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地中海贫血 概述 Abdullatif Husseini 翻译：王一鸣 校对：童俊翔什么是地中海贫血？地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。这一名称来自希腊语“Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。阿尔法（）地中海贫血 是由于人体无法产生足够量的血红蛋白 链造成的。主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地中海周边国家。贝塔（）地中海贫血 是由于人体无法产生足够量的血红蛋白链造成的。主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。地中海贫血的分型 地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重性将其分为4 种类型。地中海贫血：根据造成病情的严重性分为3种类型：重型地中海贫血 中间型地中海贫血 轻型地中海贫血 地中海贫血的遗传学 单基因病：单个基因的紊乱 地中海贫血是由超过150 种 球蛋白基因突变造成的，这些基因突变引起球蛋白链缺失或表达量降低。染色体11 号染色体 球蛋白基因16 号染色体 球蛋白基因来源：T 地中海贫血的传播 如果一个携带者（即患轻型地中海贫血）与非携带者结婚，通常来说他们的子女有一半的机率成为携带者，但不会成为重型地中海贫血的患者。地中海贫血的传播（续）然而，如果两个携带者结婚，那么每次怀孕，他们的子女有25 的机率成为非携带者，50 的机率成为携带者（即患轻型地中海贫血），25 的机率成为重型地中海贫血患者。遗传学的一个例子：携带者与正常人结婚 来源：阿联酋地中海贫血协会遗传学的一个例子(续)：两个携带者结婚 来源：阿联酋地中海贫血协会 地中海贫血的类型 轻型地中海贫血（特征）也被称作携带者状态，意思是指人体携带了地中海贫血的基因性状。这些人通常能正常生活，但可能有轻微的贫血症状。地中海贫血的类型（续）中间型地中海贫血由于可利用的血红蛋白 链减少所致，可以引起中度直至重度的贫血症状以及一系列的并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。地中海贫血的类型（续）重型地中海贫血 由于无法合成血红蛋白 链所致，如果不接受治疗可引起非常严重的致命的贫血。需要经常性的输血，引起的铁过量需通过螯合治疗来防止器官衰竭而造成死亡。地中海贫血和疟疾 地中海贫血为患者的红细胞提供了保护，以对抗由恶性疟原虫引起的严重的疟疾。这种效应与红细胞内寄生虫增殖减慢有关。造成这一现象的原因有可能是一定数量的血红蛋白F 的保留，这种血红蛋白相对来说更能对抗疟原虫血红蛋白酶的分解。体征和症状 地中海贫血携带者（特征）：除了轻度的贫血之外，通常没有明显的体征和症状。携带者通常最初通过普查或者常规的CBC(全血细胞计数)而被检测出来。之后，可通过血红蛋白电泳而确诊。体征和症状（续）重型地中海贫血：面色苍白和发育延迟等体征，在出生后的第一年内就很快表现出来。这些主要是由于严重的贫血造成。之后，骨骼畸形和脾肿大也开始表现出来。实验室诊断 轻型地中海贫血：血涂片表现出血红蛋白过少和小红细胞症（类似于缺铁性贫血）。血液指数：MCV10，血细胞比容30，RDW3，有时可达到7 8。实验室诊断（续）重型地中海贫血：血涂片显示严重的小细胞贫血，伴随严重的血红蛋白减少，裂伤，靶形细胞和有核的红细胞。血红蛋白可能极低至3 4g/dl。一个重型 地中海贫血病人的血液照片 来源：库利贫血基金会产前诊断 早期的产前诊断可以通过先进行胎儿血液取样，再通过绒毛膜穿刺和直接的球蛋白基因分析进行。在有经验的医疗中心目前诊断的错误概率良好的保持在1 以下。处理和治疗 轻型地中海贫血（特征）：不需要进行任何治疗，因为携带者通常没有症状。重型地中海贫血：这种严重的危及生命的贫血，需要终身进行经常性的输血，以补偿被破坏的红细胞。处理和治疗（续）重型地中海贫血：持续的输血将最终导致铁过量，这种情况必须通过螯合治疗以避免器官衰竭。来源：库利贫血基金会处理和治疗（续）重型地中海贫血（续）：其他新疗法如骨髓移植非常昂贵。新疗法包括使用口服螯合剂，以代替使用电池驱动泵皮下灌输甲碘酸去铁铵的螯合作用疗法。基因治疗也是一个正处于研究中的选择。预防措施 婚前检查，以确保夫妻双方不同为携带者。为地中海贫血患者、家庭和公众提供咨询服务和健康教育。提供产前的地中海贫血检查。减少近亲结婚。地中海贫血和迁移 接受地中海贫血高发区（如地中海周边地区）移民的国家，应该意识到这个问题。有地中海贫血携带者的家族，特别是在邻近的社区，可能由于近亲结婚而使患者（包括重型地中海贫血）数量增加。地中海贫血和迁移（续）提出以下建议：1 培训地中海贫血诊断和治疗的医生和医护人员。2 为易感人群提供普查和咨询服务。3 为地中海贫血患者提供合适的护理和治疗。地中海贫血和迁移（续）4 克服交流的困难，包括借助翻译人员和护理人员克服语言障碍。5 社区教育项目，关系到社区的行政领导和提供社会支持。发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题 可用于输血的血液不足。可获得的甲碘酸去铁铵泵不足，只有少于三分之一的病人可获得泵的治疗。治疗所需的高费用。发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题（续）血库所能提供的服务有限。得不到咨询服务。治疗地中海贫血的医护人员的经验和接受的适当培训不足。致谢 致谢 我要感谢来自巴勒斯坦“地中海贫血患者之友协会（TPFS）”的Hisham 教授和Basharal-Karmi 教授提供的极有价值的信息。我同时要向巴勒斯坦美国研究中心（PARC）致以我诚挚的感谢，是他们给了我在匹兹堡大学进行研究的机会，我也是在那里准备了我的这次演讲。