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肝豆状核变性肝豆状核变性 鉴别诊断鉴别诊断 -2015-2015级全科规培医师级全科规培医师 韦祖迈韦祖迈 鉴别诊断鉴别诊断 （一）帕金森综合征（一）帕金森综合征 （二）小舞蹈病（二）小舞蹈病 （三）亨廷顿舞蹈病（三）亨廷顿舞蹈病 （四）神经棘红细胞增多症（四）神经棘红细胞增多症 （五）肌张力障碍（五）肌张力障碍 （六）（六）COCO中毒中毒 （七）维生素（七）维生素B1B1缺乏性脑病缺乏性脑病 （八）（八）Hallervorden-SpatzHallervorden-Spatz病（苍白球黑质红核病（苍白球黑质红核色素变性）色素变性）（九）精神性疾病（九）精神性疾病 （十）病毒性脑炎（十）病毒性脑炎 （一）帕金森综合征（一）帕金森综合征 是临床上神经内科医师常用的诊断概念，特指各种原因（脑血是临床上神经内科医师常用的诊断概念，特指各种原因（脑血管病、脑动脉硬化、感染、中毒、外伤、药物及遗传性疾病等）造成管病、脑动脉硬化、感染、中毒、外伤、药物及遗传性疾病等）造成的以运动迟缓为主的一组临床症候群，主要表现为震颤、肌强直、运的以运动迟缓为主的一组临床症候群，主要表现为震颤、肌强直、运动迟缓和姿势不稳等。动迟缓和姿势不稳等。包括原发性帕金森病、帕金森叠加综合征、继发性帕金森综合征、包括原发性帕金森病、帕金森叠加综合征、继发性帕金森综合征、遗传变性病性帕金森综合征。遗传变性病性帕金森综合征。遗传变性病性帕金森综合征：常染色体隐性遗传早发型帕金森遗传变性病性帕金森综合征：常染色体隐性遗传早发型帕金森综合征，是指发病年龄未满综合征，是指发病年龄未满4040岁，临床表现以帕金森症状为主，采用岁，临床表现以帕金森症状为主，采用左旋多巴治疗有效的帕金森病，该疾病基因检测有助于确诊。左旋多巴治疗有效的帕金森病，该疾病基因检测有助于确诊。（二）小舞蹈病（风湿性舞蹈病）（二）小舞蹈病（风湿性舞蹈病）是风湿热在神经系统的常见表现，本病多见于儿童和青少年；是风湿热在神经系统的常见表现，本病多见于儿童和青少年；其临床特征为舞蹈样动作、肌张力减低、肌力减退和（或）精神症状，其临床特征为舞蹈样动作、肌张力减低、肌力减退和（或）精神症状，有挤眉弄眼、撅嘴伸舌等不自主面部动作，精神症状（性格改变、行有挤眉弄眼、撅嘴伸舌等不自主面部动作，精神症状（性格改变、行为异常）为异常）等。等。辅查特点：血沉增快，辅查特点：血沉增快，C-C-反应蛋白水平增高，抗链球菌溶血反应蛋白水平增高，抗链球菌溶血素素 “O O”滴度增加等有助于确诊。滴度增加等有助于确诊。（三）亨廷顿舞蹈病（三）亨廷顿舞蹈病 慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病；是一种常染色体显性遗传的慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病；是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病。基底节和大脑皮质变性疾病。临床表现主要为舞蹈样不自主运动、精神症状、进行性痴呆等。临床表现主要为舞蹈样不自主运动、精神症状、进行性痴呆等。儿童和青少年期发病者多以肌张力障碍为主，常伴癫痫和共济失调。儿童和青少年期发病者多以肌张力障碍为主，常伴癫痫和共济失调。头颅头颅MRIMRI典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角扩大。患者一般有家族史，基因检测有助于确诊。扩大。患者一般有家族史，基因检测有助于确诊。