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临床检验生物化学习题集主编：涂植光目录第一章绪论1第二章生物化学检验中的诊断酶学3第三章血浆蛋白质与含氮化合物的生物化学检验15第四章糖代谢紊乱的生物化学检验31第五章血浆脂蛋白代谢紊乱的生物化学检验39第六章电解质和酸碱平衡紊乱的生物化学检验47第七章骨代谢紊乱及相关元素的生物化学检验52第八章微量元素与维生素异常的生物化学检验60第九章营养状况的评估及生物化学监测习题66第十章肝胆疾病的生物化学检验69第十一章肾脏疾病的生物化学诊断72第十二章心血管系统疾病的生物化学检验试卷79第十三章内分泌疾病的生物化学检验85第十四章消化系统疾病的生物化学检验88第十五章神经系统疾病的生物化学检验92第十六章肿瘤的生物化学检验99第十七章妊娠的生物化学检验102第十八章治疗药物浓度监测(TDM)107第十九章自动临床生物化学分析仪的应用及评价112第一章绪论一、名词解释1 .临床检验生物化学(Clinical Biochemistry)2.组合实验(profile tests)二、问答题1.试述临床检验生物化学的研究领域。2.试述临床检验生物化学在医学中的地位及应用。3.简述临床检验生物化学的进展及发展趋势。答案三、名词解释1.临床检验生物化学(Clinical Biochemistry):临床检验生物化学是在人体正常生物化学基础上，研究病理状态下生物化学改变，寻找这些改变的特征性标志并建立可靠实用检测方法，通过对这些特征性标志物的检测，为健康评估、疾病预防、诊断、治疗、病情和预后判断等提供生物化学信息和决策依据的一门学科。2.组合实验(profile tests):在循证检验医学基础上，将某些疾病或器官系统功能的有关检验工程，进行科学合理的组合，以便获取更全面完整的病理生物化学信息的方法。如了解肝脏功能的组合实验。二、问答题1.试述临床检验生物化学的研究领域。临床检验生物化学的学科领域主要包括以下三方面：1.揭示有关疾病的病理生物化学改变，从本质上阐明疾病发生、发展、转归的生物化学机制，为疾病的预防、诊断、疗效及预后评估，提供理论基础。2.在上述研究基础上，寻找具有疾病特异性的生物化学标志物，并建立特异度、灵敏度高，简便而高性价比的检测方法，从而在临床开展有关工程的检测，提供反映这些标志物改变的客观数据。3.将检测工程的数据，转化为预防、诊断和疗效及预后评价信息。2.试述临床检验生物化学在医学中的地位及应用。在医学中，临床生物化学是阐明疾病发生、发展及转归的分子机制，从本质上认识病变准确部位及具体环节，为寻找有效的预防和治疗靶点，疾病的诊断及病情和预后判断，提供理论基础的一门重要病理学学科。其在医学中的应用主要包括：1.揭示疾病发生的分子机制。2.通过对有关疾病生物化学改变的特征性生物标志检测方法的建立和实施，为判断有无及何种疾病提供客观依据。而动态观察这些标志物的改变，可对病情发展、转归、预后及治疗方案的制定和效果判断，提供依据。3.临床检验生物化学技术，涵盖了当前医学研究中常用的主要方法技术。因此，也是医学特别是临床医学各个领域研究的一门共同性工具学科。3.简述临床检验生物化学的进展及发展趋势。分子诊断学迅速发展，代表了的发展方向；深入寻找高诊断特异性和灵敏性的新生物化学标志，提高诊断性能；检测技术和方法的更新完善，更加及时、准确地提供检验结果；全程质量管理；以循证检验医学为基础，科学评价有关检测工程的诊断性能,合理有效地开展临床生物化学检验。第二章生物化学检验中的诊断酶学(复习测试卷)一、单项选择题(A 型题)1.转氨酶的辅酶是A.磷酸口比哆醛B.NADPHC.NADHD.FADE.FMN2.SI制中酶活性单位为A.U/LB.KataiC.g/LD.ml/LE.pmol3.前的活性国际单位(U)是指A.在 25及其他最适条件下，每分钟催化Imol底物反应所需的酶量B.在特定的条件下，每分钟催化1 U mol底物发生反应所需的酶量C.在 37条件下，每分钟催化Immol底物发生反应所需的酶量D.在规定条件下，每秒钟催化Imol底物反应所需的醐量E.在最适条件下，每小时催化Imol底物发生反应所需的酶量4.目前我国临床实验室测定酶活性浓度推荐温度为A.(250.1)B.(370.5)C.(37+0.3)D.(370.1)E.(371)5.下列哪种酶是血浆特异酶A.淀粉酶B.凝血酶原C.碱性磷酸酶D.酸性磷酸酶E.脂肪酶6.下列哪一种酶只位于细胞浆A.酸性磷酸酶B.