素材：费城染色体和基因融合 高一下学期生物人教版必修2.docx

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1、费城染色体和基因融合北京市西城区20212022 学年度第一学期期末高三生物试卷 出现“费城染色体”。试题：慢性粒细胞白血病（CML）病人白细胞中常出现“费城染色体”（如图），其上的BCR-Abl融合基因表达BCR-Abl融合蛋白，使酪氨酸激酶一直保持活性，抑制了细胞凋亡。相关叙述正确的是 ( )A费城染色体的出现是非同源染色体易位的结果BCML病人白细胞中的费城染色体可以遗传给子代C融合蛋白氨基酸数是BCR和Abl蛋白氨基酸数之和D提高细胞中的酪氨酸激酶活性的药物可治疗CML 费城染色体是怎么回事？是怎样形成的？一、费城染色体的发现1960年，工作于美国费城的宾州大学病理系的教授彼得C.诺埃

2、尔和他的学生大卫亨格福德发现了一个非常有趣的现象，即慢性粒细胞白血病患者的第22号染色体比正常人的要短一小段，这一短小的染色体称之为费城染色体（以两位研究者所在地费城命名）。最初认为费城染色体是22号染色体的长臂缺失所致。9号与22号染色体发生了易位1973年，芝加哥大学罗利教授在用自己优化过的染色法研究观察慢性粒细胞白血病患者的染色体时惊奇的发现，原来费城染色体丢失的那一小段，从22号染色体易位到9号染色体上。这一发现首次证实了由于染色体易位可能导致癌症的发生。在进一步的研究中，罗利教授还发现，染色体易位在白血病中是普遍存在的，如在急性粒细胞白血病中存在8号和21号染色体的易位，在早幼粒细胞

3、白血病中存在15号和17号染色体易位。到1990年，科学家已经发现了70多种染色体易位。二、染色体易位引发基因融合在9号和22号染色体断裂点上各有一个基因，分别是9号染色体上的ABL基因和22号染色体上的BCR基因。费城染色体易位形成后，打断了这两个原有的基因，同时又组合成了新的BCR-ABL“融合基因”。什么是基因融合呢？基因融合是指将两个或多个基因的编码区首尾相连,置于同一套调控序列(包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等)控制之下，构成的融合基因，融合基因的表达产物为融合蛋白。其原因有可能是染色体易位、中间缺失或染色体倒位，通常具有致瘤性。为什么融合基因会引发白血病？融合基因BCR-ABL基因编码的蛋白质产物能增强酪氨酸激酶活性，如果酪氨酸激酶一直处于“活跃”状态，能引起细胞的不受抑制的生长，并抑制了细胞凋亡的发生，造成细胞生长失控，最终导致慢性粒细胞白血病的发生。三、融合基因与抗肿瘤药物研发80年代末，瑞士汽巴嘉基制药公司的研究员莱登与俄勒冈健康与科学大学的德鲁克尔等人合作研发抗肿瘤药物。他们通过高通量筛选技术，找到了bcr-abl蛋白的抑制剂2-苯胺基嘧啶。而后通过对2-苯胺基嘧啶进行甲基和苯甲酰胺等修饰以增加其药性，最终得到了伊马替尼。2001年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了伊马替尼作为治疗慢性粒细胞白血病的一线用药，其商品名就是格列卫。