(12)--遗传学第5章课件普通遗传学.pdf
基因型基因型+环境环境 表现型表现型变异:可遗传变异不可遗传变异遗传遗传变异变异：基因重组基因重组(分离、重组、交换分离、重组、交换)基因突变基因突变染色体结构和数目变异染色体结构和数目变异Genetics第五章第五章 基因突变基因突变Genetics一、基因突变一、基因突变(gene mutation)(gene mutation)：某基因位点内部发生了化学性质某基因位点内部发生了化学性质(结构结构)的变化，与原来的变化，与原来基因形成基因形成对性关系对性关系。A A a ad d D D第一节第一节基因突变的概念基因突变的概念Genetics突变体或突变型突变体或突变型(mutant)(mutant)：携带突变基因表现突变性携带突变基因表现突变性状的细胞或个体。状的细胞或个体。自然群体中常见的典型类型称为自然群体中常见的典型类型称为野生型（野生型（wild type）Genetics基因突变的发生：基因突变的发生：自发突变自发突变：自然界的因素：自然界的因素诱发突变诱发突变：人为理化因素处理，：人为理化因素处理，更高更高频率频率Genetics突变率突变率：单位时间内某一基因发生突变的概率。：单位时间内某一基因发生突变的概率。突变频率突变频率：突变体占一个世代群体的比例。：突变体占一个世代群体的比例。有性生殖生物：有性生殖生物：突变配子占总配子比例突变配子占总配子比例；(单细胞单细胞)无性繁殖生物：无性繁殖生物：每一世代中细胞发生突变的频率每一世代中细胞发生突变的频率。Genetics自然条件基因突变率一般较低，因自然条件基因突变率一般较低，因生物种类、基因而异：生物种类、基因而异：高等植物：110-5-110-8;低等生物，细菌：110-4-110-10;人：110-4-110-6.Genetics表表 玉米玉米子粒子粒7个基因的自然突变率个基因的自然突变率 基因基因 表现的表现的 性性 状状 测测 定定 配子数配子数 观察到的观察到的 突突 变变 数数 百万配子中百万配子中 平均突变率平均突变率 R 籽粒色籽粒色 554786 273 492.0 I 抑制色素形成抑制色素形成 265891 28 106.0 Pr 紫色紫色 647102 7 11.0 Su 非甜粒非甜粒 1678736 4 2.4 Y 黄胚乳黄胚乳 1745280 4 2.2 Sh 饱满粒饱满粒 2469285 3 1.2 Wx 非糯性非糯性 1503744 0 0 同一物种不同基因天然突变率也不同：同一物种不同基因天然突变率也不同：Genetics显性突变：显性突变：突变产生的新基因对原来基因表现为显性。a a A A隐性突变：隐性突变：突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性。B B b bGenetics用用 M M 表示突变世代，表示突变世代，M M1 1为突变发生当代，为突变发生当代，其自交后代分别用其自交后代分别用 M M2 2(M(M3 3,)表示。表示。Genetics二、基因突变的意义：二、基因突变的意义：基因突变形成的基因突变形成的等位基因及相对性状差异等位基因及相对性状差异是人们是人们发发现该基因现该基因(位点位点)存在的前提；存在的前提；Genetics二、基因突变的意义：二、基因突变的意义：是是生物进化生物进化过程中自然选择的最根本基础；过程中自然选择的最根本基础；是生物育种的重要基础。是生物育种的重要基础。GeneticsGeneticsGenetics第二节第二节 基因突变的特征基因突变的特征一、突变的一、突变的重演性重演性二、突变的二、突变的可逆性可逆性三、突变的三、突变的多方向性多方向性四、突变的四、突变的有害性和有利性有害性和有利性五、突变的五、突变的平行性平行性Genetics一、突变的重演性一、突变的重演性同一突变可以在生物的不同个体上多次发生。