【生物】基因表达与性状的关系 课件-2023-2024学年高一下学期人教版（2019）必修二.pptx

受精卵叶呈扁平状与丝状（基因组成（基因组成_）有丝分裂 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。相同叶呈扁平状叶呈丝状1 1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？讨论2 2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？环境因素等以上能说明什么问题？基因和性状之间不一定是一一对应的关系。思考：基因到底如何控制生物的性状？基因、蛋白质与性状之间究竟是什么关系呢？第4章基因的表达第2节基因表达与性状的关系学习目标：1.举例说明基因控制生物体性状的两种方式。2.描述基因选择性表达与细胞分化的关系。3.阐述表观遗传现象。4.概述基因和性状的关系。一.基因表达产物与性状的关系实例1：豌豆的圆粒与皱粒编码淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶正常合成蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高淀粉含量高，有效保持水分编码淀粉分支酶的基因圆粒豌豆圆粒豌豆皱粒豌豆皱粒豌豆基因控制酶的合成代谢过程生物性状控制控制插入了编码淀粉分支酶的基因淀粉分支酶，大大降低蔗糖不能合成淀粉,含量降低淀粉含量低，。打乱淀粉失水皱缩异常活性插入外来DNA序列实例2：人类白化病的成因编码酪氨酸酶的基因正常酪氨酸酶正常合成表现正常编码异常不能正常合成白化病黑色素酪氨酸黑色素基因控制酶的合成代谢过程生物性状控制控制酪氨酸酶的基因酪氨酸酶酪氨酸CFTRCFTR蛋白蛋白基因基因实例3：囊性纤维化第第508508位缺位缺苯丙氨酸苯丙氨酸缺失了缺失了3 3个碱基个碱基CFTRCFTR蛋白缺少苯丙氨酸蛋白缺少苯丙氨酸影响CFTR蛋白结构CFTR转运Cl-功能异常 患者支气管黏液增多，支气管受阻,细菌大量繁殖,肺功能严重受损。基因控制蛋白质结构控制生物性状实例4：镰刀型细胞贫血症血红蛋白基因正常血红蛋白基因异常正常红细胞正常红细胞镰刀型红细胞镰刀型红细胞血红蛋白正常血红蛋白异常基因改变导致蛋白质结构改变控制生物性状碱基对替换控制红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。间接控制直接控制1.基因通过控制来控制，进而控制生物体的性状。酶的合成代谢过程蛋白质的结构直接实例：豌豆的粒形、人的白化病 实例：囊性纤维化、镰状细胞贫血2.基因通过控制来控制生物体的性状。基因控制性状的两种途径：注意：体现生物性状所涉及的部分物质的化学本质不是蛋白质(如植物激素、等，)，该类性状往往是通过基因控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物体的性状这一间接途径实现的。色素淀粉、【针对训练1】人体内苯丙酮酸过多可引起苯丙酮尿症，如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，据图分析不正确的是()、A基因1不正常而缺乏酶1可能引起苯丙酮尿症B由苯丙氨酸合成黑色素需要多个基因控制C该图说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状D基因2突变而缺乏酶2将导致人患白化病C思考与讨论思考与讨论生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。同一生物体中不同类型细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么？检测的三种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞+-红细胞+-+-胰岛细胞+-+探究任务一：1根据教材p72“思考讨论：回答下列问题：(1)这3种基因在3种细胞都有吗？mRNA呢？对应的蛋白质呢？(2)这一事实说明了什么？都有。不都有。不都有。转转转转录录录录翻翻翻翻译译译译DNADNAmRmRNANA蛋白质蛋白质基因的表达每个细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性即：基因的选择性表达1.细胞的分化(1)实质：基因的选择性表达(2)标志:分子水平：细胞水平：合成了某种细胞特有的蛋白质,如唾液淀粉酶、胰岛素等。形成了形态、结构、功能不同的细胞。二.基因的选择性表达与细胞分化转录DNAmRNA翻译蛋白质性状体现细胞分化【针对训练2】细胞分化后形成的mRNA、蛋白质完全不同()细胞分化后形成的mRNA、蛋白质不完全相同()不变变(3)细胞分化的“不变”与“变”DNA、tRNA、rRNA细胞的数目mRNA、蛋白质的种类细胞的形态、结构和功能细胞的分化的实质：基因在特定时间和特定空间进行的选择性表达。或者：不同细胞中基因的执行情况不同。2.表达的基因分类(1)管家基因所有细胞所有细胞中都表达的一类基因，这类中都表达的一类基因，这类基因指导合成的蛋白质是基因指导合成的蛋白质是维持细胞基维持细胞基本生命活动所必需的本生命活动所必需的。