(24)--6.6单基因遗传-影响单基因病分析的因素.ppt

单基因病单基因病-影响单基因病分析的因素影响单基因病分析的因素根据基因突变的性质，通常把与其所控制的相根据基因突变的性质，通常把与其所控制的相应的表型分为显性遗传和隐性遗传两大类。理应的表型分为显性遗传和隐性遗传两大类。理论上，两者在群体中呈现出各自的规律，但某论上，两者在群体中呈现出各自的规律，但某些基因突变的性质的遗传存在着很多例外情况。些基因突变的性质的遗传存在着很多例外情况。1.基因的多效性基因的多效性2.遗传异质性遗传异质性3.遗传早现遗传早现4.限性遗传与从性遗传限性遗传与从性遗传1.基因的多效性基因的多效性(gene pleiotropy)基因的多效性基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多是指一个基因可以决定或影响多个性状。个性状。个体发育过程中，很多生理生化过程相互联系、个体发育过程中，很多生理生化过程相互联系、彼此依赖。一个或一对基因的异常常会在不同彼此依赖。一个或一对基因的异常常会在不同组织或个体发育的不同阶段引起一系列组织结组织或个体发育的不同阶段引起一系列组织结构或生化代谢的异常，从而使疾病呈现出多种构或生化代谢的异常，从而使疾病呈现出多种表现。表现。半乳糖血症半乳糖血症半乳糖血症发是由于半乳糖血症发是由于1-磷酸磷酸-半乳糖尿苷转移酶半乳糖尿苷转移酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。半乳糖血症是基因半乳糖血症是基因突变后，其产物直突变后，其产物直接或间接控制和影接或间接控制和影响了不同组织和器响了不同组织和器官的代谢反应，在官的代谢反应，在体内复杂代谢的结体内复杂代谢的结果。果。镰形红细胞贫血症镰形红细胞贫血症初级效应：初级效应：红细胞镰变红细胞镰变次级效应，是在初次级效应，是在初级效应的基础上通过级效应的基础上通过连锁反应引起的：连锁反应引起的：血液粘滞度增加、局血液粘滞度增加、局部血流停滞、各组织部血流停滞、各组织血管的血管梗塞、组血管的血管梗塞、组织坏死等。织坏死等。2.遗传异质性遗传异质性遗传异质性：遗传异质性：是指不同基因型决定相同表型的是指不同基因型决定相同表型的现象，又称为多因一效。现象，又称为多因一效。等位基因异质性等位基因异质性 位点异质性位点异质性 等位基因异质性：等位基因异质性：等位基因异质性等位基因异质性(allelic heterogeneity)：是指同是指同一基因座位上相同基因的突变可引起不同疾病一基因座位上相同基因的突变可引起不同疾病的现象。的现象。思考题思考题一对夫妇均为先天聋哑（一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于听力正常的孩子，这是由于_。A修饰基因的作用修饰基因的作用 B多基因遗传病多基因遗传病 C遗传异质性遗传异质性 D表现度过轻表现度过轻 E基因突变基因突变 位点异质性位点异质性 位点异质性：位点异质性：多个不同位点的基因作用于同一多个不同位点的基因作用于同一器官的发育，器官的发育，产生相同或相似的表型效应。产生相同或相似的表型效应。aaBBaaBBAaBBAaBBAaBBAaBBAAbbAAbbAAbbAAbbAAbbAAbbAaBbAaBb引起两个家庭聋哑的基因型不同，分别为不同基引起两个家庭聋哑的基因型不同，分别为不同基因座致病基因的纯合子。因座致病基因的纯合子。思考题思考题一对夫妇均为先天聋哑（一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于听力正常的孩子，这是由于_。A修饰基因的作用修饰基因的作用 B多基因遗传病多基因遗传病 C遗传异质性遗传异质性 D表现度过轻表现度过轻 E基因突变基因突变3.遗传早现遗传早现(genetic anticipation)遗传早现遗传早现是指某种遗传病的症状一代比一代严是指某种遗传病的症状一代比一代严重，而发病时间一代早于一代的现象。重，而发病时间一代早于一代的现象。23(瘫痪)393834遗传早现的发病原因与致病基因的遗传早现的发病原因与致病基因的STR序列序列（尤其是三核苷酸重复）的（尤其是三核苷酸重复）的动态突变动态突变相关。相关。短串联重复序列（短串联重复序列（STR）的拷贝数随着世代的）的拷贝数随着世代的传递不断扩增，达到一定的倍数后就导致疾病传递不断扩增，达到一定的倍数后就导致疾病的发生。的发生。4.限性遗传限性遗传(sex-linked inheritance)限性遗传限性遗传是指位于常染色体上的某些是指位于常染色体上的某些基因的表达受性别限制，只能在一种基因的表达受性别限制，只能在一种性别中表达，在另一性别中不表达。性别中表达，在另一性别中不表达。例例1：子宫阴道积水子宫阴道积水，AR，女性在纯合子表现，女性在纯合子表现出症状，而男性即使是隐性纯合子也不会表现出症状，而男性即使是隐性纯合子也不会表现出症状，但是男性的基因仍然传给后代。出症状，但是男性的基因仍然传给后代。例例2：男性性早熟男性性早熟，AD病，男受累，女病，男受累，女(Aa)无无症，可传儿，致病。症，可传儿，致病。5.从性遗传从性遗传(sex-controled inheritance)从性遗传从性遗传又称性影响遗传又称性影响遗传(sex-influenced inheritance)，是指致病基，是指致病基因位于常染色体上，但由于受到环境因位于常染色体上，但由于受到环境（性激素）的作用，基因在不同性别（性激素）的作用，基因在不同性别中表达不同。中表达不同。从性遗传从性遗传(sex-controled inheritance)比如比如:秃顶秃顶男性男性女性女性BB早秃早秃早秃早秃Bb早秃早秃头发稀疏头发稀疏bb正常正常正常正常从从性性遗遗传传、限限性性遗遗传传、伴伴性性遗遗传传这是男性细胞中特有的，女性细胞中不存在这是男性细胞中特有的，女性细胞中不存在;位于位于Y染色体长臂远端染色体长臂远端2/3的区段；的区段；细胞中细胞中Y染色质的数目与染色质的数目与Y染色体的数目相同染色体的数目相同;正常男性的间期细胞中有一个正常男性的间期细胞中有一个Y小体；小体；核型为核型为47，XYY个体个体?Y染色质的数目计算染色质的数目计算 Y染色质数染色质数=Y染色体数染色体数