人类遗传病与遗传知识综合 PPT课件.ppt

人类遗传病与遗传知识综合人类遗传病与遗传知识综合知识内容考纲要求 考纲理解人类遗传病的类人类遗传病的类型型了解人类遗传病的类型；了解单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的种类及特点；掌握遗传系谱中遗传病的判断及概率的计算人类遗传病的检人类遗传病的检测和预防测和预防了解人类遗传病的检测手段和预防措施人类基因组计划人类基因组计划及意义及意义了解人类基因组的组成、测定内容对遗传学的影响实验：调查常见实验：调查常见的人类遗传病的人类遗传病实验与探究能力了解人类遗传病的调查方法；学会对调查结果进行分析 一、人一、人类类常常见遗传见遗传病的病的类类型型 概概念念：人人类类遗遗传传病病通通常常是是指指由由于于_改改变变而引起的人而引起的人类类疾病。疾病。分分类类：主主要要可可以以分分为为_遗遗传传病病、多多基基因因遗遗传传病和病和 遗传遗传病三大病三大类类。遗传物质遗传物质单基因单基因染色体异常染色体异常 1单单基因基因遗传遗传病病 (1)特点：特点：受受_控制的控制的遗传遗传病。病。(2)分分类类：显显性性遗遗传传病病：由由_引引起起的的遗遗传传病病，常常见见的有多指、并指、的有多指、并指、软软骨骨发发育不全、抗育不全、抗维维生素生素D佝佝偻偻病等。病等。隐隐性性遗遗传传病病：由由 引引起起的的遗遗传传病病，常常见见的的有有 、白白化化病病、先先天天性性聋聋哑哑、苯苯丙丙酮酮尿症等。尿症等。一对等位基因一对等位基因显性致病基因显性致病基因隐隐性致病基因性致病基因镰镰刀型刀型细细胞胞贫贫血症血症 2多基因多基因遗传遗传病病 (1)特特点点：受受_控控制制的的人人类遗传类遗传病，在病，在_中中发发病率比病率比较较高。高。(2)类类型型：主主要要包包括括一一些些 和和一一些些常常见见病病，如如原原发发性性高高血血压压、冠冠心心病病、哮哮喘喘病病和和_等。等。3染色体异常染色体异常遗传遗传病病 指指由由染染色色体体异异常常引引起起的的遗遗传传病病，简简称称染染色色体体病病，如如_、猫叫、猫叫综综合征。合征。两对以上的等位基因两对以上的等位基因群体群体青少年型糖尿病青少年型糖尿病21三体综合征三体综合征先天性先天性发发育异常育异常 二、二、遗传遗传病的病的监测监测和和预预防防 1目目前前主主要要是是通通过过_和和_等等手手段段对对遗传遗传病病进进行行监测监测和和预预防。防。2.意义：一定程度上有效的预防遗传病的意义：一定程度上有效的预防遗传病的 和和发展。发展。3遗传遗传咨咨询询的内容和步的内容和步骤骤：(1)医医 生生 对对 咨咨 询询 对对 象象 进进 行行 身身 体体 检检 查查，了了 解解 ，对对是否患有是否患有 作出作出诊诊断。断。(2)分析分析遗传遗传病的病的_。(3)推算出后代的推算出后代的 。(4)向向 咨咨 询询 对对 象象 提提 出出 防防 治治 对对 策策 和和 建建 议议，如如_、进进行行 等。等。遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断传递方式传递方式终止妊娠终止妊娠家庭病史家庭病史某种某种遗传遗传病病再再发风险发风险率率产产前前诊诊断断产生产生 4产产前前诊诊断断：指指在在胎胎儿儿 ，医医生生用用专专门门的的检检测测手手段段，如如_、以以及及_等等手手段段，确确定定胎胎儿儿是是否否患患有有某某种种遗遗传传病病或先天性疾病。或先天性疾病。5.优优生生措措施施:禁禁止止 、进进行行 、提倡提倡 、产前诊断。、产前诊断。三、人三、人类类基因基因组计组计划与人体健康划与人体健康1.1.人人类类基因基因组组：指人体：指人体DNA所携带的全部遗传信息。所携带的全部遗传信息。2.2.人人类类基基因因组组计计划划：指指绘绘制制人人类类_ 图图，目目的的是是测测定定_，解解读读其其中中包包含含的的_。（需要（需要测测定的染色体包括定的染色体包括 ）羊水检查羊水检查基因诊断基因诊断全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息出生前出生前B超超检查检查孕孕妇妇血血细细胞胞检查检查适龄结婚适龄结婚遗传咨询遗传咨询近亲结婚近亲结婚遗传信息地遗传信息地22条常染色体条常染色体+X、Y3.3.人人类类基因基因组计组计划正式启划正式启动动于于_年，参与的国家有年，参与的国家有_、_、_、_、_和和_。2001年年2月，人类基因组月，人类基因组 公开发表，公开发表，2003年，人类基因组的年，人类基因组的_已圆已圆满完成。测定结果表明，人类基因组由大约满完成。测定结果表明，人类基因组由大约_个碱基对个碱基对组成，已发现的基因约组成，已发现的基因约_万个。万个。4.4.人人类类基因基因组计组计划的影响划的影响正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的等疾病有关的基因，以便进行及时有效的 _ 和和_，可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。负面效应：导致发达国家对发展中国家进行负面效应：导致发达国家对发展中国家进行_的掠夺；的掠夺；可能会制造出可能会制造出“”武器，还可能制造出武器，还可能制造出“_”与与“_”的遗传歧视。的遗传歧视。联合国教科文组织于联合国教科文组织于1998年发表了年发表了关于人类基因组与人类关于人类基因组与人类权利的国际宣言权利的国际宣言，提出了四条基本原则：，提出了四条基本原则：_、_、_、_。