谷氨酸脱氢醉C.乳酸脱氢酶D.天冬氨酸脱氢酶E.异柠檬酸脱氢酶7.在正常妊娠过程中血清酶增高最明显的是A.LDB.ALPC.CKD.AMYE.LPS8.下列哪一种辅因子的生成可通过测定340nm处吸光度的降低数来表示A.FADH2B.NAD+C.NADHD.FMNE.NADPH9.血清保存在室温活性会升高的酶是A.LDB.ALPC.ACPD.AETE.AST10.ALT在人体各组织中含量最多的是A.肾脏B.心脏C.骨骼肌D.红细胞E.肝脏1 1.改变连续监测法测酣活性浓度的常数K 值大小最方便的途径为A.改变酶反应温度B.改变监测时间长短C.改变底物浓度D.改变标本稀释度E.改变酶反应的pH 值1 2.酶促反应进程曲线通常可用于确定A.酶反应线性范围B.适宜的pHC.适宜的酶量范围D.反应线性期的时间范围E.底物的浓度13.目前国内外应用连续监测法测定血清ALT所选测定波长为A.280nmB.340nmC.405nmD.450nmE.560nm14.进行酶活性浓度测定时，常推荐加入磷酸毗哆醛的醉是A.ALPB.ALTC.CKD.LDE.AMY15.连续监测法测定ALT所用基质通常是A.丙氨酸-a 酮戊二酸B.丙酮酸-谷氨酸C.门冬氨酸-a 酮戊二酸D.草酰乙酸-谷氨酸E.谷胱甘肽-氨基酸16.显 示“胆酶分离”前兆的疾病是A.急性心肌梗死B.肝癌C.脂肪肝D.肝坏死E.胆石症17.LD 催化乳酸生成丙酮酸的反应较适当的pH 是A.10.5B.9.0C.7.6D.7.0E.4.618.乳酸脱氢酶一般形成的同工酶的种类有A.2 利 1B.3 种C.4 种D.5 种E.6 种19.骨折时血清LD 同工酶上升最高的是A.LD1B.LD2C.LD3D.LD4E.LD520.CK含量最多的人体组织是A.肝脏B.肌肉C.肺D.肾脏E.心脏21.急性心肌梗死时，最先增高的酶是A.ALTB.LDC.CKD.ASTE.a-HBD22.在测定肌酸激酶试剂中含有毓基化合物，如 N.乙酰半胱氨酸，目的是A.使酶分子有别构效应B.稳定酶活性中心的二硫键C.除去腺昔激酶(AK)的影响D.筑基化合物是肌酸激酶底物之一E.除去肌酸激醵抑制剂23.对乙醇中毒最敏感的血清酶是A.GGTB.ALPC.CKD.LDE.ALT24.与心脏是否受损关系不大的血清酶是A.ASTB.a-HBDC.CKD.LDE.ALP25.ACP含量最多的人体组织是A.肝脏B.骨骼C.红细胞D.血小板E.前列腺2 6.为防止红细胞对ACP测定的干扰，常加入下列何种抑制剂以提高检测的特异性A.苯丙氨酸B.L-酒石酸C.尿酸D.EDTAE.L-半胱氨酸2 7.在碱性溶液中进行醋酸纤维薄膜电泳时，最接近正极（移动最快）的 ALP同工酶是A.肝 ALPB.#ALPC.肠 ALPD.胎盘ALPE.肾 ALP28.同时测定下列哪种血清酶有助于鉴别ALP升高的来源A.ACPB.GGTC.LDD.CKE.AST29.在骨骼和肝脏疾病的诊断中最重要的酶是A.LDB.CKC.ALPD.ACPE.AMY30.人血清中的淀粉酶是A.a 淀粉酶B.B淀粉酶C.Y淀粉酶D.A+BE.A+C31.用于辅助诊断有机磷中毒的酶是A.AMYB.ACPC.LPLD.ChEE.ALP32.临床上常用来分析同工酶的方法A.电泳法B.层析法C.沉淀法D.热失活分析法E.蛋白酶水解法33.患 者，男，32岁，饮酒饱餐后上腹部剧痛6 小时，伴大汗，频吐。查体：面色苍白，血压 9.3/6.7kPa（70/50mmHg）,心 率 132次/分，左上腹肌紧张，压痛及反跳痛，腹部移动性浊音阳性，血淀粉酶740U/L（正常上限为220U/L）。该患者首先考虑的诊断为A.急性胆囊炎B.肝性黄疸C.急性胰腺炎D.溶血性黄疸E.胆石症二、多项选择题（B 型题）A.a-HBD B.LD C.AST D.CK E.ACP1.对前列腺癌诊断价值最大的血浆酶是（）。2.急性心肌梗死时，最先恢复正常的血浆酶是（）。A.AST 和 ALT B.ALP 和 CK C.LPS 和 AMSD.AST 和 AMS E.CK 和 CK-MB3.多用于胰腺炎诊断的酶是（）。4.多用于肝脏疾患诊断的酶是（）。5.多用于急性心肌梗死诊断的酶是（）。6.多用于骨骼疾患诊断的酶是（）。三、多项选择题（X 型题）1.影响血清酶变异的生理因素有A.性别B.年龄C.进食D.运动E.以上都不是2.下列酶中具有酶原形式的酶有A.胃蛋白酶B.胰蛋白酶C.ALTD.ALPE.糜蛋白酶3.下列对酶活性浓度测定描述正确的是A.可测定产物生成量B.