小儿智力低下PBL病例课件.ppt

小儿智力低下小儿智力低下PBLPBL病例病例教学目的和要求教学目的和要求掌握儿童智力低下的诊断和鉴别诊断掌握儿童智力低下的诊断和鉴别诊断熟熟悉悉各各种种发发育育评评估估、智智力力测测试试方方法法及及适用范围适用范围了解儿童智力低下的病因及治疗了解儿童智力低下的病因及治疗智力低下智力低下智智力力低低下下，即即：精精神神发发育育迟迟滞滞（mental mental retardationretardation，MRMR），又又 称称 智智 力力 残残 疾疾（intellectual intellectual disabilitydisability），是是指指个个体体在在发发育育时时期期内内（1818岁岁以以前前），一一般般智智力力功功能能明明显显低低于于同同龄龄水水平平,同同时时伴伴有有社社会会适适应应行行为的缺陷。为的缺陷。PBLPBL病例病例 男男男男孩孩孩孩，3 3 3 3岁岁岁岁，不不不不会会会会说说说说话话话话。到到到到我我我我院院院院儿儿儿儿童童童童保保保保健健健健科科科科就就就就诊。诊。诊。诊。主要信息、问题？主要信息、问题？PBLPBL病例病例小儿智力低下小儿智力低下1、主要信息、主要信息男孩，男孩，3岁，不会说话岁，不会说话2、问题、问题不会说话不会说话假假假假 说说说说提出若干个可能性提出若干个可能性提出若干个可能性提出若干个可能性及其理由及其理由及其理由及其理由 男男男男孩孩孩孩，3 3 3 3岁岁岁岁，不不不不会会会会说说说说话话话话。到到到到我我我我院院院院儿儿儿儿童童童童保健科就诊。保健科就诊。保健科就诊。保健科就诊。提出假说提出假说假说：考虑可能的诊断假说：考虑可能的诊断1 1 1 1、先天性听力障碍、先天性听力障碍、先天性听力障碍、先天性听力障碍2 2 2 2、不明原因不明原因不明原因不明原因的智力低下的智力低下的智力低下的智力低下3 3 3 3、孤独症、孤独症、孤独症、孤独症4 4 4 4、发育性语言障碍、发育性语言障碍、发育性语言障碍、发育性语言障碍5 5 5 5、选择性缄默症、选择性缄默症、选择性缄默症、选择性缄默症病史采集病史采集病史采集病史采集病史采集病史采集教学生如何获教学生如何获教学生如何获教学生如何获取和利用这些取和利用这些取和利用这些取和利用这些信息信息信息信息?男男男男孩孩孩孩，3 3 3 3岁岁岁岁，不不不不会会会会说说说说话话话话。到到到到我我我我院院院院儿儿儿儿童童童童保健科就诊。保健科就诊。保健科就诊。保健科就诊。病史采集病史采集1 1、出生史：、出生史：G1P1G1P1，孕孕3939周，因宫内窘迫行剖腹产，脐带周，因宫内窘迫行剖腹产，脐带绕颈二圈，生后绕颈二圈，生后1 1分钟、分钟、5 5分钟、分钟、1010分钟分钟ApgarApgar评分为：评分为：4 47 79 9；BWBW24002400克。克。2 2、生长发育史：、生长发育史：4 4月会抬头、月会抬头、8 8月翻身、月翻身、1010月独坐、月独坐、1515月月独站、独站、1818月扶走、月扶走、2020月独走；月独走；3 3月会微笑、月会微笑、1 15 5月会无意识月会无意识爸爸妈妈、爸爸妈妈、2020月能模仿发声，现只会叫爸爸妈妈，讲少量月能模仿发声，现只会叫爸爸妈妈，讲少量单字；单字；1212月会认生，喜欢缠住母亲，现简单要求会用手势月会认生，喜欢缠住母亲，现简单要求会用手势示意；第一乳牙萌出时间：示意；第一乳牙萌出时间：1010个月；听到门铃、电话铃声个月；听到门铃、电话铃声有反应；大小便尚不会完全控制；喜欢和小朋友玩有反应；大小便尚不会完全控制；喜欢和小朋友玩;会假会假装用梳子打电话；没有明显刻板行为。装用梳子打电话；没有明显刻板行为。3 3、疾病史：、疾病史：腹泻、肺炎史；高热惊厥史（腹泻、肺炎史；高热惊厥史（1 1次）；无脑外次）；无脑外伤史。伤史。4 4、新生儿筛查史：、新生儿筛查史：PKUPKU、先天性甲状腺功能低下及听力筛、先天性甲状腺功能低下及听力筛查皆不详。查皆不详。病史采集病史采集5 5、喂养史：、喂养史：喂养困难，食量小，喂养困难，食量小，1 1岁以内经常吐奶；岁以内经常吐奶；现稍粗的食物如肉片经常吐出来。现稍粗的食物如肉片经常吐出来。6 6、家族史：、家族史：父母非近亲婚配，家族三代无聋哑；其父母非近亲婚配，家族三代无聋哑；其父幼时开口相对比较晚，父幼时开口相对比较晚，2 2岁半会叫人。