素材：基因突变的三个认识误区 高一下学期生物人教版必修2.docx

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1、基因突变的三个认识误区 基因突变是高中生物必修二第五章第一节的重点内容，也是难点。学生由文字描述所基因突变出现了以下误区： 对基因改变的位置不清晰，认为只要 DNA 中发生碱基对的改变就是基因突变。 对基因结构改变引起的结果不明了，认为碱基对的改变就会引起性状的改变。 对碱基改变的数目认识有局限，认为基因突变只是个别碱基对的改变，增添或减少一段碱基序列不属于基因突变。 1. DNA 中发生碱基对的改变就是基因突变吗？基因是具有遗传效应的 DNA 片段，即 DNA 上有一部分碱基序列不是基因，学生也早已了解该知识内容。所以，教师先要求学生画出染色体上基因的线性排列（图 1），并提出问题： A、B

2、 两处都有碱基对的改变，是否都会引起基因突变？面对清晰的图像，学生的思路一目了然：只有发生在基因区的碱基对的改变才是基因突变，而 DNA 上存在非基因区。因此，只描述碱基对发生改变而没有明确发生改变的位置时，无法确定是否发生基因突变。在该问题的设计中，教师不需要做过多的解释，只需要将学生已有的知识以一种更加清晰的形式呈现出来，学生就能自己走出误区。所以，有时直观教具的展示比详细繁琐的讲解更有效。2. 碱基对的改变就会引起性状的改变吗？基因突变是否一定会引起性状的改变呢？在学生的原有概念中。基因改变了，对应转录而来的mRNA 上碱基发生改变，那么对应氨基酸不同，性状一定改变。为了让学生摒弃原有观

3、念，教师设计了一段DNA序列，并替换其中的一个碱基，让学生根据转录写出突变前后对应的mRNA，再查表得出多肽链上的氨基酸序列。学生发现突变前后形成的多肽链序列相同，即基因突变后的性状不一定发生改变（图2）。同时也找出了基因突变后性状不一定发生改变的原因之一是密码子的简并性。对于突变不改变性状的其他几种原因，根据学生的已有知识，教师要求学生写出高茎豌豆的基因型（DD或Dd）。这样学生就能联系当DD突变成Dd时性状也没有发生改变，很容易理解突变不改变性状的第二种原因：显性纯合子突变成杂合子；或者突变发生在基因内含子区域，由于转录后mRNA的剪切和拼接，导致作为翻译模板的成熟mRNA与突变前相比并没

4、有改变，从而也不会导致性状的改变（图3）。3. 基因突变只是个别碱基对的改变，增添或减少吗？一段碱基序列属不属于基因突变？为了让学生走出“基因突变只能是个别碱基对的改变”这一误区，教师以人教版教材必修2第四章第二节“基因对性状的控制”中圆粒豌豆与皱粒豌豆为例，提出问题：豌豆的圆粒和皱粒是一对相对性状，是由一对等位基因控制。若皱粒豌豆是圆粒豌豆的淀粉分支酶基因中插入一段含有几百个碱基对的DNA序列，这种属不属于基因突变？此时，学生出现犹豫。教师解释：基因突变的本质是一个基因内部碱基序列的改变，可以是个别碱基的改变即单点突变，也可以是多点突变。而在非基因区插入一段DNA序列（目的基因）不属于基因突

5、变（图4），属于基因重组，如教材中R型菌转化为S型菌。学生明白了基因突变与基因重组的区别，同时还明白了基因突变的结果：形成原基因的等位基因；基因突变仅改变基因内部的碱基序列，不改变其在染色体上的位置和数目。在一个基因的内部，一个或多个碱基对发生增添、缺失、替换，都称为基因突变；引起的直接结果是改变基因内部结构，形成原基因的等位基因，即在同源染色体的相同位置，控制相对性状，即基因突变也不改变基因在染色体上的数目和位置。而最终导致在性状上的体现则有多种可能：不改变性状（密码子的简并性等）；获得新功能（乳糖耐受突变，这一突变使欧洲人能分泌乳糖分解酵素，产生乳糖耐受，而亚洲人很少有这一优势基因，导致很

6、多婴幼儿奶粉选择受限）；丧失某功能（白化病患者酪氨酸酶基因突变，使患者丧失将酪氨酸转化为黑色素的功能）；癌变甚至死亡。目前，由于人类生存环境的污染，癌症的发生率也越来越高，如臭氧层破坏、紫外线照射引发基因突变导致皮肤癌，装修材料中甲醛导致白血病等。癌变是多个基因突变的积累效应。白血病主要存在 KIT、FLT3、NPM1、CEBPA、NRAS、SRSF2 等基因位点突变类型。如何确定某一患者是何种基因突变？请提出可行有效的治疗方案。学生通过讨论分析得出： 对患者的这些基因进行基因测序（人类基因组计划已完成），并与正常基因对比，找出具体突变位点； 根据突变位点的类型确定靶向药物或基因修复。这样就减少了化疗对全身细胞的伤害，也更快速有效，为患者争取更多的时间。