可测定底物消耗量C.与底物浓度无关D.需最适温度E.需最适酸碱度4.临床上应用酶检测诊断疾病时，一般考虑下列哪些因素A.组织与血清酶活性比值在100倍以上B.组织损伤后，酶能较快地释放到血液中C.要有合适的生物半寿期D.同工酶有一定组织分布特异性E.酶的组织分布广5.肌酸激酶存在于A.心肌B.骨骼肌C.脑组织D.红细胞E.肝6.标本溶血对测定结果有影响的血清酶是A.CKB.LDC.ALTD.ASTE.GGT7.CK 的变异体主要是指A.巨 CK1B.CK-MBC.CK-MMD.巨 CK2E.CK-BB8.ACP与 ALP作用类似，主要区别在于A.最适pH 不同B.组织来源不同C.所作用的底物种类相近.D.缓冲液种类不同E.稳定性不同9.连续监测法进行酶学测定中常见的干扰因素有A.样本本身含有其他酶和物质干扰B.工具酶中混有其他酶的污染C.非酶反应的干扰D.分析容器的污染与沉淀形成E.使用双试剂10.下列代谢物与其酶法测定所用试剂的组合，正确的是A.尿酸-尿酸酶-过氧化氢酶B.葡萄糖-葡萄糖氧化酶-葡萄糖-6 磷酸脱氢酶C.尿素-尿素酶-谷氨酸脱氢酶D.甘油三酯-脂蛋白脂肪酶-甘油激酶E.胆固醇-胆固醇氧化酶-过氧化物酶11.下列血清酶及其测定所用试剂的组合，正确的是A.ATP-GGT、B.alanine-ALTC.NAD-LDD.p-nitrophenyl phosphate-ALPE.ADP-CK12.碱性磷酸酶活性升高可见于A.变形性骨炎B.骨肿瘤C.恶性贫血D.甲状腺功能低下E.梗阻性黄疸13.G6PD可用于测定A.葡萄糖B.淀粉酶C.脂肪酶D.乳酸脱氢醉E.肌酸激酶四、名词解释1.酶 2.血浆固有酶 3.酶的半寿期 4.连续监测法5.工具酶 6.酶 活 性 IU 定义 7.同工酶 8.底物启动模式五、问答题1.根据M-曼 式 方 程 计 算，当s=3K m 时，其 反 应 速 度 V 为多大？2.简述正常血浆中的酶动态特点及影响酶浓度的因素3.简述病理性血浆中酶浓度异常的机制4.简述酶浓度的测定方法。5.简述酶偶联反应法的原理。6.简述临床同工酶的分析方法。7.简述体液中酶浓度测定的主要影响因素及控制8.临床酶学测定之前，标本的采集、处理与贮存有何注意点？9.简述自动生化分析仪进行临床酶学测定时系数K 值的计算与应用。10.简述ALT测定及其临床意义。11.简述CK及其同工酶测定的临床意义。12.试述血清ACP活性测定的临床意义。13.试述血清淀粉酶测定有何临床意义?参考答案一、单项选择题（A 型题）1.A 2.B 3.B11.D21.C31.D12.D22.B32.A13.B23.A33.C4.D14.B24.E5.B 6.C 7.B15.A 16.D 17.B25.E 26.B 27.A8.C 9.BIO.E18.D 19.E 20.B28.B 29.C 30.A二、多项选择题（B 型题）1.E 2.D 3.C三、多项选择题（X 型题）4.A5.E 6,B1.ABCD2.ABE3.ABDE4.ABCD5.ABC6.ABCD7.AD8.ABDE9.ABCD10.ACDE11.BCDE12.ABE13.AE四、名词解释1.酶是一种由活细胞产生，具有高度专一性、高度催化活性的物质，又称为生物催化剂，主要是蛋白质。2.血浆固有酶指属血浆蛋白的固有成分，在血浆中发挥特定催化作用的一类酶,也称血浆特异酶。3.酶失活至原来活性一半时所需时间称为酶的半寿期（tl/2）o 半寿期可用来代表能从血中清除的快慢。4.连续监测法是指每隔一定时间（2 60s）,连续多次测定酶反应过程中某一反应产物或底物量随时间变化的数据，求出酶反应初速度，间接计算酶活性浓度的方法。5.在酶学分析中，作为试剂用于测定化合物浓度或能活性浓度的酶称为工具酶。6.酶活性IU 定义为：在特定条件下，1 m in能 转 化 Ipm ol底物的酶量，即HU=lnmol.min lo 目前国内外大多数临床实验室常省略国际二字，即将IU 简写为 U。7.同一种属中由不同基因或等位基因所编码的多肽链单体、纯聚体或杂化体，具有相同的催化作用，但其分子构成、空间构象、理化性质、生物学性质以及器官分布或细胞内定位不同的一组酶称为同工酶。8.底物启动模式是指样品先与缺乏某种底物的试剂1 预孵育一定时间后，再加入含这种底物的试剂2,启动样品中的待测酶的酶促反应。五、问答题1.V=Vms/(Km+s)=Vm*3Km/(Km+3Km)=3/4Vm=0.75Vm,即 V/Vm=0.75。2.