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    2023年高考生物必修二《遗传与进化》全册知识点总结.pdf

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    2023年高考生物必修二《遗传与进化》全册知识点总结.pdf

    2023年高考生物必修二 遗传与进化全册知识点总结(精简版)第一章遗传因子的发现第一节 孟德尔豌豆杂交试验(一)1.孟德尔之所以选取豌豆作为杂交试验的材料是由于:(1)豌豆是自花传粉植 物,且 是 闭花授粉的植物;(2)豌豆花较大,易于人工操作;(3)豌豆具有易于区分的性状。2、孟德尔利用豌豆进行杂交实验获得成功的原因:选用豌豆,自然状态下是纯种,相对性状明显作为实验材料。先用一对相对性状,再对多对相对性状在一起的传递情况进行研究。用统计方法对实验结果进行分析。孟德尔科学地设计了试验的程序。(杂交一自交一测交)(实验一假设一验证一结论)3.遗传学中常用概念及分析(1)性状:生物所表现出来的形态特征和生理特性。相对性状:一种生物同一种性状的不同表现类型。(兔的长毛和短毛;人的卷发和直发)性状分离:杂种后代中,同时出现显性性状和隐性性状的现象。(相同性状的亲代相交后,子代出现两种或以上的不同性状,如:D dX D d,子代出了 D _ 及 d d 的两种性状。红花相交后代有红花和白花两种性状。)显性性状:在 D D X dd杂交试验中,F 1表现出来的性状;决定显性性状的为显性遗传因子(基因),用大写字母表示。如高茎用D 表示。隐性性状:在 DDXdd杂交试验中,F 1未显现出来的性状(隐藏起来)。决定隐性性状的为隐性基因,用小写字母表示,如矮茎用d 表示。(2)纯合子:遗 传 因 子(基因)组成相同的个体。如 D D 或 dd。其特点纯合子是自交后代全为纯合子,无性状分离现象。能稳定遗传(能做种子)杂合子:遗 传 因 子(基因)组成不同的个体。如 Ddo其特点是杂合子自交后代出现性状分离现象。(3)杂交:遗传因子组成不同的个体之间的相交方式。(如:DDXdd DdXdd DDXDd)o自交:遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。(如:DDXDD DdXDd)测交:Fl(待测个体)与隐性纯合子杂交的方式。(如:DdXdd),正交和反交:二者是相对而言的,如 甲(早)X 乙(。)为正交,则 甲(6)X 乙(孕)为反交;如 甲(占)X乙(早)为正交,则 甲(早)X乙(占)为反交。4)等位基因:位于同源染色体相同的位置,并控制相对性状的基因。(如D和d)非等位基因:染色体上不同位置控制没性状的基因。表现型:生物个体表现出来的性状。(如:豌豆的高茎和矮茎)基 因 型:与表现型有关的基因组成叫做基因型。(如:高茎的豌豆的基因型是DD或Dd)5)完全显性:基因只要有一个显性基因,就能使显性遗传性状完全显现出来。即DD和D d为相同性状(如D D和Dd均为红花)不完全显性:F1的性状表现介于显性和隐性的亲本之间。即DD和D d为不同的性状(如DD为红花而D d为粉花dd为白花)4.常见遗传学符号符号PF1F2XO早6含义亲本子一代子二代杂交自交母本父本5.杂合子和纯合子的鉴别方法f若后代无性状分离,则待测个体为纯合子测交法(动植物都可以用的方法,是鉴别的最好方法)若后代有性状分离,则待测个体为杂合子(显性:隐性=1:1)目的:用于鉴别某一显性个体的基因组合,是纯合子还是杂合子I若后代无性状分离,则待测个体为纯合子自 交*(植物所采用的方法,是鉴别的最方便的方法最好之处是可以保持特测生物的纯度)若后代有性状分离,则待测个体为杂合子在以动物和植物为材料所进行的遗传育种实验研究中,一般采用测交方法鉴别某表现型为显性性状的个体是杂合子还是纯合子。豌豆、水稻、普通小麦等自花传粉的植物,则最好采用自交方法6从一对相对性状的杂交实验过程中,我们能得到什么启示?1)杂合子自交,性状比为3:1,基因型比为1:2:12)性状相同,基因型不一定相同,基因型相同,性状一般相同,但不一定相同。性状=基因+环境7孟德尔第一定律(分离定律)内容:在生物的体细胞中,控制同一性状的遗传因子成对存在,不 相 融 合(独立的),在形成配子时,成对的遗传因子发生分离,分离后的遗传因子分别进入不同的配子中,随配子遗传给后代。孟德尔遗传规律的现代解释:在杂合体的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性,在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代。雪原:.形成配子时,等位基因同源染色体的分开而分离,分别进入到不同的配子中。