岁半会叫人。7 7、家庭养育环境、家庭养育环境：从小由保姆带养，家中主要讲普从小由保姆带养，家中主要讲普通话和广东方言。通话和广东方言。8 8、妊娠史：、妊娠史：无特殊感染史，无烟酒史。母亲孕龄无特殊感染史，无烟酒史。母亲孕龄3636岁，早孕反应重，胃口差。岁，早孕反应重，胃口差。TORCHTORCH全套（全套（-）。）。修正假说修正假说1 1 1 1、不明原因的智力低下、不明原因的智力低下、不明原因的智力低下、不明原因的智力低下2 2 2 2、发育性语言障碍发育性语言障碍发育性语言障碍发育性语言障碍3 3 3 3、先天性听力障碍先天性听力障碍先天性听力障碍先天性听力障碍4 4 4 4、孤独症孤独症孤独症孤独症5 5 5 5、选择性缄默症选择性缄默症选择性缄默症选择性缄默症选择性缄默症选择性缄默症选择性缄默症选择性缄默症选择性缄默症选择性缄默症是指已经获得语言能力的儿是指已经获得语言能力的儿是指已经获得语言能力的儿是指已经获得语言能力的儿童，因精神因素的影响而出现的在某些社童，因精神因素的影响而出现的在某些社童，因精神因素的影响而出现的在某些社童，因精神因素的影响而出现的在某些社交场合保持沉默无语的一种心理障碍。交场合保持沉默无语的一种心理障碍。交场合保持沉默无语的一种心理障碍。交场合保持沉默无语的一种心理障碍。其其其其实质是社交功能障碍，而不是语言障碍。实质是社交功能障碍，而不是语言障碍。实质是社交功能障碍，而不是语言障碍。实质是社交功能障碍，而不是语言障碍。这类患儿的发音器官、听觉器官都无器质这类患儿的发音器官、听觉器官都无器质这类患儿的发音器官、听觉器官都无器质这类患儿的发音器官、听觉器官都无器质性损害，智力发育也无异常。性损害，智力发育也无异常。性损害，智力发育也无异常。性损害，智力发育也无异常。儿童选择性缄默症的儿童选择性缄默症的3 3个表现个表现 本症大多于本症大多于本症大多于本症大多于3 3 3 35 5 5 5岁起病，女孩多见，缄默有选择性，即在一岁起病，女孩多见，缄默有选择性，即在一岁起病，女孩多见，缄默有选择性，即在一岁起病，女孩多见，缄默有选择性，即在一定场合下讲话，如在家里或对熟悉的人讲话，而在另一种场定场合下讲话，如在家里或对熟悉的人讲话，而在另一种场定场合下讲话，如在家里或对熟悉的人讲话，而在另一种场定场合下讲话，如在家里或对熟悉的人讲话，而在另一种场合就不讲话，如在幼儿园或对陌生的人。合就不讲话，如在幼儿园或对陌生的人。合就不讲话，如在幼儿园或对陌生的人。合就不讲话，如在幼儿园或对陌生的人。少数患儿正好相反，在家里不讲话而在幼儿园里讲话。缄默少数患儿正好相反，在家里不讲话而在幼儿园里讲话。缄默少数患儿正好相反，在家里不讲话而在幼儿园里讲话。缄默少数患儿正好相反，在家里不讲话而在幼儿园里讲话。缄默时与其他人交往，可用做手势、点头、摇头等动作来表示自时与其他人交往，可用做手势、点头、摇头等动作来表示自时与其他人交往，可用做手势、点头、摇头等动作来表示自时与其他人交往，可用做手势、点头、摇头等动作来表示自己的意见，或用己的意见，或用己的意见，或用己的意见，或用“是是是是”、“不是不是不是不是”、“要要要要”、“不要不要不要不要”等最等最等最等最简单的单词来回答问题。简单的单词来回答问题。简单的单词来回答问题。简单的单词来回答问题。这类患儿在上学前不易被父母发现，常被父母认为是胆小、这类患儿在上学前不易被父母发现，常被父母认为是胆小、这类患儿在上学前不易被父母发现，常被父母认为是胆小、这类患儿在上学前不易被父母发现，常被父母认为是胆小、害羞的缘故。直到上小学以后，表现为不愿回答任何问题，害羞的缘故。直到上小学以后，表现为不愿回答任何问题，害羞的缘故。直到上小学以后，表现为不愿回答任何问题，害羞的缘故。直到上小学以后，表现为不愿回答任何问题，不愿与其他同学交谈，不参加集体活动时才被发现。不愿与其他同学交谈，不参加集体活动时才被发现。不愿与其他同学交谈，不参加集体活动时才被发现。不愿与其他同学交谈，不参加集体活动时才被发现。引发儿童选择性缄默症的引发儿童选择性缄默症的3 3大原因大原因 病前具有性格特征：病前具有性格特征：病前具有性格特征：病前具有性格特征：患儿病前往往具有敏感、胆小、害患儿病前往往具有敏感、胆小、害患儿病前往往具有敏感、胆小、害患儿病前往往具有敏感、胆小、害羞、孤僻、脆弱、依赖等性格特征，患儿的父母常有人羞、孤僻、脆弱、依赖等性格特征，患儿的父母常有人羞、孤僻、脆弱、依赖等性格特征，患儿的父母常有人羞、孤僻、脆弱、依赖等性格特征，患儿的父母常有人格异常和精神障碍。