正常血浆中酶的动态变化特点：正常血浆酶根据酶的来源及其在血浆中发挥催化功能的情况，可将血浆酶分成血浆特异酶和非血浆特异酶两大类，非血浆特异酶可进一步分为外分泌酶、细胞内酶和其他酶。一般认为，血液中酶的清除方式与其他血浆蛋白质类似，但是具体清除途径尚未完全明了。血浆酶主要在血管内失活或分解，尿液则是小分子酶排出的途径。影响酶浓度的因素包括影响正常血浆酶含量的自身因素和生物学因素，前者主要有细胞内外酶浓度的差异、酶的相对分子量、酶的组织分布、酶在细胞内的定位和存在形式、酶的半寿期等；后者主要是性别、年龄、食与药物、运动、妊娠与分娩、体位改变、昼夜变化及家庭因素等。3.血浆酶的病理性变化主要包括酶合成异常、酶释放增加、酶清除异常等。酶合成异常包括合成减少和合成增多。酶从病变(或损伤)细胞中释放增加是疾病时大多数血清酶增高的主要机制。炎症、缺血、坏死、创伤和肿瘤等是细胞释放大分子酶蛋白的重要原因。此外，血液含抑制物、代谢紊乱、药物、遗传性酶缺陷等原因也可致酶活性下降。4.酶浓度测定方法分为绝对定量法和相对定量法两大类。绝对定量法是直接测定酶蛋白量或酶摩尔浓度。相对定量法是根据酶的催化活性或酶促反应速度来间接测定酶浓度的方法。目前临床上所用的方法多属相对定量法。5.在酶活性测定时，如果底物或产物不能直接测定或难于准确测定，可采用酶偶联法测定，即在反应体系中加入一个或几个工具酶，将待测酶生成的某一产物转化为新的可直接测定的产物，当加入酶的反应速度与待测酶反应速度达到平衡时，指示酶的反应速度即代表待测酶的活性。6.临床同工酶的分析方法有电泳法、免疫分析法、色谱法、动力学分析法、蛋白酶水解法。7.体液中酶浓度测定时，要控制的主要影响因素包括标本及标本采集和处理因素、试剂及方法学因素、仪器及操作因素，以及最适测定条件选择与条件的优化。8.测定酶浓度的样本来自不同的组织和器官，但以血清和血浆最为常用，特别是血清，既可避免抗凝剂的影响，又可防止抗凝时因振摇所致的溶血。临床酶学测定之前，标本的采集、处理与贮存应注意：防止溶血、合理使用抗凝剂、适宜的温度、减少副反应干扰。此外，采集各种体液样本的器皿质地和洁净度，采血部位，以及血清中过量的胆红素、脂质，样品制备过程中的振摇等，均影响酶活性测定。9.用自动生物化学分析仪测定酶活性，通常采用公式进行计算。当条件固定时,理 论K值为常数。由于仪器等诸多因素的影响，在临床实际工作中，均需用校准物定期检查和校正实际测定K值。10.转氨酶的测定方法有许多种，以往多用比色法如赖氏法(Reitman-Frankel).金 氏 法(King)和改良穆氏法(M ohun),其中以赖氏法最常用，由于此法操作简便、经济，一些小型实验室仍在使用。目前，国内外实验室多采用IFCC推荐的连续监测方法对ALT进行测定。ALT主要用于肝脏疾病的诊断。由于肝细胞中ALT浓度比血液高约7000倍,只要有1/1000肝细胞中的ALT进入血液就足以使血中ALT升 高1倍，故此酶是反映肝损伤的一个很灵敏指标。但应特别注意的是，重症肝炎时由于大量肝细胞坏死，血 中ALT可仅轻度增高，临终时常明显下降，但胆红素却进行性升高，出现所谓“酶胆分离”现象，常是肝坏死的前兆。11.C K 的测定方法有比色法、紫外分光光度法和荧光法等。由于以磷酸肌酸为底物的逆向反应速度为正向反应速度的6 倍，所以采用逆向反应进行测定较为普及。如肌酸显色法和酶偶联法，其中后者最常用，为国内外测定CK的参考方法。C K 同工酶多用电泳和免疫抑制法测定，但两法均会受溶血和巨C K 的干扰，免疫抑制法还会受到CK-BB的干扰。因此现在推荐用免疫化学方法直接测定CK-MBmass,可不受溶血和巨CK的干扰。CK同工酶亚型（CK-MM亚型和CK-MB亚型）多用琼脂糖凝胶高压电泳和等电聚焦电泳等。C K 及其同工酶和亚型是目前临床上测定次数最多的酶，主要用于心肌、骨骼肌和脑疾患的诊断和鉴别诊断及预后判断。12.A C P的测定多是利用磷酸苯二钠法和磷酸对硝基酚法等在酸性条件下测定ACPo国外多推荐使用磷酸百里酚献为底物的比色法，因为前列腺ACP对此底物亲合力高，测定结果基本能反映ACP含量高低。不同方法参考值也不同。此外还可通过用L-酒石酸这类抑制剂鉴别和估量PAP活性。由于ACP不稳定，酶活性测定困难，目前已发展一些免疫学方法特异而灵敏地测定ACP特别是PAP。总 ACP升高可作为前列腺癌、骨疾病或网状内皮系统疾病的诊断指标。13.临床上测定血液AMY主要用于诊断急性胰腺炎，常在腹痛后2 3 h 开始升高（也有延至12h后升高者），多 在12 24h达峰值，2 5d恢复正常。