精准医学：求索路漫漫.docx

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1、精准医学：求索路漫漫 今年1月，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出了“精准医学”安排，呼吁美国增加医学探讨经费，推动个体化基因组学探讨，依据个人基因信息为癌症及其他疾病患者制定个体医疗方案。2月初，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求成立“中国精准医疗战略专家组”。一夜间，“精准医学”这个词红遍了我国大江南北。 11月14日下午，第九届中国医院院长年会特地开设“精准医疗模式探究”分论坛，邀请到北京医院副院长许锋、上海新华医院院长孙锟、复旦高校附属中山医院试验中心主任王向东、复旦高校附属肿瘤医院副院长吕力瑯、飞利浦影像探讨院大中华区总监曹光、南京军区福州总医院副院长谭建明等专家学者，共同

2、探讨精准医学在我国的实践与应用。 许锋：精准医学的五大标准 什么是精准医学？许锋认为，精准医学就是在恰当的时间，给恰当的人，运用恰当的疗法。 闻名好莱坞影星安吉丽娜茱莉了解到自己有BRCA基因异样，患乳腺癌和卵巢癌的概率分别高达87%和50%，因此她去年切除双乳，今年切除卵巢和输卵管，使发病机率大大降低，这便是精准医学的经典案例。精准医学的重要意义之一就在于可以从基因水平上全面、彻底解开疾病的谜团，刚好预料并预防疾病的发生和发展。 目前，全球对于老年痴呆的有效治愈率仅有30%50%，这其中最大的问题就在于医疗的特性化不足，有相当一部分患者运用同一种药物、接受同一种治疗方法后，并未产生预期的疗效

3、。假如依据每个患者的自身状况，包括病情、心理、家庭及社会因素，来制定合理的诊疗方案，并随病情改变及治疗效果进行合理的调整，那么信任老年痴呆的治愈率会大大增加。这是精准医学的一个重要意义特性化治疗。 精准医学的志向标准包括五个方面：依据个体病患在分子生物学水平上的异样状况确定靶点，靶点是独一无二的，治疗有明显效果，不产生明显的副作用，效价比经济合理。比照上述志向标准，可以看出，尽管我国各大医院院长如今见面必谈“精准”，但事实上我们离精准医学还差得很远。 我国在精准医学领域还存在五个方面的问题：一是，医学、生物学、化学、药理学、统计学、计算机学、信息学等学科的交叉融合度不够；二是，基因多态性问题导

4、致测序的精确性不够，且对数据的分析决策实力较为欠缺；三是，昂贵的研发和治疗费用并不适合我国国情；四是，数据共享涉及患者隐私、医院专利、商业利益、国家机密等问题难以解决；五是，在医学伦理、法律法规方面不够完善，缺乏对开展精准医学探究的医疗机构进行有效监管。 回望过去，中国的医疗事业已取得了令人难以置信的进步，但要达到精准医疗的志向标准，可能还须要社会各界1020年的不懈努力。就目前来说，大家应当转变思路，切合实际；对于医院的临床医生来说，要提高诊治水平、保证合理用药、造福当地一百零一姓。这就是现阶段的中国能够做到的精准医学。 孙锟：学科建设是精准医学的基础 学科建设，乍一看和精准医学并没太大的关

5、系，其实不然。精准医学的目标是强化学科，而学科建设正是精准医学发展的基础。 遥想3000年前，假如是西医治疗成人感冒，开出的西药基本都是一模一样的，而中医通过望闻问切，开出的中药却是各不相同的，甚至连煮药煎药的方法，以及用药的方式和时间都是因人而异。所以孙锟认为，中医学科在中国经过3000多年的发展，其实早已达到了精准医学中的精髓特性化治疗。这正是学科发展到肯定阶段后所达到的一种境界。 近两年来，上海新华医院在学科建设中主要做了三件大事。一是今年5月份，新华医院临床探讨中心正式成立。通过建立临床探讨中心，整合了医院、医学院及加拿大渥太华高校的现有临床探讨高级人才，为医院临床科学探讨，供应了特地

6、的管理和服务平台。中心将运用医院海量临床资源，推动国际水平前瞻性大样本临床探讨，培育高水平临床科学家群体，促进探讨成果快速转化，应用于临床，并为开展相关基础探讨供应支持。 其次件大事是今年9月份，新华医院与崇明县人民政府签署新一轮合作协议，医院将以“面对国际标准、面对国家战略、面对市场需求”为战略思维，秉持“国际化规范、本土化操作、专业化服务、市场化运作”的原则，建设集国际培训中心、医学科创中心、高端医疗服务中心为一体的“新华科创中心崇明基地”。该基地将在崇明区域开展疾病流行病学调查，构建区域性人群和环境的样本库和数据库，进一步提升新华医院的整体学科水平。 第三件是医院刚刚开展的“生命千天安排