格异常和精神障碍。格异常和精神障碍。格异常和精神障碍。发育成熟延迟：发育成熟延迟：发育成熟延迟：发育成熟延迟：患儿虽然已经获得语言功能，但开始说患儿虽然已经获得语言功能，但开始说患儿虽然已经获得语言功能，但开始说患儿虽然已经获得语言功能，但开始说话的时间比正常儿童要明显延迟，且常常伴有其他语言话的时间比正常儿童要明显延迟，且常常伴有其他语言话的时间比正常儿童要明显延迟，且常常伴有其他语言话的时间比正常儿童要明显延迟，且常常伴有其他语言问题。还常伴有功能性遗尿、功能性遗粪等其他发育性问题。还常伴有功能性遗尿、功能性遗粪等其他发育性问题。还常伴有功能性遗尿、功能性遗粪等其他发育性问题。还常伴有功能性遗尿、功能性遗粪等其他发育性障碍，其中部分患儿的脑电图表现为不成熟脑电图及其障碍，其中部分患儿的脑电图表现为不成熟脑电图及其障碍，其中部分患儿的脑电图表现为不成熟脑电图及其障碍，其中部分患儿的脑电图表现为不成熟脑电图及其他异常变化。他异常变化。他异常变化。他异常变化。心理社会因素：心理社会因素：心理社会因素：心理社会因素：患儿早年常有情感创伤的经历，如家庭患儿早年常有情感创伤的经历，如家庭患儿早年常有情感创伤的经历，如家庭患儿早年常有情感创伤的经历，如家庭矛盾冲突、父母关系不和、父母分居离异、父母虐待儿矛盾冲突、父母关系不和、父母分居离异、父母虐待儿矛盾冲突、父母关系不和、父母分居离异、父母虐待儿矛盾冲突、父母关系不和、父母分居离异、父母虐待儿童、家庭环境突变等，有些患儿就是在家庭环境变迁或童、家庭环境突变等，有些患儿就是在家庭环境变迁或童、家庭环境突变等，有些患儿就是在家庭环境变迁或童、家庭环境突变等，有些患儿就是在家庭环境变迁或一次明显的精神刺激后发病。一次明显的精神刺激后发病。一次明显的精神刺激后发病。一次明显的精神刺激后发病。体格检查体格检查体格检查体格检查体格检查体格检查 男男男男孩孩孩孩，3 3 3 3岁岁岁岁，不不不不会会会会说说说说话话话话。到到到到我我我我院院院院儿儿儿儿童童童童保健科就诊。保健科就诊。保健科就诊。保健科就诊。体格测量：体重体格测量：体重体格测量：体重体格测量：体重1 1 1 13.10kg3.10kg3.10kg3.10kg，P3-10P3-10P3-10P3-10；身长身长身长身长93.5cm93.5cm93.5cm93.5cm，P3-10P3-10P3-10P3-10；体重体重体重体重/身长：身长：身长：身长：P10-20P10-20P10-20P10-20。头围头围头围头围49.5cm49.5cm49.5cm49.5cm，胸围，胸围，胸围，胸围50.1cm50.1cm50.1cm50.1cm。一般可，神清，无特殊面容，囟门闭合，牙齿一般可，神清，无特殊面容，囟门闭合，牙齿一般可，神清，无特殊面容，囟门闭合，牙齿一般可，神清，无特殊面容，囟门闭合，牙齿20202020颗，舌系带正颗，舌系带正颗，舌系带正颗，舌系带正常；心率常；心率常；心率常；心率90909090次次次次/分，律齐，未闻及杂音，两肺呼吸音清，腹部平分，律齐，未闻及杂音，两肺呼吸音清，腹部平分，律齐，未闻及杂音，两肺呼吸音清，腹部平分，律齐，未闻及杂音，两肺呼吸音清，腹部平软，未扪及包块，双侧睾丸均已下降。未见明显先天畸形，骨软，未扪及包块，双侧睾丸均已下降。未见明显先天畸形，骨软，未扪及包块，双侧睾丸均已下降。未见明显先天畸形，骨软，未扪及包块，双侧睾丸均已下降。未见明显先天畸形，骨骼发育未见明显异常。骼发育未见明显异常。骼发育未见明显异常。骼发育未见明显异常。目光对视好，对简单指令有反应，能用手指指物示意。母亲作目光对视好，对简单指令有反应，能用手指指物示意。母亲作目光对视好，对简单指令有反应，能用手指指物示意。母亲作目光对视好，对简单指令有反应，能用手指指物示意。母亲作势离开时焦虑。势离开时焦虑。势离开时焦虑。势离开时焦虑。神经系统检查：肌张力正常，神经反射正常。神经系统检查：肌张力正常，神经反射正常。神经系统检查：肌张力正常，神经反射正常。神经系统检查：肌张力正常，神经反射正常。