同一突变可以在生物的不同个体上多次发生。不同群体中发生同一基因突变的频率相近。Genetics二、突变的可逆性：二、突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的。基因突变的发生方向是可逆的。正突变，反突变、回复突变正突变正突变 u uA A=a a反突变反突变 v vu u 总是高于总是高于v vGenetics三、突变的多方向性三、突变的多方向性1.1.基因突变可以多方向发生。基因突变可以多方向发生。基因内部多个位点改变后会产生多种等位基因形式。基因内部多个位点改变后会产生多种等位基因形式。复等位基因复等位基因(multiple allele)(multiple allele)A a1、a2、a3、GeneticsIAIAIAIOA型型IBIBIBIOB型型IAIBAB型型IOIOO 型型人类血型的复等位基因：人类血型的复等位基因：IA、IB 和和 IO （i）Genetics2.烟草的自交不亲和性基因烟草的自交不亲和性基因自交不亲和性：自交不亲和性：自花授粉不结实自花授粉不结实，而不同基因型株而不同基因型株间授粉可结实的现象间授粉可结实的现象。烟草自交不亲和性，由烟草自交不亲和性，由1515个复等位基因个复等位基因(S(S1 1,S,S2 2,S,S1515)控制。控制。具有某基因的花粉粒不能在具有相同基因柱头上萌发、伸长Genetics四、突变的有害性和有利性四、突变的有害性和有利性1.1.大多数基因突变，对生物生长与发育往往大多数基因突变，对生物生长与发育往往有害有害。隐性致死显性致死伴性致死2：12 2有利突变：有利突变：如抗倒、抗病、早熟等突变。如抗倒、抗病、早熟等突变。突变的有害性、有利性是相对的突变的有害性、有利性是相对的中性突变中性突变Genetics五、突变的平行性五、突变的平行性亲缘关系相近物种遗传基础比较接近，往往发生相亲缘关系相近物种遗传基础比较接近，往往发生相似基因突变。似基因突变。遗传变异的性遗传变异的性状状黑麦黑麦小麦小麦大麦大麦燕麦燕麦黍黍高粱高粱玉米玉米水稻水稻冰草冰草胚乳胚乳质地质地角质角质+粉质粉质+蜡质蜡质+熟性熟性早熟早熟+晚熟晚熟+芒芒长芒长芒+无芒无芒+Genetics一一.显性突变和隐性突变的表现显性突变和隐性突变的表现突变当代突变当代杂合体杂合体 AaAa 显性、隐性突变显性、隐性突变自交后代中自交后代中检测到突变型的早晚检测到突变型的早晚、获得纯获得纯合体的快慢合体的快慢有所不同有所不同.第三节第三节 基因突变与性状表现基因突变与性状表现 显性突变表现显性突变表现早早纯合纯合慢慢 隐性突变表现隐性突变表现晚晚纯合纯合快快Genetics二、体细胞突变和性细胞突变的表现二、体细胞突变和性细胞突变的表现1.1.生物个体发育的任何时期均可发生：生物个体发育的任何时期均可发生：2.2.性细胞的突变频率比体细胞高：性细胞的突变频率比体细胞高：3.3.体细胞突变：体细胞突变：aaaa AaAa，当代即表现，与原性状并存，形成镶嵌现象当代即表现，与原性状并存，形成镶嵌现象突变早，如叶芽发生突变突变早，如叶芽发生突变 突变枝。突变枝。突变迟，一花朵或果实，甚至一部分。突变迟，一花朵或果实，甚至一部分。突变后的体细胞常受到抑制或最终消失突变后的体细胞常受到抑制或最终消失.芽变芽变需要及时从母体分离，无性繁殖，经有性繁殖传需要及时从母体分离，无性繁殖，经有性繁殖传递给后代。递给后代。Genetics4.