峰值一般为4ULN6U LN,最高可达40倍。此值愈高，急性胰腺炎的可能性就愈大，但高低和疾病预后关系不大，但若持续性升高达数周，常提示胰腺炎有反复，或有并发症发生。尿 AMY约于发病后12 24h开始升高，下降也比血液AMY慢,因此在急性胰腺炎后期测定尿AMY更有价值。唾液腺疾病如腮腺炎患者血AM Y也可升高，但临床表现迥异，且主要为S-AMY升高，有别于胰腺炎以P-AMY升高为主。第三章血浆蛋白质与含氮化合物的生物化学检验一、单项选择题1.下列物质属于含氮化合物的是：（）A.蛋白质B.氨基酸C.口票吟核甘酸D.口密嚏核甘酸E.以上都是2.临床上血清总蛋白的首选最方便、最实用的常规方法是：（）A.凯氏定氮法B.双缩胭法C.酚试剂法D.紫外分光光度法E.染料结合法3.正常血清蛋白电泳上显示的宽丫区带主要成分是：（）A.转铁蛋白B.结合珠蛋白C.免疫球蛋白D.血色素结合蛋白E.铜蓝蛋白4.下列血浆蛋白质中哪些不属于运输载体类：（）A.血浆脂蛋白B.转铁蛋白C.铜蓝蛋白D.结合珠蛋白E.ai-抗胰蛋白酶5.下列关于清蛋白说法错误的是：（）A.由肝实质细胞合成B.血浆中含量最多的蛋白质C.维持血浆胶体渗透压的主要蛋白D.在血浆中的半寿期10dE.唯-种不含糖的血浆蛋白质6.临床上检测血清蛋白的最常用方法是：（）A.澳甲酚绿法B.电泳法C.免疫扩散法D.免疫比浊法E.电化学测定法7.下列关于ai-抗胰蛋白酶说法，错误的是：（）A.分子量约为52kDB.发挥作用时与pH高低无关C.醋酸纤维素薄膜电泳中位于a i区带D.主要由肝细胞合成E.人血浆中主要的丝氨酸蛋白酶的抑制剂8.关于a2-巨球蛋白，下列说法错误的是：（）A.属于急性时相反应蛋白B.血浆中分子量最大的糖蛋白C.低清蛋白血症aM G含量可显著增高D.严重的急性胰腺炎时（X2-MG含量降低E.检测方法主要是免疫比浊法9.铜蓝蛋白的功能不包括：（）A.血浆铜的转运B.具有铁氧化酶作用C.抗氧化作用D.可将大部分Fe3+运输到骨髓，用于H b合成E.铜的无毒性代谢库10.下列关于C-反应蛋白说法错误的是：（）A.在钙离子缺乏情况下，可结合磷酸胆碱，卵磷脂和核酸B.属于典型的急性时相反应蛋白C.血浆中CRP浓度在急性心肌梗死、创伤、感染、炎症、外科手术、肿癌浸润时迅速显著地增高D.在钙离子存在下，CRP可结合多种细菌、真菌及原虫等体内的多糖物质E.电泳迁移率易受如钙离子及缓冲液的成分的影响11.下列哪些蛋白属于负性时相反应蛋白？（）A.AATB.AAGC.AlbD.CpE.CRP12.现已阐明肾小管细胞膜上有4种与氨基酸吸收有关的载体，下面哪种不是？（）A.中性氨基酸载体B.酸性氨基酸载体C.碱性氨基酸载体D.丙氨酸载体E.甘氨酸载体1 3.苯丙酮酸尿症是由于下列何种酶的缺乏所致？（）A.酪氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶C.多巴脱竣酶D.酪氨酸酶E.酪氨酸转氨酶14.关于苯丙酮酸尿症，下列说法不正确的是：（）A.因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名B.原因是苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏C.患儿还表现有毛发和皮肤色素较正常人略浅D.可给予高苯丙氨酸及酪氨酸膳食进行治疗E.患儿存在智力缺陷，其严重程度与血苯丙氨酸升高的水平和持续时间有关15.白化病是由于下列何种酶的缺乏所致？（）A.酪氨酸酶B.酪氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.色氨酸加氧酶E.酪氨酸转氨酶16.下列尿黑酸尿症，说法错误的是：（）A.尿黑酸还原酶缺陷可引起该病B.因尿放置后变黑色，因此常会引起注意而被发现C.目前本症没有满意的治疗方法D.服用维生素C可能会减少尿黑酸在体液中含量和在组织中沉积E.诊断本病的方法是尿黑酸的还原实验1 7.关于胱硫酸-0-合酶缺失所致的同型胱氨酸尿症，下列说法错误的是：（）A.胱硫酸-供合酶缺失所致的是同型胱氨酸尿症是最常见的原因B,血浆同型胱氨酸达到可检测水平，M et水平升高C.N5甲基四氢叶酸或其转甲基酶的缺失导致的同型胱氨酸尿症较罕见D.胱硫酸合酶完全缺失的可用低M et饮食并补充胱氨酸治疗E.新生儿就会出现症状，因此适合进行新生儿筛选实验1 8.关于核甘酸代谢，下列说法错误的是：（）A.喋吟核甘酸最常见的代谢紊乱是高尿酸血症B.