(2)奢侈基因 在在某类某类细胞中细胞中特异性表达特异性表达的基因，这的基因，这类基因表达的产物赋予各种类型细胞类基因表达的产物赋予各种类型细胞特定的形态结构特征与功能特定的形态结构特征与功能。如：卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因如：ATP合成酶基因、呼吸酶基因、核糖体蛋白基因核糖体蛋白基因ATP合成酶基因 血红蛋白基因卵清蛋白基因 呼吸酶基因 胰岛素基因抗体基因 唾液淀粉酶基因属于管家基因的是：_属于奢侈基因的是：_【针对训练3】根据管家基因与奢侈基因的定义，对下列基因进行归类。【针对训练4】(不定项)如图为人体内基因对性状的控制过程，据图分析，下列相关叙述正确的是()A.基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中B图中过程需要RNA聚合酶的催化，过程不需要tRNA的协助C过程的结果存在差异的直接原因是血红蛋白结构的不同D过程表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状CDS z L w hS z L w h【针对训练5】细胞分化是基因选择性表达的结果，下列关于基因的选择性表达叙述正确的是()A不同的体细胞中表达的基因完全不同B基因的“沉默”可能与转录、翻译有关C去除细胞中不表达的基因，不影响细胞的全能性D在受精卵中，所有的基因都处于表达状态B不完全相同细胞具有全能性的原因：细胞内含有本生物全套的遗传信息【针对训练6】同一动物个体的神经细胞与肌细胞在功能上是不同的，造成这种差异的主要原因是()A二者所处的细胞周期不同B二者合成的特定蛋白不同C二者所含有的遗传信息不同D二者核DNA的含量不同【针对训练7】同一个体中，在所有细胞中都表达的一类基因，称为管家基因，只在某类细胞中特异性表达的基因称为奢侈基因。下列相关叙述错误的是()A管家基因指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的B奢侈基因表达的产物赋予细胞特定的形态、结构和功能C所有细胞中都含有管家基因，但只有部分细胞含有奢侈基因D奢侈基因能表达说明细胞已发生了分化BC小结：基因种类相同表达类型只在某类细胞中特异性表达的基因所有细胞都表达的基因管家基因奢侈基因该类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需核糖体蛋白基因ATP合成酶基因卵清蛋白基因胰岛素基因基因的选择性表达与基因表达的调控有关细胞分化变不变DNA、tRNA、rRNA细胞的数目mRNA、蛋白质的种类细胞的形态、结构和功能生物体形成多种性状调控基因是否表达调控基因表达多少基因表达的调控直接影响性状实例分析1：柳穿鱼的花的形态结构遗传植株A植株BLcyc基因（二者体内的Lcyc基因的序列相同）Lcyc基因无甲基化开花时Lcyc基因表达开花时Lcyc基因不表达Lcyc基因被高度甲基化(Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团)DNA甲基化是指在DNA甲基转移酶（DNMT）的催化作用下，将甲基（-CH3)转移到DNA分子胞嘧啶碱基上，将其修饰成为5-甲基胞嘧啶的反应过程，一般发生于CG二核苷酸序列处。甲基化不改变DNA碱基序列，只是对碱基进行修饰，从而抑制基因的表达。植株A植株BPF1植株AF2植株A植株B（少部分）思考(1)：F1的花为什么与植株A的相似?F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性;植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。思考(2)：为什么F1自交的F2中少部分植株的花与植株B的相似?F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B相似。思考(3)：Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗？判断的理由是什么？能；因为F2中一部分植株的花与植株B相似，说明Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传。植株A植株BPF1植株AF2植株A植株B（少部分）实例分析2：小鼠毛色的遗传AvyAvyPXF1aaAvya体色表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。无甲基化，Avy基因正常表达，黄色部分甲基化，Avy基因表达受抑制，毛色加深甲基化程度高，Avy基因表达被抑制更明显，毛色更深Avy基因Avy基因甲基甲基前端前端前端研究表明：Avy基因思考(4)：资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？植株B开花时Lcyc基因不表达Lcyc基因被高度甲基化(Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团)无甲基化，Avy基因正常表达，黄色部分甲基化，Avy基因表达受抑制，毛色加深Avy基因Avy基因甲基甲基前端前端前端Avy基因甲基化程度高，Avy基因表达被抑制更明显，毛色更深基因发生了甲基化修饰进而对表型产生影响基因的碱基序列保持不变抑制了基因的表达并且可以遗传给后代 表观遗传三.