（四）神经棘红细胞增多（四）神经棘红细胞增多 常染色体隐性遗传性疾病，部分可表现为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传性疾病，部分可表现为常染色体显性遗传，最突出的表现是运动障碍，以口面部不自主运动、肢体舞蹈症为主要最突出的表现是运动障碍，以口面部不自主运动、肢体舞蹈症为主要表现；其他运动障碍有肌张力障碍、抽动障碍、帕金森样表现等；性表现；其他运动障碍有肌张力障碍、抽动障碍、帕金森样表现等；性格改变及精神症状、智力减退和痫性发作亦是常见症状。格改变及精神症状、智力减退和痫性发作亦是常见症状。光镜结合电镜可发现周围血中棘红细胞，但计数大于光镜结合电镜可发现周围血中棘红细胞，但计数大于3%3%时才时才有诊断意义；红细胞有诊断意义；红细胞KellKell血型抗原表达减弱或消失；血清？脂蛋白可血型抗原表达减弱或消失；血清？脂蛋白可减少或缺乏。头颅减少或缺乏。头颅MRIMRI典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩，典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩，T1T1加权加权像呈低信号，像呈低信号，T2T2加权像呈略高信号，基因检测有助于确诊。加权像呈略高信号，基因检测有助于确诊。（五）肌张力障碍（五）肌张力障碍 某些伴有轻度血清某些伴有轻度血清CPCP降低的肌张力障碍患者，也称为低铜蓝蛋降低的肌张力障碍患者，也称为低铜蓝蛋白相关性运动障碍，无角膜白相关性运动障碍，无角膜K-FK-F环，肝铜活检有助于排除肝豆状核变环，肝铜活检有助于排除肝豆状核变性，基因检测有助于确诊。性，基因检测有助于确诊。（六）（六）CO CO中毒中毒 患者有患者有COCO中毒史，血碳氧血红蛋白浓度高于中毒史，血碳氧血红蛋白浓度高于10%10%，头颅，头颅MRIMRI典型典型的影像学特点是基底节区以苍白球为主的对称异常信号灶。的影像学特点是基底节区以苍白球为主的对称异常信号灶。（七）维生素（七）维生素B1B1缺乏性脑病缺乏性脑病 常见于慢性酒精中毒，也称常见于慢性酒精中毒，也称WernickeWernicke脑病。临床表现为脑病。临床表现为精神障碍、眼球麻痹和共济失调。精神障碍、眼球麻痹和共济失调。头颅头颅MRIMRI主要表现为双侧基底节区对称性异常信号灶，多主要表现为双侧基底节区对称性异常信号灶，多见于豆状核，其次为尾状核及丘脑。见于豆状核，其次为尾状核及丘脑。（八）（八）苍白球黑质红核色素变性苍白球黑质红核色素变性 是与铁代谢障碍有关的常染色体隐性遗传性疾病，分为儿童型和成是与铁代谢障碍有关的常染色体隐性遗传性疾病，分为儿童型和成人型，临床主要表现为椎体外系症状、精神症状、智力障碍等。人型，临床主要表现为椎体外系症状、精神症状、智力障碍等。头颅头颅MRIMRI主要表现为双苍白球主要表现为双苍白球“虎眼征虎眼征”，基因检测有助确诊。，基因检测有助确诊。（九）精神性疾病（九）精神性疾病 约三分之一肝豆状变性患者以精神症状起病，成人需与精神分裂约三分之一肝豆状变性患者以精神症状起病，成人需与精神分裂症、情感障碍、抑郁症相鉴别，青少年患者需与青春期行为问题相鉴症、情感障碍、抑郁症相鉴别，青少年患者需与青春期行为问题相鉴别。别。（十）病毒性脑炎（十）病毒性脑炎 是一组由各种病毒感染引起的脑膜急性炎症性疾病，临床以发热、是一组由各种病毒感染引起的脑膜急性炎症性疾病，临床以发热、头痛和脑膜刺激征为主要表现，本病大多呈良性过程。少数脑型肝豆头痛和脑膜刺激征为主要表现，本病大多呈良性过程。少数脑型肝豆状核变性患者有皮质病灶，出现痫性发作，甚至是首发症状。但病毒状核变性患者有皮质病灶，出现痫性发作，甚至是首发症状。但病毒性脑炎伴有发热、精神症状、脑电图广泛异常，铜生化正常，无角膜性脑炎伴有发热、精神症状、脑电图广泛异常，铜生化正常，无角膜K-FK-F环可鉴别。环可鉴别。结语结语 谢谢！