口密咤核甘酸从头合成途径中的酶缺陷可引起乳清酸尿症C.喋吟和口密呢核甘酸的合成均包括从头合成和补救合成途径D.口票吟核甘酸从头合成途径是先合成喋吟环再与磷酸核糖相连而成E.人体因缺乏尿酸酶喋吟核甘酸的最终分解产物是尿酸1 9.关于尿酸生成过多的原因，下列说法哪个不正确？（）A.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏B.喋吟吸收增多C.PRPP合成酶活性减弱D.口票吟分解过多2 0.尿酸测定的参考方法是：（）A.磷鸽酸还原法B.尿酸酶-过氧化物酶偶联法C.HPLC 法D.干化学法E.尿酸酶紫外法二、B型 题（配伍题）问题1-3A.清蛋白 B.前清蛋白 C.结合珠蛋白D.ai-酸性糖蛋白 E.ai-抗胰蛋白酶1 .血浆中主要的载体蛋白2.人血浆中主要的丝氨酸蛋白酶的抑制剂3.活动性溃疡性结肠炎最可靠的指标之一问题4-7A.可以防止H b 从肾脏丢失B.可将大部分Fe 3+运输到骨髓C.铜的无毒性代谢库D.将 Fe 3+还原为Fe?+E.血浆中分子量最大的糖蛋白4 .结合珠蛋白5 .-巨球蛋白6 .铜蓝蛋白7 .转铁蛋白问题8-1 0A.酪氨酸酶缺乏B .酪氨酸转氨酶缺乏C.苯丙氨酸羟化酶缺乏D.苯丙氨酸还原酶缺乏E.延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性降低8 .苯丙酮酸尿症是由于9.I 型酪氨酸血症是由于1 0 .I I 型酪氨酸血症是由于三、多选题（X型题）1.醋酸纤维素薄膜电泳一般可将血清蛋白质分为哪几条带？（）A.清蛋白B.（1 2球蛋白c.B球蛋白D.y球蛋白E.纤维蛋白原2.下列有关前清蛋白，说法正确的是：（）A.半寿期仅L9dB.正性急性时相反应蛋白C.组织修补材料和运载蛋白D.作为营养不良的指标时，50 100mg/L为重度营养不良E.作为肾功能不全的指标3.下列关于清蛋白的功能，正确的是：（）A.维持血浆胶体渗透压B.作为血浆中主要的载体蛋白，具有结合各种配体分子的能力C.参与凝血D.具有缓冲酸碱维持酸碱平衡作用E.具有营养作用4.ai-酸性糖蛋白是：（）A.血浆中含糖量最高的糖蛋白B.血浆中酸性最强的糖蛋白C.活动性溃疡性结肠炎最可靠的指标之一D.属于急性时相反应蛋白E.人血浆中主要的丝氨酸蛋白酶的抑制剂5.关于结合珠蛋白，说法正确的是：（）A.急性时相蛋白和转运蛋白B.在醋纤膜电泳及琼脂糖凝胶电泳中位于丫区带C.运输血管内游离的H b到网状内皮细胞降解D.每分子H p可结合2分子HbE.Hb-Hp的结合是可逆的6.关于Wilson病的说法正确的是：（）A.属于常染色体隐性遗传病B.又称为肝豆状核变性C.一般不伴有神经系统症状D.此病是进行性和致命的，应及时治疗E.铜螯合剂-青霉胺治疗7.关于Wilson病的诊断下列说法正确的是：（）A.血中铜蓝蛋白下降B.血清游离铜降低C.血清总铜浓度降低D.尿铜排泄增加E.肝中铜含量升高8.关于转铁蛋白说法正确的是：（）A每分子可结合4个FeB.主要由肝细胞合成C.正性急时相反应蛋白D.用于贫血的鉴别诊断E.作为营养状态的一项指标9.C-反应蛋白是非特异性指标，在临床上的主要用途是：（）A.筛选器质性疾病B.评估炎症性疾病的活动度和疗效监控C.识别系统性红斑狼疮、白血病和外科手术后等并发的感染D.监测肾移植后的排斥反应E.作为营养状态的一项指标1 0.以下属于急性时相反应蛋白的是：（)A.cu-抗糜蛋白酶B.血红素结合蛋白C.a2-MGD.纤维蛋白原E.Cp11.以下属于负性急性时相反应蛋白的是：（）A.AATB.AlbC.C3D.PAE.TRF12.属于氨基酸代谢产物的有：（）A.酮体B.a-酮酸C.C02D.胺类E.NH313.氨基酸的分析的三组检验方法是：（）A.总氨基酸的分析B.筛选实验C.定量实验D.特异性实验E.全自动氨基酸分析仪分析法14.氨基酸分析的筛选实验包括：（）A.薄层层析B.尿呈色实验C.Guthrie实 马 佥D.气相色谱E.HPLC15.氨基酸分析的定量实验包括：（）A.毛细管电泳B.气相色谱C.HPLCD.串联质谱E.分子遗传学实验16.采用酶法测定的氨基酸有：（）A.苯丙氨酸B.酪氨酸c.亮氨酸D.谷氨酰胺E.缀氨酸17.在酶法测定氨基酸的原理中通过检测340nm吸光度变化来定量的氨基酸有:（）A.苯丙氨酸B.酪氨酸C.谷氨酰胺D.亮氨酸E.异亮氨酸18.目前国际上进行新生儿PKU筛查的常用方法有：（）A.Guthrie 实验B.荧光光度法C.苯丙氨酸脱氢酶法D.