诊疗规范指南孤独症谱系障碍龙殿法修订装订印刷版儿童早期发展中心儿童保健科三甲医院.docx

类别儿童早期发展中心诊疗规范编号EZZX-3-13名称孤独症谱系障碍生效日期今年-12-31制定单位儿童早期发展中心修订日期今年-12-20版本第4版【概述】孤独症谱系障碍( autism spectrum disorder, ASD)是一组以社会交往障碍、言语和非言语交流障碍、狭隘兴趣、刻板行为为主要特征的神经发育障碍性疾病，以往称广泛性发育障碍。【病因】遗传与环境因素共同作用:目前孤独症谱系障碍的病因不明，研究多集中在遗传基因、神经发育、 神经生化、免疫及病毒感染等方面。越来越多的证据表明，生物学因素(主要是遗传因素)在孤独症谱系障得的发病中起看重要的作用，近年来的建传学研究大多集中在基因异常方面。 认为孤独症谱系障碍是一种多基因遗传病，疾病的发生受多个基因控制，单个基因对疾病的作用微小。【临床特点】1.起病年龄与起病形式孤独症谱系障碍起病于发育早期，多在36个月以内。其中，约2/3的患儿于出生后逐渐起病，约1/3的患儿在经历12年的正常发育阶段后退行性起病。2.核心症状ICD-11和DSM-5将孤独症谱系障碍的核心症状分为两大领域，即社交互动与社交交流能力的持续性缺陷，以及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。【临床评估】对于存在可疑孤独症谱系障碍症状的患儿，建议进行以下检查和评估。1.躯体和神经系统检查2.精神检查3.发育水平及智能评估4.孤独症谱系障碍的筛查与诊断评估国家卫生健康委员会发布的儿童孤独症诊疗康复指南和儿童心理保健技术规范中提示疾病的线索和预警征有助于孤独症谱系障碍的早期识别。 5.实验室检查遗传代谢病筛查、甲状腺功能检查等。6.脑电图及脑影像检查（头颅MRI和CT）。7.遗传学检查包括染色体核型检查、基因突变检测。【诊断与鉴别诊断】美国DSM-5孤独症谱系障碍诊断标准。诊断要点包括：起病于发育早期；以在多种场合下社交互动和社交交流方面存在的持续性缺陷和受限的、重复的行为模式、兴趣或活动为主要临床表现；上述症状导致社交、职业或目前其他重要功能方面的有临床意义的损害；上述症状不能用智力障碍（智力发育障碍）或全面发育迟缓等来更好地解释。【治疗原则与方法】早诊断、早干预，通常来说，患儿2岁前可在专业人员指导下进行家庭干预；2岁后可进行医院、专业机构、家庭共同参与的综合系统干预。1. 教育和训练2. 教育干预的目的在于改善核心症状，同时促进智力发展，培养生活自理和独立生活能力，减轻残疾程度，改善生活质量，力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。3. 药物治疗4. 尚缺乏针对儿童孤独症核心症状的药物，药物治疗为辅助性的对症治疗措施。出处参考：1、儿童康复学国家卫生和计划生育委员会 “十三五”规划教材、全国高等学校教材，人民卫生出版社 主编 李晓捷 2018年6月2、精神障碍诊疗规范2020版