性细胞突变可通过受精过程保留性细胞：性细胞：A A a a 为隐性突变，当代不表现，为隐性突变，当代不表现，M M2 2表现。表现。a a A A 为显性突变，当代即能表现。为显性突变，当代即能表现。自花授粉植物异花授粉植物Genetics第四节第四节 基因突变的鉴定基因突变的鉴定一、微生物生化突变的鉴定一、微生物生化突变的鉴定二、植物基因突变的鉴定二、植物基因突变的鉴定Genetics一、一、生化突变生化突变（一）红色面包霉的生化突变型（一）红色面包霉的生化突变型营养缺陷型：营养缺陷型：许多细菌的突变都与培养基营养成分有关，许多细菌的突变都与培养基营养成分有关，丧失合成某种丧失合成某种必需营养物质能力。必需营养物质能力。不能在基本培养基（水、无机盐、糖类、微量生物素）上生长；不能在基本培养基（水、无机盐、糖类、微量生物素）上生长；野生型：野生型：可在基本培养基上生长。可在基本培养基上生长。基本培养基、基本培养基、完全培养基、营养培养基完全培养基、营养培养基Genetics红色面包霉生长突变的诱发和鉴定红色面包霉生长突变的诱发和鉴定Genetics(二二)、红色面包霉生化突变的鉴定方法红色面包霉生化突变的鉴定方法突变的诱发及鉴定：突变的诱发及鉴定：突变体的筛选：在基本培养基上培养能够生长未发生营养缺陷型突变；不能生长可能发生营养缺陷型突变。突变的类型(哪类型营养缺陷型突变？)：氨基酸？(加入各种氨基酸)不能生长。维生素？(加入各种维生素)能够生长。进一步鉴定具体类型：硫胺素(VB1)、吡醇素(VB6)、泛酸、肌醇。Genetics 生化突变型：生化突变型：突变型a：精氨酸(精氨酸合成缺陷型)；突变型c：精氨酸或瓜氨酸(瓜氨酸合成缺陷型)；突变型o：精氨酸、瓜氨酸或鸟氨酸(鸟氨酸合成缺陷型)。比德尔比德尔(1941)(1941)通过红色面包霉突变研究发现通过红色面包霉突变研究发现Genetics基因与性状表现的关系基因与性状表现的关系 比德尔比德尔(1941)(1941)通过红色面包霉突变研究发现：基通过红色面包霉突变研究发现：基因是通过酶的作用控制性状表现，提出因是通过酶的作用控制性状表现，提出“一个基一个基因一个酶”因一个酶”假说。假说。Genetics二、植物基因突变的鉴定二、植物基因突变的鉴定（一）突变真实性的鉴定（一）突变真实性的鉴定原始材料与变异体在一致的环境条件下种植原始材料与变异体在一致的环境条件下种植(培育培育)；个体间没有差异个体间没有差异不可遗传变异不可遗传变异(环境变异环境变异)；差异仍然存在差异仍然存在存在真实差异为突变体。存在真实差异为突变体。分子水平鉴定方法：分子水平鉴定方法：蛋白质产物的差异分析；蛋白质产物的差异分析；DNA(RFLPDNA(RFLP、RAPDRAPD等方法等方法)。Genetics（二）、突变性质的鉴定（二）、突变性质的鉴定 显性突变，还是隐性突变，可利用杂交试验加以鉴定。显性突变，还是隐性突变，可利用杂交试验加以鉴定。突变体突变体矮秆株矮秆株原始品种（高）原始品种（高）F1F1高秆高秆 F2F2有高秆、也有矮秆，有高秆、也有矮秆，说明该突变属于说明该突变属于隐性突变隐性突变。Genetics（三）、突变率的测定（三）、突变率的测定Genetics(四）谷类作物诱变测定四）谷类作物诱变测定稻、麦类稻、麦类对种子对种子(胚胚)进行诱变处理，突变可能发生于：进行诱变处理，突变可能发生于：分蘖显性突变：显性突变：突变当代M1相应器官表现突变性状。发生隐性突变：发生隐性突变：突变当代M1并不表现突变性状；自交后代M2部分个体表现突变性状。往往用往往用M2中突变体比例来表示突变率。中突变体比例来表示突变率。