色谱法E.PCR-RFLP 法19.关于Lesch-Nyhan综合征的说法正确的是：（）A.病因是HGPRT完全缺乏B.属染色体X-连锁遗传C.又称自毁容貌综合征D.有明显的高尿酸血症E.仅见男性小儿1岁内发病20.关于痛风的叙述正确的是：（）A.属于一组疾病B.由遗传性和（或）获得性的尿酸排泄减少和（或）口票吟代谢障碍所致C.高尿酸血症合并尿酸性结石也属于痛风D.原发性痛风患病率女性高于男性E.可用别喋吟醇治疗四、名词解释1.血浆蛋白2.急性时相反应蛋白3.氨基酸代谢库4.氨基酸血症与氨基酸尿症5.PKU6.痛风五、问答题1.简述血浆蛋白质的功能。2.试述测定血清铜蓝蛋白的方法及参考值和临床意义。3.简述低清蛋白血症的临床意义。4.简述转铁蛋白的临床意义。5.简述新生儿PKU的诊断方法6.简述高尿酸血症的发病因素。参考答案、单选题1E 2B 3C 4E 5D6A 7B 8A 9D 10A11C 12D 13B 14D 15A16B 17E 18C 19C 20E二、B型 题（配伍题）1A 2E 3D 4A 5E6C 7B 8C 9E 10B三、多选题1ABCD 2AC 3ABCE 4ABCD 5ACD6ABDE 7ACDE 8BDE 9ABCD 10ABDE11BDE 12ABCDE 13BCD 14ABC 15ABCDE16ABCDE 17ACDE 18ABC 19ABCDE 20ABE四、名词解释1.血浆蛋白质它是指血浆和组织液中蛋白质，是血浆固体成份中含量最多、组成复杂、功能广泛的一类化合物。2.急性时相反应蛋白在急性炎症性疾病如手术、创伤、心肌梗死、感染、肿瘤等，AAT、AAG、Hp、Cp、C R P,以及ai-抗糜蛋白酶、血红素结合蛋白、C4、C3、纤维蛋白原等，这些血浆蛋白浓度显著升高或升高；而血浆PA、ALB、TRF则出现相应的低下。这些血浆蛋白质统称为急性时相反应蛋白，这种现象称为急性时相反应。3.氨基酸代谢库 食物蛋白质经过消化而被吸收的氨基酸（外源性氨基酸）与体内组织蛋白质降解产生的氨基酸（内源性氨基酸）混在一起，分布在体内各处，参与代谢，称为氨基酸代谢库。4.氨基酸血症与氨基酸尿症参与氨基酸代谢的酶缺乏出现在代谢途径的起点时，其作用的氨基酸将在血循环中增加，成为氨基酸血症。这种氨基酸如从尿中排出，则称为氨基酸尿症。5.P K U 即苯丙酮酸尿症，是由于苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏所致，属常染色体隐性遗传，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。6.痛风痛风是一组疾病，由遗传性和（或）获得性的尿酸排泄减少和（或）喋吟代谢障碍，导致高尿酸血症及尿酸盐结晶形成和沉积，从而引起特征性急性关节炎、痛风石、间质性肾炎，严重者呈关节畸形及功能障碍；常伴尿酸性尿路结石。仅有高尿酸血症，即使合并尿酸性结石也不称之为痛风。五、问答题1.简述血浆蛋白质的功能。血浆蛋白质具有多方面的功能，可概括为：维持血浆胶体渗透压，这是清蛋白的主要功能；作为激素、维生素、脂类、代谢产物、离子、药物等的载体；作为pH缓冲系统的一部分；营养作用，修补组织蛋白；抑制组织蛋白酶；一些酶在血浆中起催化作用；参与凝血与纤维蛋白溶解；作为免疫球蛋白与补体等免疫分子，组成体液免疫防御系统。2.试述测定血清铜蓝蛋白的方法及参考值和临床意义。铜蓝蛋白在血清中含量较低。一般采用免疫透射比浊法测定，参考值为0.210.53g/Lo另外，还可采用醋酸纤维薄膜电泳法测定，其参考值为0.4g/L。增高：见于结核、矽肺、甲状腺功能亢进、恶性肿瘤（白血病等）、妊娠、口服避孕药等。降低：见于严重的低蛋白血症、肾病综合征等。对肝豆状核变性（Wilson）有重要的诊断价值。即患者血浆CEB含量明显下 降，而伴有血浆可透析的铜含量增加。3.简述低清蛋白血症的临床意义。低清蛋白血症：既 可 由 生 理（如妊娠）或病理因素或引起，也可由于输液造成血液稀释时抽血的假象所致。导致低蛋白血症的病理因素有：1）清蛋白合成降低：常见于急性或慢性肝脏疾病，但由于清蛋白的半寿期较长，因此在部分急性肝病患者，其浓度降低可不明显；蛋白质营养不良或肠道吸收不良也可造成清蛋白合成不足。2）清蛋白的分布异常：如门静脉高压时大量蛋白质尤其是清蛋白从血管内渗漏入腹腔。肝硬化导致门脉高压时，由于肝脏合成减少和大量漏入腹水的双重原因，使血浆清蛋白显著下降。