝇X染色体上的隐性突变染色体上的隐性突变和致死突变和致死突变，并测定其隐性突变的，并测定其隐性突变的频率频率。倒位抑制交换效应的经典例子倒位抑制交换效应的经典例子 把倒位染色体上的倒位区段作为抑制交换的显性基因把倒位染色体上的倒位区段作为抑制交换的显性基因，而把正常染色体作为不能抑制交换的隐性基因。，而把正常染色体作为不能抑制交换的隐性基因。ClBClB测定法测定法(Crossover suppress(Crossover suppresslethallethalBar technique)Bar technique)“C C”是代表抑制交换的倒位区段；是代表抑制交换的倒位区段；“l”是代表该倒位区段内的一个隐性致死基因，可是代表该倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡；使胚胎在最初发育阶段死亡；“B B”是代表该倒位区段范围之外有一个是代表该倒位区段范围之外有一个16 A16 A区段区段的重复区段，其表现型为显性棒眼性状的重复区段，其表现型为显性棒眼性状,表现型上表现型上提供识别的依据。提供识别的依据。由于由于l 基因的作用，基因的作用，XClBXClB与与XClBY类型均类型均不能存活。不能存活。XClBAXClBAaAAaAXClBAAaAaXClBX射线射线棒眼棒眼显显棒眼棒眼显显死亡死亡棒眼、显棒眼、显正常眼正常眼显显正常眼、显正常眼、显死亡死亡正常眼正常眼显显正常眼正常眼显显正常眼正常眼隐隐AAXClBaXClBAA棒眼、显棒眼、显正常眼、显正常眼、显A此时将表现出此时将表现出X X染色体上的染色体上的隐性突变基因隐性突变基因可检验可检验X X染色体上的隐性突变频率。染色体上的隐性突变频率。AXClBAaAAXClBaGenetics五、利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系五、利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系雄性不育核基因（雄性不育核基因（msms）可育基因（可育基因（MsMs）雄性不育株（雄性不育株（msmsmsms）雄性可育株（雄性可育株（MsMsMsMs）F F1 1 雄性可育（雄性可育（MsmsMsms）说明雄性不育株的说明雄性不育株的不育性不育性未能在杂种中得到保持未能在杂种中得到保持。根据此特点，根据此特点，利用特殊易位杂合体利用特殊易位杂合体 创造可保持核雄性不创造可保持核雄性不育性的特殊育性的特殊 DpDpDfDf 杂合体（杂合体（双杂合体双杂合体）。某一对染色体中某一对染色体中有一条是带有有一条是带有 MsMs 的的 DpDp DfDf 染色体染色体另一条是带另一条是带 msms 正常染色体个体正常染色体个体（MsMs和和msms、DpDp DfDf染色体和正常染色体染色体和正常染色体均是杂合）。均是杂合）。含有重复含有重复缺失（缺失（DpDp DfDf）染色体的玉米个体）染色体的玉米个体花粉花粉一般败育，不能参与受精结实一般败育，不能参与受精结实胚囊胚囊一般可育或大部分可育。一般可育或大部分可育。44msmsmsMs446花粉花粉msms44msmsmsMs44644msmsMs446ms花粉花粉ms胚囊胚囊msMsMs4 Ms6646Ms4msms446646 DpDf46 Ms6Ms46 DpDf664双杂合体的产生过程双杂合体的产生过程ms雄蚕雄蚕ZZ 比比 雌蚕雌蚕ZW吐丝量高。吐丝量高。10 10白卵白卵10 10黑卵黑卵Z WZ W10 10X射线处理雌蚕射线处理雌蚕b bB BB BB六、易位在家蚕生产上的利用六、易位在家蚕生产上的利用Z Z Z WB黑卵雌蚕黑卵雌蚕白卵雄蚕白卵雄蚕ZZ 1010 Z WB1010 Genetics本章重点：本章重点：各种染色体结果变异各种染色体结果变异细胞学特点细胞学特点和遗传效应和遗传效应倒位的部分不育和易位的半不育机理倒位的部分不育和易位的半不育机理不同不同结构变异的染色体联会方式，结构变异的染色体联会方式，倒位圈内外发生交换的结果倒位圈内外发生交换的结果利用易位进行连锁分析利用易位进行连锁分析果蝇果蝇的的ClB测定测定法法双双杂合体保持系杂合体保持系