1990英英 德德 日日 法法 中国中国美美工作草图工作草图测序任务测序任务31.6亿亿2.0-2.5风险预测风险预测 预防预防基因基因种族选择性生物灭绝种族选择性生物灭绝正常基因组正常基因组 疾病基因组疾病基因组人类的尊严与平等人类的尊严与平等 科学家的研究自由科学家的研究自由人类和谐人类和谐 国际合作国际合作 知识点1：人类遗传病的概念及类型【例1】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响D【思路点拨】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的概率增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这使后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。【举一反三】多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()哮喘病21三体综合征抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病A BC D【思路点拨】21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。B 二、二、遗传遗传系系谱图谱图的判定方法的判定方法 (1)先确定是否先确定是否为为伴伴Y遗传遗传 若若系系谱谱图图中中患患者者全全为为男男性性，而而且且患患者者后后代代中中男男性全性全为为患者，女性都正常，患者，女性都正常，则为则为伴伴Y遗传遗传病；病；若系若系谱图谱图中，患者有男有女，中，患者有男有女，则则不是伴不是伴Y遗传遗传。(2)确定是否确定是否为为母系母系遗传遗传 若若系系谱谱图图中中，女女患患者者的的子子女女全全部部患患病病，正正常常女女性性的的子子女女全全正正常常，即即子子女女的的表表现现型型与与母母亲亲相相同同，则则为为母系母系遗传遗传。若若系系谱谱图图中中，出出现现母母亲亲患患病病，孩孩子子有有正正常常的的情情况；或孩子患病母况；或孩子患病母亲亲正常，正常，则则不是母系不是母系遗传遗传。(3)确定是确定是显显性性遗传遗传病病还还是是隐隐性性遗传遗传病病 无无病病的的双双亲亲，所所生生的的孩孩子子中中有有患患者者，一一定定是是隐隐性性遗传遗传病；病；患患病病的的双双亲亲，所所生生的的孩孩子子中中出出现现正正常常的的，一一定定是是显显性性遗传遗传病。病。(4)确定是常染色体确定是常染色体遗传还遗传还是伴是伴X遗传遗传 在已确定是在已确定是隐隐性性遗传遗传的系的系谱谱中中 a若若女女患患者者的的父父亲亲和和儿儿子子都都患患病病，则则最最可可能能为为伴伴X隐隐性性遗传遗传；b若若女女患患者者的的父父亲亲和和儿儿子子中中有有正正常常的的，则则最最可可能能为为常染色体常染色体隐隐性性遗传遗传。在已确定是在已确定是显显性性遗传遗传的系的系谱谱中中 a若若男男患患者者的的母母亲亲和和女女儿儿都都患患病病，则则最最可可能能为为伴伴X显显性性遗传遗传；b若若男男患患者者的的母母亲亲和和女女儿儿中中有有正正常常的的，则则为为常常染色体染色体显显性性遗传遗传。3遗传遗传系系谱图谱图判定口判定口诀诀 父子相父子相传为传为伴伴Y，子女同母，子女同母为为母系；母系；无无中中生生有有为为隐隐性性，隐隐性性遗遗传传看看女女病病，父父子子都都病病为为伴性，父子有正非伴性伴性，父子有正非伴性(伴伴X)；有有中中生生无无为为显显性性，显显性性遗遗传传看看男男病病，母母女女都都病病为为伴性，母女有正非伴性伴性，母女有正非伴性(伴伴X)。知识点2：遗传系谱图中遗传方式的判断【例2】如图是人类某种遗传病的系谱图，4是患者。排除多基因遗传病和染色体异常遗传病且不考虑基因突变的情况下，下列相关叙述错误的是()A该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定在常染色体上，3是携带者的概率为1/2B该病一定不是细胞质遗传病C若2携带致病基因，则1与2再生一患病男孩的概率为1/8D若3不携带致病基因，则1的一个初级卵母细胞中含两个致病基因【思路点拨】根据该种遗传的系谱图可知，该病是隐性遗传病，可能是常染色体遗传病，3是携带者的概率为2/3，也可能是伴X染色体隐性遗传病，3是携带者的概率为1/2。该图不符合细胞质遗传的特点。如果2携带致病基因，此病只能是常染色体隐性遗传病，则1与2再生一患病男孩的概率为1/41/21/8。(1)遗传遗传病与先天性疾病、家族性疾病病与先天性疾病、家族性疾病 遗遗传传病病：是指亲代的致病基因传给子代，致病基因导致子代出现形态、结构、生理功能以及生化过程异常的疾病。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等，都是在出生后几个月、几岁、十几岁时才发病。遗传性疾病并非生后都出现临床症状，也可以晚期发病；而有些疾病则在出生后即有临床症状，但并不是遗传病。三、注意区分易混淆的概念和知三、注意区分易混淆的概念和知识识 先先天天性性疾疾病病：是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。家家族族性性疾疾病病：遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。