3）清蛋白丢失：肾病综合征、慢性肾小球肾炎、糖尿病、系统性红斑狼疮等，清蛋白由尿中损失，有时每天尿中排出蛋白达5 g以上，超过肝的代偿能力；肠道炎症性疾病时，可因粘膜炎症坏死等使胃肠道蛋白质丢失，从而引起血浆清蛋白下降；在烧伤及渗出性皮炎，可从皮肤丧失大量蛋白质。4）清蛋白分解代谢增加：由组织损伤（外科手术或创伤）或 炎 症（感染性疾病）引起。5）无清蛋白血症：是一种罕见的遗传疾病，属先天性白蛋白合成缺陷，血浆清蛋白含量常低于lg/L。但可以没有症状或体征，甚至可以没有水肿，部分原因可能是血管中球蛋白含量代偿性升高所致。4.简述转铁蛋白的临床意义。（1）用于贫血的鉴别诊断。在缺铁性的低血色素贫血中，TRF代偿性合成增加，但因血浆铁含量低，结合铁的TRF少，所以铁饱和度很低（参考范围在30%38%）。而再生障碍性贫血时，血浆中TRF正常或低下，由于红细胞对铁的利用障碍，使铁饱和度增高。在铁负荷过量时，TRF水平正常，而饱和度可超过50%,甚至达90%。（2）TR F是负性急时相反应蛋白。在炎症、肿瘤时常随着清蛋白、前清蛋白同时下降。（3）作为营养状态的一项指标。在营养不良及慢性肝脏疾病时下降，与清蛋白相比，体内转铁蛋白总量较少、生物半寿期较短，故可及时地反映脏器蛋白的急剧变化。在高蛋白膳食治疗时，血 浆TRF浓度较快上升，是判断疗效的良好指标。5.简述新生儿PKU的诊断方法PKU的早期诊断对于及时终止PKU的严重后果的发生是十分必要的。Guthrie实验、荧光光度法、苯丙氨酸脱氢酶法是目前国际上进行新生儿PKU筛查的常用方法。Guthrie实验是由Guthrie建立的一种细菌抑制法，首先在PK U的筛查实验中用来测定人血清、尿液中苯丙氨酸。通过抑菌圈的大小来半定量样本中的苯丙氨酸浓度。新生儿的筛查在欧美国家广泛地进行，因为有3%以上的PKU病例并不是由于PAH缺乏所致，而是由于生物蝶吟合成所需的酶缺乏所致。评估应包括尿中生物蝶吟和新蝶吟的测定和有时可能还要测定其血清含量。新生儿PKU的诊断实验通常包括用色谱法、荧光分光光度法和FeCb法检测尿中苯丙酮酸。用DNA分析技术，如PCR-ASO探针法和PCR-RFLP连锁分析法鉴定出导致PKU的点突变。6.简述高尿酸血症的发病因素。高尿酸血症由尿酸排泄障碍或喋吟代谢紊乱引起。若尿酸排泄出现障碍，可导致血液尿酸浓度升高；体液尿酸浓度的高低取决于体内喋吟合成量、食入量和尿酸排出量之间的平衡状态。肾脏尿酸排泄减少或体内口票岭来源过多均可导致高尿酸血症。(1)尿酸排泄减少当肾小球滤过率下降，或近端肾小管对尿酸的重吸收增加或(和)分泌功能减退时，即可导致高尿酸血症。在原发性高尿酸血症中尿酸排泄减少占80%90%,是由机制不明的多基因性遗传缺陷引起；在继发性高尿酸血症中尿酸排泄减少原因是慢性肾疾等引起肾小球滤过下降，或由高血压、内分泌疾病、体内有机酸增加、铅中毒肾病及药物抑制作用等引起肾小管排泌尿酸减少。（2）尿酸生成过多1）由喋吟合成代谢紊乱引起：大多数属多基因遗传缺陷,机制不明，占原发性高尿酸血症的10%20%o由特异酶缺陷引起者仅占原发性高尿酸血症的1%,这些酶缺乏包括HGPRT完全缺乏和部分缺乏。前者引起Lesch-Nyhan综合征，由于HGPRT完全缺乏导致喋吟过多、明显的高尿酸血症，痛风伴有大脑瘫痪、智力减退、舞蹈病样多动症、肢体僵直痉挛，咬指、撞击行为致自身残毁，因此本病又称自毁容貌综合征。HGPRT部分缺乏症又称青春期原发性痛风，患者痛风较严重，一般无神经症状。PRPP合成酶活性增强。噂岭核甘酸合成增多，引起青春期尿酸结石症。葡萄糖-6-磷酸酶缺乏。6-磷酸葡萄糖增多，并沿磷酸戊糖代谢途径转化成较多的PRPP,使喋吟核昔酸合成增多。APRT缺乏。因是纯合子基因缺失，腺噪吟不能经补救途径合成腺甘酸而出现堆积，因腺喋吟不能转变为尿酸，因此无高尿酸血症及痛风症出现，但腺噂吟的代谢产物2,8-二羟腺喋吟由尿排出增加，可产生肾结石，常被误认为尿酸结石。2）喋吟吸收增多：体 内 20%尿酸来源于食物中的喋吟，摄入富含喋吟食物过多可诱发痛风发作，但不是发生高尿酸血症的原因。3）嗯吟分解过多：在骨髓增殖性疾病如白血病、多发性骨髓瘤、红细胞增多症等，核酸水解增强，噂吟和尿酸生成增多。高尿酸血症的原因也可归纳为原发性和继发性两方面，原发性包括原发性肾脏排泄尿酸减少和原发性尿酸产生过多，继发性包括各种肾脏疾病与导致嗯吟分解过多疾病引起的肾脏排泄尿酸减少和尿酸产生过多。第四章 糖代谢紊乱的生物化学检验一 A型题：1.健康人群空腹血糖的参考范围通常为（）A.2.8 7.8mmol/LB.3.896.11