发生的时期:减数第一次分裂的后期方法:假说一演绎法推导过程:杂 交 自 交验证过程:测交8与基因有关的几个科学家遗 传 因 子(基因)的发现:孟 德 尔(1 9世纪中期)被 称 为“遗传学之父”把遗传因子命名为基因:约 翰 逊(1909年)提 出“基因在染色体上”的假说:萨顿用实验证明了“基因在染色体上”的理论的是:摩尔根9 一对相对性状实验中,F2代实现3:1分离比的条件1)F 1形成两种基因型配子的数目相等,且他们的生活力是一样的。2)F1两种配子的结合机会是相等的。3)F2的各种遗传因子组合的个体成活率是相等的。1 0.应用(1)杂交育种中选种:选显性性状:要连续自交直至不发生性状分离;选隐性性状:直接选取即可(隐性性状表达后,其基因型为纯种)。杂合子刁/21 1 纯合子=1-1/2“(基因频率不变化,基因型频率变化)(2)优生:显性遗传病:控制生育;显性遗传病(多指,并指发病率高),隐性遗传病:禁止近亲婚姻(增加隐性致病的几率)隐性遗传病(白化病,发病率低,)11,有关植物胚发育的知识点(基因频率不变化,基因型频率变化)(受精卵一胚胚珠 受精极核一 胚乳卜种子子房I 珠被一 种皮 探实子房壁-果 皮1)胚来源于受精卵,包含双亲的遗传物质2)胚乳来源于两个极核和一个精子,即包含双亲遗传物质(母亲两个配子,父亲一个配子)3)种皮与果皮都由母方部分结构发育而来,遗传物质与母亲相同。4)果皮,种皮,胚都为2 N,但来源不同,基因型也不同。12.常见问题解题方法(1)如后代性状分离比为显:隐=3:1,基因型比例为1:2:1,则双亲一定都是杂合子(Dd)即 D dX bZ 3D_:Idd(2)若后代性状分离比为显:隐=1:1,则双亲一定是测交类型。即为 D d X/IDd:ldd(3)若后代性状只有显性性状,则双亲至少有一方为显性纯合子。DDXDD 或 DDXDd 或 DDXdd二.典型计算题1 一对夫妇均正常,且他们的双亲也都正常,但都有一个白化病的兄弟,求他们婚后生白化病孩子的概率是多少?方法:隐性纯合突破法注意:杂 合 子(Aa)自交,求自交后某一个体是杂合子的概率1)如果说明了表现型,则Aa的概率为2/32)如果没有说明,A a的概率为1/2过程:男为A/T.1 lcl-)C1 1 腺 喋 吟(A)胸 腺 喀 咤(T)鸟1 票 吟(G)胞 喀 咤(C)2、DNA分子有何特点?稳定性是指DNA分子双螺旋空间结构的相对稳定性。多样性构 成 DNA分子的脱氧核甘酸虽只有4 种,配对方式仅2 种,但其数目却可以成千上万,更重要的是形成碱基对的排列顺序可以千变万化,从而决定了 DNA分子的多样性。特异性每个特定的D N A 分子中具有特定的碱基排列顺序,而特定的排列顺序代表着遗传信息,所以每个特定的DNA分子中都贮存着特定的遗传信息,这种特定的碱基排列顺序就决定了 DNA分子的特异性。3.DNA双螺旋结构的特点:(DDNA分子由两条反向平行的脱氧核昔酸长链盘旋而成。(2)DNA分子外侧是脱氧核糖和磷酸交替连接而成的基本骨架。(稳定不变)(3)DNA分子两条链的内侧的碱基按照碱基互补配对原则配对,并以氢键互相连接。碱基互补配对原则:碱基之间的这种一一对应的关系。4.相关计算(1)A=T C=G(只符合D N A 分子双链,如果是单链则不符合。)(2)(A+C)/(T+G)=1 或 A+G/T+C=l(3)如 果(A1+C1)/(T1+G1)=b那 么(A2+C2)/(T2+G2)=l/b(4)(A+T)/(C+G)=(A1+T1)/(C1+G1)=(A2+T2)/(C2+G2)例:已知D N A 分子中,G 和 C 之和占全部碱基的46%,又知在该D N A 分子的H 链中,A 和 C 分别占碱基数的28%和22%,则该DNA分子与H 链互补的链中,A 和 C 分别占该链碱基的比例为()A 28%22%B.22%28%C.23%27%D.26%、24%4.判断核酸种类(1)如有U 无 T,则此核酸为RNA;(2)如有T 且 A=T C=G,则为双链DNA;(3)如有T 且 A W T CW G,则为单链DNA;(4)U 和 T 都有,则处于转录阶段。第 3 节 DNA的复制一、DNA分子复制的过程解旋酶:解开DNA双链聚合酶:以母链为模板,游离的四种脱氧核昔酸为原料,严格遵循碱基互补配对原则,合成子链连接酶:把DN A子链片段连接起来1、概念:以亲代DNA分子为模板合成子代DNA的过程2、复制时间:有丝分裂或减数第一次分裂间期3.复制方式:半保留复制4、复制条件(1)模板:亲代DNA分子两条脱氧核与酸链(2)原料:4 种脱氧核昔酸(3)能量:A T P(4)解旋酶、DNA聚合酶等5、复制特点:边解旋边复制6、复制场所:主要在细胞核中,线粒体和叶绿体也存在。7、复制意义:保持了遗传信息的连续性。为什么D N A复制可以很准确?1)D N A分子独特的双螺旋结构,为复制提供了精确的模板,2)碱基互补配对原则难道会一点错误都不会出现吗?