GeneticsGenetics*基因突变的相关研究内容基因突变的相关研究内容突变的产生：如何产生、提高突变率、控制突变方向；突变的真实性鉴定：是否能稳定遗传；突变基因的性质：显性/隐性；突变频率的测定；其它深入研究：基因定位(染色体定位与连锁分析)；基因克隆、测序(分子水平)；遗传与表达机制(生理生化)；育种应用(杂交育种、转基因)。Genetics第五节第五节 基因突变的分子基础基因突变的分子基础一、基因突变的方式一、基因突变的方式二、突变的保护机制二、突变的保护机制三、突变的修复三、突变的修复*Genetics一一基因突变的类型基因突变的类型经典遗传学认为：经典遗传学认为：基因是染色体上的一个点，称为基因是染色体上的一个点，称为座位座位(locus)(locus)。现代基因概念认为：现代基因概念认为：基因由众多碱基对构成，将一个碱基对称为基因的基因由众多碱基对构成，将一个碱基对称为基因的一个一个位点位点(site)(site)；ATCGGCATTTGCAACGTGAACGTAAGGTACGTAACGTACsitesitelocuslocusGenetics根据基因结构的改变方式根据基因结构的改变方式a.a.碱基替换碱基替换AGC ATG GCG TTG ACG TAC GTA AGC ATG GCG TTG ACG TAC GTA GTAGTA野生型野生型 转换转换：一种嘌呤被另一种嘌呤替代，或一种嘧啶被另一种嘧：一种嘌呤被另一种嘌呤替代，或一种嘧啶被另一种嘧啶替代；啶替代；颠换颠换：一种嘌呤被一种嘧啶替代，或一种嘧啶被一种嘌呤。：一种嘌呤被一种嘧啶替代，或一种嘧啶被一种嘌呤。AGC AGC G GTG GCG TTG ACG TAC GTA TG GCG TTG ACG TAC GTA GTAGTAGenetics根据基因结构的改变方式根据基因结构的改变方式a.a.碱基替换碱基替换b.b.碱基的缺失碱基的缺失C.C.碱基的插入碱基的插入AGC AGC G GTG GCG TTG ACG TAC GTA GTATG GCG TTG ACG TAC GTA GTA野生型野生型移码突变移码突变:导致导致下游阅读框改变下游阅读框改变的突变的突变。AGC ATG AGC ATG C CGC GTT GAC GTA CGT AGT AGC GTT GAC GTA CGT AGT AAGC AGC TGTG GCG TTG ACG TAC GTA GTAGCG TTG ACG TAC GTA GTAAGC ATG GCG TTG ACG TAC GTA GTAAGC ATG GCG TTG ACG TAC GTA GTAGenetics根据突变所引起的遗传信息意义的改变：根据突变所引起的遗传信息意义的改变：错义突变：错义突变：密码子变化密码子变化无义突变：无义突变：编码氨基酸的密码子突变成终止密码子编码氨基酸的密码子突变成终止密码子同义突变：同义突变：密码子兼并性密码子兼并性延长肽链突变：延长肽链突变：终止密码子突变终止密码子突变Genetics二、突变的保护机制二、突变的保护机制1 1密码简并性密码简并性类似氨基酸常有类似密码子。类似氨基酸常有类似密码子。2 2回复突变回复突变回复突变的频率比正突变频率低得多。回复突变的频率比正突变频率低得多。A a AA a AGenetics二、突变的保护机制二、突变的保护机制3 3基因内抑制和基因间抑制基因内抑制和基因间抑制基因内另一座位上的突变掩盖了原来座位的突变，使突变基因内另一座位上的突变掩盖了原来座位的突变，使突变型恢复成野生型。型恢复成野生型。另一基因发生突变，如另一基因发生突变，如tRNAtRNA基因发生突变基因发生突变4.4.致死和选择致死和选择5 5二倍体和多倍体二倍体和多倍体Genetics三、三、DNADNA的修复的修复*自己课下学习！