体格检查体格检查新问题新问题新问题新问题主要信息主要信息主要信息主要信息调整假说调整假说调整假说调整假说孤独症孤独症儿儿儿儿童童童童孤孤孤孤独独独独症症症症又又又又被被被被人人人人们们们们称称称称为为为为儿儿儿儿童童童童自自自自闭闭闭闭症症症症，是是是是一一一一类类类类以以以以严严严严重重重重孤孤孤孤独独独独，缺缺缺缺乏乏乏乏情情情情感感感感反反反反应应应应，语语语语言言言言发发发发育育育育障障障障碍碍碍碍，刻刻刻刻板板板板重重重重复复复复动动动动作作作作和和和和对对对对环环环环境境境境奇奇奇奇特特特特的的的的反反反反应应应应为为为为特特特特征征征征的的的的精精精精神神神神疾疾疾疾病病病病。最最最最初初初初称称称称为为为为婴婴婴婴儿儿儿儿孤孤孤孤独独独独症症症症，现现现现今今今今又又又又统统统统称称称称孤孤孤孤独独独独性性性性障障障障碍碍碍碍。它它它它属属属属于于于于普普普普遍遍遍遍性性性性发发发发育育育育障障障障碍碍碍碍，以以以以社社社社会会会会相相相相互互互互作作作作用用用用、语语语语言言言言动动动动作作作作和和和和行行行行为为为为交交交交往往往往三三三三方方方方面面面面的的的的异异异异常常常常，及及及及以以以以三三三三岁岁岁岁前前前前起起起起病为特征。病为特征。病为特征。病为特征。孤孤孤孤独独独独症症症症无无无无种种种种族族族族、社社社社会会会会、宗宗宗宗教教教教之之之之分分分分，与与与与家家家家庭庭庭庭收收收收入入入入、生生生生活活活活方方方方式式式式、教教教教育育育育程程程程度度度度无无无无关关关关。据据据据欧欧欧欧美美美美各各各各国国国国统统统统计计计计，约约约约每每每每1 1 1 1万万万万名名名名儿儿儿儿童童童童中中中中有有有有2-2-2-2-13131313例例例例。目目目目前前前前，估估估估计计计计在在在在我我我我国国国国约约约约有有有有50505050万万万万左左左左右右右右孤孤孤孤独独独独症症症症患患患患儿儿儿儿。本本本本症症症症多见于男孩，男女比例为多见于男孩，男女比例为多见于男孩，男女比例为多见于男孩，男女比例为2.6-5.72.6-5.72.6-5.72.6-5.7：1 1 1 1。临床表现和诊断临床表现和诊断1.1.1.1.早早早早期期期期表表表表现现现现，不不不不会会会会对对对对亲亲亲亲人人人人微微微微笑笑笑笑。喂喂喂喂奶奶奶奶时时时时，患患患患儿儿儿儿不不不不将将将将身身身身子子子子紧紧紧紧贴贴贴贴大大大大人人人人。伸伸伸伸手手手手去去去去抱抱抱抱时时时时，患患患患儿儿儿儿无无无无迎迎迎迎接接接接姿姿姿姿势势势势，不不不不会会会会伸伸伸伸手手手手做做做做被被被被抱抱抱抱的准备，不会将身子贴近母亲，眼睛也不看抱他的人。的准备，不会将身子贴近母亲，眼睛也不看抱他的人。的准备，不会将身子贴近母亲，眼睛也不看抱他的人。的准备，不会将身子贴近母亲，眼睛也不看抱他的人。2.2.2.2.社社社社交交交交困困困困难难难难，与与与与人人人人缺缺缺缺乏乏乏乏交交交交往往往往，缺缺缺缺乏乏乏乏感感感感情情情情联联联联系系系系，即即即即使使使使对对对对父父父父母母母母也也也也毫毫毫毫不不不不依依依依恋恋恋恋，如如如如同同同同陌陌陌陌生生生生人人人人。但但但但与与与与陌陌陌陌生生生生人人人人相相相相处处处处，又又又又不不不不感感感感到到到到畏畏畏畏缩缩缩缩。正正正正常常常常儿儿儿儿童童童童常常常常以以以以凝凝凝凝视视视视对对对对方方方方表表表表达达达达自自自自己己己己的的的的感感感感情情情情与与与与要要要要求求求求，而而而而患患患患儿儿儿儿缺缺缺缺乏乏乏乏与与与与人人人人眼眼眼眼对对对对眼眼眼眼的的的的凝凝凝凝视视视视，不不不不会会会会以以以以这这这这种种种种方方方方式式式式表表表表达达达达感感感感情情情情与与与与要要要要求求求求。不不不不爱爱爱爱玩玩玩玩，不不不不爱爱爱爱做做做做游游游游戏戏戏戏。患患患患儿儿儿儿到到到到5 5 5 5岁岁岁岁左左左左右右右右，常常常常还还还还无无无无朋朋朋朋友友友友，很很很很少少少少与与与与小小小小朋朋朋朋友友友友一一一一起起起起玩玩玩玩耍耍耍耍，缺缺缺缺乏乏乏乏情情情情感感感感反反反反应应应应，常常常常常常常常说说说说出出出出或或或或做做做做出出出出一些不合社交的事情来。一些不合社交的事情来。一些不合社交的事情来。一些不合社交的事情来。临床表现和诊断临床表现和诊断3.3.3.3.语言发育迟缓或障碍语言发育迟缓或障碍语言发育迟缓或障碍语言发育迟缓或障碍。患儿通常缄默，或说话呈模仿语言，。患儿通常缄默，或说话呈模仿语言，。