会,如果在复制时出错就是“基因突变”所以基因突变发生的时期“有丝分裂的间期或减数分裂的间期”三、与D N A复制有关的碱基计算1.一个DNA连续复制n次后,DNA分子总数为:2n2.第n代 的DNA分子中,含 原DNA母链的有2个,占1/(2段)3.若某DNA分子中含碱基T为a,(1)则连续复制n次,所需游离的胸腺嘴咤脱氧核甘酸数为:a(2n-l)(2)第n次复制时所需游离的胸腺喀咤脱氧核昔酸数为:a-21(aqnU)例题:(1)、一个被放射性元素标记双链D N A的噬菌体侵染细菌,若此细菌破裂后释放出n个噬菌体,则其中具有放射性元素的噬菌体占总数()A.l/n B.l/2n C.2/n D.l/2(2)、具 有100个碱基对的一个D N A分子片段,含 有40个胸腺喀咤,若连续复制3次,则第三次复制时需游离的胞喀咤脱氧核甘酸数是()A.6 0 个 B.12 0 个 C.2 4 0 个 D.3 6 0 个第 4 节 基因是有遗传效应的D N A 片段一、.基因的相关关系1、与 D N A 的关系基因的实质是有遗传效应的D N A 片段,无遗传效应的D N A 片段不能称之为基因(非基因)。每个D N A 分子包含许多个基因。2、与染色体的关系基因在染色体上呈线性排列。染色体是基因的主要载体,此外,线粒体和叶绿体中也有基因分布。3、与脱氧核昔酸的关系脱氧核昔酸(A、T、C、G)是构成基因的单位。基因中脱氧核甘酸的排列顺序代表遗传信息。4、与性状的关系基因是控制生物性状的遗传物质的结构和功能单位。基因对性状的控制通过控制蛋白质分子的合成来实现。基因说明:1)在功能上看,基因是控制生物性状的功能单位,特定的基因决定特定的性状。2)从结构上看,基因是D N A分子上一个个特定的片段,与D N A 一样,是由核甘酸按一定顺序排列而成的顺序。二、D N A片段中的遗传信息遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中;碱基排列顺序的千变万化构成了 D N A分子的多样性,而碱基的特异排列顺序,又构成了每个D N A分子的特异性。基因特点:特 异 性(特定的排列顺序),多 样 性(碱基排列顺序千变万化)基因特异性的应用:刑侦,亲子鉴定第四章 基因的表达第一节基因指导蛋白质的合成基因的表达:基因通过指导蛋白质的合成来控制性状,并将这一过程称为基因的表达。一、遗传信息的转录1、DNA与RNA的异同点核 可项目、D N AR N A结构通常是双螺旋结构,极少数病毒是单链结构通常是单链结构基本单位脱氧核甘酸(4 种)核糖核甘酸(4 种)五碳糖脱氧核糖核糖碱基A、G、C、TA、G、C、U产生途径D N A 复制、逆转录转录、R N A 复制存在部位主要位于细胞核中染色体上,极少数位于细胞质中的线粒体和叶绿体上主要位于细胞质中功能传递和表达遗传信息m R N A:转录遗传信息,翻 祜模板t R N A:运输特定氨基酸r R N A:核糖体的组成成分2、R N A 的类型(均于D N A 转录而来)信使R N A (m R N A):携带遗传信息转运R N A (t R N A):具有特异性,只能转运一种特定的氨基酸,被称为翻译官核糖体R N A (r R N A):在核仁中形成,是核糖体的重要组成成分3、转录转录的概念:R N A 是在细胞核中,以D N A 的一条链模板合成的,这一过程称为转录的场所:主要在细胞核(原核细胞在细胞质中)转录的模板:以DNA的一条链为模板转录的原料:4种核糖核甘酸转录的产物:一条单链的mRNA转录的原则:碱基互补配对转录的基本单位:基因转录与复制的异同(下表:)真核细胞(原核细胞均在细胞质中完成)阶、项 目 复制转录时间细胞有丝分裂的间期或减数第一次分裂间期生长发育的连续过程进行场所主要细胞核(线,叶)主要细胞核(线,叶)模板以 DNA的两条链为模板以 DNA的一条链为模板原料4 种脱氧核昔酸4 种核糖核甘酸条件需要特定的酶和ATP需要特定的酶和ATP过程在酶的作用下,两条扭成螺旋的双链解开,以解开的每段链为模板,按碱基互补配对原则(AT、C G、T A、G C)合成与模板互补的子链;子链与对应的母链盘绕成双螺旋结构在细胞核中,以DNA解旋后的一条链板,按照 A U、G C、T A、CG基互补配对原则,形 成 mRNA,mRN细胞核进入细胞质中,与核糖体结合产物两个双链的DNA分子一条单链的mRNA特点边解旋边复制;半保留式复制(每个子代DNA含一条母链和一条子边解旋边转录;D N A双链分子全保留录(转录后DNA仍保留原来的双链经二、遗传信息的翻译链)遗 传 信息 的 传递方向遗 传 信 息 从 亲 代 DNA传给子代DNA分子遗 传 信 息 由 DNA传至(J R N A1、遗传信息、密码子和反密码子遗传信息密码子反密码子概念基 