7、”。该安排基于系统大数据中的人类重大发育源性疾病，进行病因探讨与早期干预体系建设。希望通过建设系统性的临床数据探讨平台，使无序数据有序化，建立基于中国正常人群的常模，利用临床疾病队列，形成一批临床筛查、诊治、早期干预规范，凝练数个国内一流、国际接轨的创新团队。 近五年来，新华医院通过学科建设，收获了累累硕果。医院共获得纵向课题837项，获资助总经费25262.1万元，获得各类奖项31项，其中国家级2项。可以说，新华医院已经做好了打算，张开双臂迎接精准时代的到来。 王向东：精准医学应回来临床 精准医学的特点是个体化治疗，个体化治疗强调临床病理指数和临床细胞分子含量，因此王向东对精准医学的理解是，

8、依靠临床信息学和临床生物学，利用精准的测量方法进行基因测序，然后因人而异地运用正确的药物，最终达到精确治疗的目标。精准医学不是只谈理论和概念，而应当回来临床。 在精准医学的临床实践中，不难发觉三个问题，一是如何监控并收集临床数据，并将数据标本转化成完整的基因组信息；二是如何将临床数据和生物信息融合到一起，例如怎样把胸痛5年的病史和患者基因表现出的部分缺失联系起来；三是在基因重组过程中发生基因突变状况，在临床上如何测量？ 为此，复旦高校中山医院在今年5月成立了“精准医学中心”，领先在心脏病、糖尿病和恶性肿瘤等疾病的个体化治疗和预防，以及基因体检等方面，进行精准医学的探究和临床实践。 精准医学中心

9、开展的第一个科研项目是测量循环肿瘤细胞。试验人员不是单纯把循环肿瘤细胞提取出来，而是把循环肿瘤细胞分别后干脆测序，并将结果和临床病例进行对接。但是，临床信息是叙述性的信息，恒久不能和生物信息结合到一起，如何才能把基因依次和突变状况做到临床化呢？为此，精准医学中心自主开发了一个软件，通过该软件，把临床信息转化成数字化，再和生物信息进行匹配。如此大大便利了医生的操作。例如，医生只要在数据库中点击“胸痛”二字，就会出现每一位胸痛患者的基因序列，再依据不同基因的详细状况，做出精确的诊治方案。 依托精准医学中心的优势资源，医院成立了系统临床医学平台，通过该平台，可以把影像资料转化为蛋白谱，假如将染色后的

10、病理切片导入平台系统中后，该平台还会计算出疾病和基因之间的内在关系。此外，该院还建立了一个特别大的组织库，打算用于将来精准医学的关键领域基因组编辑。 过去，在一些医生中存在误会，他们认为科学探讨就是“拿试管”“做动物”，但事实上临床探讨是一个很深邃的学问。精准医学将开启以临床为主导的新探讨模式，精准医学要求的就是临床医生做临床探讨。因此，中国的临床医生从现在起先，就应当着手储备患者的临床资料，去建立生物标本库，积少成多，做好大数据颠覆传统临床思维的打算。 吕力琅：精准模式下的MDT探究 肿瘤是一种全身性疾病，诊断和治疗均须要多学科协同完成。因此，多学科联合诊疗是实现，有安排地、合理地应用现有治

11、疗方法，进行肿瘤个体化综合治疗的有效手段。MDT作为肿瘤治疗的必定发展趋势已毋庸置疑。 精准医学是一种理念，也是一种医学探讨模式，更是一种趋势。精准医学是循证医学的升级版，是转化医学的终极版，全部的疾病最终都将走向精准治疗。在当今政府提倡的精准模式下，复旦高校肿瘤医院通过对MDT的探究与实践，初步实现了肿瘤学的精准医疗。 详细来说，在精准医学的理念下，医院通过对一些患者的基因进行筛查，从而发觉癌症高危患者，再通过MDT的手段，进行分子诊断与分子分型，由各学科专家为其制定特性化的预防癌症发病方案，同时对患者的预后进行预料，对疗效进行评估。吕力琅认为这正是MDT与精准医学很好的一个结合点。 既然M

12、DT是基于精准模式，那么就要求临床医生注意对组织样本的收集。2004年，医院建立了比较规范的细胞及肿瘤组织样本库，到现在为止，总样本大约在12万例，其中肿瘤组织样本4万多例，其他学科样本约8万例。当时规定，只有当临床探讨或在MDT进行集体探讨时，才能由首席专家申请运用样本库中的样本。2022年，为了更好地收集、管理并运用好这些宝贵的样本资源，医院自主研发了样本管理信息化平台，将患者病历数据化，储存到单病种数据库中，便于医生检索运用。 医院对于MDT的管理，大致分为医疗和科研两条主线。在医疗方面，设立了MDT首席专家和副首席专家，为其配备了特地的秘书、助理，来组织和协调MDT治疗组的医护成员。在

13、科研方面，医院定期聘请国内外专家进行学术讲座，开展病例探讨。医院还设立了MDT临床探讨课题专项基金，用于激励前瞻性临床课题的设立，每年约有150万元，对于特别项目另行资助30万元。 医疗机构如何在精准医学时代做好MDT？吕力琅建议，首先要大力加强MDT及其转化探讨领域的人才队伍建设，并培育他们团队协作的精神；其次是注意病史资料的数据收集，以及随访信息的采集，组建大数据库；再次是将精准医学的成果运用于临床实践，依靠基因样本开展多学科联合诊疗；最终是构建MDT科学模型，将MDT制度化、系统化、规范化。 谭建明：精准医学要脚踏实地 目前，全世界对精准医学的概念是千差万别。“假如有人问我，精准医学是什

