人类遗传病的检测和预防 高一下学期生物北师大版必修2.pptx

第第5 5章章 第四节第四节 人类遗传病的检测和预防人类遗传病的检测和预防唐氏综合征产前筛查报告单寻找证据寻找证据图5-18 正常人（女）染色体组型图5-19 唐氏综合征患者（女）染色体组型遗传物质的改变会引发人类疾病遗传物质的改变会引发人类疾病按照遗传物质改变的不同，遗传病可分为：遗传病遗传病染色体病：如唐氏综合征、18三体综合征、猫叫综合征和特纳综合征等单基因病：如白化病、家族性结肠息肉病、血友病、抗维生素D佝偻病等多基因病：如糖尿病、原发性高血压、阿尔兹海默病等 一般把遗传物质改变所引起的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。眼皮肤白化病单基因病单基因病表1 白化病发病率（白化病的分子遗传学研究进展，胡浩，2016）表2 苯丙酮尿症发病率（苯丙酮尿症的致病机理与防治措施研究，朱晓涵，2018）不食人间烟火的天使 苯丙酮尿症患者 患病机理：图2 家族性结肠息肉病家系图家族性结肠息肉病 常染色体显性遗传病图3 结肠镜下见大肠弥漫性分布息肉图4 色素失调症家系图图5 色素失调症患者症状色素失调症 X染色体显性遗传病常见单基因病常见单基因病 单基因病的遗传受一对等位基因控制，遗传方式符合孟德尔遗传定律。多基因病受多对等位基因控制。多基因病多基因病与单基因病相比，多基因病的病因往往不只是由遗传因素决定，多是遗传因素与环境因素共同起作用。许多常见的成人疾病，如糖尿病、原发性高血压、动脉粥样硬化、阿尔兹海默病等，都属于多基因病。染色体的数目或结构异常引起的遗传性疾病。染色体病染色体病为什么会发生染色体病？亲代生殖细胞的染色体数目变异唐氏综合征、18三体综合征、特纳氏综合征亲代生殖细胞染色体结构变异猫叫综合征1.家族聚集性遗传病的主要特点遗传病的主要特点遗传病的主要特征是遗传物质发生改变。2.垂直传递性通常具有什么特点？3.先天性4.终身性遗传病一定是先天性疾病和家族性疾病吗？父母正常，孩子为什么会患遗传病？讨论讨论父母正常，孩子为什么会患遗传病？讨论讨论 Aa Aa a a aa Bb bb B b Bb XDXd XdY Xd YXdY世界卫生组织（WHO）对出生缺陷的三级预防：人类遗传病可以检测和预防人类遗传病可以检测和预防一对正常的夫妻在生育第一胎时应该做什么以预防出生缺陷患儿？目前预防遗传病最有效的措施是禁止近亲结婚。人类遗传病可以检测和预防人类遗传病可以检测和预防近亲结婚的危害与遗传病的发病率，楚玉荣，2004遗传咨询是帮助咨询者了解所患疾病的遗传性病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等相关知识与信息。人类遗传病可以检测和预防人类遗传病可以检测和预防产前诊断产前诊断1.血清学产前筛查（唐氏筛查）2.无创产前筛查3.超声检测胎儿形态特征4.羊膜穿刺术5.绒毛取样法6.胎儿镜检查新生儿遗传筛查新生儿遗传筛查通过新生儿遗传筛查，使遗传病得以早期诊断和治疗，降低患儿发生智力低下和死亡的概率。表2 甲状腺片治疗量表（我国新生儿遗传代谢疾病筛查进展，杨青，2017）1.利用网络、报刊、专业书籍搜集本地区常见遗传病的资料，如利用“北京”“苯丙酮尿症”“唐氏综合征”等关键词在中国知网进行搜索，调查本地区常见遗传病的种类及发病率。实践应用实践应用调查调查调查常见的人类遗传病调查可参考以下提示开展。2.了解常见遗传病的致病机理。3.结合本地区实际情况提出遗传病的检测和预防措施。小结小结