因 中 脱 氧 核 甘 酸 的 排歹 U J 顺 序(位 于 DNA上)mRNA中决定一个氨基酸的三个相邻碱基t R N A 中与 mRNA密补配对的三个桐作用控制生物的遗传性状直 接 决 定 蛋 白 质 中 的 氨 基酸序列识别密码子,转运名种类基因中脱氧核甘酸种类、数目和排列顺序的不同,决 定 了 遗 传 信 息 的 多 样性特 点:多样性 平,特 异 性64 种:4 36 1 种:能翻译出氨基酸3种:终止密码子,不能翻译氨基酸6 1 种或 t R N A 也为基因中脱氧核甘酸的序列mRNA中核糖核甘酸的序列mRNA中碱基序列与基因模板链中碱基序列互补联系密码子与相应反密码子的序列互补配对注意:1)氨基酸与密码子不是一一对应的,一个氨基酸对应一个或多个密室一个密码子只决定一种氨基酸,同样对于Trna(反密码子)2)一 个DNA可以转录出多个RNA注意:密码子在生物界是通用的,说明生物是由共同的原始祖先进化来的,彼此之间存在亲缘关系,遗传信息决定着氨基酸的排列顺序,仅是间接作用,而密码子则是直接控制蛋白质的氨基酸的排列顺序。2、翻译定义:游离在细胞质中的各种氨基酸,就 以RNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质,这一过程叫做翻译。翻译的场所:细胞质的核糖体上翻译的模板:mRNA翻译的原料:20种氨基酸翻译的产物:多 肽 链(蛋白质)翻译的原则:碱基互补配对在翻译的过程中,核糖体是可以沿着mRNA移动的。而且翻译是一个快速的过程,一条多肽链的合成可以由多个核糖体同理翻译。翻译与转录的异同点(下表):三、基因表达过程中有关D N A、R N A、氨基酸的计算阶 项目转录翻译定义在细胞核中,以D N A 的一条链为模板合成m R N A 的过程以信 使 R N A 为模板,合成具有氨基酸顺序的蛋白质的过程场所细胞核细胞质的核糖体模板D N A 的一条链信使R N A信息传递的方向D N A-m R N Am R N A f 蛋白质原料含 A、U、C、G的4 种核甘酸合成蛋白质的2 0 种氨基酸产物信使R N A有一定氨基酸排列顺序的蛋E实质是遗传信息的转录是遗传信息的表达1、转录时,以基因的一条链为模板,按照碱基互补配对原则,产生一条单链m R N A,则转录产生的m R N A 分子中碱基数目是基因中碱基数目的一半,且基因模板链中A+T (或 C+G)与m R N A 分子中U+A (或C+G)相等。2.翻译过程中,m R N A 中每3 个相邻碱基决定一个氨基酸,所以经翻译合成的蛋白质分子中氨基酸数目是m R N A 中碱基数目的1/3,是双链 D N A 碱基数目的1/6 。1)ZA(基 因 )信 使RZA 蛋 白 质 i C A:-精 氨 酸 ci i碱 基 数 目 碱 基 数 目 弑 基 酸 数 目第2节基因对性状的控制中 心 法 则 发 现 人:克里克D D N A-D N A:D N A的自我复制;(真核生物,肝炎病毒(单链D N A)噬菌体)D N A R N A:转录;(真核细胞在细胞核中,原核细胞在细胞质中)(3)R N A一蛋白质:翻译;(核糖体)R N A-R N A:R N A的自我复制;(病毒才完成)(5)R N A-D N A:逆转录(病毒才完成)。中心法则的意义:对遗传信息的传递过程的概括,对遗传物质基本功能的概括,对生物遗传物质和性状关系以及传递途径概括。D N A-D N A R N A ;WD N A-R N A细胞生物病毒R N A-蛋白质二、基因、蛋白质与性状的关系1、(间接控制)酶 或 激 素+细胞,谢基山结构蛋百f 细胞结构贫血症)R N A f D N A(实例:白化病,圆与皱粒)性状(实例:囊性纤维病,镰刀形(直接控制)2、基因型与表现型的关系,基因的表达过程中或表达后的蛋白质也可能受到环境因素(影响基本表达)的影响。3、生物体性状的多基因因素:基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间多种因素存在复杂的相互作用,共同地精细地调控生物的性状。细胞质基因;线粒体和叶绿体中的基因称做细胞质基因细胞质遗传:真核生物还有一些性状是通过细胞质内的遗传物质控制的,这种遗传方式称细胞核遗传:真核生物的许多性状是由细胞核内的遗传(核基因)控制的,这种遗传方式实例:线粒体肌病和神经性肌肉衰弱,运动失调及眼视网膜炎等,这些遗传病都只能通过母亲遗传后代(细胞质遗传特点)。不遵循孟德尔定倬,杂交后代不表现一定的比例,原因:细胞质儿乎都来自卵细胞,而减数分裂时产生卵细胞时,细胞质中线粒体,叶绿体都是随机的,不均等的分配到卵细胞中。克里克是第一个用实验证明遗传密码中3个碱基编码1个氨基酸的科学家,这个实验同时表明,遗传密码从一个固定的起点开始,以非重叠的方式阅读,编码之间没有分隔符。