由于同一家族由数人组成，因其血源同于前人，就可能共同具有某一致病基因，故其疾病的发生就可能具有家族性。但在同一家族中的不同成员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。(2)多基因多基因遗传遗传病与病与单单基因基因遗传遗传病病对比项目对比项目单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病起因起因基因突变基因突变遗传因素与环境因素遗传因素与环境因素遗传特点遗传特点呈家系传递格局呈家系传递格局有家族性聚集现象有家族性聚集现象在同胞中在同胞中的发病率的发病率高高约为约为25%50%较低较低约为约为1%10%在人群中在人群中的发病率的发病率较低较低1/10000001/10000高高超过超过1/10000知知识识点点3：遗传遗传病患病概率的病患病概率的计计算算【例3】双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子。那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是()A1/8 B1/4C1/3 D3/4【思路点拨】双亲正常，生患病女儿，则是常染色体上隐性遗传病。双亲基因型均为Aa，则再生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是1/21/41/8。A【举一反三】人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是()A1/4 B3/4 C1/8 D3/8D【思路点拨】由题意可知，直发无肾炎的儿子的基因型是aaXbY(卷、直发用A、a表示、遗传性慢性肾炎用B、b表示)，则可推知其父亲基因型是aaXBY，母亲基因型是AaXBXb。因此生育一个卷发患遗传性慢性肾炎AaXB的孩子的概率是1/2Aa3/4XB3/8AaXB。知知识识点点4：综综合考合考查查人人类遗传类遗传病的相关病的相关问题问题【例4】如图甲、乙是两个家族系谱图，甲病(Aa)、乙病(Bb)。请据图回答：(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于_染色体上，是_性遗传。(2)图甲中8与7为异卵双生(由不同的受精卵发育 而 来)，则 8表 现 型 是 否 一 定 正 常？_，原因是_。(3)图乙中1的基因型是_，2的基因型是_。(4)若图甲中的8与图乙中的5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是_。【思路点拨】首先对甲病进行分析，“有中生无”为显性，假定为X染色体显性遗传病，则男性患者的母亲、女儿应当全为患者，但图甲中5和7正常，故应为常染色体显性遗传病。甲图中7、8为异卵双生，是由不同的受精卵发育来的，遗传信息不一定相同，故他们的表现型不一定相同。乙病为色盲，是伴X染色体隐性遗传病，乙图中5是患者，基因型为XbXb，而其母4正常，故其基因型肯定为XBXb，乙图中2正常，基因型肯定为XBY，故乙图中4的致病基因来源于1，故1的基因型为XBXb。图甲中8的基因型为1/2aaXBY或1/2AaXBY，图乙中5的基因型为aaXbXb，二者婚配，后代患甲病的概率为1/21/21/4，患乙病且为男孩的概率为1/2，故两病兼患的概率为1/21/41/8。【答案】(1)常显(2)不一定来源于不同的受精卵，遗传信息不一定相同(3)XBXbXBY(4)1/8【规律方法】解答此类题目的步骤：先判断显隐性；判断致病基因的位置；根据系谱图中个体的表现及亲子代关系推断每一个体可能的基因型；根据题目设问，计算相关概率并回答相关问题。调查调查人群中的人群中的遗传遗传病病 1原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2实施调查过程 3.意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传病学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。某种遗传病的发病率100%特别提醒：要针对单基因遗传病进行调查；要保证调查的基数足够大；调调查查患患病病率率时时，要要注注意意随随机机调调查查，但但要要调调查查某种病的患病类型，则要针对患者家庭进行调查。某种病的患病类型，则要针对患者家庭进行调查。【例】某学习小组发现一种遗传病在一个家族中发病率很高，通过对该家族中一对夫妇及其子女的调查，画出了遗传图谱。据图可以做出的判断是()A母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B这种遗传病的特点女性发病率高于男性C该遗传病的有关基因可能是X染色体上隐性基因D子女中的患病基因也有可能来自父亲D【思路点拨】由于遗传图谱中只有两代，考虑有多种遗传情况的可能，如果是常染色体显性遗传病，则母亲是纯合子，子女可以是杂合子，且男女发病率相等；假如该病为X染色体上隐性遗传病，则4号个体不可能患病，故不可能；该病也有可能是常染色体隐性或多基因遗传病，故患病原因可能和父亲也有关。【变式训练】原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家族中调查并计算发病率在患者家族中调查并研究遗传方式A BC DD