患儿通常缄默，或说话呈模仿语言，。患儿通常缄默，或说话呈模仿语言，象鹦鹉学舌似地模仿别人的语言。对语言的理解表达能力低象鹦鹉学舌似地模仿别人的语言。对语言的理解表达能力低象鹦鹉学舌似地模仿别人的语言。对语言的理解表达能力低象鹦鹉学舌似地模仿别人的语言。对语言的理解表达能力低下和机械，无法理解稍微复杂一点的句子，不会用手势表示下和机械，无法理解稍微复杂一点的句子，不会用手势表示下和机械，无法理解稍微复杂一点的句子，不会用手势表示下和机械，无法理解稍微复杂一点的句子，不会用手势表示“再见再见再见再见”。不会理解和运用面部表情、动作、姿态及音调等。不会理解和运用面部表情、动作、姿态及音调等。不会理解和运用面部表情、动作、姿态及音调等。不会理解和运用面部表情、动作、姿态及音调等与人交往。缺乏想象力和社会性模拟，不能像正常儿童一样与人交往。缺乏想象力和社会性模拟，不能像正常儿童一样与人交往。缺乏想象力和社会性模拟，不能像正常儿童一样与人交往。缺乏想象力和社会性模拟，不能像正常儿童一样去用玩具去用玩具去用玩具去用玩具“做饭做饭做饭做饭”、“开火车开火车开火车开火车”、“造房子造房子造房子造房子”等。等。等。等。4.4.4.4.仪式性和强迫性行为仪式性和强迫性行为仪式性和强迫性行为仪式性和强迫性行为。由于缺乏变化与想象力，患儿常常。由于缺乏变化与想象力，患儿常常。由于缺乏变化与想象力，患儿常常。由于缺乏变化与想象力，患儿常常坚持重复刻板的游戏模式，重复一些身体工作，重复相同的坚持重复刻板的游戏模式，重复一些身体工作，重复相同的坚持重复刻板的游戏模式，重复一些身体工作，重复相同的坚持重复刻板的游戏模式，重复一些身体工作，重复相同的生活，如反复给玩具排队，自我旋转，坚持某些物件的摆置生活，如反复给玩具排队，自我旋转，坚持某些物件的摆置生活，如反复给玩具排队，自我旋转，坚持某些物件的摆置生活，如反复给玩具排队，自我旋转，坚持某些物件的摆置形式，不能变动。一旦有所变化，他们会极为沮丧，别人变形式，不能变动。一旦有所变化，他们会极为沮丧，别人变形式，不能变动。一旦有所变化，他们会极为沮丧，别人变形式，不能变动。一旦有所变化，他们会极为沮丧，别人变动，患儿便大吵大闹。对自己房间的任何变化也都会表示反动，患儿便大吵大闹。对自己房间的任何变化也都会表示反动，患儿便大吵大闹。对自己房间的任何变化也都会表示反动，患儿便大吵大闹。对自己房间的任何变化也都会表示反对和不安，加家具的移位、装饰品的变化等。对和不安，加家具的移位、装饰品的变化等。对和不安，加家具的移位、装饰品的变化等。对和不安，加家具的移位、装饰品的变化等。临床表现和诊断临床表现和诊断5 5 5 5、脑脑脑脑部部部部智智智智力力力力大大大大多多多多低低低低于于于于正正正正常常常常人人人人，只只只只有有有有20%20%20%20%的的的的人人人人智智智智商商商商高高高高于于于于正正正正常常常常人或与正常人相当。人或与正常人相当。人或与正常人相当。人或与正常人相当。6 6 6 6、对对对对某某某某些些些些物物物物件件件件，如如如如一一一一只只只只杯杯杯杯子子子子、一一一一块块块块砖砖砖砖，表表表表示示示示出出出出特特特特殊殊殊殊兴兴兴兴趣趣趣趣，甚至产生依恋，而对亲人却不产生依恋。甚至产生依恋，而对亲人却不产生依恋。甚至产生依恋，而对亲人却不产生依恋。甚至产生依恋，而对亲人却不产生依恋。此此此此外外外外，有有有有的的的的患患患患儿儿儿儿还还还还可可可可能能能能有有有有感感感感知知知知障障障障碍碍碍碍，对对对对视视视视、听听听听、触触触触等等等等多多多多种种种种感感感感觉觉觉觉迟迟迟迟钝钝钝钝或或或或过过过过敏敏敏敏。有有有有的的的的存存存存在在在在认认认认知知知知障障障障碍碍碍碍，智智智智力力力力低低低低下下下下，抽抽抽抽象象象象思思思思维维维维能能能能力力力力很很很很差差差差，少少少少数数数数患患患患儿儿儿儿可可可可能能能能伴伴伴伴有有有有癫癫癫癫痫痫痫痫发发发发作作作作。患患患患孤孤孤孤独独独独症症症症的的的的孩孩孩孩子子子子有有有有时时时时会会会会聋聋聋聋，对对对对声声声声音音音音没没没没反反反反应应应应。正正正正常常常常孩孩孩孩子子子子会会会会被被被被声声声声音音音音例例例例如如如如狗狗狗狗叫叫叫叫惊惊惊惊吓吓吓吓，而而而而孤孤孤孤独独独独症症症症小小小小孩孩孩孩会会会会无无无无动动动动于于于于衷衷衷衷。