第 五 章 基因突变及其他变异变异:是指生物的亲代与子代之间、以及子代个体之间 在性状的差异。同遗传现象一样,变异的现象在生物界也是普遍存在的。分可遗传的变异(遗传物质变化引起的变异)和不可遗传的变异(由环境引起的变异)第一节基因突变和基因重组一、基因突变的实例1、镰刀型细胞贫血症症状 红细胞易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。病因基因中的碱基替换直接原因:血红蛋白分子结构的改变根本原因:控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变C ATG A A G T A谷氨酸 缀氨酸2、基因突变概念:D N A分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结想的改变本质:基因结构的改变基因结构的改变是遗传物质的分子水平上的改变,是遗传信息的改变,是以产生新基因为结构的,是生物进化的最重要的原材料。二、基因突变的原因和特点1、基因突变的原因有内因和外因r物理因素:如紫外线、x射线诱发突变(外良)化学因素:如亚硝酸、碱基类似物生物因素:如某些病毒自然突变(内因):D N A复制时发生错误。2、基因突变的特点普遍性:任何生物均可发生。随机性不定向性:由 于D N A碱基组成的改变是随机的,发生在生物体个体发育的任何部位,任何时期(主要是间期,减数分裂间期比有丝分裂间期更易发生。)(3)低频性:在自然状态下,频率很低,I O -I O 有其一(4)多害少利性,也有可能产生有益的,和无害无益的。3、基因突变的时间有丝分裂或减数第一次分裂间期(D N A复制出现错误),所以体细胞及配子都存在基因突变。发生在体细胞中,一般不能遗传,可能发展为癌细胞,如果发生在配子中,则可以遗传。4.基因突变的意义:是新基因产生的途径;生物变异的根本来源;是进化的原始材料三、基因重组1、基因重组的概念:是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。随机重组(减数第一次分裂后期)非同源染色Y体的自由组合,2、基因重组的类型交换重组(四分体时期)同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换3 .时间:减数第一次分裂过程中(减数第一次分裂后期和四分体时期)4.基因重组的意义:不能产生新基因,但能产生新的基因型,是生物变异的来源之一,对生物的进化出具有重要的意义。四、基因突变与基因重组的区别基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变,产生了新基因,也可以产生新基因型,出现了新的性状。”质 变”不同基因的重新组合,不产生新基因是产生新的基因型,使不同性状重合。发生时间及原因细胞分裂间期DNA分子复制时,由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。1 减数第一次分裂后期中,随着同源体的分开,位于非同源染色体上的非基因进行了自由组合;2 四分体时期妹染色单体的交叉互换。3 基因工程条件外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成细胞。范围所有生物只适合能进行有性生殖的生物意义生物变异的根本来源,是生物进化的原材料。生物变异的来源之一,是形成生物多的重要原因。发生可能突变频率低,但普遍存在。有性生殖中非常普遍。实例镰刀型细胞贫血症,白化病,任何一个新的病症兄弟姐妹不同,突变基因的有利有害取决于生物所生活的具体环境,突变基因控制的性状是否与环境相适应,环境的定向选择作用,使有突变基因的个体生存,无突变的个体死亡,故种群中突变基因数量增多,这说明突变基因对特定的环境是有利的。基因突变对后代的影响基 因 突 变“影响”后代性状原因:突变引起密码子改变,最终表现为蛋白质功能改变,影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症。(2)基因突变“不影响”后代性状原因:由于密码子简并性,若基因突变发生后,改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。若基因突变为隐性突变,如A A中其中一个A-a,此时性状也不改变。突变部位可能在非编码部位(内含子)基因突变“对后代”的影响(是否传向子代)基因突变发生在有丝分裂过程中,可以通过无性生殖传递给子代。由于多数生物进行有性生殖,所以体细胞突变对后代影响小。(2)如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。对于有性生殖的生物来说对后代影响大。