血型的遗传与应用 PPT课件.ppt

很久以前，虽然有很多人已经认识到血液对于人的生命的重要，但却不知道人类血液还存在型别之分。因此，曾发生许多因输错血型而致死的悲剧。直到1920年，血型的奥秘才被奥地利维也纳大学一位名叫德斯坦纳（Landsteiner)的病理学家揭开。从此，临床输血才步入科学的轨道，人类的血液才发挥出救护生命的巨大作用。目前，人类血型遗传知识已被广泛以用于免疫遗传学、人类遗传学、临床医学以及法医学等方面。血型的种类ABO血型系统ABO血型系统是以人体红细胞上的抗原与血清中抗体而定型的。凡红细胞上含有A抗原，而血清中含有抗B抗体的称为A型，其基因型为IAIA或IAi；红细胞上含有B抗原，而血清中含有抗A抗体的称为B型，其基因型为IBIB或IBi；红细胞上含有A和B抗原，而血清中无抗A、抗B抗体的称为AB型,其基因型为IAIB；红细胞上不含有A、B抗原，而血清中含有抗A和抗B抗体称为O型，其基因型为ii。因为A型血的人血清中会产生对抗B型抗原的抗体。一个血型为 A-型的人只可接受A-型或O-型的血液。B型血的人跟A 型血的人相反，血清中会产生对抗A型抗原的抗体。AB型血的人的红血球表面同时有A型及B型抗原；他们的血清不会产生对抗A或B型抗原的抗体。因此，AB型血的人是“全适受血者”。O型血的人红血球表面A或B型抗原都没有。他们的血清对两种抗原都会产生抗体。因此，O型血的人是“全适捐血者”。但他们只可接受来自同样血型的血即O-型的人只能接受O-型的血。Rh血型系统Rhesus Factor抗原，简称 Rh（恒河因子）。因恒河獮猴而命名，最初在1940年被发现。每个人的红血球上只可能有或没有Rh因子，以+或-表示。通常会与ABO结合起来，写的时候放在ABO血型後面。当中O+型是最常见。ABO 血型中配合Rh因子是非常重要的，错配（Rh+的血捐给Rh-的人）会导致溶血。不过Rh+的人接受Rh-的血是没有问题的。凡是人体血液红细胞上有Rh抗原（又称D抗原）的，称为Rh阳性；反之称为Rh阴性。根据有关资料介绍，Rh阳性血型在我国汉族及大多数民族人中约占99.7%，个别少数民族约为90%。在国外的一些民族中，Rh阳性血型的人约为85%，其中在欧美白种人中，Rh阴性血型人约占15%。在我国，RH阴性血型只占千分之三到四。HLA血型系统HLA是人类白细胞抗原中最重要的一类。与红细胞血型相比，人们对白细胞抗原的了解较晚，人体第一个白细胞抗原Mac是1958年法国科学家J多塞发现的。HLA是人体白细胞抗原的英文缩写，已发现HLA抗原有144种以上，这些抗原分为A、B、C、D、DR、DQ和DP7个系列，而且HLA在其他细胞表面上也存在。HLA抗原是一种糖蛋白（含糖为9），其分子结构与免疫球蛋白极相似。血型的遗传方式人类的血型是由遗传决定的，子女的血型是由父母双亲的染色体遗传而来，父母的血型基本必然会在孩子中间被表现出来。人类的ABO血型基因是在9号染色体上，Rh血型基因是在1号染色体上。例如甲血型基因型为IAIA，即为A型血，乙血型基因型为IBi，即为B型血，甲乙结婚生下的小孩子的血型有以下可能：血型的应用母亲和胎儿血型不合时，胎儿红细胞进入母体刺激产生对抗胎儿的抗体，有一些属于IgG型球蛋白的抗体可以通过胎盘使胎儿红细胞破坏，造成新生儿溶血症。我国以ABO新生儿溶血症为常见，其次为Rh新生儿溶血症。而Rh血型一般没有天然抗体，所以往往是第一胎刺激母亲产生抗体而使以后的胎儿受害。