他他他他们们们们对对对对疼疼疼疼痛痛痛痛、冷冷冷冷热热热热也也也也不不不不太太太太敏敏敏敏感感感感，不不不不爱爱爱爱交交交交朋朋朋朋友友友友，宁宁宁宁肯肯肯肯独独独独自自自自一一一一人人人人，很很很很少少少少会会会会接接接接触触触触别别别别人人人人的的的的眼睛或笑。眼睛或笑。眼睛或笑。眼睛或笑。修正假说修正假说1 1、特发性语言障碍特发性语言障碍特发性语言障碍特发性语言障碍2 2 2 2、不明原因的智力低下、不明原因的智力低下、不明原因的智力低下、不明原因的智力低下3 3 3 3、先天性听力障碍、先天性听力障碍、先天性听力障碍、先天性听力障碍4 4 4 4、孤独症、孤独症、孤独症、孤独症5 5 5 5、选择性缄默症、选择性缄默症、选择性缄默症、选择性缄默症辅助检查辅助检查根据目前考虑的可能病因根据目前考虑的可能病因根据目前考虑的可能病因根据目前考虑的可能病因做哪些有针对性的实验室检查？做哪些有针对性的实验室检查？做哪些有针对性的实验室检查？做哪些有针对性的实验室检查？辅助检查结果辅助检查结果1 1 1 1、智力筛查（、智力筛查（、智力筛查（、智力筛查（0-60-60-60-6岁儿童发育筛查量表，岁儿童发育筛查量表，岁儿童发育筛查量表，岁儿童发育筛查量表，DSTDSTDSTDST）：）：）：）：MI 45MI 45MI 45MI 45；DQ 60DQ 60DQ 60DQ 60；运动运动运动运动24M24M24M24M、社会适应社会适应社会适应社会适应18M18M18M18M；智力智力智力智力18M18M18M18M。2 2 2 2、语言发育评估：理解和表达均相当于、语言发育评估：理解和表达均相当于、语言发育评估：理解和表达均相当于、语言发育评估：理解和表达均相当于18181818月月月月3 3 3 3、听觉脑干诱发电位：、听觉脑干诱发电位：、听觉脑干诱发电位：、听觉脑干诱发电位：双侧听阈双侧听阈双侧听阈双侧听阈30303030分贝分贝分贝分贝，各波潜伏期延，各波潜伏期延，各波潜伏期延，各波潜伏期延长，振幅偏低。长，振幅偏低。长，振幅偏低。长，振幅偏低。4 4 4 4、脑脑脑脑CTCTCTCT：无明显异常无明显异常无明显异常无明显异常5 5 5 5、脑电图：无明显异常脑电图：无明显异常脑电图：无明显异常脑电图：无明显异常6 6 6 6、T3T3T3T3、T4T4T4T4、TSHTSHTSHTSH、FT3FT3FT3FT3、FT4FT4FT4FT4：正常正常正常正常7 7 7 7、染色体检查：正常染色体检查：正常染色体检查：正常染色体检查：正常8 8 8 8、PKUPKUPKUPKU筛查：阴性筛查：阴性筛查：阴性筛查：阴性特发性语言发育障碍特发性语言发育障碍语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。智力低下、听力障碍、构音器官疾病、中枢神经系统疾智力低下、听力障碍、构音器官疾病、中枢神经系统疾智力低下、听力障碍、构音器官疾病、中枢神经系统疾智力低下、听力障碍、构音器官疾病、中枢神经系统疾病、语言环境不良等因素均是儿童语言发育迟缓的常见病、语言环境不良等因素均是儿童语言发育迟缓的常见病、语言环境不良等因素均是儿童语言发育迟缓的常见病、语言环境不良等因素均是儿童语言发育迟缓的常见原因。原因。原因。原因。因此若发现儿童有语言发育迟缓现象因此若发现儿童有语言发育迟缓现象因此若发现儿童有语言发育迟缓现象因此若发现儿童有语言发育迟缓现象,应努力查找病因。应努力查找病因。应努力查找病因。应努力查找病因。若儿童无以上明确原因而出现的语言发育明显延迟现象若儿童无以上明确原因而出现的语言发育明显延迟现象若儿童无以上明确原因而出现的语言发育明显延迟现象若儿童无以上明确原因而出现的语言发育明显延迟现象,则称为特发性语言发育障碍或发育性语言迟缓。则称为特发性语言发育障碍或发育性语言迟缓。则称为特发性语言发育障碍或发育性语言迟缓。则称为特发性语言发育障碍或发育性语言迟缓。特发性语言发育障碍特发性语言发育障碍特特特特发发发发性性性性语语语语言言言言发发发发育育育育障障障障碍碍碍碍的的的的病病病病因因因因目目目目前前前前尚尚尚尚不不不不清清清清楚楚楚楚,可可可可能能能能与与与与脑脑脑脑组组组组织织织织的的的的某某某某些些些些感感感感知知知知功功功功能能能能异异异异常常常常有有有有关关关关。