第二节染色体变异一、染色体结构的变异(猫叫综合征)概念:染色体结构的改变,染色体数目的增减染色体结构改变:染色体结构的改变,都会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。,染色体结构变异染色体数目变异染色也变异(概念:细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,携带着控制生物生染色体组长发育的全部遗传信息I特点:不含同源染色体,但含有每对同源柒色体中的一条(概念:指体细胞中含有两个染色体组的个体一倍体 举例:如人、水稻(概念:指体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体成因:有丝分裂的过程中,染色体完成复制,但不分开多倍体J特点:茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,含有机物多分类彳 应用:人工诱导多倍体育种(概念:体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体,成因:由配子发育而成单倍体1特点:单倍体植株长得弱小,而且高度不育,I应用:单倍体育种染色体数目的变异可分为两类:一类是细胞内个别染色体的增加或减少,另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少缺失(果蝇缺刻翅的形成)一个染色体2、结 构 变 异j重复(增加)果蝇棒状眼的形成 一个染色体 易 位(移接):染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异(夜来香)倒位:(颠倒)一个染色体基因突变与染色体变异的1,基因突变与染色体变异统称为突变2,基因突变指染色体上的某一个基因内碱基对的替换,增添,缺失,而染色体变异指染色体片段(可能是多个基因)的增添,缺失,或排列顺序改变,相比之下,染色体变异对生物性状影响更大。3,基因突变是分子水平在光学显微镜下是无法观察到的,而染色体变异是细胞水平可以用显微镜直接观察到的可以用来直接判断是某细胞是什么变异4,所有的生物均可发生基因突变,而只有具有染色体的生物才可以发生染色体变异二、染色体数目的变异1.染色体组的概念:细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,携带着控制生物生长发育的全部遗传信息,这样的一组染色体。特点:一个染色体组中各染色体在形态和功能上各不相同一个染色体组中的染色体携带着控制生物生长育的全部遗传信息。(孤雌,孤雄生殖的原因)IVn J k m n /p m?9 x x x Y d雌雄果蝇体细胞的染色体图解雄 果 蝇 的染色体组图解二倍体:由受精卵发育而成的个体,体细胞中含有两个染色体组的叫做二倍体。自然界中,几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。多倍体:由受精卵发育而成的个体,体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫做多倍体。多倍体在植物中很常见,但在动物中极少见。(环境条件剧烈变化影响植物形成多倍体)单倍体:没有经过受精作用,体细胞中含有本特种配子染色体数目的个体叫做单倍体。(雄蜂,雄蚁等为孤雌生殖的单倍体)3.总结:多倍体育种方法:1)物理方法:低温处理2)化学方法:秋水仙素处理萌发的种子或幼苗(常用最有效的方法)3)生物方法:细胞融合技术(植物体细胞杂交)异源多倍体(白菜甘蓝)同源多倍体:同一物种经过染色体加倍形成的多倍体异源多倍体:不同物种杂交产生的杂种后代经过染色体加倍形成的多倍 体(白菜甘蓝)注意:秋水仙素处理的得到的多倍体与原来的二倍体生物不属于同一物 种(二倍体西瓜与四倍体西瓜)因为后代不可育秋水仙素:作用原理:作用于正在分裂的细胞时,能够抑制纺维体的形成,导致染色体不能移向细胞两极,从而引起细胞内染色体数目加倍。有剧毒,还可以诱导基因突变作用时间:有丝分裂前期注意:秋水仙素对不分裂的细胞不起作用。单 倍 体 育 种 方法:缜 织单他体人 工i秀 导 染色 体 力 口 倍二 仔H本 成|实 倍 体 纯系(指每乂寸染 色 体 上应 对 的 半困 者4是刍但合 的)花 药 的 圈体上占养4 5齐r育心.分 裂A BA BA A B BrjnA bA bA A b baBa n B Bub*ibaab b花药 单倍体植株 加倍后的正常植株 选育得到稳定遗传的植株脱分花 再分化 秋水仙素花 药(单 倍 南 单 倍 体 幼 苗 A 正常 植 物(纯合体)组织培养 人工诱导列表比较多倍体育种和单倍体育种:多倍体育种单倍体育种原理染色体组成倍增加染色体组成倍减少,再加倍后得到纯种G对染色体上成对的基因都是纯合的)常用方法秋水仙素处理萌发的种子、幼苗花药的离体培养后,人工诱导染色体加倍优点器官大,提高产量和营养成分明显缩短育种年限缺点适用于植物,在动物方面难以开展,结实率低,生长缓慢技术复杂一些,须与杂交育种配合4.