自己课下学习！错配修复错配修复直接修复直接修复切除修复切除修复双链断裂修复双链断裂修复复制后修复复制后修复Genetics第五节第五节 基因突变的诱发基因突变的诱发一、物理因素诱变(一一)电离辐射诱变电离辐射诱变(二二)非电离辐射诱变非电离辐射诱变GeneticsGenetics、射线、中子以及射线、中子以及、X X射线射线1 1电离辐射诱变：电离辐射诱变：射线射线 穿透力穿透力 辐射源辐射源 应用时间应用时间 照射方法照射方法 X X 较强较强 X X光机光机 早早(19271927)外照射外照射 强强 6060CoCo、137137CsCs 较早较早 外照射外照射 弱弱 3232P P、3535S S、1414C C、6565ZnZn 较迟较迟 内照射内照射(浸泡或注射浸泡或注射)中子中子 弱弱 核反应堆或加速器核反应堆或加速器如钋如钋-铍中子源铍中子源 最近最近 外照射外照射 中子诱变效果好，但经中子照射的物体带有放射性，人体不能直接接触中子诱变效果好，但经中子照射的物体带有放射性，人体不能直接接触。Genetics室外活体辐照圃室外活体辐照圃室内辐照源室内辐照源辐照源辐照源置于井置于井下水中下水中保存保存Genetics性质和条件相同辐射性质和条件相同辐射 诱发不同的变异；诱发不同的变异；性质和条件不同的辐射性质和条件不同的辐射 诱发相同的变异。诱发相同的变异。基因突变率与辐射剂量成正比基因突变率与辐射剂量成正比基因突变率基因突变率一般不受辐射强度的影响一般不受辐射强度的影响Genetics紫外线，能量低，穿透力弱，紫外线，能量低，穿透力弱，一般用于一般用于微生物或高等生物的配子诱变。微生物或高等生物的配子诱变。紫外线诱变的紫外线诱变的最有效波长为最有效波长为260 nm260 nm（DNADNA吸收最大波长）吸收最大波长）常引起引起胸腺嘧啶二聚体常引起引起胸腺嘧啶二聚体()()。其次是产生水合胞嘧啶。其次是产生水合胞嘧啶。2 2非电离辐射诱变：非电离辐射诱变：Genetics紫外线紫外线间接间接诱变作用诱变作用：紫外线照射培养基：紫外线照射培养基 培养微生物培养微生物提高微生物的突变率。提高微生物的突变率。?Genetics1.1.碱基类似物替换：碱基类似物替换：如如5 5-溴尿嘧啶溴尿嘧啶(5(5-BU)BU)、2 2-氨基嘌呤氨基嘌呤(2(2-AP/AP)AP/AP)分子结构与分子结构与DNADNA碱基相似，在不妨碍基因复制的情况下碱基相似，在不妨碍基因复制的情况下能渗入到基因分子中。能渗入到基因分子中。在在DNADNA复制时引起碱基配对差错，最终导致碱基对替换，复制时引起碱基配对差错，最终导致碱基对替换，引起突变。引起突变。二、化学因素诱变二、化学因素诱变2.2.碱基修饰物：碱基修饰物：直接修饰碱基化学结构直接修饰碱基化学结构，改变配对特性的物质改变配对特性的物质。烷化剂：烷化剂：如：如：甲基磺酸乙酯甲基磺酸乙酯（EMSEMS）通过烷基化通过烷基化，改变基因的分子结构改变基因的分子结构，从而造成基因突变从而造成基因突变。亚硝酸亚硝酸（HNOHNO2 2）：氧化脱氨作用：氧化脱氨作用羟胺：羟胺：C C-G GA A-T T专化性专化性Genetics3.3.DNADNA插入剂：插入剂：诱变剂：诱变剂：溴化乙啶溴化乙啶 EBEB、2 2-氨基吖啶、吖啶橙等。氨基吖啶、吖啶橙等。能能嵌入嵌入DNADNA双链中的碱基之间双链中的碱基之间，引起单一核酸的缺失，引起单一核酸的缺失或插入，造成突变。或插入，造成突变。Genetics三、诱发突变的应用三、诱发突变的应用1.1.提高基因突变率；提高基因突变率；2.2.获得更丰富的突变类型；获得更丰富的突变类型；3.3.改良生物的个别性状。改良生物的个别性状。