一一一一般般般般认认认认为为为为主主主主要要要要由由由由先先先先天天天天因因因因素素素素所所所所致致致致。特特特特发发发发性性性性语语语语言言言言语语语语言言言言发发发发育育育育障障障障碍碍碍碍,临临临临床床床床上上上上分分分分为为为为表表表表达达达达性性性性语语语语言言言言障障障障碍碍碍碍和和和和感感感感受受受受性性性性语语语语言言言言障障障障碍碍碍碍二二二二种种种种。前前前前者者者者能能能能理理理理解解解解语语语语言言言言但但但但不不不不能能能能表表表表达达达达,后后后后者者者者对对对对语语语语言言言言的的的的理理理理解解解解和和和和表表表表达达达达均均均均受受受受限限限限制制制制。当当当当患患患患儿儿儿儿开开开开始始始始学学学学语语语语时时时时,语语语语言言言言缺缺缺缺陷陷陷陷即即即即显显显显示示示示出出出出来来来来,小小小小儿儿儿儿可可可可发发发发出出出出一一一一些些些些音音音音节节节节,但但但但不不不不能能能能组组组组成成成成词词词词。记记记记不不不不住住住住普普普普通通通通的的的的词词词词,词词词词汇汇汇汇十十十十分分分分贫贫贫贫乏乏乏乏,不不不不能能能能用用用用完完完完整整整整的的的的句句句句子子子子去去去去描描描描述述述述他他他他所所所所需需需需要要要要的的的的东东东东西西西西,因因因因此此此此语语语语句句句句十十十十分分分分生生生生涩涩涩涩难难难难懂懂懂懂。患患患患儿儿儿儿对对对对语语语语言言言言的的的的学学学学习习习习速速速速度度度度很很很很慢慢慢慢,常常常常比比比比正正正正常常常常儿儿儿儿童童童童慢慢慢慢2 2 2 23 3 3 3倍倍倍倍,语语语语言言言言明明明明显显显显落落落落后后后后,如如如如1 1 1 1岁岁岁岁多多多多尚尚尚尚不不不不能能能能叫爸爸、妈妈叫爸爸、妈妈叫爸爸、妈妈叫爸爸、妈妈,4,4,4,4岁尚不能说完整的句子等。岁尚不能说完整的句子等。岁尚不能说完整的句子等。岁尚不能说完整的句子等。特发性语言发育障碍特发性语言发育障碍特发性语言发育障碍儿童在学前阶段可无明显的心理情绪异特发性语言发育障碍儿童在学前阶段可无明显的心理情绪异特发性语言发育障碍儿童在学前阶段可无明显的心理情绪异特发性语言发育障碍儿童在学前阶段可无明显的心理情绪异常常常常,仍然活泼、愉快仍然活泼、愉快仍然活泼、愉快仍然活泼、愉快,上学后由于语言交流困难上学后由于语言交流困难上学后由于语言交流困难上学后由于语言交流困难,小儿常出现小儿常出现小儿常出现小儿常出现焦虑、抑郁、退缩、违拗等行为问题。该类儿童常学习困难焦虑、抑郁、退缩、违拗等行为问题。该类儿童常学习困难焦虑、抑郁、退缩、违拗等行为问题。该类儿童常学习困难焦虑、抑郁、退缩、违拗等行为问题。该类儿童常学习困难,主要是阅读、理解和计算困难。主要是阅读、理解和计算困难。主要是阅读、理解和计算困难。主要是阅读、理解和计算困难。对患儿进行智力测验时对患儿进行智力测验时对患儿进行智力测验时对患儿进行智力测验时,表表表表现为言语部分差现为言语部分差现为言语部分差现为言语部分差,但操作部分正常但操作部分正常但操作部分正常但操作部分正常,出现言语智商和操作智商出现言语智商和操作智商出现言语智商和操作智商出现言语智商和操作智商的分离。的分离。的分离。的分离。治疗：治疗：治疗：治疗：主要对语言进行特殊训练主要对语言进行特殊训练主要对语言进行特殊训练主要对语言进行特殊训练。表达型语言障碍者预后良。表达型语言障碍者预后良。表达型语言障碍者预后良。表达型语言障碍者预后良好。不经治疗也能随年龄增长逐渐获得语言能力好。不经治疗也能随年龄增长逐渐获得语言能力好。不经治疗也能随年龄增长逐渐获得语言能力好。不经治疗也能随年龄增长逐渐获得语言能力,但早期干但早期干但早期干但早期干预仍然是必要的。语言训练的重点是模仿他人讲话预仍然是必要的。语言训练的重点是模仿他人讲话预仍然是必要的。语言训练的重点是模仿他人讲话预仍然是必要的。语言训练的重点是模仿他人讲话,父母最父母最父母最父母最好也参与训练。感受性语言障碍者好也参与训练。感受性语言障碍者好也参与训练。感受性语言障碍者好也参与训练。感受性语言障碍者,重点在于训练患儿对语重点在于训练患儿对语重点在于训练患儿对语重点在于训练患儿对语言的理解、听觉记忆及听觉知觉等方面的能力言的理解、听觉记忆及听觉知觉等方面的能力言的理解、听觉记忆及听觉知觉等方面的能力言的理解、听觉记忆及听觉知觉等方面的能力,专门训练后专门训练后专门训练后专门训练后语言能力可有不同程度的恢复语言能力可有不同程度的恢复语言能力可有不同程度的恢复语言能力可有不同程度的恢复,但预后仍较差。