14、么？那么我肯定会告知他，精准医学是个大箩筐，什么都可以往里装。”谭建明幽默地表达了自己的观点。 对待精准医学，我们要放下狂热的崇拜，秉持冷静的心态去看，个案恒久都只是个案。“为何安吉丽娜朱莉去年切乳房、今年切子宫？假如她不切，会不会真的患乳房癌和宫颈癌？”他自问自答道：“这其中大多是商业炒作，是资本家的行为，目的是吸引眼球，赚取利益。奥巴马不是医生，怎会突然大发慈善为了全人类的健康提出精准医学？我想无非是为了带动国内低迷的经济，再一次赢得美国人民的好感。” 但他认为，这并不代表精准医学不适合中国的土壤，不能在我国生根发芽。从现有资料来看，精准医学的理念没有问题，只是缺少最终的临床效果数据，在削

15、减死亡率和延长寿命方面并未看出精准医学特有的优势。况且，中国目前的平均医疗费只有2300多块钱，而从基因测序到诊断用药，做一个所谓的“精准治疗”动辄花费十几万、几十万元，结果测出来的“do、ri、 mi、fa、so”这些基因数据，好比无字天书，没有几个人能猜透其中奥妙。 因此，他建议，不要人云亦云、邯郸学步，对待精准医学肯定要保持醒悟的头脑。大家要做的，是结合中国国情，踏踏实实地做好临床探讨，降低患者的医疗费用，提高患者的诊治效果，这才是中国精准医学的发展方向。至于达到美国精准医学的水平，短期之内无法做到，只能说在不落后的状况下，有机会走一步算一步，快马加鞭地追逐。 实事求是地说，五年之后，部

16、分具有中国特色的疾病诊疗手段，如能引领国际医学发展，并针对某种疾病创制出810种精准治疗方案，那么我们就已经在精准医学领域取得了很大的成果。十五年后，如能将心血管病的病死率和致残率降低10%，将新生儿缺陷率由5.6%降低到3%以下，将肿瘤早诊率从20%提高到40%以上，那么我们的精准医学才算真正起先。 曹光：影像技术助推精准医学发展 “假如我诞生在130年以前，当我因为膝关节难受去看病时，医生会采纳望闻问切的方法进行诊断，假如我说曾去爬过山，医生或许就会说病因是运动损伤。但是，运动造成的损伤有许多种，究竟是肌肉拉伤、韧带撕裂、组织水肿，还是骨折？医生很难精确推断。但在今日，对于膝关节难受，我们

17、只须要做一个核磁共振，就可以看到身体内部究竟是哪里出现了问题，全部病症一目了然。”曹光如是说。 的确，无图无真相。一副图像赛过千言万语，精准的推断正是精准医学的前提。随着硬件设备的持续改进、图像处理技术的快速更新、算法与人工智能的迭代发展，影像技术为精准医学的发展供应了强大的推动作用。 那么，怎样才能得到一副好图？并非是花更多的钱，买功率更大的影像设备这么简洁。就拿磁共振来说，在上世纪80年头磁共振刚引入我国时，大家用的都是频率较低的机器，90年头起先，我国磁共振的频率起先渐渐从1.0上升到3.0，目前有些探讨型单位用的设备已经高达7.0个频率。但是，频率越高它的波长也就越短，穿透力就会下降，

18、同样影响到影像的质量。 飞利浦医疗曾经推出一款Core128极速之心128层CT，秉承BrillianceiCT的经典影像链设计，完全移植超高端CT的软硬件平台，凭借30ms的辨别率及自动成像选择技术，覆盖业界最全心率范围，做到无盲点心率冠脉检查。该CT作为最大的X线设备，它可以智能调控剂量，做到最大80%的降低辐射剂量，还能提升68%图像质量，成像的速度和质量都特别震撼，并确保平安、精确。 近日，飞利浦医疗携手北京高校第一医院，建设了前列腺CAD项目中心，可谓是利用人工智能进行超越影像的影像诊断。中心融汇多种MRI技术，如DWI、MRS、DCE等，将它们的影像功能用于前列腺癌诊断，可提高前列

19、腺癌诊断的敏感性、特异性，协助医生更精确地检测出前列腺癌。该影像技术反映出癌灶的侵袭性，对临床医生确定下一步临床路径有所帮助。 飞利浦作为影像设备的领军企业，在一一百零一零一多年的企业发展史中，创新已经成为飞利浦品牌基因的显著标签。一百零一年创新，携手中国影像，飞利浦已植根于中国，深度参加到中国医疗事业的发展中，助推精准医学在中国走向胜利。 第11页 共11页第 11 页 共 11 页第 11 页 共 11 页第 11 页 共 11 页第 11 页 共 11 页第 11 页 共 11 页第 11 页 共 11 页第 11 页 共 11 页第 11 页 共 11 页第 11 页 共 11 页第 11 页 共 11 页