染色体组数目的判断(1)细胞中同种形态的染色体有几条,细胞内就含有几个染色体组。图一图二(2)根据基因型判断细胞中的染色体数目,根据细胞的基本型确定控制每一性状的基因出现的次数,该次数就等于染色体组数。问:图中细胞含有几个染色体组?如A A a B B b 含有三个染色体组(3)根据染色体数目和染色体形态数确定染色体数目。染色体组数=细胞内染色体数目/染色体形态数果蝇的体细胞中含有8条染色体,4对同源“染色体,即染色体形态数为4 (X、Y视为 秋水仙素同种形态染色体),染色体组数目为2。人 了N x类体细胞中含有4 6条染色体,共23对同源 配 子2N染色体,即染色体形态数是23,细胞内含 F|3N(p子有2个染色体组。4.三倍体无子西瓜的培育过程图示:辛 3N x 2N J 联会紊乱三倍体无籽西瓜注:亲本中要用四倍体植株作为母本,二倍体作为父本,两次使用二倍体花粉的作用是不同的。三倍体西瓜为什么没有种子?真的一颗种子也没有?在减数分裂中,同源染色体联会紊乱,不能产生正常的卵子,所以不能与精子结合,产生可育性配子的概率非常低,故无种子出现,即使偶尔有种子出现,发育也不成熟。每年都要制种,很麻烦,有没有别的替代方法?可采用组织培养的方法进行无性繁殖。无子西瓜需两年才能够培育成功,长也无子西瓜,在这个过程中,经历了两次受粉,作用不同,第 一 次(第一年)与四倍体植株产生的卵子结合形成三倍体的西瓜种子,第 二 次(第二年)因为无子西瓜不能产生种子,不能有生长素,所以受粉的作用是花粉中含有少量的生长素,同时花粉中还含有使色氨酸转变为U引口朵乙酸的酶系,当二倍体花粉萌芽时,形成的花粉管伸入三倍体无子西瓜的子房内,将自身的色氨酸变为呵U朵乙酸的酶系分泌到里面,从而引而子房合成大量生长素促进子房发育无子果实的培育1)生长素处理(番茄,茄子,辣椒,无花果,黄瓜)2)赤霉素处理(苹果,桃)3)秋水仙素诱导三倍体无子西瓜4)基因工程生产无子西瓜单倍体与多倍体的区别雌配子(N=ax)直接发育成生物体:单 倍 体(N=ax)2N=(a+b)x二倍体三倍体多倍体(a+b)二:直 接 发 育 成 生 物 体 单 倍 体(N=bx)(N=bx)注:X染色体组,a、b为正整数。由合子发育来的个体,细胞中含有几个染色体组,就叫几倍体;出而由配子直接发育来的,不管含有几个染色组,都只能叫单倍体。第三节人类遗传病生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(畸变)所引起的疾病,通常具有垂直传递的特征称遗传病,概念常 染 色 体 产 性 遗 传 病:并 指、多指 隐性遗传病:白化病、笨丙用尿症人类遗传病.单基因遗传病 (x j显性遗传病:抗维生素D佝偻病性染色体(隐性遗传病:红绿色盲类型多基因遗传病原因染色体异常遗传病类型(数目异常|结构异常j常染色体遗传病:21三体综合征(性染色体遗传病:性腺发育不良先天性愚型性腺发育不良(特纳氏综合症):通常为女性,缺 少X染色体为(OX)型,克氏综合症(克兰费尔特综合症):多一条X染色体为(XXY)型 男婴苯丙酮尿症:原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶,致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。单基因遗传病:显性:多指,并指,软骨发不全。抗 维 生 素D佝偻病隐性:白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症多基因遗传病:先天性以育异常和一些常见病,如原发性高血压,冠心病,哮喘病和青少年型糖尿病,唇裂无脑儿特点:发病率高。有家族聚集现象,易受环境因素影响。注意:单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律,多基因遗传病不遵循孟德尔遗传规律。遗传病的监测和预防:通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预防。预防是最主要的手段之一,优生是最重要措施之一,禁止近亲结婚,是预防遗传病的最简单的方法。我国婚姻法规定,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲就是指从自己算起,向上数3代,向下推3代,既你的血来源的亲属和你的血给予的亲属。三代以内旁系血亲是指与祖父母(外祖父母)同源而生的,如兄弟姐妹等。人类基因组计划:简称H G P,正式启动于1990年,2003年完成。