【生物】人类遗传病课件 2023—2024学年高一下学期生物人教版必修2.pptx

人人类类传传病病遗遗教学目标举例说出人类常见的遗传病类型一开展调查人群中的遗传病的活动二探讨遗传病检测和预防，关爱遗传病患者三情景材料一：情景材料一：讨论:1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?2、有人、有人认为“人人类所有的疾病都是基因病所有的疾病都是基因病”，你能，你能说出出这种提法的依据种提法的依据吗？你同意你同意这种种观点点吗？由多种原因造成的，有的肥胖可能是由由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物物质决定的，有的可能是后天决定的，有的可能是后天营养养过剩造成的。但多数情剩造成的。但多数情况下，肥胖是况下，肥胖是遗传物物质和和营养养过剩共同作用的剩共同作用的结果。果。一般来一般来说，性状是基因和，性状是基因和环境共同作用的境共同作用的结果，因此，果，因此，这种种观点点过于于绝对化。人化。人类的疾病有的疾病有的是的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。3、你知道我国人、你知道我国人类遗传病的病的现状状吗?我国我国约有有20%-25%的的人患有各种人患有各种遗传病病我国人口中，患我国人口中，患21三体三体综合征人数高达合征人数高达100万万自然流自然流产儿中，儿中，50%是染色体异常引起是染色体异常引起15岁以下死亡的儿童中，以下死亡的儿童中，40%为各种各种遗传病所致病所致每年新出生儿童中，有先天性缺陷的每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中，其中70%以上是以上是遗传因素所致因素所致情景材料二：我国情景材料二：我国遗传病的病的现状状思考思考:我们现在迫切需要了解和解决的问题是什么？我们现在迫切需要了解和解决的问题是什么？1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？4.如何对遗传病进行监测和预防？腹泻腹泻肥胖肥胖高血高血压白化白化唐氏唐氏综合征合征感冒感冒判一判判一判：哪些是：哪些是遗传病病?活活动探究一探究一:请同学同学们自主自主阅读教材教材P P92-9392-93，小小组合作思考合作思考讨论完成以下完成以下问题：一、一、什么是人什么是人类遗传病病,有几种有几种类型型，试着着举例例说明；明；二、二、遗传病患者一定病患者一定携携带致病基因致病基因吗？人？人类遗传病病只与只与遗传物物质有关有关吗？三、三、遗传病是病是先天性疾病先天性疾病吗？会？会家族性家族性遗传吗？一、人一、人类遗传病的病的类型型:单基因基因遗传病病受受一一对等位基因等位基因控制的控制的遗传病（病（现发现8000多种）多种）多基因多基因遗传病病受受两两对或两或两对以上等位基因以上等位基因控制的控制的遗传病（病（现发现100多种）多种）染色体异常染色体异常遗传病病由由染色体异常染色体异常引起的疾病（引起的疾病（现发现500多种）多种）一、人一、人类遗传病的病的类型型:1.单基因遗传病单基因遗传病：常染色体遗传一、人一、人类遗传病的病的类型型:常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：病例：多指、并指、软骨发育不全等特点：特点：男女患病几率相等，连续遗传白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血等男女患病几率相等，隔代遗传一、人一、人类遗传病的病的类型型:多指多指并指并指软骨骨发育不全育不全白化白化镰刀型刀型细胞胞贫血症血症一、人一、人类遗传病的病的类型型:1.单基因遗传病单基因遗传病：伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：病例：特点：特点：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等男患女患、隔代交叉遗传、女病父子病抗维生素D佝偻病等女患男患、连续遗传、男病母女病一、人一、人类遗传病的病的类型型:1.单基因遗传病单基因遗传病：伴伴Y染色体染色体遗传病例：特点：外耳道多毛症传男不传女，代代传印度男子耳毛印度男子耳毛长2525厘米，厘米，获吉尼斯吉尼斯世界世界纪录一、人一、人类遗传病的病的类型型:2.多基因遗传病多基因遗传病：例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等冠心病冠心病哮喘哮喘青少年型糖尿病青少年型糖尿病想一想想一想：多基因遗传病有哪些特点呢？：多基因遗传病有哪些特点呢？在群体中在群体中发病率病率较高高一、人一、人类遗传病的病的类型型:3.染色体遗传病染色体遗传病：染染色色体体异异常常常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)等唐氏综合征(21三体综合征)等性腺发育不良（特纳氏综合征）一、人一、人类遗传病的病的类型型:活活动探究二探究二:请同学们小组合作思考请同学们小组合作思考先天性、家族性与遗传病有什么关系？你能准先天性、家族性与遗传病有什么关系？你能准确快速的区分哪些是遗传病吗？确快速的区分哪些是遗传病吗？