【生物】人类遗传病课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2.pptx

第五章第五章 基因突变和其他变异基因突变和其他变异第3节 人类遗传病资料资料1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中 70 70 80%80%是是由于遗传因素所致由于遗传因素所致资料资料2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致资料资料3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。庭、社会以及后代造成极大的危害。人类遗传病人类遗传病遗传病的特点遗传病的特点一一.人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型先天性？家族性？如：遗传性早秃，一般在如：遗传性早秃，一般在3 30 0岁左右发病岁左右发病如：艾滋病女性患者的子女如：艾滋病女性患者的子女如：某家族因食物中缺少维生素如：某家族因食物中缺少维生素A A而患而患 夜盲症夜盲症1.1.遗传病一定是先天性疾病遗传病一定是先天性疾病2.2.先天性疾病一定是遗传病先天性疾病一定是遗传病3.3.家族性疾病一定是遗传病家族性疾病一定是遗传病判断判断遗传病遗传病先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病家族性疾病家族性疾病问题问题1 1：什么是遗传病什么是遗传病？感冒发热感冒发热：是由病原体引起的传染病遗传病：遗传病：指由遗传物质发生改变遗传物质发生改变而引起的人类疾病 1.1.单基因遗传病：单基因遗传病：2.2.多基因遗传病：多基因遗传病：3.3.染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：受一对等位基因控制受一对等位基因控制受两对或两对以上等位基因控制受两对或两对以上等位基因控制染色体数目异常或结构畸变染色体数目异常或结构畸变问题问题2 2：感冒发热是不是遗传病？感冒发热是不是遗传病？一一.人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型常染色体遗传常染色体遗传常显：常显：伴伴X X显：显：性染色体遗传性染色体遗传常隐：常隐：伴伴X X隐：隐：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病镰状细胞贫血镰状细胞贫血、白化病白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良伴伴Y Y遗传病：遗传病：外耳道多毛症外耳道多毛症1.1.单基因遗传病单基因遗传病（1 1）概念：）概念：受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病，遵循孟德尔遗传规律。控制的遗传病，遵循孟德尔遗传规律。一一.人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型（1 1）概念：）概念：受受两对或两对以上等位基因两对或两对以上等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。（2 2）实例：）实例：2.2.多基因遗传病多基因遗传病唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等等（3 3）特点：）特点：易受环境易受环境因素影响；因素影响；在群体中在群体中发病率高发病率高；常表现为常表现为家族聚集家族聚集；一般一般不遵循不遵循孟德尔遗传定律。孟德尔遗传定律。唇裂唇裂冠心病冠心病哮喘哮喘青少年型糖尿病青少年型糖尿病一一.人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型染色体结构异常：染色体结构异常：染色体数量异常：染色体数量异常：如如猫叫综合症猫叫综合症如如2121三体综合征三体综合征3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病（染色体病）（染色体病）（1 1）概念：）概念：由染色体变异引起的遗传病；由染色体变异引起的遗传病；不遵循不遵循孟德尔遗传规律。孟德尔遗传规律。（2 2）实例：）实例：一一.人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型单基因和多基因遗传病都符合孟德尔遗传规律。单基因和多基因遗传病都符合孟德尔遗传规律。1 12 23 34 45 5遗传病一定遗传给后代。遗传病一定遗传给后代。不携带致病基因的个体不携带致病基因的个体也可能也可能患遗传病患遗传病.携带遗传病致病基因的个体携带遗传病致病基因的个体，一定，一定患遗传病。患遗传病。遗传病患者致病基因一定来自亲代。遗传病患者致病基因一定来自亲代。易错题判断：易错题判断：多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。6 6后天性疾病后天性疾病一定一定不是遗传病。不是遗传病。7 7调查遗传病的发病率调查遗传病的遗传方式到人群中随机抽样调查到患者家系中调查患病人数被调查人数100%患病率画出遗传系谱图进行分析1、要以常见_遗传病为研究对象。2、调查的群体要_。3、调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。单基因足够大问题问题3 3：如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式？注意：二二.调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病问题问题4 4：如何对遗传病进行监测和预防如何对遗传病进行监测和预防？优生优生措施措施3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚1.1.遗传咨询遗传咨询(主要手段主要手段)4.4.提倡提倡“适龄生育适龄生育”2.2.产前诊断产前诊断三三.遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防能不能生？能不能生？生之前做什么？生之前做什么？和谁生和谁生？什么时候生？什么时候生？1 1、能不能生？、能不能生？遗传咨询遗传咨询（主要手段主要手段）1 1 医生对咨询对象进医生对咨询对象进行行身体检查身体检查，了解家了解家族病史族病史，对是否患有，对是否患有某种遗传病作出诊断某种遗传病作出诊断2 2 分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式3 3 推算出后代推算出后代的再发的再发风险率风险率4 4 向咨询对象向咨询对象提出防治提出防治对策和建议对策和建议，如进行产，如进行产前诊断、终止妊娠等前诊断、终止妊娠等例题：一个患抗维生素例题：一个患抗维生素D D佝偻病佝偻病(X(X上显性遗传上显性遗传)的男子的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是()A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩 C C三三.遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防产产前前诊诊断断时间：时间：手段手段目的：目的：B B超检查：超检查：羊水检查羊水检查：孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查：通过检测人体细胞中的通过检测人体细胞中的DNADNA序列，以了解人体的基因序列，以了解人体的基因状况状况，能够精确的诊断病因。能够精确的诊断病因。（诊断有无致病基因诊断有无致病基因）确定胎儿是否患某种确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病遗传病或先天性疾病胎儿出生前胎儿出生前胎儿外观性别胎儿外观性别染色体数目和结构染色体数目和结构血细胞形态和数量血细胞形态和数量基因诊断基因诊断：离心离心羊水羊水细胞细胞 液体液体(成分分析成分分析)细胞细胞细胞培养细胞培养(用于用于染色体分析、性别染色体分析、性别确定、序列测定和分析确定、序列测定和分析等等)2 2、生之前做什么？、生之前做什么？产前诊断产前诊断（重要措施）（重要措施）三三.遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防 基因治疗基因治疗:指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。实例实例P95P95：ADAADA缺乏引起的缺乏引起的严重复合型免疫缺陷疾病严重复合型免疫缺陷疾病三三.遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防兄弟姐妹叔、伯、姑父 母 舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙（外）子女 子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙（外）子女 叔伯姑的曾（外）孙子女 孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙（外）子女 舅姨的曾（外）孙子女 自己旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲v我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。近亲结婚的双方携带同一种隐性致病基因的概率增大，他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。3、和谁生？禁止近亲结婚 三三.遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防甜蜜的婚姻苦涩的果甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下三三.遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防3、和谁生？禁止近亲结婚 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，为创造更聪明、更强健的人种，无论如无论如何也不要近亲结婚。何也不要近亲结婚。”三三.遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方24292429岁，男方岁，男方25352535为佳为佳4 4、什么时候生？、什么时候生？提倡提倡“适龄生育适龄生育”三三.遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防本章小结本章小结可遗传变异包括包括实实质质例例如如意意义义发发生生时时期期例例如如分为分为分为分为例例如如例如例如例如例如基因突变基因重组染色体变异DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变镰状细胞贫血是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料减数分裂时期猫的毛色变异染色体结构的变异染色体数目的变异人的猫叫综合征染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少蜜蜂中的雄峰个别染色体的增加或减少人的唐氏综合征并指、多指并指、多指 发生者的突变基因位于发生者的突变基因位于2 2号染色号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。他情况与正常人相同。常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病软骨发育不全软骨发育不全病因：病因：显性致病基因显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出软骨发育不全常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病白化病苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙酮尿症苯丙酮尿症异常异常正常正常苯丙酮酸苯丙酮酸缺乏缺乏苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症 发生者的突变基因位于发生者的突变基因位于1212号染色体长臂号染色体长臂上，表现为上，表现为智力低下，皮肤、毛发色素浅淡，智力低下，皮肤、毛发色素浅淡，有鼠臭味。有鼠臭味。应立即采用低苯丙氨酸饮食治疗应立即采用低苯丙氨酸饮食治疗,一且进食苯丙氨酸含量高的食物一且进食苯丙氨酸含量高的食物(如母乳或如母乳或牛奶牛奶)，即可引起体内苯丙酮酸积累中毒而发，即可引起体内苯丙酮酸积累中毒而发病。病。常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病抗维生素D佝偻病 是由是由X X染色体上显性基因控染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍钙吸收不良而导致骨发育障碍。X染色体显性遗传病是一组因遗传性是一组因遗传性凝血因子缺乏凝血因子缺乏引起的岀血性疾病。引起的岀血性疾病。X X染色体染色体隐性隐性遗传病遗传病血友病血友病进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。X X染色体染色体隐性隐性遗传病遗传病