目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传的信息,美国,英国,德国,日本,法国,中国参加了工作,中国承担了其中1%的测序任务。结果:表时人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.03.5万个。意义:彻底揭开了人类生长,发展,健康,长寿的奥秘,极大的提高了人类的生存质量。实验十一:低温诱导植物染色体数目的变化1、原理:用低温处理植物分生组织细胞,能够抑制纺锤体的形成,以致影响染色体被拉向两极,细胞也不能分裂成两个子细胞,于是,植物细胞染色体数目发生变化。2、方法步骤:(1)洋葱长出约1 c m左右的不定根时一,放入冰箱的低温室内(4),诱导培养3 6 h o(2)剪取诱导处理的根尖约0.5 1 c m,放入卡诺氏液中浸泡0.5 1 h,以固定细胞的形态,然后用体积分数为9 5%的酒精冲洗2次。(3)制作装片:解离一漂洗一染色一制片(4)观察,比较:视野中既有正常的二倍体细胞,也有染色体数目发生改变的细胞.考点提示:秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍,这两种方法在原理上相似制作装片步骤及观察与染色体观察相同低温处理时温度不能太低,会影响酶的活性,而影响分裂,诱导时时间不能过短,因为过程较慢实验十二::调查常见的人类遗传病原理:人类遗传病是由于遗传物质改变面引起的疾病遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况1调查某种遗传病的发病率1)要求:调查的群体应足够大;随机取样,选取群体中发病率较高的单基因遗传病。如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等.2)方法:分组调查,汇总数据,统一计算.实验调查过程:确定调查课题-划分调查小组实施调查一统计分析写也调查报告3)、计算公式:某种遗传病的发病率=患病人数/调查人数*100%2调查某种遗传病的遗传方式要求:对某个典型的家庭作具体分析,画出遗传家系图谱,分析其遗传方式。第6章从杂交育种到基因工程第1节杂交育种与诱变育种育种的种类:诱变育种、杂交育种、多倍体育种、单倍体育种、细胞工程育种(组织培养育种)、基因工程育种(转基因育种)、植物激素育种等亲本A植 秣 绛 合 体纯 合 二 侍 休 什长出的才友林科 子休侍子节色如科幼JCr I 美 心 生 物 妁2因折 细 佗套 仿 纽 纽1 I庭软体J +人 工 钟 子新 品 种 推 广一、杂交育种1.概念:是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中一起,再经过选择和培育,获得新品种的方法。2.原理:基因重组。通过基因重组产生新的基因型,从而产生新的优良性状。3.优点:可以将两个或多个优良性状集中在一起。4.缺点:不会创造新基因,且杂交后代会出现性状分离,育种过程缓慢,过程复杂。5过程:亲本杂交得Fl,F1代自交得F 2,种植F2代,选育出性状,如果是纯隐性则可直接选育出,如果是显性,则不断自交,直到不发生性状分离为止。杂种优势:基因型不同的亲本杂交产生的F1在一种或多种性状方面优于双亲的现象特点:不是某一性状,而是综合性状表现突出,优势大小取决于双亲间差异和互补的程度,双亲纯合程度大小决定F1优势的大小,F1表现优势量较为明显,F 2以后则明显下降。二、诱变育种1.概念:指利用物理或化学因素来处理生物,使生物产生基因突变,利用这些变异育成新品种的方法。2.诱变原理:基因突变3.诱变因素:(1)物理:X射线,紫外线,Y射线等。(2)化学:亚硝酸,硫酸二乙酯等。4.优点:可以在较短时间内获得更多的优良性状。5.缺点:因为基因突变具有不定向性且有利的突变很少,所以诱变育种具有一定盲目性,所以利用理化因素出来生物提高突变率,且需要处理大量的生物材料,再进行选择培育。三、四种育种方法的比较杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种原理 基因重组基因突变染色体变异染色体变异方法 杂交后自交激光、射线或化学药品处理秋水仙素处理萌发种子或幼苗花药离体培养后加倍优点可集中优良性状极短的时间内获得优良性状器官大和营养物质含量高极大缩短育种年限缺点育种年限长盲目性及突变频率较低动物中难以开展成活率低,只适用于植物举例高杆抗病与矮杆感病杂交获得矮杆抗病品高产青霉菌株的育成黑农五号大豆三倍体西瓜多倍体草莓抗病植株的育成种中国荷斯坦牛杂交水稻太空椒改良动植物品种,最古老的育种方法是选择育种,(从每一

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