项目目先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病病含含义病因病因联系系举例例出生前已形成出生前已形成的畸的畸形或疾病形或疾病指一个家族中多个成指一个家族中多个成员都表都表现出来的同一种病出来的同一种病由于由于遗传物物质改改变而引而引起的人起的人类疾病疾病由由遗传物物质改改变而引起而引起的的为遗传病病由由环境因素引起的境因素引起的为非非遗传病病从共同祖先那里从共同祖先那里继承相同致承相同致病基因的病基因的为遗传病病由由环境因素引起的境因素引起的为非非遗传病病人人类遗传物物质改改变而而引起引起先天性疾病、家族性疾病不一定是先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病病；大多数大多数遗传病是先天性疾病，但有些病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体病可在个体发育到一定年育到一定年龄才表才表现出来，后出来，后天性疾病也可能是天性疾病也可能是遗传病病21三体三体综合征、多指、白化病、苯丙合征、多指、白化病、苯丙酮尿症、夜盲症等。尿症、夜盲症等。1、进行调查？2、制定调查人群中的遗传病流程图3、遗传病的检测和预防一、人一、人类遗传病的病的类型型:请同学们自主阅读教材P93页，小组合作讨论完成以下问题：4.调查时应注意的问题:调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病确定调查的目的和要求确定调查的目的和要求制定调查计划制定调查计划实施调查活动实施调查活动整理、分析调查资料整理、分析调查资料以小组为单位以小组为单位,确定组内人员确定组内人员确定调查病例确定调查病例制定调查记录表制定调查记录表明确调查方式明确调查方式讨论调查时应注意的问题讨论调查时应注意的问题得出调查结论得出调查结论,撰写调查报告撰写调查报告调查过程：程：调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病5.调查类型及型及对象象:u调查遗传病的发病率 到人群中随机抽样调查某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数100u调查遗传病的遗传方式 到患者家系中调查请同学们自主阅读教材P94-95，小组合作思考讨论完成问题。1.我国婚姻法规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，这是为什么？2.结合生活经验，想一想为什么要对遗传病进行检测？遗传咨询的内容和步骤有哪些？3.利用教材P96“拓展应用”第2题，根据对母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间关系图的分析，说说高龄孕妇怎样做才能确保生出一个健康的孩子？5.产前诊断的方法有哪些？6.什么是基因治疗？有何优点和争议？二、二、遗传病的病的检测和和预防防:二、二、遗传病的病的检测和和预防防:禁止近亲结婚（最简单有效）直系血直系血亲和三代以内的旁系血和三代以内的旁系血亲禁止禁止结婚婚二、二、遗传病的病的检测和和预防防:禁止近亲结婚（最简单有效）甜蜜的婚姻苦涩的果达尔文表妹艾玛女儿夭折女儿夭折女儿终身不育儿子终身不育儿子终身不育女儿儿子儿子儿子儿子病魔缠身，智力低下夭折二、二、遗传病的病的检测和和预防防:遗传咨询（主要手段）医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等意意义：在一定程度上能：在一定程度上能够有效地有效地_遗传病的病的产生和生和发展。展。预防防二、二、遗传病的病的检测和和预防防:提倡“适龄生育”一、唐氏综合征的发病率与母亲的生育年一、唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。氏综合征的概率增加。二、母亲超过二、母亲超过4040岁后生育，子女患唐氏综岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。合征的概率明显增加。最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳二、二、遗传病的病的检测和和预防防:产前诊断（重要措施）一、一、时间：胎儿出生前胎儿出生前二、目的二、目的:确定胎儿是否患有确定胎儿是否患有某种某种遗传病或先天性疾病病或先天性疾病三、手段：三、手段：羊水羊水检查（染色体数目和（染色体数目和结构）构）B 超超检查孕孕妇细胞胞检查基因基因检测三、基因三、基因检测:（一）概念是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。（二）实例病因：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下白细胞取出取出导入导入ADAADA基因基因能合成ADA的白细胞病人病人输回输回免疫缺陷的症状得到改善四、基因治四、基因治疗:优点：优点：可以精确地诊断病因预测个体患病的风险预测后代患病概率担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。争议：争议：五、五、课堂小堂小结:六、六、练一一练:1.下列关于人类遗传病及其实例的分析，不正确的是（）A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常A六、六、练一一练:2.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A.常染色体单基因遗传病B.性染色体多基因遗传病C.常染色体数目变异疾病D.常染色体结构变异疾病D六、六、练一一练:3.人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（）A.916B.34C.316D.144.一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A.12.5%B.25%C.75%D.50%BA感感谢谢的的观观赏赏您您