表观遗传3.特点：2.发生时期：1.概念：保持不变基因表达表型可遗传变化DNA碱基序列不改变。普遍性。可遗传性。即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞个体间遗传。可逆性。甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。受环境影响。健康提示：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高；但是若这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失。生物体基因的碱基序列_，但_和_发生_的现象。普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。4.表观遗传的实例：蜂王和工蜂的差异同卵双胞胎间差异基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王，二者在DNA序列方面是完全一致的。5.三种常见的调控机制：:(1)DNA甲基化修饰；*主要抑制转录；（3）组蛋白甲基化、乙酰化等；(2)非编码RNA干扰（例如miRNA）；*主要抑制翻译；*主要影响转录；探究任务一：阅读课本P75针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释。提示：翅的发育需要经过酶催化的反应，酶是在基因指导下合成的，酶的活性受温度、pH等条件影响。25下培养它们产生的后代刚孵化的残翅果蝇幼虫31下培养 得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫仍然是残翅果蝇：由环境变化引起的性状变化，遗传物质不变，不可遗传。四.表型模拟四、基因与性状的关系一因一效:一因多效:多因一效:如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。如如研研究究发发现现水水稻稻中中的的Ghd7Ghd7基基因因编编码码的的蛋蛋白白质质不不仅仅参参与与了了开开花花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。如人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用如人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。基因通过改变遗传物质如基因突变，染色体变异等，使性状发生改变。通过表观遗传，导致产生性状差异。环境外因:一个基因影响一个性状。一个基因可以影响多个性状。多个基因影响一个性状。内因:表型=基因型+环境条件由环境变化引起的性状改变可遗传不可遗传五.基因与性状的对应关系网络构建：基因表达与性状的关系1.基因表达产物与性状的关系(1)基因通过控制_的合成来控制生物代谢过程，进而控制生物性状（2）基因通过控制_的结构直接控制生物性状（1）基因与性状并不是一一对应的关系（2）基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用3.表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化酶蛋白质2.基因的选择性表达与细胞分化4、基因与性状的关系：细胞分化的本质就是基因的选择性表达【典例1】下列哪项不属于表观遗传的特点()A对表型的影响可遗传给后代BDNA分子碱基可能连接多个甲基基团C甲基化导致DNA碱基序列发生改变D可由组蛋白的某些修饰导致【针对训练2】下列关于基因与性状关系的叙述，错误的是()A基因与性状之间并不都是一一对应的关系B基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状C生物体的性状是由基因决定的，但会受到环境等因素的影响D若基因的碱基序列保持不变，表型不会发生可遗传的变化CD D 3、牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图，从图中不能得出 ()A.花的颜色由多对基因共同控制B.基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程C.生物体的性状由基因决定，也受环境影响D.若基因不表达，则基因和基因也不表达一、概念检测1(1)(2)2C二、拓展应用练习与应用P751.这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段,DNA上特定的碱基排列顺序、蕴含着一定的遗传信息,可类比成组织者(导演)负责整部作品的呈现:蛋白质是生命活动的主要承担者,具体参与细胞的各项生命活动,可类比成执行者(演员):而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和,主要是由蛋白质参与完成的,可类比成呈现方式(作品)。当然,打比方总会有比得不合理之处,因此只能说有一定的道理。三者之间的关系是:基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。