但预后仍较差。但预后仍较差。但预后仍较差。展开讨论展开讨论基于上述资料，初步考虑该患儿患有智力低下基于上述资料，初步考虑该患儿患有智力低下基于上述资料，初步考虑该患儿患有智力低下基于上述资料，初步考虑该患儿患有智力低下 进一步检查？进一步检查？进一步检查进一步检查诊断性智力测试量表诊断性智力测试量表社会适应量表社会适应量表精神发育迟滞的诊断精神发育迟滞的诊断 精神发育迟滞的诊断标准有精神发育迟滞的诊断标准有精神发育迟滞的诊断标准有精神发育迟滞的诊断标准有3 3 3 3条，缺一不可：条，缺一不可：条，缺一不可：条，缺一不可：智智智智力力力力水水水水平平平平比比比比同同同同龄龄龄龄正正正正常常常常儿儿儿儿童童童童明明明明显显显显低低低低下下下下，智智智智商商商商（intelligence intelligence intelligence intelligence quotientquotientquotientquotient，IQIQIQIQ）低低低低于于于于人人人人群群群群均均均均值值值值2 2 2 2个个个个标标标标准准准准差差差差（人人人人群群群群的的的的IQIQIQIQ均均均均值值值值定定定定为为为为100100100100，一一一一个个个个标标标标准准准准差差差差的的的的IQIQIQIQ值值值值为为为为15151515），一一一一般般般般IQIQIQIQ低低低低于于于于70707070（或或或或75757575）.适应行为存在缺陷适应行为存在缺陷适应行为存在缺陷适应行为存在缺陷，低于社会所要求的标准，低于社会所要求的标准，低于社会所要求的标准，低于社会所要求的标准.起起起起病病病病在在在在发发发发育育育育年年年年龄龄龄龄阶阶阶阶段段段段，即即即即18181818岁岁岁岁以以以以前前前前。单单单单有有有有智智智智力力力力功功功功能能能能损损损损害害害害或或或或单单单单有有有有适适适适应应应应行行行行为为为为缺缺缺缺陷陷陷陷都都都都不不不不能能能能诊诊诊诊断断断断精精精精神神神神发发发发育育育育迟迟迟迟滞滞滞滞。在在在在18181818岁岁岁岁以以以以后后后后出现的智力损害不能称为精神发育迟滞，而称为出现的智力损害不能称为精神发育迟滞，而称为出现的智力损害不能称为精神发育迟滞，而称为出现的智力损害不能称为精神发育迟滞，而称为痴呆痴呆痴呆痴呆。进一步确诊进一步确诊GesellGesell发育量表（发育量表（发育量表（发育量表（0-30-3岁）岁）岁）岁）BayleyBayley 婴儿发育量表婴儿发育量表婴儿发育量表婴儿发育量表IIII （0-420-42月）月）月）月）该患儿智力发育指数该患儿智力发育指数该患儿智力发育指数该患儿智力发育指数 MDI 49MDI 49MDI 49MDI 49 精神运动发育指数精神运动发育指数精神运动发育指数精神运动发育指数 PDI 62PDI 62PDI 62PDI 62n n韦氏学龄前儿童智力测验韦氏学龄前儿童智力测验韦氏学龄前儿童智力测验韦氏学龄前儿童智力测验（WPPSI):4-6.5WPPSI):4-6.5WPPSI):4-6.5WPPSI):4-6.5岁岁岁岁n n韦氏学龄儿童智力测验韦氏学龄儿童智力测验韦氏学龄儿童智力测验韦氏学龄儿童智力测验（WISCWISCWISCWISC）:6-16:6-16:6-16:6-16岁岁岁岁婴儿初中生社会婴儿初中生社会婴儿初中生社会婴儿初中生社会适应和生活能力量适应和生活能力量适应和生活能力量适应和生活能力量表：表：表：表：中度异常中度异常中度异常中度异常展开讨论展开讨论基于上述资料，诊断该患儿患有基于上述资料，诊断该患儿患有基于上述资料，诊断该患儿患有基于上述资料，诊断该患儿患有智力低下智力低下智力低下智力低下 讨论小儿智力低下讨论小儿智力低下讨论小儿智力低下讨论小儿智力低下病因？病因？病因？病因？导致儿童智力低下的主要因素导致儿童智力低下的主要因素遗传因素遗传因素遗传因素遗传因素妊娠期和围生期：孕初期感染，妊娠期和围生期：孕初期感染，妊娠期和围生期：孕初期感染，妊娠期和围生期：孕初期感染，新生儿窒息新生儿窒息新生儿窒息新生儿窒息、高胆红素血症、高胆红素血症、高胆红素血症、高胆红素血症、早产、早产、早产、早产、低出生体重低出生体重低出生体重低出生体重等。等。等