对于多次发生溶血病的病例，可通过血型遗传分析，估计胎儿可能的血型情况，进行生育指导。对于Rh阴性的妇女，可产后注射抗D丙种球蛋白，避免产生免疫抗体。亲子鉴定和卵性诊断有两种排除方式：（1）直接排除法，它是根据可直接检查的血型抗原是否在父母或孩子身上表现，来判断两人的亲子关系，例如一个人其父母均为A型（即父母的红血球表面不存在B抗原）那个真这个人不可能为B型血和AB型血，但有可能为A型或O型。（2）间接排除法，它是根据纯合子遗传的特点进行推断。在亲子鉴定中，随着检查的血型系统越多，被排除的机会就越大；一般检查10个红细胞血型系统，其排除机会约为80%。双生子卵性诊断中，血型也是有力的工具。在双生子血型不同时，我们可以肯定是异卵双生，但是血型相同时，不能轻易下结论。当然调查的血型系统越多，判断为同卵的可靠性越大。可以根据父母的血型，或者血型的群体分布资料来估计其为同卵的可能性有多大血型与疾病A型：与脑血管疾病较有缘，尤其是脑梗塞病人，为各血型之首。这是因为A型血对血液黏稠度升高有较大的易感染性，而血液黏稠度升高则是脑梗塞的重要发病因素之一。此外，A型血的人较易患中风、癌症等多种致命性疾病。临床资料统计，1/3的癌症病人是A型血，A型血的人常易患的癌症有肉瘤、胃癌、舌癌、食道癌等。特别是胃癌，A型血者明显居多。B 型：除了容易患龋齿之外，其患结核病、口腔癌、乳腺癌和白血病的比例也普遍高于其他血型的人。但相比之下，B型血的人是人群中最健康的人，需要提醒的是，B型血的人器官移植的排异率比其他血型的人高2倍，与疾病相关的死亡率高达28%，为A型血者的2倍、O型血者的4倍。AB 型：据统计其患精神分裂症几率比其他血型高出3倍多，且有明显的遗传倾向，在缺血性心脏病病人中，也以AB型者居多。但AB型者患结核病、妊娠贫血的比率，则比其他血型的人低很多。AB型血的人遭受癌症及中风侵袭的可能性虽然小，但冠心病却易光顾其身，AB型血的女性较易患宫颈癌。O 型：虽然平常较易生病，但平均寿命明显较长。O型血的人易神经过敏，常有肠、胃疾患，据调查，在所有消化性溃疡者中，高达56%的患者是O型血的人。此外，在乙肝患者中，O型血的人最多，且病情较重。O型血的人常易患的癌症有前列腺癌、膀胱癌等。相比之下，O型血的人，癌症、心脑血管疾病的发病率均低于其他血型的人。血型与器官移植受者作为生物有着一种天赋的能力和机构（免疫机构），能对进入其体内的外来“非己”组织器官加以识别、控制、摧毁和消灭。这种生理免疫过程在临床上表现为排斥反应，导致移植器官破坏和移植失败。移植器官正象人的其他细胞一样，有二大类主要抗原：ABO血型和人类白细胞抗原(HLA)，它们决定了同种移植的排斥反应。ABO血型只有4种(O、A、B、AB)，寻找ABO血型相同的供受者并不难；但是HLA异常复杂，现已查明有7个位点，即HLAA、B、C、D、DR、DQ、DP，共148个抗原，其组合可超过200万种。除非同卵双生子，事实上不可能找到HLA完全相同的供受者。所以，同种移植后必然发生排斥反应，必须用强有力的免疫抑制措施予以逆转。到1960年代才陆续发现有临床实效的免疫抑制药物：硫唑嘌呤(1961)、泼尼松(1963)、抗淋巴细胞球蛋白(ALG，1966)、环磷酰胺(1971)，这以后才能使移植的器官长期存活。血型作为一种遗传性状很少受环境的影响，因此是极好的遗传标志，可用于亲子鉴定、疾病关联分析和人种演化研究。