GeneticsGenetics第六节第六节 转座因子转座因子一、转座因子的发现和鉴定一、转座因子的发现和鉴定转座因子、可移动因子转座因子、可移动因子：是指一段特定的：是指一段特定的DNADNA序列，序列，可以在染色体组内移动，从一个位点切除，插入到一可以在染色体组内移动，从一个位点切除，插入到一个新的位点。个新的位点。能够引起基因的突变或染色体变异。能够引起基因的突变或染色体变异。Genetics 巴巴拉巴巴拉麦克林托克麦克林托克（Barbara McClintockBarbara McClintock，19021902-19921992）是是2020世纪世纪具有传奇般经历的女科学家，她具有传奇般经历的女科学家，她在玉米中发现了“会跳舞”的基因在玉米中发现了“会跳舞”的基因。同一个籽粒上有时会出现斑斑点点，或者是无色背景上嵌有同一个籽粒上有时会出现斑斑点点，或者是无色背景上嵌有色素点，或者是有色背景上呈现出无色区域？色素点，或者是有色背景上呈现出无色区域？Genetics染色体的断裂或解离有一个染色体的断裂或解离有一个特定位点（特定位点（DsDs）。DsDs不能自行断不能自行断裂，受一个裂，受一个激活因子（激活因子（activatoractivator）AcAc所控制。所控制。AcAc可以像普通基因一样进行传递，但有时可以离开原座位转可以像普通基因一样进行传递，但有时可以离开原座位转移到同一个或不同染色体的另一座位。移到同一个或不同染色体的另一座位。DsDs也能移动，也能移动，不过不过只有在只有在AcAc存在时才能发生。存在时才能发生。McClintockMcClintock把把AcAc和和DsDs称为控制因子或转座因子称为控制因子或转座因子“控制因子”假说。“控制因子”假说。Genetics无转座时无转座时Genetics转座时转座时GeneticsGenetics、原核生物的转座因子：、原核生物的转座因子：1 1插入因子插入因子（insertion sequenceinsertion sequence，ISIS）：具有转座能力的简单遗传因子具有转座能力的简单遗传因子，末端具有末端具有一段反向重复序列（一段反向重复序列（IR)IR)5bp5bp。二二、转座因子的结构特性转座因子的结构特性*:CAGGGATGAAA.TTTCATCCCTGGTCCCTACTTT.AAAGTAGGGACGenetics2 2转座子转座子（transposonstransposons）：）：由几个基因组成特定的由几个基因组成特定的DNADNA片段片段常带抗菌素抗性基因，易常带抗菌素抗性基因，易于鉴定。于鉴定。ISIS因子因子抗菌素抗性片段抗菌素抗性片段 ISIS因子因子。Genetics玉米籽粒色斑、果蝇复眼颜色变异、啤酒酵母接合的转换等。玉米籽粒色斑、果蝇复眼颜色变异、啤酒酵母接合的转换等。AcAc因子由因子由45634563个核苷酸组成个核苷酸组成 一个由一个由1111个核苷酸组成的未端个核苷酸组成的未端反向重复区反向重复区两个与转座有关的酶基因。两个与转座有关的酶基因。、真核生物的转座因子：、真核生物的转座因子：DsDs因子的大小差别很大。因子的大小差别很大。Genetics三、转座因子的应用三、转座因子的应用转座因子在细胞遗传研究、分子生物学研究以转座因子在细胞遗传研究、分子生物学研究以及遗传工程等方面有许多用途，其中尤为重要的及遗传工程等方面有许多用途，其中尤为重要的是作为基因的标记克隆目的基因。是作为基因的标记克隆目的基因。转座子标签法克隆基因转座子标签法克隆基因GeneticsGenetics本章重点本章重点基因突变的性质和表现基因突变的性质和表现生化突变生化突变基因突变的鉴定基因突变的鉴定转座因子转座因子
