(1.2)--医学遗传学教案医学遗传学.doc

医学遗传学教案（本科临床各专业）一、教学基本情况课程名称医学遗传学 授课时间2020年2月28日 授课题目第二章 基因第一节 基因的结构与功能第二节基因复制与表达第三节 基因突变学 时2 学时课程类型理论课授课对象18级本科临床各专业授课老师 职 称 教授教材及参考书基本教材：医学遗传学（第4版），科学出版社，主编：王培林、傅松滨。 参考书： 医学遗传学（第7版），人民卫生出版社，主编：左伋。教学目标与要求1.掌握基因的化学本质、概念及真核生物结构基因的特点；2.掌握多基因家族和假基因的概念；3.熟悉DNA的分子结构与组成、基因复制与表达、DNA存在的形式；4.掌握基因突变的概念、方式及遗传学效应；5.熟悉DNA损伤的修复的分子机理。教学重点与难点 重点：基因及断裂基因的概念；断裂基因的结构特点；基因突变的概念、方式及遗传学效应。 难点：断裂基因的结构；基因突变的遗传学效应；动态突变。学生特征分析在高中阶段学生就已经初步了解了基因的相关知识，因此对于本章内容的学习会相对容易接受。本章内容是高中学习知识的延续和深入，难点较多，学生需要课上和课下多学习和理解。教学方法、手段教学方法、手段：1. 讲授、总结、启发、设问、对比及举例等。2. 采用多媒体技术，运用视频、动画、图片、图表等将抽象知识形象化、具体化，帮助理解及记忆。 授课特点：采用直观、比较及讲解法，掌握基因突变的概念及突变类型这一教学难点；进而将不同突变机制进行对比，找寻规律，强化记忆。让学生建立起知识框架，对基因有一个整体认识，能够认识到基因突变导致的遗传病对人类的危害，关注人类健康。10讲授过程 教师学生活动内容设计 教学手段运用设计 教学要求 时间安排 课前测验点评与反馈新课导入一、新课导言 基因这一名词对于同学们来说都不陌生，我们高中阶段就已经学习了相关内容，今天我们将对基因进行更深层次的学习。二、讲授新课（一）基因概念：基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。发展史：1865 Mondel Genetic factors1909 Johannsen Genes1910 Morgan Genes chromosomes1944 Avery DNA Genetic material1953 Watson & Crick DNA double helix structure分类：基本特征：化学本质：1.DNA的组成：2.DNA一级结构和二级结构：虽然只有四种核苷酸，但DNA分子量巨大，所含核苷酸数目很多，而且核苷酸排列顺序是随机的，这就决定了DNA分子的复杂性和多样性。假如以100个碱基对(base pair, bp)来计算，这100bp可能排列方式就有4100之多。 在如此众多结构复杂的DNA分子内蕴藏着生物界无穷无尽的遗传信息，决定了形形色色、 千姿百态的生命自然界。3.DNA的存在形式：基因组（genome）：细胞或生物体的全套遗传物质，由每个染色体组的DNA组成，人体体细胞有两个染色体组，DNA全长3.2×109bp，编码1.9万个基因 。（1）高度重复顺序 卫星DNA 反向重复顺序（2）中度重复顺序短分散元件 长分散元件（3）单一顺序4.多基因家族和假基因多基因家族：来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物。假基因：是一种畸变基因，其核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以致不能表达，因而没有功能。真核生物结构基因的特点：外显子内含子断裂基因（ split genes）：真核生物的结构基因是断裂基因，由编码序列（外显子）和非编码序列（内含子）组成，两者相间排列。侧翼顺序（Flanking sequence）：基因第一个外显子和最末一个外显子外侧的一段非编码区，包括启动子、增强子和终止子等基因调控序列，对基因活性起着调控作用。（二）基因复制和基因表达1.基因复制基本特征：双向复制半保留复制和半不连续复制2.基因表达（三）基因突变基因突变：DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码发生相应的改变，导致蛋白质的结构功能发生变化，引起表型效应。诱发因素：自发诱发基因突变的类型：点突变移码突变整码突变动态突变点突变： DNA分子中发生单个碱基的改变。一般指一个碱基对被另一个碱基对替代，也称碱基替换。最常见。移码突变：基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。整码突变：（密码子的插入或缺失），是指在DNA链中增加或减少一个或几个密码子的碱基对（3或3的倍数），使得基因产物多肽链中会增加或减少一个或几个氨基酸，而此部位前后的氨基酸序列没有改变。动态突变：基因的三核苷酸重复序列的拷贝数发生不同程度的扩增而造成遗传效应的突变方式。本节小结：1. 基因是具有特定遗传效应的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。2. DNA的存在形式：高度重复顺序、中度重复顺序、单一顺序3. 真核生物的结构基因是断裂基因。4. 基因突变是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变, 使遗传密码编码产生相应的改变, 导致组成蛋白质的氨基酸发生变化, 以致引起表型的改变。5. 人类基因组中最常见的突变是碱基替换、移码突变和动态突变。6. 碱基替换产生的不同效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码子突变。7. 动态突变是指组成DNA分子中的核苷酸重复序列拷贝数发生不同程度的扩增。布置作业或思考题：教师提前线上设置上节课的5个问题（单选、多选）学生于课前15分钟完成根据答题情况对课前测验进行点评 向学生提出问题：基因这个词非常熟悉，那同学们能给这个名词下个定义吗？ 教师着重将Watson & Crick发现DNA双螺旋的历程作为讲解。启发学生要有科学家们对科学的热爱和钻研精神。教师启发学生：DNA只有四种核苷酸，怎么决定了形形色色、 千姿百态的生命自然界呢？教师重点讲解此部分内容教师出思考题：下列属于侧翼顺序的是 ： 。A.外显子 B.内含子C.CAAT框 D.端粒 E.5帽子注意区分终止密码突变 和无义突变。向学生展示图片，和动态突变相关的疾病，脆性x综合征和亨廷顿舞蹈症。智慧树线上APP智慧树导出答题情况 高度重复顺序中度重复顺序单一顺序多基因家族真核生物结构基因的特点：断裂基因特点：侧翼顺序包含的结构：点突变：点突变类型：移码突变：定义整码突变：动态突变： 掌握 熟悉 掌握理解掌握重点难点理解重点难点 3分钟 2分钟 5分钟 10分钟10分钟10分钟20分钟10分钟5分钟10分钟5分钟二、 教学效果评价教研室集体备课评价本节课内容较多，对之前学过的知识牵涉较多，需引导学生回忆生物化学课程上所学内容。遗传学的重点在于基因的突变，本教案针对基因的不同突变形式展开讨论，对引起的相应遗传病进行举例。实施效果分析本学时授课计划基本顺利完成，学生温故知新，对基因的结构和复制进行复习，同时又能学习到基因突变的类型。学生对基因突变产生的遗传病兴趣较高，课堂气氛活跃。教学反思本节课是关于基因的内容，基因的结构和特点学生已在生物化学课程上学习过，如果在课堂上继续重点讲述学生兴趣不高，注意力就会下降。应该将重点放在基因突变上面，引入具体的突变引起的遗传病，以临床疾病为例讲述突变的类型和特点。