2.(1)2.(1)第一第一,基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系,存在多对基因控制一对存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形性状和一对基因控制多对性状的情形;第二第二,核基因在染色体上呈线性排列核基因在染色体上呈线性排列,因此这些因此这些基因有可能位于同源染色体上基因有可能位于同源染色体上,导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律;第三第三,某些植物无性生殖某些植物无性生殖,性状传递也不遵循孟德尔遗传规律性状传递也不遵循孟德尔遗传规律;第四第四,个别性状可能是细胞质个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。(2)(2)科学实验必须是可重复的科学实验必须是可重复的,只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律,而不是偶然发生的而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面。科学实验的可重复性包括两方面:第一第一,实验样本量足够大实验样本量足够大,在相在相同实验条件下要有足够的重复观察次数同实验条件下要有足够的重复观察次数;第二第二,任何实验结果的可靠性应经得起独立重任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验复实验的考验,重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在,不同生物的背景条件隐蔽且不一致不同生物的背景条件隐蔽且不一致(如山柳菊以无性生殖为主如山柳菊以无性生殖为主)导致生命世界的很多现导致生命世界的很多现象具有独特性象具有独特性,不能用统一的定律解释。因此不能用统一的定律解释。因此,生命科学实验的可重复性是有一定前提生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。和条件限制的。3.3.哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X X染色体数量不同染色体数量不同,但但X X染色体上的基因所表染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的达的蛋白质的量是平衡的,这个过程称为这个过程称为剂量补偿剂量补偿。雌猫比雄多出。雌猫比雄多出1 1条条X X染色体染色体,由由于量补偿效应于量补偿效应,在胚胎初期在胚胎初期,细胞中的细胞中的1 1条条X X染色体就会随机发生固缩失活染色体就会随机发生固缩失活,形成巴形成巴氏小体氏小体,而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞保留相同的染色而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞保留相同的染色体失活状态。体失活状态。对于基因型为对于基因型为x x的雌猫的雌猫,如果体细胞中携带黑毛基因如果体细胞中携带黑毛基因B B的的X X染色体失活染色体失活,X,XB B就不能表达就不能表达,而另一条而另一条X X染色体上的染色体上的X XO O表达表达,那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，同理，如果体细胞中携带黄毛基因如果体细胞中携带黄毛基因O O的的X X染色体失活染色体失活,则则X XO O不表达不表达,X XB B表达表达,由该细胞增殖面由该细胞增殖面来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此,基因型为基因型为X XB BX XO O的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。一、选择题 1.D2.D 3.C 4.A 4.C二、非选择题复习与提高P781(1)编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，在核糖体上翻译出蛋白质。(2)否家鸽细胞由于来源于同一个受精卵，故都含有这两个基因，但由于基因的选择性表达，这两个基因只在特定细胞中表达(3)无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法导航，失去方向感,不能准确感应方向将生长状况相同的家鸽均分为四组，一组设法去除这两个基因，一组设法去除一个基因，一组设法去除另外一个基因，一组不做任何处理，观察四组的行为特点2(1)酶 酶，因为缺少酶，尿黑酸就不能分解为乙酰乙酸而逐渐积累，产生尿黑酸症。(2)由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些基因缺陷引起的，这些基因的产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。(3)帮助患儿解决特殊食物问题。